Epilepsziák Az epilepszia diagnosztikája PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM „AZ ÉLETTUDOMÁNYI-KLINIKAI FELSŐOKTATÁS GYAKORLATORIENTÁLT ÉS HALLGATÓBARÁT KORSZERŰSÍTÉSE A VIDÉKI KÉPZŐHELYEK NEMZETKÖZI VERSENYKÉPESSÉGÉNEK ERŐSÍTÉSÉRE” TÁMOP C-13/1/KONV

I. Az epilepszia betegség felismerése definíció klasszifikáció differenciáldiagnózis II. Kivizsgálásának lépései III. Az epilepsziás rohamok jellemzők klasszifikáció IV. Epilepszia szindrómák diagnosztizálása ÁTTEKINTŐ VÁZLAT TÁMOP C-13/1/KONV

Dgn: Epilepszia – az epilepszia definíciója Etiológia Patomechanizmus Rohamformák Szindrómák Terápia Prognózis Struktúrális változások Molekuláris – ion, neurotranszmitter, receptor – sejtmembrán integritás – anyagcsere, energia ellátás Sejtszintű – ingerület képzés, terjedés – szinaptikus folyamatok (kémiai, elektromos) Hálózatok Genetika ILAE, Fisher et al., Epilepsia 2005;46(4): Excitation (Glutamat) Inhibition (GABA) EPILEPSZIA: HETEROGÉN BETEGSÉGCSOPORT TÁMOP C-13/1/KONV

epilepsziás rohama(i) I. Akkor beszélünk epilepsziáról, ha „a betegnek spontán, visszatérő - de legalább egy - epilepsziás rohama(i) zajlott(ak)”, idegrendszer elváltozásával II. „és ez(ek) összefüggésbe hozható(k) az idegrendszer egy olyan tartós elváltozásával, amelyről feltételezhető, hogy az további rohamokat idéz elő”. komplex neurobiológiai állapot III. Az epilepszia egy olyan komplex neurobiológiai állapot, melyben a rohamok mellett – neurokognitív és psychológiai tünetek is jelentkezhetnek, melyek – a társadalmi megítéléssel (-szociális stigma) együttesen – meghatározzák a betegek pszichoszociális helyzetét (pszicho-szociális izoláció). AZ EPILEPSZIA TEORETIKUS DEFINÍCIÓJA (ILAE, 2005) TÁMOP C-13/1/KONV

AZ EPILEPSZIA PRAKTIKUS DEFINÍCIÓJA (ILAE, 2014) Az epilepszia „praktikus”, klinikai gyakorlatban alkalmazható definíciója: Epilepszia a következő állapotok esetén mondható ki: 1. Legalább két nem-provokált (vagy reflex) roham, 24 óránál nagyobb időkülönbséggel. 2. Egy nem-provokált (vagy reflex) roham és a következő 10 évben elkövetkezhető rohamok olyan mértékű valószínűsége, mely hasonlít két nem provokált roham általános roham visszatérési gyakoriságára (mely kb. 60%). 3. Epilepszia szindróma diagnózis felállítható. Az epilepszia diagnózisa feloldható: egyedi megítélés alapján kor-függő epilepszia esetén, ha a páciens életkora meghaladja a jellemző életkort vagy ha a páciens 10 éve rohammentes, az utóbbi öt évben antiepileptikum nélkül is. TÁMOP C-13/1/KONV

Ad I. Ad I. Rosszullét lezajlásának tisztázása ♦ Anamnézis: auto-, és heteroanamnézis ♦ Videó: home videó, videó-EEG monitorozás Ad II. Ad II. Epilepsziás mechanizmussal szignifikánsan asszociálódó jelenségek keresése: ♦ Neurológiai vizsgálat – deficit tünet ♦ Koponya MR, epilepszia protokoll szerint – epileptogén lézió ♦ EEG, videó-EEG vizsgálat – epilepsziára típusos potenciálok ♦ „Minden más, ami szükséges” epilepszia rizikófaktor, lázgörcs, genetikai bántalom EKG – ritmuszavar; laborvizsgálat – metabolikus zavar akut képalkotó vizsgálat akut (CT,MR) – acut KIR bántalom Ad III. Ad III. Psychoszociális status megismerése ♦ Neurokognitív és psychiátriai vizsgálat – memória deficit, psychés tünetek ♦ Szociális anamnézis – pszichoszociális helyzet megismerése ALAPVETŐ DIAGNOSZTIKUS MEGFONTOLÁSOK TÁMOP C-13/1/KONV

