Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta. Régi neve mucoviscidosis Csecsemőkori súlyos sorvadás Csecsemőkori súlyos sorvadás Testvérek egymás utáni érintettsége.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta. Régi neve mucoviscidosis Csecsemőkori súlyos sorvadás Csecsemőkori súlyos sorvadás Testvérek egymás utáni érintettsége."— Előadás másolata:

1 CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta

2 Régi neve mucoviscidosis Csecsemőkori súlyos sorvadás Csecsemőkori súlyos sorvadás Testvérek egymás utáni érintettsége Testvérek egymás utáni érintettsége Légúti (sorozatos köhögés, fertőzések, bronchiectasia, cor pulmonale, dobverő ujj, cyanosis) és Légúti (sorozatos köhögés, fertőzések, bronchiectasia, cor pulmonale, dobverő ujj, cyanosis) és Gyomor-béltraktus tünetei: fejlődés elmarad, sorvad, széklete nagy tömegű, emésztetlen, bűzös Gyomor-béltraktus tünetei: fejlődés elmarad, sorvad, széklete nagy tömegű, emésztetlen, bűzös Meconium ileus csecsemő korban (15%-ban) Meconium ileus csecsemő korban (15%-ban)

3 GÉN CF gén 7.kromoszóma hosszú karján, CF gén 7.kromoszóma hosszú karján, 1480 aminosavból álló fehérjét kódoló CFTR=cystic fibrosis transmembran protein EZ aktív KLORID TRANSPORTOT szabályozza. Leggyakrabban, 70%-ban a delta-F-508-as pozicióban van a hiba, de a nem egységes tünetekért az 1480 aminosavon belül bárhol előforuló defektus a felelős) Előfordulás: 1:4000

4 CFTR CFTR

5

6 Cisztás fibrosis transmembran protein

7 Natrium kalium pumpa zavar Natrium kalium pumpa zavar

8 Öröklődés: Autosom recessziv: Autosom recessziv: szülők obligát heterozigóták szülők obligát heterozigóták testvérek 50% hordozók (heterozigóták) testvérek 50% hordozók (heterozigóták) 25% egészséges 25% egészséges 25% beteg 25% beteg

9 TÜNETEK EXOKRIN VÁLADÉK SŰRŰ: -meconium ileus -obstipatio, hasmenés, végbél előesés -felszívódási zavar, A,D,E,K vit. Hiány pancreas enzimek hiánya- pótlás! pancreas enzimek hiánya- pótlás! -LÉGÚTI tünetek: köhögés, brochiectasia, cor pulmonale kialakulás megelőzés, fert. cor pulmonale kialakulás megelőzés, fert. -besűrűsödött epe, asoospermia

10 CF során a tüdő, béltraktus károsodása

11 CF érintett szervei: tüdő, hasnyál

12 Sűrű nyák a kór lényege

13 CF fiú CF fiú

14 Sorozatos légúti fertőzés

15 DG: Veríték Cl 60mM/l felett Veríték Cl 60mM/l felett Hasnyál mucin kóros Hasnyál mucin kóros tripszin: nincs aktivitás tripszin: nincs aktivitás Családkutatás! Genetikai vizsgálat Családkutatás! Genetikai vizsgálat Első CF-es gyermek megszületése után testvér intauterin szűrése chorion biopszia vétellel- csak egészéges szülessen Első CF-es gyermek megszületése után testvér intauterin szűrése chorion biopszia vétellel- csak egészéges szülessen

16 Kezelés Életminőséget befolyásol! Életminőséget befolyásol! NYÁKOLDÁS, PANCREAS ENZIM pótlás NYÁKOLDÁS, PANCREAS ENZIM pótlás GYÓGYTORNA, váladék kiköhögés GYÓGYTORNA, váladék kiköhögés TÁPLÁLÁS, vitamin, éjjeli szondatáp, MCT TÁPLÁLÁS, vitamin, éjjeli szondatáp, MCT Fertőzés megelőzés,Pyocyaneus szűrés Fertőzés megelőzés,Pyocyaneus szűrés Erősítés, rehabilitáció Erősítés, rehabilitáció Kiszáradás ellen, hidrálni, só pótlás Kiszáradás ellen, hidrálni, só pótlás Mobilizálás Mobilizálás

17 Fizioterápia 1 Fizioterápia 1

18 Köhögtetés otthon Köhögtetés otthon

19 Fizio 2 Fizio 2

20 Fektető pad Fektető pad

21 Pad más helyzetben Pad más helyzetben

22 Családfa kutatás Családfa kutatás

23 Jövő: Génterápia Génterápia vector: vírus? vector: vírus? Addig: reha, beteg klubok, gondozás, fertőzés védelem, szűrés, támogatások (szociális, lelki, fizikális)


Letölteni ppt "CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta. Régi neve mucoviscidosis Csecsemőkori súlyos sorvadás Csecsemőkori súlyos sorvadás Testvérek egymás utáni érintettsége."

Hasonló előadás


Google Hirdetések