Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Molekuláris genetika Falus András. MIÉRT VAGYUNK KÜLÖNBÖZŐEK?

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Molekuláris genetika Falus András. MIÉRT VAGYUNK KÜLÖNBÖZŐEK?"— Előadás másolata:

1 Molekuláris genetika Falus András

2 MIÉRT VAGYUNK KÜLÖNBÖZŐEK?

3 MIÉRT VAGYUNK BETEGEK?

4 TŰT A SZÉNAKAZALBAN!! DE MEKKORA A SZÉNAKAZAL?

5 27

6 Genom méretek /bp/

7 pyknonok, fracto, miRNS? 3% 97%

8 GENETIKA Mutáns fenotípus Mutáns allél DNS szekvencia Protein szekvencia REVERZ GENETIKA Protein szekvencia DNS szekvencia Mutáns allél Mutáns fenotípus

9 LEHETŐSÉGEK BETEGSÉGGÉNEK AZONOSÍTÁSÁRA MÉG NEM AZONOSÍTOTT BETEGSÉGGÉN A pathogenezis biokémiai mechanizmusa ismert Ismert kromoszómán belüli pozíció FUNKCIONÁLIS KLÓNOZÁSPOZÍCIONÁLIS KLÓNOZÁS Elképzelés a pathogenezis molekuláris mechanizmusáról vagy rokon mechanizmusú állati vagy emberi betegség KANDIDÁNS(JELÖLT) KLÓNOZÁS

10 Deléciós térképezés gének kromoszómális poziciójának meghatározására

11 o Pozício- nális Pozícionális jelölt Jelölt Funkcionális A teljes genom %-ában Human Genome Project kezdete Az emberi gének 80%-a feltérképezve A genom szek- vencia ismert

12

13

14 Szekvenciák: DNS RNS fehérje DNS szekvenálás „könnyű” RNS és fehérje szekvenciák a DNS alapján komputerrel meghatározhatók Fehérje 3D szerkezete? Biológiai funkciója? Hogyan működik az egész a többi fehérjével kölcsönhatásban?

15 Hatalmas szakadék volt az elméleti tudás (modellek) és a gyakorlati genetikai vizsgálatok között Nem állt megfelelő módszer rendelkezésre Áttörés—technológiai—  endonukleázok  vektorok

16

17

18 Az elvi lehetőség létrejött: ettől kezdve bármely gén, génszakasz klónozható volt

19 A REKOMBINÁNS DNS FELHASZNÁLÁSA szekvencia bankok DNS próbák expressziós vektorok gén terápiás vektorok

20

21

22 DNS komplementaritás (bázis párosodás)

23 DNS DENATURÁLÁS ÉS HIBRIDIZÁLÁS

24 A PRÓBÁK: Egyszálú jelölt oligonukleotidok (genomiális vagy cDNS szekvenciák vagy RNS), amelyek a komplementaritás alapján hibridizálnak a DNS szállal Segítségükkel egy keresett szekvencia vagy in situ (sejtben, kromoszómán) vagy gélben mutatható ki

25

26

27

28 Southern blot (DNS) I.

29 Southern blot (DNS) II.

30 RFLP ANALÍZIS RFLP=restrikciós fragment hossz-polimorfizmus

31 Restrikciós térkép készítése

32 DNA „ujjlenyomat”

33

34 VNTR alkalmazása (egyedi azonosítás)

35 Polimeráz láncreakció

36 Automatizált DNS szekvenálás

37 AZ AUTOMATIZÁLT SZEKVENÁLÁS EREDMÉNYE Elektroforézis iránya

38

39 Genom programok HGP kórokozók haszonállatok és növények laboratóriumi modell állatok

40 A SZEKVENCIA MÉG NEM ELÉG!!

41

42 Babits Mihály: Messze..messze

43 FONTOS A KÖZPONTOZÁS ÉS A HANGSÚLY!! METTŐL MEDDIG TERJED EGY GÉN, HOL VANNAK A SZABÁLYOZÓ RÉGIÓK, ÉS HOGYAN MŰKÖDNEK??

44 Szekvenciák: DNS RNS fehérje DNS szekvenálás „könnyű” RNS és fehérje szekvenciák a DNS-é alapján komputerrel meghatározhatók Fehérje 3D szerkezete? Biológiai funkciója? Hogyan működik az egész a többi fehérjével kölcsönhatásban? EPIGENETIKA

45 A PUZZLE NÉHÁNY DARABKÁJA MÉG HIÁNYZIK!


Letölteni ppt "Molekuláris genetika Falus András. MIÉRT VAGYUNK KÜLÖNBÖZŐEK?"

Hasonló előadás


Google Hirdetések