Paroxysmális klinikai esemény Paroxysmális klinikai esemény = / ≠ ?? Epilepsziás roham = / ≠ = / ≠ ??Epilepszia ?? Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés epilepszia sebészeti kezelésKULCSKÉRDÉSEK TÁMOP C-13/1/KONV

Paroxysmális klinikai esemény Paroxysmális klinikai esemény = / ≠ ?? Epilepsziás roham = / ≠ = / ≠ ??Epilepszia ?? Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés epilepszia sebészeti kezelés DIFFERENCIÁLDIAGNÓZIS I. Legfőbb DDG: - psychogén nem epilepsziás roham - syncope - REM alvászavarok - migraine - TIA TÁMOP C-13/1/KONV

Kérdőív a syncope és az epilepsziás roham tájékozódó elkülönítéséhez Összeállították: Pécsi Neurológiai Klinika munkatársai (2010). Az ajánlásban felhasználtuk a Journal of the American College of Cardiology:40; , 2002-ben közölt adatok egy részét. 1. Van-e nyelvharapásra utaló jel a rosszullétet követően? i:2 n:0 2. Volt-e deja vu vagy jamais vu érzése a betegnek a rosszullétet megelőzően? i:1 n:0 3. Megfigyelte-e valaki fej tónusos oldalrafordulását a rosszullét során? i:1 n:0 4. Megfigyelte-e valaki, hogy a rosszullét alatt nem lehet kontaktusba vonni a beteget, vagy szokatlanul tartja bármelyik végtagját, rángatózna, s a rosszullétet követően nem emlékszik a történtekre? i:1 n:0 5. Megfigyelt-e valaki a rosszullétet követően zavartságot, nyugtalanságot? i:1 n:0 6. Megtartott tudat mellett zajlott-e a rosszullét? i:-2 n:0 7. Volt-e verejtékezés a rosszullétet megelőzően? i:-2 n:0 8. Összefüggésbe hozható-e a rosszulléttel hosszantartó állás? i:-2 n:0 9. Adott-e ki artikulátlan hangokat vagy felkiáltott-e? i:1 n:0 EPI >= 1 Epi roham mellett szól: ha a tábl. végösszege 1 vagy annál nagyobb Syncope < 1 mellett szól: ha a tábl. végösszege 1-nél kisebb TÁMOP C-13/1/KONV

hátterében álló okok A convulsiv syncope hátterében álló okok sokszor akut beavatkozást igénylő, potenciálisan életveszéllyel járó kórképek, pl.: I. metabolikus zavarok ■ hyponatrémia ■ hypokalémia II. Keringési elégtelenséggel járó megbetegedések: ■ major ritmuszavar ■ szívinfarktus ■ pulmonalis embolia ■ hypovolémiás sokk A leírtak lehetősége miatt a beteget priméren NEM neurológiai, hanem Sűrgősségi Betegfogadó Osztályra javasolt szállítani. (Megjegyzés: vasovagalis mechanizmussal is igen gyakran kialakulhat convulsiv syncope.) agyi hipoxiaglobális agyi véráramláscsökkenés convulsiv syncope- Minden agyi hipoxia, globális agyi véráramláscsökkenés járhat görcsös rosszulléttel! Ezt convulsiv syncope-nak hívjuk. TÁMOP C-13/1/KONV

Paroxysmális klinikai esemény Paroxysmális klinikai esemény = / ≠ ?? Epilepsziás roham = / ≠ = / ≠ ??Epilepszia ?? Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés epilepszia sebészeti kezelés DIFFERENCIÁLDIAGNÓZIS II. TÁMOP C-13/1/KONV

I. Provokált epilepsziás roham (ismert provokáló faktorok hatására jön létre, pl. drogabúzus) II. Akut szimptómás roham (súlyos betegség tünete) 1, KIR eredetű pl. herpes encephalitis, contúziós vérzés, sinus thrombosis, subarachnoideális vérzés 2, nem KIR eredetű pl. májelégtelenség, hypoglycaemia, hypoxia III. Spontán epilepsziás roham, mint epilepszia betegség megnyilvánulása nem-provokált roham, mely mögött nem áll akut súlyos betegség AZ EPILEPSZIÁS ROHAM EREDETE SZERINT: TÁMOP C-13/1/KONV

