Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

A humán genom projekt. Bevezetés Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma 3.000.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "A humán genom projekt. Bevezetés Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma 3.000."— Előadás másolata:

1 A humán genom projekt

2 Bevezetés Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma Mb DNS, gén Mb DNS, gén 1 kromoszóma átlag Mb 1 kromoszóma átlag Mb

3 HGP(Humán Genom Program) 1990-ben indult, 2000 jún.-ra megfejtették a humán genom bázissorrendjét ben indult, 2000 jún.-ra megfejtették a humán genom bázissorrendjét. Ismerjük az emberi genom kémiai szerkezeti képletét, tudjuk a 3 milliárd bázis sorrendjét. Ismerjük az emberi genom kémiai szerkezeti képletét, tudjuk a 3 milliárd bázis sorrendjét. További célok: További célok: –Gének működésének feltárása –Működések sorrendjének, kapcsolati hálójának megismerése –Nem kódoló szakaszok megfejtése –Interpretáció

4 A HGP eredményei: 99,9 %-os az egyezés a nukleotid bázisokban az összes emberben. 99,9 %-os az egyezés a nukleotid bázisokban az összes emberben. A gének több mint 50%-ának nem ismert a funkciója. A gének több mint 50%-ának nem ismert a funkciója. A genom kevesebb mint 2%-a kódol fehérjéket. A genom kevesebb mint 2%-a kódol fehérjéket. Az ismétlődő, nem fehérjét kódoló szekvenciák adják a genom min. 50%-át. Az ismétlődő, nem fehérjét kódoló szekvenciák adják a genom min. 50%-át. A gének információt hordozó részei a genom 1-1,5%-át teszik ki (exonok, intronok). A gének információt hordozó részei a genom 1-1,5%-át teszik ki (exonok, intronok).

5 Egy génről több fehérje felépítéséhez szükséges információ képes másolódni<- alternatív splicing az mRNS-nél. Egy génről több fehérje felépítéséhez szükséges információ képes másolódni<- alternatív splicing az mRNS-nél. Több mint 200 gén baktériumokból kerülhetett az emberi genomba. Több mint 200 gén baktériumokból kerülhetett az emberi genomba. Ismétlődő szekvenciáknak szerepe lehet a rekombinációs gyakoriság meghatározásában. Ismétlődő szekvenciáknak szerepe lehet a rekombinációs gyakoriság meghatározásában. Transzpozonok: mozgó genetikai elemek, az ismétlődő szekvenciák okai, bárhová képesek beszúrni magukat és lemásolni (50 génünk így alakulhatott ki). Transzpozonok: mozgó genetikai elemek, az ismétlődő szekvenciák okai, bárhová képesek beszúrni magukat és lemásolni (50 génünk így alakulhatott ki).

6 Genetikai állományunk egy komplex rendszer, mely különböző szinten működő kapcsolatrendszerekből áll. Genetikai állományunk egy komplex rendszer, mely különböző szinten működő kapcsolatrendszerekből áll. Pszeudogének: korábban fehérjét kódoló, ma már működésképtelen gének. Pszeudogének: korábban fehérjét kódoló, ma már működésképtelen gének. SNP ( szimpla polinukleotid polimorfózis): egyedi mutációk, egyes bázisok helyzete eltérő; 1,4 milliót azonosítottak eddig. Eloszlásuk nem egyenletes. 1%-uk vezet rendellenesen működő gén kialakulásához. SNP ( szimpla polinukleotid polimorfózis): egyedi mutációk, egyes bázisok helyzete eltérő; 1,4 milliót azonosítottak eddig. Eloszlásuk nem egyenletes. 1%-uk vezet rendellenesen működő gén kialakulásához.

7 Génekhez kötött betegségek Sok betegséget enzimek termeléséért felelős gének hiánya okozza (laktózérzékenység, albínóság, cisztás fibrózis, hemofília stb.) Sok betegséget enzimek termeléséért felelős gének hiánya okozza (laktózérzékenység, albínóság, cisztás fibrózis, hemofília stb.) Több mint 5000 gén hiánya v. sérülése okozhat öröklődő betegségeket. Több mint 5000 gén hiánya v. sérülése okozhat öröklődő betegségeket. Cél: Cél: –A cukorbetegség, szív- és idegbetegségek, rák, Alzheimer- és Parkinson-kór örökletes tényezőinek megértése. Ma már több mint 1400 betegség-okozó gént azonosítottak. Ma már több mint 1400 betegség-okozó gént azonosítottak.

