Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Csecsemőkori neurológiai betegségek Herczegfalvi Ágnes SE II. Gyermekklinika 2013.okt.07.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Csecsemőkori neurológiai betegségek Herczegfalvi Ágnes SE II. Gyermekklinika 2013.okt.07."— Előadás másolata:

1 Csecsemőkori neurológiai betegségek Herczegfalvi Ágnes SE II. Gyermekklinika 2013.okt.07.

2 Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

3 A gyermekneurológia főbb irányvonalai Újszülött neurológia a neonatológia rohamos fejlődése teremtette meg /1970-es évektől / Prechtl- az egészséges újszülött statusa és speciális reflexek és reakciók az újszülötteknél - az éretlen idegrendszer vizsgálata Korszerű újszülöttneurológia-80-as évektől/Volpe,Sarnat/ - hypoxiás-ischaemiás encephalopathia klin. felosztása - koraszülöttek vizsgálata /Lily Dubowitz, 1981/ - intracraniális vérzés modern szemlélete/ Lou, Levine/ A technika fejlődése- finomabb vizsgálatok,-koponya UH - intrauterin diagnosztika, magzati neurológia 1

4 A gyermekneurológia főbb irányvonalai Csecsemőneurológia alapja az agyfejlődés során átmenetileg működő,de életkor szerint változó szabályozó rendszerek épségének vizsgálata A csecsemő idegrendszerének funkciói - adaptáció - táplálkozás - környezettel való kapcsolat - figyelmi és mozgásmagatartás - ebben szerepet játszik a - szinaptogenezis - funkcionális rendszerek kialakulása - basalis ganglionok, cortex, kisagy, agytörzs 2

5 FEJLŐDÉSNEUROLÓGIA -Magyarországon 1976 óta feladata:A fejlõdésneurológia feladata: az idegrendszeri károsodással születettek korai differenciáldiagnózisa és korai neuroterápiája mozgásterápia megtervezése, mely a csecsemõ agyának automatikus mozgás-szabályozását aktiválja, nincs köze a tornához, manuálterápiához, vagy bármely más rehabilitációs tevékenységhez FNO osztályon eszméletlen, epilepsziás, nyelésbénult csecsemõk ellátását is lehetõvé teszik 3

6 Pre és perinatalis agysérülések Cerebralis paresis Vérzések KIR egyéb betegségei /gyulladás, degeneratív/ Fejlődési rendellenességek /spinalis dysraphiák/ Perifériás idegek betegségei /polyneuropathiák/ Izmok betegségei /izomdystrophiák/ Mentalis rendellenességek Magatartászavarok/ ADHD/, emotinális betegségek/ anxietas/, tanulási zavarok Betegségek, melyek a psychés-motoros fejlődés zavarával járnak

7 Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

8 Development and fusion of the neural tube. (A) Thickening of the dorsal neuroepithelium results in formation of the neural plate. (B) The neuroepithelium bends dorsally to form the neural folds. (C) Further bending brings the neural folds in close opposition to each other. Non-neural ectoderm cells cover the edge of the neuroepithelium. (D) Separation of neural and non-neural ectoderm and fusion of these tissues results in formation of the closed neural tube covered by a sheet of ectoderm. Necessary (black lettering) and observed but not required (gray lettering) mechanisms of neural tube fusion are indicated. D, dorsal; V, ventral; A, anterior; P, posterior. Az idegrendszer fejlődése embriópajzs(2.hét) Henzen csomó

9 Az elsődleges agyhólyagok vázlatos képe. Négyhetes emberi embrió agya. Az idegrendszer fejlődése

10 A gerincesek agyhólyagjai és azok származékai: kezdetben három agyhólyag jelenik meg (A), majd a későbbiekben az előagyhólyag fejlődésével (az előagy féltekék megjelenésével) ezek száma ötre emelkedik (B). Az agyhólyagokból kifejlődő agyrészek (ember agyvelejének középsíkú metszete, V). (A két ábrán azonos színnel jelölt területek egymásnak megfeleltethetők)

11 Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai

12 A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek csoportosítása - Velőcsőzáródás (neuruláció) és caudális velőcsőképződés zavarai - A ventralis indukció (prosencephalon fejlődés zavarai)- holosoprosencephalia - A sejtproliferáció zavarai –microcephalia -macrocephalia -hemimegalencephalia - A migráció zavarai - lissencephalia - subcorticalis heterotopia - polymicrogyria

13 Velőcsőzáródás zavarai- cranialis dysraphiák Occipitalis meningocele Anencephalia (cephalikus velősáncok nem záródnak) Lissencephalia, microgyria (sima agyfelszín,) (kis gyrus)

14 Koponya fejlődési rendellenességei Craniosynostosis- suturák elzáródása sutura sagittalis (30- 50%)- scaphocepalia sutura coronaria féloldali synostosisa- plagiocephalia- ko-i- brachicephalia összes sutura i.e. elzáródása- microcephalia

15 Prevalencia:1/1000grav oka: nem tisztázott multifaktoriális? - genetikai,környezeti hatások prevenció: folsav szűrés: AFP, UH Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmet a csontos védőburok- csigolyák meningovascularis rendellenességekkel társul