SZEMIOLÓGIAI ALAPÚ ROHAMKLASSZFIKÁCIÓ A rohamok analyzálása a rohamtünetek négy nagy kategóriájában történhet (Lüders, 1998): 1, a sensoros, érzékelő spherában ▬ perceptív jelenség ▬ aura 2, az autonom idegrendszer spherájában ▬ a utonóm tünet ▬ autonóm roham 3, a tudat spherájában ▬ tudatzavar ▬ dialeptikus roham 4, a motoros rendszer tekintetében ▬ motoros jelenség ▬ motoros roham epilepsziás rosszullét Egy epilepsziás rosszullét pszichés és szomatikus jelenségek adott variációjának, adott időszakban való megnyilvánulása. TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - rohamok bevezetői - mindig fokálisak - többféle típusuk van TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - A betegeknek objektíve kimutatható vegetatív tünetei vannak (bradykardia, asystolia), vezető tünetként - viszonylag ritkák - autonom tünetek majdnem minden rohamot kísérnek TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - betegeknek epizódikus tudatzavaruk, kognitív deficitük van, vezető tünetként - „absence-szerű roham” a másik elnevezés - lehetnek generalizáltak vagy fokálisak - előfordulás: absence epilepszia, FLE (TLE) TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény A hangsúlyos motoros jelenségek alapján további felosztásuk: A, természetellenes, egyszerű- homogén motoros jelenségek dominálnak B, epilepsziában típusos komplexebb motoros jelenségek (automatizmusok) dominálnak TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - irreguláris izomrángások jellemzik - gyakran generalizáltak - a tudat akár megtartott lehet - tartam: ms // sorozatokban gyakran jelenik meg TÁMOP C-13/1/KONV Videó indul: 5 másodperc

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - izomzat tónusos megfeszülésével járó végtagokra, törzsre, nyakizomzatra vonatkozó jelenségek - ez esetben bilateralis tónusos roham TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - szabályos, repetív, rövid ideig tartó izomkontrakció sorozata - fokális (lateralizációs jel) vagy generalizált TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - hosszantartó, tónusos, természetellenes mozgásjelenség - szemek, fej és felsőtest oldalra fordulásával - lateralizációs jel TÁMOP C-13/1/KONV

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - automatizmusok: relative komplex motoros jelenségek, melek szituáció függően odaillő jelenségnek imponálhatnak - oralis / manuális – TLE - ködös tudatzavar „dreamy state” TÁMOP C-13/1/KONV Videó indul: 5 másodperc

Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény - komplex, gyors mozgásiramok - gyakran hevesek, bizar megjelenésűek - proximale végtag-, vagy a törzsizomzat érintett - tartam: kevesebb, mint 1 perc - eredet: frontális lebeny (orbito-frontális régió) TÁMOP C-13/1/KONV Videó indul: 5 másodperc

Skalp-EEG: és elektróda elhelyezés rendszer rutin EEG / alvásmegvonást követ ő hosszú EEG / videó-EEG monitorozás EEG TÁMOP C-13/1/KONV

Bal oldali TLE ~ i iktális EEG Iktális EEG: rohamindulási zóna kimutatása TÁMOP C-13/1/KONV

♦ tüske (spike) ♦ tüske (spike) ♦ meredek hullám (sharp wave) ♦ meredek hullám (sharp wave) ♦ tüske-és-hullám komplex (spike-and-wave komplex) ♦ tüske-és-hullám komplex (spike-and-wave komplex) ♦ többes-tüske (poly-spike) ♦ többes-tüske (poly-spike) ♦ többes-tüske-és-hullám-komplex (polyspike- and-wave komplex) ♦ többes-tüske-és-hullám-komplex (polyspike- and-wave komplex) ♦ lassú-és-meredek hullám komplex (slow- sharp-wave komplex) ♦ lassú-és-meredek hullám komplex (slow- sharp-wave komplex) EPILEPSZIÁRA TÍPUSOS POTENCIÁLOK TÁMOP C-13/1/KONV

Sharp wave, bal temporal Interiktális EEG: irritatív zóna kimutatása TÁMOP C-13/1/KONV

slow-sharp-wave komplex, generalizált Interiktális EEG: irritatív zóna kimutatása TÁMOP C-13/1/KONV

HS Post-stroke állapot Dysgenesis Subep. heterot. cavernoma MR: epileptogén lézió kimutatása Dysgenetikus tumor Malignus tumor Post-encephalitis TÁMOP C-13/1/KONV

