Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Leri-Weill syndroma Esetbemutatás Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes Dr. Károly Éva Bajai Kórház Gyermekosztály.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Leri-Weill syndroma Esetbemutatás Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes Dr. Károly Éva Bajai Kórház Gyermekosztály."— Előadás másolata:

1 Leri-Weill syndroma Esetbemutatás Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes Dr. Károly Éva Bajai Kórház Gyermekosztály

2 Anamnesis  13 éves lány  Normál intellektus  Felvétel: ortopédiáról  növekedésbeli elmaradás  alkari szimmetrikus deformitás  Menstruáció: 11 éves kora óta, szabályos ciklusok

3

4

5 Vizsgálatok  Labor (vérkép, ion, vese-, májfunkció, alk.ph.): eltérés nélkül  Csontkor: életkorának megfelel  Hasi UH, szemészet, kardiologia, nőgyógyászat – negatív  Rtg: mindkét kar Madelung-deformitása, más csontrendszeri anomalia nincs

6 Madelung-deformitás előfordulása Serdülőkorú lányok  Traumát követően Megsérül a növekedési zóna  Dysplasiás (dyschondrosteosissal társuló)  Kromoszóma-mutációval társuló: (pl.: Turner-sy., mucopolysaccharidosis)  Idiopathiás, primer

7 Kromoszómavizsgálat  16-os kromoszóma-dysmorphia - normál variáció

8 Feltételezett diagnózis Leri-Weill syndroma

9 A Leri-Weill syndroma jellemzői  Madelung-deformitás (radius distalis vége, ulna, proximalis kéztőcsontok deformitása)  Dysproportionalt törpenövés (rövid végtagok)  Dyschondrosteosis:  Alacsonynövés (25-ös percentil alatt)  Rövid alkar (a humerus 75 %-a)  Fibula-,tibia rövidülés (tibia a femur 85 %-a) A serdülőkorban válik kifejezetté  Hiányzó fibula (az ő esetében nem állt fenn)

10 Öröklődés  Oka: X-kromoszóma transzlokáció – SHOX mutáció  AD; penetrancia: 50%

11 Felmerülő kérdések  Van-e kapcsolat a családban előforduló csontrendszeri deformitások között?  Milyen módon lehet segíteni a növekedést?  Milyen kilátások vannak a későbbi generációkra nézve?

12 Köszönetnyilvánítás  Dr. Horváth Emese egyetemi adjunktusnak segítségéért, a kromoszómavizsgálat elvégzéséért


Letölteni ppt "Leri-Weill syndroma Esetbemutatás Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes Dr. Károly Éva Bajai Kórház Gyermekosztály."

Hasonló előadás


Google Hirdetések