Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok Dr. Fekete György.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok Dr. Fekete György."— Előadás másolata:

1 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok Dr. Fekete György

2 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika A pontos genetikai diagnózis fontossága Ismétlődési kockázat (genetikai tanácsadás) A várható tünetek azonosítása A phenotypus súlyossági foka Prognózis megítélése Kezelési lehetőségek

3 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai kórképek osztályozása Kromoszóma rendellenességek Monolocusos (monogénes) rendellenességek Mitochondrialis DNS hibák Multifaktoriális (polygénes, komplex) megbetegedések

4 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kromoszóma rendellenességek Értelmi elmaradás Cranio-facialis dysmorphia Számos szerv fejlődési, működési zavara 21-es trisomia (Down-kór) –1: : 1000

5 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

6 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

7 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

8 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Cytogenetika, karyotypus, fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)

9 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Monolocusos (monogénes)betegségek Autosomális domináns Autosomális recesszív X kromoszómához kötött domináns X kromoszómához kötött recesszív Mintegy 8000 kórkép Számos szerv /szervrendszer zavarai

10 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

11 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Crouzon syndroma Apert syndroma(acrocephalosyndactylia I. típus) Gén: 10q26,fibroblast növekedési faktor receptor-2(FGFR-2), a calvaria gyorsult csontosodása, osteoblast praecursorok kóros aktivitása Idősebb apai életkor Pfeiffer syndroma(acrocephalosyndactylia V. típus) Gén: 10q26, 8p (FGFR-1)

12 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Craniofacialis dysostosis I. típus, Crouzon syndroma

13 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Crouzon syndroma AD, gén: 10q26

14 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Tünetek Craniosynostosis Brachycephalia Frontalis domborulat Maxilla hypoplasia Mandibula prognathia Palatum megvastagodása Fogfejlődési rendellenességek Mentalis retardatio (nem mindig) Papagájszerű orr Szűk orbiták, proptosis Látás- és hallás zavarok

15 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Apert syndroma

16 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pfeiffer syndroma

17 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hurler- Scheie syndroma (MPS I.típus) AR, gén: 4p16.3, alfa- L- iduronidáz

18 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hunter syndroma(MPS II. típus) XR, gén: Xq28, iduronát- 2- szulfatáz

19 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Chondrodystrophia punctata 1 XR, gén: Xp22.3, arilszulfatáz E

20 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Chondrodysplasia punctata 1 Microcephalia Mentalis retardatio Alacsony termet Orrhypoplasia Ichthyosis Gerinc, végtagcsontok rendellenességei Hypogonadismus

21 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Mitochondrialis DNS hibái Anyai öröklés, kb. 60 kórkép Súlyos idegrendszeri, myopathiás tünetek, számos szerv megbetegedése Leber-féle opticus atrophia, MERF, MELAS, Kearns-Sayre sy., Leigh- kór

22 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Multifaktoriális (polygénes) megbetegedések Egyetlen szerv / szervrendszer fejlődési rendellenessége, működési zavara Ajak- szájpad hasadék, spina bifida, stb.

23 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

24 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Fejlődéstan Leíró Mi történik? Genetika Etiológiát tisztázó Miért történik? Orvos Gyógyító, megelőző Mit tehetünk?

25 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Irodalom: Connor M., Ferguson-Smith M.: Essential medical genetics. Blackwell Science, London, Edinburgh, 1997 Dudenhausen J.W.: Down-Syndrom: Früherkennung und therapeutische Hilfen. Umwelt-Medizin Verlagsgesellschaft, Frankfurt/Main, 1992 Fekete Gy.: Rehabilitáció a gyermekkorban (in: A rehabilitáció gyakorlata, szerk.: Huszár I., Kullmann L., Tringer L.). Medicina, Budapest, , 2000 Murken J., Cleve H.: Humangenetik. Ferdinand Enke Verlag, Stuttgart, 1996 Vekerdy Zs., Oláh É.: A táplálás és gyarapodás zavarai. PRRO Bt., Debrecen,1999


Letölteni ppt "Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok Dr. Fekete György."

Hasonló előadás


Google Hirdetések