Paroxysmális klinikai esemény Paroxysmális klinikai esemény = / ≠ ?? Epilepsziás roham = / ≠ = / ≠ ??Epilepszia ?? Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés epilepszia sebészeti kezelés Hasonló tulajdonságokat mutatnak a következő jellegzetességekben: - Rohamtípus + EEG mintázat - Életkor a betegség induláskor - Természetes lefolyás / prognózis - Genetika - Terápiás válaszkészség TÁMOP C-13/1/KONV

Samuel Auguste A. D. Tissot Traité de L’Epilepsie (1770) Idiopátiás epilepszia: „önmagától való” Szimptómás epilepszia: ismert okkal összefüggő Dichotomia 1.: „Eredet jellege” ↔ idiopátiás ↔ szimptómás Dichotomia 2.: „Kialakulás helye” ↔ fokalis / lokalizációhoz kötött ↔ generalizált Fokális epilepszia: ha a rohamok jól körülhatárolt helyről indulnak. Generalizált epilepszia: a rohamok bármely régióból „kirobbanhatnak”. (ILAE 1989) TÁMOP C-13/1/KONV

Lokalizációhoz kötött epilepszia Generalizált epilepszia Idiopátiás epilepszia epilepszia Symptomás epilepszia 1 hónapos 10 éves Olvasási epilepszia Juvenilis absence Juvenilis mioklónusos epilepszia Ébredési GM Genetikai reflexepilepsziák ESES Súlyos csecsemőkori mioklónusos epilepszia Doose szindróma Időskori absence Absence epilepszia Lennox Gastaut szindróma Epilepszia mioklónus absence-szal Benignus centro- temporális epilepszia Temporális lebeny epilepszia Fontális lebeny epilepszia Parietális lebeny epilepszia Occipitális lebeny epilepszia Rasmussen encephalitis BEOS Landau- Kleffner 1 éves NR Rövidítések: NR: neonatális rohamok ESES: Epilepszia folyamatos SW-kel alvás alatt EME: Korai myoclusos encephalopátia EIEE: Korai infantilis epilepsziás encephalopátia BNFC: Benignus neonatalis familiáris convulsió BMEI: Benignus csecsemőkori mioklónusos epilepszia BNFC BMEI EIEE EME West szindróma ADN-FLE AD-TLE auditoros rohamokkal AD Fokális epilepszia változó fókusszal PME TÁMOP C-13/1/KONV

ismeretlen A háttérben álló okok szerint az epilepsziák genetikai, strukturális-metabolikus és ismeretlen csoportokat alkotnak. TÁMOP C- 13/1/KONV

GYERMEKKORI ABSENCE EPILEPSZIA TÁMOP C- 13/1/KONV

ROHAMSZEMIOLÓGIA: 1, dialeptikus (absence-szerű) roham 2, primér generalizált tónusos- klónusos roham (GTKR) STATUS: kórjelmentes, kognitív status: jó / enyhén érintett MRI: negativ EEG: ii: SWK (3/sec), generalzált ÉLETKOR: 4-8ék OK: genetikai (T-Typ calcium-csatorna anomália) / a thalamo-kortikális hálózat epilepsziás módosulása ANTIEPILEPTIKUM: ethosuximid GYERMEKKORI ABSENCE EPILEPSZIA TÁMOP C-13/1/KONV

BENIGNUS EPILEPSZIA CENTROTEMPORÁLIS SPIKE-OKKAL / ROLANDO EPI. TÁMOP C- 13/1/KONV

ROHAMSZEMIOLÓGIA: somatosensoros aura > motoros / klónusos roham, egyoldali arcra lokalizálódó > szekunder GTKR STATUS: neurológiai kórjel: -, neurokognitív status: jó. MRI: negativ EEG: ii: sharp wave, centro-temporal ÉLETKOR: : 4-6ék PROGNÓZIS: általában jó BENIGNUS EPILEPSZIA CENTROTEMPORÁLIS SPIKE-OKKAL / ROLANDO EPI. TÁMOP C-13/1/KONV

