CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta
Régi neve mucoviscidosis Csecsemőkori súlyos sorvadás Testvérek egymás utáni érintettsége Légúti (sorozatos köhögés, fertőzések, bronchiectasia, cor pulmonale, dobverő ujj, cyanosis) és Gyomor-béltraktus tünetei: fejlődés elmarad, sorvad, széklete nagy tömegű, emésztetlen, bűzös Meconium ileus csecsemő korban (15%-ban)
GÉN CF gén 7.kromoszóma hosszú karján, 1480 aminosavból álló fehérjét kódoló CFTR=cystic fibrosis transmembran protein EZ aktív KLORID TRANSPORTOT szabályozza. Leggyakrabban, 70%-ban a delta-F-508-as pozicióban van a hiba, de a nem egységes tünetekért az 1480 aminosavon belül bárhol előforuló defektus a felelős) Előfordulás: 1:4000
CFTR
CFTR
Cisztás fibrosis transmembran protein
Natrium kalium pumpa zavar
Öröklődés: Autosom recessziv: szülők obligát heterozigóták testvérek 50% hordozók (heterozigóták) 25% egészséges 25% beteg
TÜNETEK EXOKRIN VÁLADÉK SŰRŰ: -meconium ileus -obstipatio, hasmenés, végbél előesés -felszívódási zavar, A,D,E,K vit. Hiány pancreas enzimek hiánya- pótlás! -LÉGÚTI tünetek: köhögés, brochiectasia, cor pulmonale kialakulás megelőzés, fert. -besűrűsödött epe, asoospermia
CF során a tüdő, béltraktus károsodása
CF érintett szervei: tüdő, hasnyál
Sűrű nyák a kór lényege
CF fiú
Sorozatos légúti fertőzés
DG: Veríték Cl 60mM/l felett Hasnyál mucin kóros tripszin: nincs aktivitás Családkutatás! Genetikai vizsgálat Első CF-es gyermek megszületése után testvér intauterin szűrése chorion biopszia vétellel- csak egészéges szülessen
Kezelés Életminőséget befolyásol! NYÁKOLDÁS, PANCREAS ENZIM pótlás GYÓGYTORNA, váladék kiköhögés TÁPLÁLÁS, vitamin, éjjeli szondatáp, MCT Fertőzés megelőzés,Pyocyaneus szűrés Erősítés, rehabilitáció Kiszáradás ellen, hidrálni, só pótlás Mobilizálás
Fizioterápia 1
Köhögtetés otthon
Fizio 2
Fektető pad
Pad más helyzetben
Családfa kutatás
Jövő: Génterápia vector: vírus? Addig: reha, beteg klubok, gondozás, fertőzés védelem, szűrés, támogatások (szociális, lelki, fizikális)