8 Genomika Számos élőlény géntérképe ismert a génprogramok által. Számos élőlény géntérképe ismert a génprogramok által. A génszekvenciákat kísérleti és számítógépes módszerrel vizsgálják. A génszekvenciákat kísérleti és számítógépes módszerrel vizsgálják. A genom megismerése, tanulmányozása, azaz a teljes genetikai információ felhasználása, szemben az egyes, kiválasztott gének v. géncsoportok tanulmányozásával. A genom megismerése, tanulmányozása, azaz a teljes genetikai információ felhasználása, szemben az egyes, kiválasztott gének v. géncsoportok tanulmányozásával.

9 Funkcionális genomika A génekhez funkció hozzárendelése genomikai módszerekkel (számítógépes és kísérleti). A génekhez funkció hozzárendelése genomikai módszerekkel (számítógépes és kísérleti). Molekuláris funkció: milyen reakciót katalizál v. milyen molekulát köt az adott fehérje. Molekuláris funkció: milyen reakciót katalizál v. milyen molekulát köt az adott fehérje. Celluláris funkció: hol helyezkedik el az adott fehérje a sejt kölcsönhatásainak hálózatában. Celluláris funkció: hol helyezkedik el az adott fehérje a sejt kölcsönhatásainak hálózatában.

10 Funkcionális genomika módszerei Homológián alapuló Homológián alapuló Szerkezeti genomikai módszer Szerkezeti genomikai módszer Nem homológián alapuló (új bioinformatikai módszerek): Nem homológián alapuló (új bioinformatikai módszerek): –Tisztán számítógépes: Filogenetikai profilok módszere Filogenetikai profilok módszere Rosetta-kő módszer Rosetta-kő módszer Szomszédos gének módszer Szomszédos gének módszer –Kísérleti alapú: Korrelált génexpressziók módszere Korrelált génexpressziók módszere

11 Szerkezeti genomika A genomban kódolt fehérjék térszerkezetének kiderítése (számítógépes és kísérleti), és ezek felhasználása, pl. a funkció meghatározására. A genomban kódolt fehérjék térszerkezetének kiderítése (számítógépes és kísérleti), és ezek felhasználása, pl. a funkció meghatározására. Kísérleti szerkezeti genomika: Kísérleti szerkezeti genomika: –Homológiamodellezés –Röntgenkrisztallográfia Funkció azonosítása a szerkezet alapján: Funkció azonosítása a szerkezet alapján: –Fold (gomboly) alapján –Aktív ill. funkciós hely geometriája alapján

12 Microarrayek és típusaik Kisméretű üveg- v. műanyag lap, melyre négyzetrács szerinti elrendezésben biológiai mintákat visznek föl, minden pontba mást. A vizsgált biológiai anyagot ezzel hozzák kölcsönhatásba, és valamilyen módon detektálják, mely pontokban jött létre kölcsönhatás. Kisméretű üveg- v. műanyag lap, melyre négyzetrács szerinti elrendezésben biológiai mintákat visznek föl, minden pontba mást. A vizsgált biológiai anyagot ezzel hozzák kölcsönhatásba, és valamilyen módon detektálják, mely pontokban jött létre kölcsönhatás. Típusai: Típusai: – DNS microcsip (cDNS) – Peptid v. fehérje mikrocsip – Élő sejtek microcsipen

13 Bioinformatika Új biostatisztikai/biomatematikai megközelítés korrelációs és halmazelméleti eljárásokkal elemzi a genomiális/expressziós adatbankok és a géncsiptechnika által szolgáltatott adathalmazt, és biológiai következtetésekre alkalmas elemzést nyújt. Új biostatisztikai/biomatematikai megközelítés korrelációs és halmazelméleti eljárásokkal elemzi a genomiális/expressziós adatbankok és a géncsiptechnika által szolgáltatott adathalmazt, és biológiai következtetésekre alkalmas elemzést nyújt. Számítógép rendezi klaszterekbe az információkat. Számítógép rendezi klaszterekbe az információkat.


Letölteni ppt "A humán genom projekt. Bevezetés Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma 3.000."

Hasonló előadás


Google Hirdetések