Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei Dr. Fekete György.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei Dr. Fekete György."— Előadás másolata:

1 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei Dr. Fekete György

2 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

3 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Ritka betegségek •Gyakoriságuk 1: 2000 alatti • Magyarországon az újszülöttek száma/év: •Magyarországon személy betegségenként •Fenilketonuria (aminosav anyagcsere zavara) : 1: •Egyes tárolási anyagcsere betegségek (lizoszómális kórképek): 1: •Down- kór: 1:700, cisztás fibrózis: 1: 3000 •Az érintett családnak ez a legnagyobb gondja!!!

4 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Abraham Lincoln / Marfan betegség 1: 10000

5 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai betegségek •Genetika= örökléstan –Görög gennaó = nemz, szül – genetikosz = születéssel kapcsolatos – genezis= eredet, származás (Mózes I. könyve) Gén = az élőlények öröklődő tulajdonságait hordozó egység ( W. Johanssen dán botanikus, 1909 )

6 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

7 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai betegségek osztályozása •Egyetlen gén hibái (mutációi) •Több gén hibája + környezeti hatások •Kromoszóma rendellenességek

8 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

9 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika A genetikai kód értelmezése •Reginam interficere nolite timere bonum est et si omnes consengerint ego solus non contradico. •A királynét meggyilkolni nem kell, félnetek jó lesz, ha mind beléegyeznek, én nem, ellenzem. •A királynét meggyilkolni nem kell félnetek, jó lesz, ha mind beléegyeznek, én nem ellenzem.

10 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kariotipus, In Situ Fluoreszcens Hibridizáció (FISH)

11 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Ki fedezi fel a ritka genetikai betegséget? •Szülő •Nagyszülő, rokon, barát •Házi gyermekorvos •Más okból vizsgálatot végző orvos •Bölcsödei, óvodai gondozó •Tanító, tanár

12 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika A felismerés lehetőségei •Gyanújelek •Látható tünetek •Eszközös és laboratóriumi vizsgálatok •Szűrőprogramok

13 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Gyanújelek, tünetek •Fejlődési elmaradás, súly állás, súly esés •Furcsa arc, koponya rendellenesség ( dysmorphia ) •Több szerv kóros fejlődése, működése •Hányás, hasmenés •Kp. idegrendszeri tünetek •Érzékszervi tünetek •Magatartás zavarai •Máj – lép megnagyobbodás

14 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Eszközös és laboratóriumi vizsgálatok •Ultrahang, röntgen, CT, MRI •Hallás, látás objektív, műszeres vizsgálatai •Vérvizsgálatok ( vérkép, elektrolitok, sav- bázis jellemzők, cukor, stb.) •Vizelet •Kromoszóma (kariotipus) elemzés •Gén mutáció (DNS) kimutatása

15 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Tehettünk volna valamit? Megelőzhettük volna…?

16 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Szűrőprogramok •Hagyományos újszülöttkori szűrés •Tandem tömeg spektrometria ( kb. 50 anyagcsere zavar szűrése) •Magzati szűrés (anyai vérvizsgálatok, chorionboholy terh. hét, magzatvíz sejtek terh. hét, ultrahang, stb.)

17 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

18 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Tandem spektrometria

19 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Fejlődött a szűrés, a diagnosztika és a kezelés is •Csakis azokat a beteg gyermekeket lehet kezelni, akiknek felismerték időben a diagnózisát! •Gyanú esetén mindent el kell követnünk, hogy a gyermek megfelelő intézménybe kerüljön, a helyes diagnózis érdekében. •A várható számnál jóval kevesebb a felismert beteg.

20 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kezelés •A genetikai okot nem szüntethetem meg •Speciális étrend •A hiányzó enzim pótlása •Őssejt átültetés •Gyógyszeres kezelés •Szív – és érrendszeri rendellenességek műtéti kezelése •Egyéb sebészi eljárások •Génterápia

21 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

22 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

23 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika J. C. P. Williams •Titokzatos sorsú szívspecialista (kardiológus) •Új- Zéland, Auckland, Greenlane Hospital •Az 1930-as évek végén született •A kórkép leírása ben •Mayo Clinic, Rochester (nem jelent meg) •London •Halálának éve és körülményei ismeretlenek

24 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Alois J. Beuren ( ), német kardiológus

25 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Williams – Beuren szindróma •Alacsony születési súly •Barátságos, extrovertált személyiség •Kiváló emlékezőtehetség •A zene szeretete •Tanulási nehézségek, figyelem zavara •Jellegzetes arc, csillag mintázat a szemben •Érrendszer: aorta szűkület, kéthegyű szívbillentyű fejl. hibái ( mitralis prolapsus) •Vese és húgyúti rendellenességek

26 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Williams- Beuren szindróma •Étkezési nehézségek •Csecsemőkben magasabb kalcium szint a vérben •Lágyék/ köldök sérv •Izületi panaszok, gerinc alaki deformitásai •Gyakori középfülgyulladás, hallászavar •Szemészeti eltérések •Fogászati rendellenességek •Finom mozgások gyengesége

27 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Williams- Beuren szindróma Gyakoriság 1:20000 •Oka: A 7-es kromoszóma hosszú karján az elasztin fehérjét kódoló génterület (7q11.23) és a szomszédos gének hiánya (deléciója) •Új mutáció

28 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kezelés, gondozás •Szervi tünetek rendszeres ellenőrzése •Szükség szerint az aorta szűkület műtéti kezelése •Szív belhártya gyulladás (endocarditis) megelőzése érdekében antibiotikum adása •Gyermekgyógyászati, szemészeti, fogászati, ortopédiai gyógykezelés •Képességek fejlesztése ( szülők szeretete, pszichológus, pedagógus, zenetanár, tornatanár, logopédus)

29 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kezelés, gondozás •Lehetőleg speciális központban történjen •Összetett feladat, számos szakterület együttműködését igényli!

