Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága."— Előadás másolata:

1 A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága

2 Izomdystrophiák (kb. 40 különböző gén mutációja került leírásra, ebből 30 az utóbbi 3-4 év alatt) prevalencia az összes izomdystrophiára együttesen 1/3000 (Magyarországon kb beteg) A/ Leggyakoribb forma:Dystrophinopáthiák - Duchenne/Becker típusú X-hez kötött izomdystrophia Prevalencia: 1/7000 (1/3500 fiú) (Magyarországon kb beteg) B/ Facio-scapulo-humerális dystrophia (FSHD): prevalenciája 1/ (Magyarországon kb. 500 beteg) C/ Az összes többi izomdystrophia egyenkénti előfordulási gyakorisága igen alacsony.

3 Neurogenetikai betegségben szenvedők becsülhető száma Magyarországon, 2004-ben Izomdystrophiák: ≈ 3000 beteg Spinális izomatrophia (SMA) ≈ 1000 beteg Charcot-Marie-Tooth ≈ 4000 beteg Myotóniák ≈ beteg Dominans spinocerebelláris ataxiák ≈ (?) Friedreich ataxia≈ Huntington-kór≈ Wilson-kór≈ Összesen ≈ 9400-(12650?)

4 Motoneuron-betegségek A/ Spinális izomatrophia (SMA): prevalenciája: 1/ (Magyarországon kb beteg) B/ Amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) familiáris formája – az összes ALS esetek kb. 5%-a, ami az évente Magyarországon előforduló 1,7/ összes ALS esetet figyelembe véve évi 5-6 esetet jelenthet.

5 Herediter motoros-senzoros neuropathiák (HMSN) vagy Charcot- Marie-Tooth betegség (CMT) az összes forma prevalenciája 1/2500 (Magyarországon kb beteg)

6 Myotóniák mivel a kóros gének mutációit az utóbbi években fedezték fel, pontos prevalencia adatok még nem állnak rendelkezésre, hozzávetőleges számítások szerint az összes myotonia típus együttes prevalenciája 2,5-5,5/ lehet (Magyarországon kb beteg).

7 A/ Autoszomális domináns öröklődésű spinocerebelláris ataxiák (SCA1-18) 18 formája ismert jelenleg, de új gének megjelenésével ez a szám még növekszik. Gyakoribb formák: (SCA1, SCA3, SCA6, SCA8) Az összes ad SCA együttes prevalenciája 0,3 – 3 / között ingadozik különböző populációkban (Magyarországon kb beteg). Próbálkozások történtek egyes gyakoribb formák génjeinek vizsgálatára hazánkban is (Pécs, Dr. Melegh Béla), de a ritka formák tesztelése csak külföldön elérhető. Ritkaságuk miatt nincs is szükség ezek magyarországi bevezetésére. B/ Autoszomális recesszív SCA – Friedreich ataxia: prevalenciája 1/ (Magyarországon kb eset). E kórkép genetikai vizsgálatára kezdeményezések történtek Pécsen (Dr. Melegh Béla), a vizsgálatok magyarországi rutinszerű bevezetésére szükség van.

8 D/ Huntington-kór prevalenciája 5-10/ (Magyarországon kb eset).

9 Mitochondriális betegségek Az összes mitochondriális betegség prevalenciája 11,5/ (Magyarországon kb beteg) Ezen belül a Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) a leggyakoribb (kb. 40 család Magyarországon).

10 Leukodystrophiák: az összes leukodystrophiára számítva 14 eset / élve születés (Magyarországon évi szülésre kb. 17 eset) Congenitális myastheniás syndroma (CMS) Hazai roma populációban gyakori mutáció miatt jelentős


Letölteni ppt "A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága."

Hasonló előadás


Google Hirdetések