Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

A Hem bioszintézis zavarai.  Porfirinváz  4 pirrolgyűrű metenil (=CH-) hidakkal kapcsolódik  A pirrolgyűrűk között fémion (hem – vasion) helyezkedik.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "A Hem bioszintézis zavarai.  Porfirinváz  4 pirrolgyűrű metenil (=CH-) hidakkal kapcsolódik  A pirrolgyűrűk között fémion (hem – vasion) helyezkedik."— Előadás másolata:

1 A Hem bioszintézis zavarai

2

3

4  Porfirinváz  4 pirrolgyűrű metenil (=CH-) hidakkal kapcsolódik  A pirrolgyűrűk között fémion (hem – vasion) helyezkedik el  A szubsztituensek  Metil csoport  Vinil csoport  Propionát csoport  Szabad forma  Toxikus  Kötött forma  Fehérjékhez kötött (hemoglobin, citokróm…)  Szintézise  Csontvelőben és májban

5  A hembioszintézis öröklött vagy szerzett zavarai  A hembioszintézisben szereplő 8 enzim valamelyikének hiánya, vagy csökkent aktivitása okozza  A felszaporodott porfirin-előanyagok és porfirinek Részben lerakódnak a szövetekben, azok károsodását okozzák Részben kiürülnek a vizelettel (bíbor színű), széklettel  Hem hiány alakul ki  A betegség tüneteit az idegrendszerre és a bőrre kifejtett hatásuk hozza létre  Akut porfiriák: hasi fájdalmak, végtaggyengeség, végtagbénulás és súlyos mentális zavarok  Nem akut porfiriák: bőrkárosodás

6

7  A: acetát  P: propionát  M:metil  V: vinil

8

9 Akut porfiriákNem akut porfiriák  Akut intermittens porphyria (AIP)  Porphobilinogen deamináz  Herediater koproporphyria (HCP)  Koproporphyniogen oxidáz  Variegata porphyria (VP)  Protoporphyrionogen oxidáz  ALA dehidratáz defect porphyria  DALA dehidratáz  Ritka  Porphyria cutanea tarda (PCT)  Uroporphyrinogen dekarboxiláz  Erytropoeticus protoporphyria (EPP)  ferrochelatáz  Congenitalis erytropoeticus porphyria (CEP) – Günther- kór  Uroporphyrinogen III. koszintetáz  Ritka, Magyarországon még nem fordult elő

10 Akut porfiriaNem akut porfiria  Genetikus fázis  A beteg panasz és tünet mentes  Kompenzált, látens fázis  Indukáló tényezők hatására panaszok (alhasi fájdalom, székrekedés…) és tünetek keletkeznek, ha az indukáló tényezők megszűnnek, a beteg panaszmentes  Dekompenzált, látens fázis  Gyakori hasi fájdalmak, hányás, végtagzsibbadás, rózsaszín majd bíborvörös vizelet  Kezelés nélkül napokon esetleg órákon belül akut fázisba kerül a beteg  Akut fázis  Láz, testsúlycsökkenés, epilepsziás roham, hallucináció, pszichózis, végtagbénulás, légzésbénulás  10%-os halálozás megfelelő kezelés mellett is  Súlyos, életveszélyes állapot soha nem fordul elő  Elsősorban bőrtünetek jellemzik  A bőrben lerakódott anyagcseretermékek fototoxikusak  Az uroporfirinogének a látható fénytől (400 nm) reaktívakká válnak és a molekuláris oxigénnel szabad gyököket hoznak létre, melyek károsítják a lizoszómákat, s a felszabaduló emésztőenzimek bőrkárosodást váltanak ki  Fénnyel szembeni túlérzékenység, napfény kerülése, éjszakai életmód, súlyos bőrkárosodás (hólyagok, fekélyek)

11  ALA-dehidratáz (=DALA dehidratáz)  Autoszomális recesszív öröklődésű  Indukáló tényező: gyógyszerek, ólommérgezés  Az ALA-dehidratáz cink tartalmú, ólommérgezésben a cinket kiszorítja az ólom  Az enzimdefektus miatt felszaporodik az ALA  Idegrendszeri tüneteket okoz

12  Porfobilinogén –deamináz  Intermittálóan, szakaszosan jelentkezik  Autoszomális domináns – 11-es kromoszóma  ALA és porfobilinogén halmozódik fel  Idegsejteket károsítja  Tünetek: heves hasi fájdalom, hányás, hasmenés, székrekedés, bíborvörös vizelet, izomgyengeség, lelassult gondolkodás, depressziós tünetek, epilepsziára emlékeztető görcs, végtagbénulás,légzési elégtelenség  Hemet juttatnak a szervezetbe, és csillapítják a fájdalmat morfinnal

13  Uroporfirinogén dekarboxiláz enzim  80%-ban szerzett, 20%-ban öröklött  Autoszomális domináns - 1. kromoszóma  Uroporfirinogén felhalmozódás  Fényézzékenység, bőrkárosodás  Fokozott szőrnövekedés  Folyadékkal telt hólyagok, maradandó heggel gyógyul  Májzsugorodás, daganat  Indukáló tényező: alkohol, nikotin, hepatitis C vírus, gyógyszerek (fogamzásgátló)  Nem gyógyítható, de egyensúlyban tartható betegség (vérlebocsájtás, E-vitamin), a legkönnyebben kezelhető porfiria

14  Ferrokelatáz enzim  Autoszomális, domináns -18. kromoszóma  Kisgyermekkorban jelentkező tünetek: napfény hatására viszkető, égő érzés, orr és fül duzzanat  Bőrtünetek - állatbőrszerűen megvastagodott bőr  Fokozott fényérzékenység– ablaküveg sem nyújt védelmet  Fogak vörösesbarna elszíneződése  Májkárosodással, epekővel jár együtt  Fokozott fényvédelem – zárt ruházat, béta-karotin (növeli a napfény toleranciát), alkoholtilalom, kutatás - génterápia

15  Uroporfirinogén III. konisztáz  Autoszomális recesszív  Fényérzékenység újszülött kortól  Torzulnak az ujjak, szemhéj, orr,fül  Minden szövetben lerakódik (fogak is)  Vaksághoz vezethet

16

17  A belgyógyászat alapjai /szerk.: Tulassay Zsolt BP.:Medicina Könyvkiadó ZRT,2007.  Orvosi biokémia/szerk.: Ádám Veronika BP.: Medicia Könyvkiadó ZRT,  Orvosi Patobiokémia /szerk.: Mandl József, Machovich Raymund BP.: Medicina Könyvkiadó ZRT,  Klinikai genetika /szerk.: Papp Zoltán BP.: Golden Book Kiadó,  Porfirin anyagcsere sotepedia.hu/_media/aok/biokemia/masodik _felev/porfirin.pdf


Letölteni ppt "A Hem bioszintézis zavarai.  Porfirinváz  4 pirrolgyűrű metenil (=CH-) hidakkal kapcsolódik  A pirrolgyűrűk között fémion (hem – vasion) helyezkedik."

Hasonló előadás


Google Hirdetések