16 Velőcső záródás rendellenességei Oka: genetikai- familiáris halmozódás környezeti tényezők – folsavhiány - gyógyszerek /valproát/ - 60%-ban ismeretlen Prevenció: prenatalis szűrés: AFP meghatározzás/ gr.12. hét/ UH folsav adás/ a ogamzás előtt 3 hónappal és a gr. Első 3 hónapjában Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmet a csontos védőburok- csigolyák meningovascularis rendellenességekkel társul

17 Tünetek: függnek a lokalizációtól sphincter sphincter detrusor detrusor gyakran társul egyéb malformációkkal Chiari II hydrocephalus (90%) ‏ működés károsodik

18 Idegrendszeri izomhypotonia, izomatrophia járászavarérzészavar kóros propr. reflexek neurogén hólyag/végbél Bőrtünetek meningokele lipomahypertrichosis dermalis sinus sacralis fistula Orthopaediai scoliosis, kyphosis, lordosis csipő dyslocatio végtaghossz differencia pes valgus/varus

19 Spina bifida Spina bifida cystica Spina bifida occulta (80%- apró rendellenességek) MyelokeleMyelomeningokeleMeningokele

20 spinalis lipoma spinalis lipoma lipomyelomeningokele lipomyelomeningokele diastematomyelia diastematomyelia intraduralislipo/meningokele filum term.fibrolipoma dermalis sinus

21 spinalis lipoma spinalis lipoma lipomyelomeningokele lipomyelomeningokele diastematomyelia diastematomyelia intraduralislipo/meningokele filum term.fibrolipoma dermalis sinus

22 Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

23 Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok Képalkotó vizsgálatokRtg - pl. fejlődési zavarok, fractura, stb. esetén agyi UH- kórfolyamatok nyomomkövetése CT - subdurális tér tágulása, meszesedések kimutatása MRI –fejl. rendell., neurális proliferáció, migráció zavarainak vizsgálata MRA-AV malformáció, aneurisma, érfejl. rendellenességek vizsgálata PET és SPECT-agyi átáramlás vizsgálata epilepsziás góc hypo-hyperperfiziós terület kimutatása/SPECT

24 Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

25 A csecsemőkor neurológiai betegségei Kórképek Neuromusculáris – izomhypotonia, izomgyengeség - mozgásszegénység - gyenge fejkontroll - myotacticus reflexek csökkentek Musculáris - floppy baby tünetek - arcizmok gyengesége - iut. magzatmozgások +/- - izületi kontracturák Metabolikus - encephalopathia tünetei

26 Metabolikus betegségek tünetei Encephalopathia Krónikus progresszívAkut encephalopathia lizosomális intermedier acs. zavara peroxysomális betegségek egyes mitohcondriális mitohcondriális betegségek szürkeállomány betegségekgangliosidosisok MPS tünetek: regresszió görcs Leucodystrophiák tünetek: pyramis laesio Csecsemőkorban keveredhetnek

27 újszülöttkorban nem specifikusak számos más betegségben is megfigyelhetők: l légzészavar hypotonia evési nehézség, hányás dehidráció görcsök anyagcserebetegségre kell gondolni, ha a normális születési súlyú, az élet első óráiban/napjaiban kóros tünetet nem mutató újszülött váratlanul, minden kimutatható ok nélkül súlyos állapotba kerül!! Az anyagcsere-betegségek tünetei

28 1. Újszülöttkori akut tünetek („metabolikus distress”) 2. Késői heveny és intermittáló tünetek. 3. Progresszív neurológiai tünetek 4. Szervspecifikus tünetek A jellemző klinikai állapotok a tünetegyüttesek alapján négy nagy csoportra oszthatók

29 Anyagcserezavarok Kiváltó tényezőBetegség Szoptatás elhagyásaFructose intolerancia Fructose diphosphatase hiány Karbamid-ciklus zavarai Lysinuriás fehérje intolerancia Jávorfaszörp betegség Organikus aciduriák Fructose adásFructose intolerancia Galactose adásGalactosaemia Fehérje táplálásKarbamid-ciklus zavarai Lysinuriás fehérje intolerancia Jávorfaszörp betegség Organikus aciduriák Hiperinzulinizmus (hyperammonaemiával) Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról

30 Szénhidrát táplálásPyruvat dehydrogenase hiány Légzési-lánc betegség Hiperinzulinizmus Fertőzés, katabolizmus, láz, éhezés Aminosav anyagcsere zavarai Organikus aciduriák Zsírsavoxidáció zavarai Karbamid-ciklus zavarai Gluconeogenesis zavarai Glikogenosisok Anaesthesia, sebészeti beavatkozás Homocystinuriában thromboemboliás szövődmény, malignus hyperthermia GyógyszerPorphyria Glucose-6-phosphate dehydrogenase hiány

31 - A betegségre jellemző kóros metabolit kimutatása. - A kóros működésű enzim aktivitásának vizsgálata - Genetikai vizsgálat: ahol erre lehetőség van, mutáció analízis, családfaelemzés Diagnózis:

32


Letölteni ppt "Csecsemőkori neurológiai betegségek Herczegfalvi Ágnes SE II. Gyermekklinika 2013.okt.07."

Hasonló előadás


Google Hirdetések