GYERMEKKORI OKCIPITÁLIS EPILEPSZIA TÁMOP C- 13/1/KONV

GYERMEKKORI OKCIPITÁLIS EPILEPSZIA: PANAYIOTOPOULOS / GASTAUT ROHAMSZEMIOLÓGIA: : - vegetativ aura > vegetativ roham > motoros roham > szekunder GTKR - vizuális aura (lateralizációs jel) / motoros roham > szekunder GTKR STATUS: neurológiai kórjel: -, neurokognitív status: jó. MRI: negativ EEG: ii: sharp wave, okcipital (egyoldali) ÉLETKOR: 3-6 ék TÁMOP C-13/1/KONV

JUVENILIS MIOKLÓNUSOS EPILEPSZIA / JANZ SZINDRÓMA TÁMOP C- 13/1/KONV

ANTIEPILEPTIKUM: annak ellenére, hogy AE szedés mellett tartós rohammentesség érhető el, az AEk elhagyása nem szokott sikerrel járni, és még 5 éves rohammentesség után is %-ban visszatérnek a tünetek. JUVENILIS MIOKLÓNUSOS EPILEPSZIA ROHAMSZEMIOLÓGIA: 1, myoklónusos roham, generalizált 2, primér GTKR STATUS: kórjelmentes, kognitív status: érdemi eltérés nélkül MRI: negativ ÉLETKORI KEZDET: év PREVALENCIA: összes epilepszia 3-6%-a EEG: ii: P-SPW-K, generalizált Fotoparoxizmális reakció előfordul TÁMOP C-13/1/KONV Videó indul: 5 másodperc

Paroxizmális klinikai esemény Paroxizmális klinikai esemény = / ≠ ?? Epilepsziás roham = / ≠ = / ≠ ??Epilepszia ?? Epilepszia szindróma ? Gyógyszeres / Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés epilepszia sebészeti kezelés Epilepsziasebészeti beavatkozások kritériumai: - pontos szindróma diagnózis - farmakorezisztencia - az epileptogén zóna lokalizációja - várható rohammentesség - alacsony műtéti rizikó - motiváció A gyógyszeres kezelést a diagnosztizált szindróma / típus határozza meg. TÁMOP C-13/1/KONV

Ezt a problémát a LIGA a beosztásban is megjelenítette, önálló kategória megalkotásával. Megkülönböztetett szindrómák, melyek epilepszia sebészeti beavatkozást tesznek szükségessé általában. TÁMOP C- 13/1/KONV

TEMPORÁLIS LEBENY EPILEPSZIA TÁMOP C- 13/1/KONV

ROHAMSZEMIOLÓGIA: abdominális / mnestikus aura > psychomotor roham > szekunder GTKR STATUS: neurologia: negatív, neurokognitiv: enyhe-mérsékelt memóriadeficit (verbális vagy téri tájékoz.) MRI: hippocampalis sclerosissal (HS) EEG: ii: SW T; i: EEG-rm: T ÉLETKOR: ék GYAKORISÁG: fokális epi 2/3-a TEMPORÁLIS LEBENY EPILEPSZIA (HS) TÁMOP C-13/1/KONV Videó indul: 5 másodperc

RASMUSSEN-SZINDRÓMA TÁMOP C- 13/1/KONV

Esetbemutatás: 31 éves nő  terápia rezisztens féltekei epilepszia  bal o. clonusok, SE  koponya MRI: kizárólag jobb félteke  biopszia: Rasmussen encephalitis?  tumorkutatás negatív  szisztémás autoimunitás: neg  liquor IgG index 0.65, OGP  hullámzó klinikum: relapszus?  láz provokálja  PE: mindig javul hippocampus agytörzsi magvak, Purkinje sejtek AMPAr neg NMDAr neg GABA B r neg VGKC neg LGI1 neg GAD neg sharp wave jobb centrálisan TÁMOP C-13/1/KONV

Igen különbőző, de gyakori betegségeket tartalmazó kategória. Strukturális – metabolikus elváltozásokkal járó epilepszia kórképek: TÁMOP C- 13/1/KONV

FRONTÁLIS LEBENY EPILEPSZIA TÁMOP C- 13/1/KONV

FRONTÁLIS LEBENY EPILEPSZIA Esetbemutatás: jobb o. FLE 32 é nő ER: 6 ék Hypermotoros-tónusos - GTKR iEEG: EEG-rm: T4>F8, F8>T4 iiEEG: SW T4, T6, F8 Kortikale repraesentation des Schluckaktes – Klinische Neuropysiologie 2009 Hypermotor R TÁMOP C-13/1/KONV EEG-roham minta kezdet Videó indul: 5 másodperc

