Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Gyermekkori anémia, vérzékenység Dr Csóka Monika egyetemi docens SE II. sz. Gyermekklinika.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Gyermekkori anémia, vérzékenység Dr Csóka Monika egyetemi docens SE II. sz. Gyermekklinika."— Előadás másolata:

1

2 Gyermekkori anémia, vérzékenység Dr Csóka Monika egyetemi docens SE II. sz. Gyermekklinika

3 Az anémia diagnózisa KorcsoportHemoglobin (g/l) 3 hó< hó - 5 év< – 14 év< 120 Felnőtt nő< 120 Felnőtt férfi< 130 Malt train med II/29

4 AZ ANEMIÁK OSZTÁLYOZÁSA

5 Az anemiák diagnózisa 1. anamnézis és fizikális vizsgálat vérkép, vvt. indexek, reticulocytaszám, qual. vérkép életkori értékekkel való összehasonlítás csontvelővizsgálat: szövettan, tenyésztés, immunhisztokémia, sejtfelszíni markerek genetika képalkotó vizsgálatok (UH, rtg, scintigraphia)

6 Az anemiák diagnózisa 2. vizeletanalízis széklet vér kimutatás se bilirubin (direkt, indirekt) máj-, vesefunkció Coombs teszt SeFe, TVK, ferritin, szaturáció vvt. ozmotikus fragilitás

7 Az anemiák diagnózisa 3. Hb elektroforezis Se haptoglobin fetalis Hb kimutatás Se és vvt. B12 és fólsav szint vvt. enzimmeghatározások savanyú hemolízis teszt (PNH) vírusserologiák specifikus ellenanyag vizsgálatok molekuláris genetikai vizsgálatok

8 A hypochrom (mikrocytaer) anemiák DD-a

9 A vashiány stádiumai Prelátens vashiány: A vasraktárak üresek. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; TVK emelkedett; hemoglobin normális. Vasraktár Transzport vas Hb-vas Malt train med II/5

10 A vashiány stádiumai Látens vashiány: Transzport vas csökkent. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; SeFe csökkent, TVK emelkedett; erythrocyta protoporphyrin emelkedett; hemoglobin normál. Vasraktár Transzport vas Hb-vas Malt train med II/6

11 A vashiány stádiumai Vashiányos anemia: Vasraktár Transzport vas Hb-vas Microcytaer, hypochrom anemia. Malt train med II/7 Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; TVK emelkedett; erythrocyta protoporphyrin emelkedett; hemoglobin csökkent ; MCH csökkent

12 Vashiány valószínű Hb alacsony MCV<75 fl MCH<27 pg RDW>14 % Anisocytosis Thr>400 Nincs infekciós jel + anamnesztikus adatok Megjegyzés: Down-syndromában az MCV és MCH magasabb

13 A vas jelentősége Esszenciális a hemoglobin és myoglobin szintéziséhez. A légzési lánc fehérjéinek alkotóeleme (energiatermelés). Az agy és az immunrendszer normális működéséhez is elngedhetetlen. Malt train med II/34

14 A vashiány okai 1. Csökkent bevitel: vashiányos étrend, szoptatott csecsemők. Csökkent felszívódás: gastrointestinalis betegségek: gastritis, diarrhoea, enteritis; felszívódást gátló anyagok (fitátok, foszfátok, oxalát, tej, koffein, rizs). Malt train med II/18

15 A vashiány okai 2. Krónikus vérvesztés: ulcus, varix, GI malignitás, colitis, diverticulosis, menses, rendszeres véradás, parazita fertőzések, hematuria. Élettanilag fokozott szükséglet: koraszülöttség, növekedés, terhesség, szoptatás. Akut vérvesztés: Hemorrhagiák Malt train med II/19

16 Reticulocyta Emelkedett: hemolitikus anemiák, vérvesztés, regeneráció Csökkent: csontvelő betegségek, erythropoetin hiány, hiányállapotok (vas, B12, fólsav) „Normális”: ineffektív erythropoesis (thalassemia, MDS, CDA, myelofibrosis), krónikus gyulladás v. malignitás

