Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Készítette: Gyulai Barbara gyógytornász hallgató IV. évf. 2011.október.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Készítette: Gyulai Barbara gyógytornász hallgató IV. évf. 2011.október."— Előadás másolata:

1 Készítette: Gyulai Barbara gyógytornász hallgató IV. évf október

2 Myotonica dystrophia (Steinert– Curshmann)  MMD1: 1. Felnőttkori (adult onset) DM forma 2. Congenitális DM  MMD2: PROMM (proximális myotonias myopathia)

3  Definició: átmenet a myopathiák és a myotoniák között. Autosomalis domináns öröklődésű izomdystrophia, ami myotoniával is együttjár, és ezeken kívül még cataracta, belső fül-eredetű nagyothallás és a gonadok insufficientiája is csatlakozik hozzá  Aetiológiája: gén-mutáció, a Chr.19q13 locuson taláható CTG expansio.

4 Klinikum: Kezdet: serdülő /fiatal felnőttkor, élettartam:45-50 ált. izomgyengeség, izommerevség,dysarthriás beszéd, myotonia: arcizmokban, kezekben, alkarban jellegzetes arc (facies myopathica): két oldali ptosis(lógó szemhéj), atrophiás rágó- és arcizomzat, nyitott száj és lecsüngő állkapocs

5  Izomgyengeség: arcizmok, SCOM, distalis alkarizmok, láb dorsalflexorok. Gyengülhetnek még: combizmok, kis kéz- és lábizmok, szájpad és garat, külső szemizmok  Nem gyengül: medenceöv, vádli

6  Percussiora izmokon és nyelven kis dombocska  „Lid lag fenomén” (pszeudo-Graefe-jel)  „warm-up” jelenség  Szívizomzat-, légzőizom-érintettség miatt gyakori az idő előtti halál.  Kardiális problémák: hirtelen szívhalál, vezetési zavarok, tachyarrhythmiák (pitvarfibrillációk)  Cataracta

7  Simaizomzat érintettség: dysphagia, hasi fájdalom, hólyag-diszfunkció, tágult sphincter, alacsony szemnyomás, koordinálatlan méhkontrakció  Endokrinológia: hereatrophia, terhességi és szülési komplikációk, korai kopaszodás, fertilitás-csökkenés, a folyamatos gonadotropin-szekréció  hipofízistumor  Diabetes-mellitus (hyperinzulinaemias, inzulinrezisztens) társulhat a kórképpel  Neurológiai tünetek: letargia, szomnolencia, mentális retardáció (gyermekkori esetekben)

8 Diagnózis:  Labor: enyhe CK emelkedés,szexualhormonok, glükózanyagcsere zavar  EMG: zuhanóbombázó (myotóniás salvék)  EKG: vezetési zavarok  Réslámpa: cataracta  Audiometria: halláscsökkenés  Szövettan: dystrophias elvált

9 Kezelés:  phenytoin (membránstab)=> myotoniára  Szükség szerint: tüneti gyógyszerek, szexuál- hormonok, antidiabetikumok, szívgyógyszerek  Kerülendő: sedatívumok, narcosis

10 Kezelés:  Tüneti kezelések a szisztémás betegségre: Járóbot, brace-ek, járókeret a mobilitás támogatására Szemhéjtámaszos szemüvegkeret ptosisra Gondos kardiorespiratorikus monitorozás:  „Breathing booster” – légzéstámogató  Pacemaker GI kezelések: székrekedés elleni th. Szemészeti műtét (cataracta eltáv) Fokozott aluszékonyság elleni szerek  Fizioterápia: a myotonia (congenita) és  a DMP kezelésének egyesítése  Cél: miotóniás tünetek befolyásolása  izomrostdegeneráció lassítása

11 Köszönöm a figyelmet!


Letölteni ppt "Készítette: Gyulai Barbara gyógytornász hallgató IV. évf. 2011.október."

Hasonló előadás


Google Hirdetések