A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága

Az előadások a következő témára: "A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága"— Előadás másolata:

1 A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága

2 Izomdystrophiák (kb. 40 különböző gén mutációja került leírásra, ebből 30 az utóbbi 3-4 év alatt) prevalencia az összes izomdystrophiára együttesen 1/3000 (Magyarországon kb beteg) A/ Leggyakoribb forma:Dystrophinopáthiák - Duchenne/Becker típusú X-hez kötött izomdystrophia Prevalencia: 1/7000 (1/3500 fiú) (Magyarországon kb beteg) B/ Facio-scapulo-humerális dystrophia (FSHD): prevalenciája 1/ (Magyarországon kb. 500 beteg) C/ Az összes többi izomdystrophia egyenkénti előfordulási gyakorisága igen alacsony.

3 Neurogenetikai betegségben szenvedők becsülhető száma Magyarországon, 2004-ben
Izomdystrophiák: ≈ 3000 beteg Spinális izomatrophia (SMA) ≈ 1000 beteg Charcot-Marie-Tooth ≈ 4000 beteg Myotóniák ≈ beteg Dominans spinocerebelláris ataxiák ≈ (?) Friedreich ataxia ≈ Huntington-kór ≈ Wilson-kór ≈ Összesen ≈ 9400-(12650?)

4 Motoneuron-betegségek
A/ Spinális izomatrophia (SMA): prevalenciája: 1/ (Magyarországon kb beteg) B/ Amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) familiáris formája – az összes ALS esetek kb. 5%-a, ami az évente Magyarországon előforduló 1,7/ összes ALS esetet figyelembe véve évi 5-6 esetet jelenthet.

5 Herediter motoros-senzoros neuropathiák (HMSN) vagy Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)
az összes forma prevalenciája 1/2500 (Magyarországon kb beteg)

6 Myotóniák mivel a kóros gének mutációit az utóbbi években fedezték fel, pontos prevalencia adatok még nem állnak rendelkezésre, hozzávetőleges számítások szerint az összes myotonia típus együttes prevalenciája 2,5-5,5/ lehet (Magyarországon kb beteg).

7 A/ Autoszomális domináns öröklődésű spinocerebelláris ataxiák (SCA1-18) 18 formája ismert jelenleg, de új gének megjelenésével ez a szám még növekszik. Gyakoribb formák: (SCA1, SCA3, SCA6, SCA8) Az összes ad SCA együttes prevalenciája 0,3 – 3 / között ingadozik különböző populációkban (Magyarországon kb beteg). Próbálkozások történtek egyes gyakoribb formák génjeinek vizsgálatára hazánkban is (Pécs, Dr. Melegh Béla), de a ritka formák tesztelése csak külföldön elérhető. Ritkaságuk miatt nincs is szükség ezek magyarországi bevezetésére. B/ Autoszomális recesszív SCA – Friedreich ataxia: prevalenciája 1/ (Magyarországon kb eset). E kórkép genetikai vizsgálatára kezdeményezések történtek Pécsen (Dr. Melegh Béla), a vizsgálatok magyarországi rutinszerű bevezetésére szükség van.

8 D/ Huntington-kór prevalenciája 5-10/ 100 00 (Magyarországon kb
D/ Huntington-kór prevalenciája 5-10/ (Magyarországon kb eset).

9 Mitochondriális betegségek
Az összes mitochondriális betegség prevalenciája 11,5/ (Magyarországon kb beteg) Ezen belül a Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) a leggyakoribb (kb. 40 család Magyarországon).

10 Leukodystrophiák: az összes leukodystrophiára számítva 14 eset / élve születés (Magyarországon évi szülésre kb. 17 eset) Congenitális myastheniás syndroma (CMS) Hazai roma populációban gyakori mutáció miatt jelentős