17 Hemolitikus anemiák Vvt. enzimdefektusok (pl. G6PDH, PK) Vvt. alaki rendellenességek (pl. spherocytosis) Extracorpuscularis hemolízisek: AIHA Gyógyszer, vegyszer Mechanikus hatás, égés Microangiopathiák (DIC, TTP/HUS)

18 A hemolízis klinikai tünetei Sápadtság, collapsus Icterus Splenomegalia Cholelithiasis Felléphet még: ulcus cruris, aplastikus krízis, cyanosis, cardiopulmonalis dysfunkció, hasi-, deréktáji fájdalom, láz, adenopathia, koponyacsont elváltozás Azonnal kórházba küldendő!!!

19 Macrocytás anemiák vérkép és csontvelőMegaloblastos Nem-megaloblasztos B 12 hiány nincs hiány fólsavhiány Klinikum és szerum vitaminszint Anemia pern. Gyomorres.Bélfert. B 12 malabsz. Ileitis Cong. bet. Gyógyszerek Jejunum res. SprueCoeliakiaTerhességCsecsemőkor Táplálási hiba antiepileptikum Reticulocyta magasalacsony Hemol. anemia VérzésAlkoholMájbet.MDShypothyr. MCV↑, MCH, MCHC→

20 Csontvelő elégtelenséggel járó állapotok Hypoplastikus anemia: csak vvt. képzés károsodott Aplastikus anemia: mindhárom sejtvonal károsodott

21 Kb éve feljegyzések vérzékeny betegekről Ha sérülés nélkül vagy enyhe sérülés hatására jelentős vagy ismétlődő vérzés. Vérzékenység

22 VÉRALVADÁS vasculáris fázis vasculopathia thrombocyta fázis thrombocytopathia plasma fázis coagulopathia

23 Véralvadási zavarok vizsgálata anamnézis (család, gyógyszer, körülmények) fizikális vizsgálat (vérzés típusa) laboratóriumi vizsgálatok

24 Laboratóriumi vizsgálatok Vasculo- pathia thrombocyto- penia thrombocyto- pathia coagulo- pathia gyógyszer Vérzési idő +++-+/- Thr szám -+--+/- PTT ---+/- aPTI ---+/- TT ---+/-

25 Thrombocytopeniák Autoimmun (ITP) Alloimmun (neonatalis) Nem immunpathomechanizmusú (HUS, TTP, DIC, Kassabach-Merritt sy.)

26 ITP Akut vagy krónikus Bőr- és nyálkahártyavérzések 1-3 héttel korábban vírusfertőzés 2-4 év között 90%-ban 6 hónapon belül gyógyul társulhat más autoimmun betegséggel (Evans sy.) Dendroica petechia

27 Bőr- és nyálkahártyavérzések ITP

28 ITP labor Vérkép, kenet thrombocyta ellenes ellenanyag csontvelővizsgálat

29 ITP kezelés Cél: életveszélyes vérzés elkerülése Enyhe: szoros observatio Súlyos:IVIG vagy kortikoszteroid azathioprin, CP, rituximab Splenectomia (oltás, penicillin) Rituximab TPO mimetikum Thrombocyta szuszpenzió csak életveszélyes vérzés esetén!!!

30 ITP Fogászat > 10 G/l Foghúzás > 30 G/l Minor sebészet > 50 G/l Major sebészet > 80 G/l

31 Coagulopathia vérzékenység thrombosis

32 Véralvadási zavarok veleszületett VIII, vWF, IX, XI fibrinogén, II, V, VII, X, XII, XIII, kombinált szerzett K vit., DIC, máj, szív, vese, inhibitorok újszülöttkori haemorrhagia, veleszületett, szerzett

33 Véralvadási zavarok 1. PTT  PT  haemophiliák vWD keringő antikoagulánsok heparin

34 Haemophilia (görög szó) Öröklődő betegség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg.röklődő betegség véralvadási