Paroxizmális klinikai esemény Paroxizmális klinikai esemény Epilepsziás roham Epilepszia Epilepszia Epilepszia szindróma Epilepszia szindróma Gyógyszeres / Gyógyszeres / epilepszia sebészeti kezelés epilepszia sebészeti kezelés 5-10% 0.5-1% ? 20-30% Gyakoriság EPIDEMIOLÓGIA TÁMOP C-13/1/KONV

Köszönjük a figyelmet! TÁMOP C-13/1/KONV

Milyen tünetek jellemzőek alapvetően egy psychomotoros rohamra? TESZTKÉRDÉS 1 1, tónusos megfeszülés, karok tónusos előreemelkedése 2, egyoldali ritmusos klónusok a karban 3, előremeredő tekintet, mozdulatok „lefagyása” (arrest), distalis végtagautomatizmusok, oralis automatizmus 4, bulbusverzió, amnézia a roham időtartamára TÁMOP C-13/1/KONV

Milyen tünetek jellemzőek alapvetően egy hypermotoros rohamra? TESZTKÉRDÉS 2 1, tónusos megfeszülés, karok tónusos előreemelkedése 2, vegetatív tünet, dystoniform kéztartás, elhúzódó postconvulzív tudat feltisztulás 3, hirtelen, gyors törzsközeli izmokat involváló automatikusnak látszó mozgás-sorok, vokalizáció 4, egy pontra meredő tekintet, amnézia a roham időtartamára TÁMOP C-13/1/KONV

Milyen klinikai tünetegyüttes esetén gondolhatunk juvenilis mioklónusos epilepsziára? TESZTKÉRDÉS 3 1, pozitív neurológiai status, psychomotor és klónusos rohamok, MR fokális cortikális dysplasiát mutat, EEG tüske- és-lassú hullám mintázatot jelez 2, negatív neurológiai status, myoklónusos roham, MR fokális corticalis dysplasiát mutat, EEG sharp wave grafoelemet jelez nem lateralizáltan, frontális maximummal 3, negatív neurológiai status, myoklónusos és primer generalizált tónusos-klónusos rohamok, negatív koponya MR, fiziológiás EEG 4, a fentiek közül az egyik esetén sem TÁMOP C-13/1/KONV

Milyen klinikai tünetegyüttes esetén gondolhatunk mesiális temporális lebeny epilepsziára? TESZTKÉRDÉS 3 1, pozitív neurológiai status, psychomotor és tónusos rohamok, MR-e fokális cortikális dysplasia, EEG-n temporális tüske-és hullám mintázat 2, negatív neurológiai status, psychomotor roham, MR-en hippocampalis sclerosis, EEG-n sharp wave temporalisan (akár a HS-sal ellenoldalon is) 3, negatív neurológiai status, generalizált myoklónusos és szekunder generalizált tónusos-klónusos rohamok, negatív MR, sharp wave temporalisan (csak egy oldalon) 4, a fentiek közül az egyik esetén sem TÁMOP C-13/1/KONV

SZAKÉRTŐI ÖSSZEFOGLALÓ: Az epilepsziás rohamok diagnosztikájáról TÁMOP C-13/1/KONV Dr. Gyimesi Csilla

IRODALOMJEGYZÉK TÁMOP C-13/1/KONV Panayiotopoulos CP. Principles of therapy in the epilepsies. In: A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. Springer Healthcare Ltd., Rosenow F, Lüders H. Presurgical evaluation of epilepsy. Brain 2001;124: Rosenow F, Lüders HO (Eds). Presurgical assessment of the Epilepsies with Clinical Neurophysiology and Functional Imaging. Vol 3 (Handbook of Clinical Neurophysiology). Elsevier, 2004, pp: Lüders HO, Acharya J, Baumgartner C, Benbadis S, Bleasel A, Burgess R, Dinner DS, Ebner A, Foldvary N, Geller E, Hamer H, Holthausen H, Kotagal P, Morris H, Meencke HJ, Noachtar S, Rosenow F, Sakamoto A, Steinhoff BJ, Tuxhorn I, Wyllie E. Semiological seizure classification. Epilepsia 1998;39: Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J Jr, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshe SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S. A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia 2014;55(4):

Dr. Gyimesi Csilla med.habil. Prof. Dr. Janszky József, MTA doktora Lektorálta: Prof. Dr. Komoly Sámuel, MTA doktora TÁMOP C-13/1/KONV