Leri-Weill syndroma Esetbemutatás

Az előadások a következő témára: "Leri-Weill syndroma Esetbemutatás"— Előadás másolata:

1 Leri-Weill syndroma Esetbemutatás
Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes Dr. Károly Éva Bajai Kórház Gyermekosztály

2 Anamnesis 13 éves lány Normál intellektus Felvétel: ortopédiáról
növekedésbeli elmaradás alkari szimmetrikus deformitás Menstruáció: 11 éves kora óta, szabályos ciklusok

3

4

5 Vizsgálatok Labor (vérkép, ion, vese-, májfunkció, alk.ph.): eltérés nélkül Csontkor: életkorának megfelel Hasi UH, szemészet, kardiologia, nőgyógyászat – negatív Rtg: mindkét kar Madelung-deformitása, más csontrendszeri anomalia nincs

6 Madelung-deformitás előfordulása
Serdülőkorú lányok Traumát követően Megsérül a növekedési zóna Dysplasiás (dyschondrosteosissal társuló) Kromoszóma-mutációval társuló: (pl.: Turner-sy., mucopolysaccharidosis) Idiopathiás, primer

7 Kromoszómavizsgálat 16-os kromoszóma-dysmorphia - normál variáció

8 Feltételezett diagnózis
Leri-Weill syndroma

9 A Leri-Weill syndroma jellemzői
Madelung-deformitás (radius distalis vége, ulna, proximalis kéztőcsontok deformitása) Dysproportionalt törpenövés (rövid végtagok) Dyschondrosteosis: Alacsonynövés (25-ös percentil alatt) Rövid alkar (a humerus 75 %-a) Fibula-,tibia rövidülés (tibia a femur 85 %-a) A serdülőkorban válik kifejezetté Hiányzó fibula (az ő esetében nem állt fenn)

10 Öröklődés Oka: X-kromoszóma transzlokáció – SHOX mutáció
AD; penetrancia: 50%

11 Felmerülő kérdések Van-e kapcsolat a családban előforduló csontrendszeri deformitások között? Milyen módon lehet segíteni a növekedést? Milyen kilátások vannak a későbbi generációkra nézve?

12 Köszönetnyilvánítás Dr. Horváth Emese egyetemi adjunktusnak segítségéért, a kromoszómavizsgálat elvégzéséért