35 A „királyi betegség”: Viktória brit királynőViktória brit királynő gyermekei révén számos európai uralkodóházban megjelent (angol, spanyol, német, orosz). Gyermekei közül lányai, Aliz és Beatrix hordozók voltak; fia, Leopold pedig e betegségben szenvedve 1884-ben, 31 évesen agyvérzésben halt meg.Aliz 1884 Haemophilia

36 A második leggyakoribb örökletes coagulopathia. Prevalenciája: 13-18/ férfiből.coagulopathia A Föld összlakossága kb. 6,4 milliárd, ebből a hemofíliások száma kb A WHO beteget tart számon, ebből következik, hogy a betegek kb. 75%-át nem diagnosztizálják, és nem kapnak megfelelő ellátást. Magyarországon a 2007-ben 838 hemofília A- és 192 hemofília B-ben szenvedő beteget tartottak számon.

37 Haemophilia típusai Haemophilia A - az esetek 90%-a Haemophilia B - Christmas–betegség-nek is hívják, az első beteg neve alapján, akin felismerték 1952-ben (Stephen Christmas)1952 Haemophilia C - a Rosenthal-, másnéven XI- es faktor hiánya okozza. Ez a típus leggyakrabban az Askenázi zsidó közösségekben fordul elő.XI- es faktorAskenázi Haemophilia A : Haemophilia B = 4:1

38 KLINIKAI TÜNETEK Köldökzsinórvérzés Túlzott véraláfutások, belső vérzés általában a 6-9. hónapban jelentkezik, amikor a járni tanuló gyermek elesik. Haemarthros, és intramuscularis haematoma.véraláfutásokbelső vérzésaemarthrosintramuscularis haematoma Nyomásos neuropathia, ha a vérzés idegek közelében van. (Pl. m. iliopsoas vérzése járhat a nervus femoralis kompressziójával).neuropathiaidegekiliopsoasnervus femoralis Központi idegrendszeri vérzésözponti idegrendszeri Húgyúti vérzés, mely hasi fájdalommal és haematuriával jár. A bélfalba törő vérzés bélelzáródást okozhat.bélelzáródást

39 Haemophilia A (klasszikus) 1: (80-85%) XR F:VIII C endogén út lassabb PTT  PT  vérzési idő, thr 

40 Haemophilia A <1%súlyos 1-5%közepes >5%enyhe

41 Therápia faktor pótlás FFP Cryoprecipitátum F:VIII koncentrátum plazmából recombináns F:VIII rehabilitáció sebészet

42 Új típusú vérzékenység, különbségek a haemophiliától: 1. Nyálkahártya típusú vérzések (menorrhagia, metrorrhagia, epistaxis, post-extractiós, GI) 2. Egy család férfi és nőtagjai egyaránt vérzékenyek voltak (autoszomális öröklésmenet) 3. A vérzés-időt megnyúltnak találta. Von Willebrand betegség

43 1-típus (60-80%): a vWF mennyisége csökkent (de valamennyi multimer jelen van) 2-típus (15-30%): a vWF minősége károsodott 3-típus (1-5%): a vWF teljes hiánya jellemzi Von Willebrand betegség

44 Leggyakoribb veleszületett vérzékenység (1:10000) vWF gén mutációja miatt csökkent mennyiségű vagy kóros minőségű vWF AR vagy AD öröklésmenet 12. kromoszóma rövid karján 52 exont tartalmazó óriásgén vWF legnagyobb glycoprotein (endothel, megacaryocyta)

45 Von Willebrand betegség Élettani funkció: Érfal-thrombocyta kötés Keringésben megköti és stbilizálja FVIII-at

46 von Willebrand betegség Szűrés: APTI thr vérzés-idő RIPA Speciális tesztek: vWF:Ag vWF:RCo FVIII:C multimer analízis collagen-kötő aktivitás PFA-100 Vizsgálatokat többször ismételni!


Letölteni ppt "Gyermekkori anémia, vérzékenység Dr Csóka Monika egyetemi docens SE II. sz. Gyermekklinika."

Hasonló előadás


Google Hirdetések