Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

A DMPK GÉNBEN TALÁHATÓ EXPANZIÓ AZONOSÍTÁSA MIOTÓNIÁS IZOMDISZTRÓFIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEKNÉL „TRIPLET-PRIMED“ PCR SEGÍTSÉGÉVEL RADVÁNSKÝ János 1, BAŤOVÁ.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "A DMPK GÉNBEN TALÁHATÓ EXPANZIÓ AZONOSÍTÁSA MIOTÓNIÁS IZOMDISZTRÓFIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEKNÉL „TRIPLET-PRIMED“ PCR SEGÍTSÉGÉVEL RADVÁNSKÝ János 1, BAŤOVÁ."— Előadás másolata:

1 A DMPK GÉNBEN TALÁHATÓ EXPANZIÓ AZONOSÍTÁSA MIOTÓNIÁS IZOMDISZTRÓFIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEKNÉL „TRIPLET-PRIMED“ PCR SEGÍTSÉGÉVEL RADVÁNSKÝ János 1, BAŤOVÁ Monika 3, REŠKO Péter 1, PÁLFFY Roland 2 1 Comenius Egyetem, Természettudományi kar, Molekuláris Biológia tanszék 2 Comenius Egyetem, Orvostudományi kar, Patofiziológiai intézet 3 Comenius Egyetem, Természettudományi kar, Mikrobiológia és Virológia tanszék Bratislava, Szlovákia

2 AD öröklődésű betegség Érintett szervek vázizomzat szív szem agy hormonális rendszer ivarmirigyek Myotónia - fokozott izomfeszültség, az izom összehúzódás után képtelen elernyedni minthogy elsőként gyakran a kéz betegszik meg, a beteg által észlelt első tünetek egyike az lehet, hogy kéz­fogás után képtelen ellazítani kezének izmait. Anticipáció - egy öröklődő betegség generációról generációra egyre fiatalabb korban, tehát egyre korábban és egyre súlyosabb formában jelenik meg. Miotóniás izomdisztrófia, 1-es típus (DM1)

3

4 AD öröklődésű betegség Érintett szervek vázizomzat szív szem agy hormonális rendszer ivarmirigyek Myotónia - fokozott izomfeszültség, az izom összehúzódás után képtelen elernyedni minthogy elsőként gyakran a kéz betegszik meg, a beteg által észlelt első tünetek egyike az lehet, hogy kéz­fogás után képtelen ellazítani kezének izmait. Anticipáció - a betegség generációról generációra egyre fiatalabb korban, tehát egyre korábban és egyre súlyosabb formában jelenik meg. Miotóniás izomdisztrófia, 1-es típus (DM1)

5 dinamikus mutáció CTG trinukleotid „repeat” mutáció - 3´ UTR (untranslated region) miotonin proteinkináz - DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) 19q13.3 le-nem-forditódó szakaszle-forditódó szakasz

6 N=206 kromoszóma Radvansky et al., European Human Genetics Conference, 2008 May 31 - June 3, Barcelona, Spain

7 Fluorescenčná PCR Fluorescenčná PCR – (CTG) 5 -(CTG) ~100 (CTG) 5 (CTG) 13 (CTG) 5 Radvansky et al., XIX. Izakovičov memoriál, , Podbanské, Slovakia

8 Triplet-Primed PCR (TP-PCR) Triplet-Primed PCR (TP-PCR) Warner JP et al. (1996) J.Med.Genet. 33 (12):

9 Triplet-Primed PCR (TP-PCR) (CTG) 5 (CTG) 13 (CTG) Radvansky et al., XIX. Izakovičov memoriál, , Podbanské, Slovakia

10 Eredményeink: 43 DNS minta 9 család (30 DNS minta) 13 egyéni 23 proband 9 alátámasztott DM1 expanzió 4 családból 7 páciens 2 páciens az egyéni esetekből Jelenleg szlovákiában nem létezik genetikai kivizsgálás a DM1, ill. DM2 diagnózisának alátámasztására, habár ennek nagy szüksége lenne, mivel a betegség klinikai jegyei nagymértékben fedik egymást egyéb neuromuszkuláris megbetegedésekkel, melyek gyógymódja is általában különböző

11 Botta et al. (2006) Acta Myol. 25 (1):23-33.

12 Terveink: Long-Range PCR nem-radioaktív Southern hibridizáció QF-PCR DNS minták számának növelése

13 Köszönetnyilvánítás: Doc.RNDr. Kádasi Lajos, PhD. RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

14 Köszönjük a figyelmet!

15


Letölteni ppt "A DMPK GÉNBEN TALÁHATÓ EXPANZIÓ AZONOSÍTÁSA MIOTÓNIÁS IZOMDISZTRÓFIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEKNÉL „TRIPLET-PRIMED“ PCR SEGÍTSÉGÉVEL RADVÁNSKÝ János 1, BAŤOVÁ."

Hasonló előadás


Google Hirdetések