Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

A gének szerepe az ember életének ( „ sorsának” ) alakulásában Dr. Czeizel Endre.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "A gének szerepe az ember életének ( „ sorsának” ) alakulásában Dr. Czeizel Endre."— Előadás másolata:

1 A gének szerepe az ember életének ( „ sorsának” ) alakulásában Dr. Czeizel Endre

2 A DNS modell J. D. Watson F. Crick

3 DNS ábra

4 A genetikai tervrajz megvalósítása – és elrontása ( „mutációk” ) CCCAAGGCTGATTTTTAC ArgLysAlaAspPheTyr HOLVANDNSOTTVANGÉN GOLVANDNSOTTVANGÉN HOVANDNSOTTVANGÉN HOOLVANDNSOTTVANGÉN HOL VAN

5 A kórokok osztályozása Genetikai Külső Ősi EmberiKörnyezeti:Önártás: jellegekbalesetdohányzás

6 Dohányzás 1. 9 évvel élnek rövidebb ideig ( 30 ezer ember halála) a/ Légzőszervi ( „tüdő” ) betegségek ( rák ) b/ Érbetegségek ( szívinfarktus, érszűkület ) 2. Csökkenti a nemi- és nemzőképességet a/ Impotencia b/ Meddőség 3. Árt a magzatnak a/ Fejlődési rendellenesség, bölcsőhalál, rák b/ Értelmi fejlődés visszamaradása

7 A genetikai jellegek ŐsiEmberi VércsoportÉrtelmi adottság ÉneklésBeszéd Koleszterin-túltengésMagas vérnyomás

8 A genetikai jellegek jellemzése Ősi Emberi Részesedés10%90% Eredetegy –génsok-gén Befolyásolhatóságelenyészőjelentős

9 A humángenetika alapképlete P: Patológiás állapot = betegség G: Genetika adottság = hajlam E: Környezeti (environmental) hatások P = G  E

10 Humán Genom Program Döntés:1988 USA-ban és UK-ban Cél: Az emberi DNS 3.2 milliárd bázisának, illetve ezek sorrendjének megfejtése Időtartam: (2001. február: 97%, április: 99.9%)

11 Humán Genom Program Meglepetések: A DNS-nek csak kb. 3%-a „működik” Csak kb génünk van 1000 bázispárra 1 mutáció esik „Minden ember egyedüli példány” További feladatok: Minden gén azonosítása A gének által irányított fehérjék megismerése Gyakorlati hasznosítás

12 Gyakorlati hasznosítás Egészségvédelmi stratégiák Specifikus (betegséghajlam individuális előrejelzése) Általános („mindenki”) KözösségiEgyéniSzűrésÉletmód

13 GENETIKAI SORSUNK „Tudni, vagy nem tudni” – ez most a kérdés Szókratész: ”Ember, ismerd meg önmagad!” Zrínyi: „Jó szerencse, semmi más”

14 Koleszterin összetevői Ártó-koleszterin: LDL 3,4 felett rossz Védő-koleszterin: HDL 1,5-1,7 felett jó Összkoleszterin – HDL = LDL

15 Családi koleszterin-túltengés (Familiáris hiperkoleszterinémia) Génhiba (19. kromoszómán) LDL – receptor betegség heterozigota (egy hibás gén) homozigota (két hibás gén) Gyakoriság: Koleszterin szint (mmol/L): 7,0 – 15,513 – 20 Infarktus várható életkora (ffi): 45 év15 év

16 A megelőzési program létjogosultsága 1.A családi koleszterin-túltengés gyakori 2.Felismerhető (mégis 80% nem) 3.Kezelhető (mégis 84% nem)

17 Az emberi jellegek tudatosan befolyásolhatók! A genetikai hajlam nem végzet, van szabad akarat. Sorsunk befolyásolható fajunk biológiai lehetőségein belül.

18 A specifikus (genetikailag orientált) egészségvédelem megválaszolásra váró kérdései Következmények Átlagosan 20 éves élettartam növekedés Szociális különbségek erősödése „Az emberré válás befejeződése”


Letölteni ppt "A gének szerepe az ember életének ( „ sorsának” ) alakulásában Dr. Czeizel Endre."

Hasonló előadás


Google Hirdetések