30 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Jávorfaszörp betegség

31 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Jávorfaszörp betegség / korai tünetek • napon kezdődnek •Aluszékonyság, etetési nehézség •Görcsök •Izomtónus zavarai •Újszülöttkori szűrés

32 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kezelés •Speciális diéta, leucin szegény ( tartós ) •Vitaminok, nyomelemek pótlása •Thyamin-érzékeny forma: thyamin •Májátültetés •Jövő: gén terápia •Akut acs. krízisek: peritonealis dialysis, haemodialysis Glucose infusio, insulin th.: leucin szint gyors csökkentése Döntő a korai kezelés, rendszeres anyagcsere kontroll ! Ép szellemi fejlődés érhető el, 45 éves a leghosszabb ideje túlélő nőbeteg

33 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Tyrosinaemia I. típus (hepatorenalis tyrosinaemia)

34 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Tyrosinaemia (I. típus) tünetei •60%: 2 hónapos kor előtti tünetek •Ismeretlen eredetű májsejt károsodás, májsorvadás (cirrhosis) alvadási zavarok esetén gondolni kell e lehetőségre •Hypophosphataemiás rachitis, vese károsodás •Akut perifériás idegi tünetek (bénulások), fájdalmas rohamok ( opisthotonus, kóros végtag tartás, kóros mozgások), öncsonkítás •Normális szellemi fejlődés

35 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kezelés •NTBC (nitro- trifluorometil- benzoil- cyclohexandion ) a 4- hidroxi-fenilpiruvát dioxigenáz (4HPPD) enzim gátlója, a toxikus metabolit szintézisének gátlása •Specifikus étrend (tirozin bevitel megszorítása) •Májátültetés

36 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Adrenoleukodystrophia (XR)

37 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Adrenoleukodystrophia (XR) • : 7 fiú beteg •Magatartás zavar •Hallás, látás romlása •Bizonytalan, imbolygó járás (ataxia) •Súlyos központi idegrendszeri leépülési tünetek •Görcsök •Mellékvesekéreg hormon hiány tünetei: barna bőr, hányás, hypothermia

38 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Kezelés •Glicerin-trierukát/ glicerin-trioleát 1:4 („Lorenzo olaja”) •4 hét alatt normalizálja a plazma hosszú láncú zsírsav (VLCFA) szintjét •Korai kezelés a legeredményesebb •Szteroid ( Cortef ) pótlás •Csontvelői őssejt átültetés

39 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Lizoszómális tárolási betegségek •Mukopoliszaccharidózis I. típusa •Fabry – kór •Gaucher betegség •Pompe – kór •Kezelésük: a hiányzó enzim pótlása iv. infúzióban

40 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hurler- kór (mukopoliszaccharidózis, MPS I. típus)

41 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hurler- kór (MPS I. típus) tünetei •Jellegzetes arc és koponya •Értelmi fogyatékosság (de lehet ép intellektus is) •Máj és lép nagyobbodás •Csontfejlődési zavarok, izületi zsugorodás •Szaruhártya homály, egyéb szemészeti eltérések •Nagyothallás, süketség •Szívbillentyű, nagyér rendellenességek

42 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Fabry- kór •A tenyér, talp égető fájdalma •A kéz, láb visszatérő zsibbadása •Fabry- krízis: rohamszerű heves fájdalmak (végtagok, has, deréktáj), olykor lázzal •Fáradtság •Angiokeratomák •Rossz hideg- és meleg tűrő képesség (hypohydrosis, anhydrosis) •Proteinuria, üledékben lipidszemcsék

43 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Fabry-kór, angiokeratoma

44 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Fabry-kór, szaruhártya sorvadás

45 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pompe- kór

46 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pompe-kór tünetei •Születéskor tünetmentes •Korai izomgyengeség •Feltűnően nagy nyelv •Súlyos szívizom gyengeség (cardiomyopathia) •Mérsékelt májnagyobbodás •Általános sorvadás •Magas kreatin foszfokináz, tejsav dehidrogenáz enzim értékek a vérben •Nincs értelmi elmaradás

47 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pompe- kór

48 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Endoplasmaticus reticulum Golgi-membrán Lizoszóma Mannóz-6-foszfát-receptor

49 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Fejlesztés, gondozás •Képességek egyéni, célzott fejlesztése •Speciális bölcsődék, óvodák, iskolák •Sport •Önsegítő egyesületek (Magyar Williams Szindróma Társaság, Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége, RIROSZ)

50 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika •Periculum in mora (Veszedelem rejlik a késedelemben) Livius •Nem az a mester aki sokat csinál, hanem aki jól csinálja! Anatole France

51 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Boldog Katalin napot!


Letölteni ppt "Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei Dr. Fekete György."

Hasonló előadás


Google Hirdetések