Az amyloidosis klinikuma

Az előadások a következő témára: "Az amyloidosis klinikuma"— Előadás másolata:

1 Az amyloidosis klinikuma
Prof. Dr. Nagy Judit egyetemi tanár Pécsi Tudományegyetem ÁOK OEC II. sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrológiai Centrum, Pécs

2 Amyloidosis klinikuma
Nagy Judit XIV. Debreceni Nephrologiai Napok 2009. június 3-6.

3 Amyloid = „keményítő-szerű” anyag
Amyloid = „keményítő-szerű” anyag ?? Fibrilláris fehérjék többszervi lerakódása heterogén, szisztémás betegségek kialakulásával Pathogenesis: - nem egyértelmű - lerakódott amyloid körül nincs sejtes reakció!! Osztályozás: - primer - szekunder - amyloidot képező fehérje-komponensek szerint - a két felosztás kombinációja

4 A nefrológiai szempontból leggyakoribb amyloidosis típusok
Betegség Amyloidot alkotó Alapbetegség, neve fehérje komponens kiváltó tényezők Primer monoclonalis myeloma multiplex amyloidosis immunglobulin egyéb monoclonalis (AL) könnyű (L) lánc gammopathiak Szekunder szérum amyloid A rheumatoid arthritis amyloidosis (SAA) krónikus infekciók (AA) (akutfázis-fehérje!) (tbc, osteomyelitis stb.) - tumorok, pl. Hodgkin kór Dialysishez β2-microglobulin HD vagy PD kezelések társuló amyloidosis

5 AL-amyloidosis leggyakoribb klinikai tünetek
Nephrosis syndroma (v. kisebbfokú proteinuria) Veseelégtelenség különböző fokban Restrictiv cardiomyopathia Hepatomegalia Macroglossia Purpura, ecchymosis Autonom neuropathia (orthostaticus hypotoniával) Perifériás neuropatia

6 Macroglossia AL-amyloidosisban

7 Petechiak, ecchymosis AL-amyloidosisban

8 AL-amyloidosis leggyakoribb laboratóriumi leletek
Proteinuria GFR szérum creatinin Vizeletben és szérumban szabad könnyűláncok (főleg lambda) Csontvelőben plazmasejt szaporulat (> 10-20% = myeloma multiplex, < 10% = egyéb monoclonalis gammopathia) Szérumban cardialis troponinok

9 A nefrológiai szempontból leggyakoribb amyloidosis típusok
Betegség Amyloidot alkotó Alapbetegség, neve fehérje komponens kiváltó tényezők Primer monoclonalis myeloma multiplex amyloidosis immunglobulin egyéb monoclonalis (AL) könnyű (L) lánc gammopathiak Szekunder szérum amyloid A rheumatoid arthritis amyloidosis (SAA) krónikus infekciók (AA) (akutfázis-fehérje!) (tbc, osteomyelitis stb.) - tumorok, pl. Hodgkin kór Dialysishez β2-microglobulin HD vagy PD kezelések társuló amyloidosis

10 AA-amyloidosis Leggyakoribb klinikai tünetek:
Hasonlóak az AL-amyloidosishoz DE! Ritka a szívelégtelenség - perifériás neuropathia - macroglossia Leggyakoribb laboratóriumi leletek: Proteinuria, GFR , szérum creatinin CRP , SAA

11 Amyloidosis diagnózisa
1. Amyloidosis diagnózisának felállítása gyanús klinikai tünetegyüttes esetén - serum és vizelet könnyűláncok, CRP vizsgálata - csontvelő biopszia vizsgálata szsz. (plazmasejtszámra és amyloidra is) - szövetminta vizsgálata (rektum, gingiva, hasi zsírszövet, vese, esetleg máj) 2. Amyloidosis típusának megállapítása

12 Amyloidosis diagnózisa (folyt.)
2. Amyloidosis típusának megállapítása szövettani minták vizsgálatával - kongóvörös festés káliumpermanganát + tripszin előkezelés előtt és után - speciális antitestekkel (SAA elleni, könnyűláncok elleni) immunfluoreszcens festéssel

13 Amyloidosis kezelése AL-amyloidosis: (Dember et al. JASN.2009,20: ) melphalan + dexamethasone (havonta 4 napos ciklusokban) melphalan őssejt transzplantációval (szsz ismételve) AA-amyloidosis : (Lachmann, H.J.) etiológiában szóbajövő betegségek célzott kezelése amyloid fibrillumok polymerizációjának és szöveti lerakódásának gátlására eprodisate lerakódott fibrillumok oldására Fibrillex

14

15

16