Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Dr. Baunok Ágnes 1, Dr. Asma Awadalla 2 Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia vagy valami más? 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Dr. Baunok Ágnes 1, Dr. Asma Awadalla 2 Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia vagy valami más? 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged."— Előadás másolata:

1 Dr. Baunok Ágnes 1, Dr. Asma Awadalla 2 Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia vagy valami más? 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged tanszékvezető: Prof. Dr. Túri Sándor 2 Coombe Women and Infants University Hospital, Dublin intézetvezető: Dr. Martin J White

2 Esetbemutatás S. D. szül: okt gest. hét, acut sectio Caesarea (késői decelerációk, meconiumos magzatvíz) 2 percig extra oxigén Apgar: 9/ g pH: 7,15 → 7,37

3 2. életnap: Hányás, agitáció Tachypnoe (>70/min), tachycardia (174/min) MAP: Hgmm Mellkas Rtg – cardiomegalia, hypervascularisatio → CV? Vérkép: Hgb: 20g/dl, Htk: 57%, Thr:216G/l, Fvs: 21.7G/l HC: neg CRP: 6,8 → 10,19 mg/l Penicillin, gentamycin EKG

4 P pulmonale ST depresszió Bifázisos T-hullámok → JK, BK ischaemia

5 Echocardiographia Nyitott foramen ovale – bal-jobb shunt PDA – bidirectionális shunt JK dilatáció, dyskinesis Súlyosan csökkent JK funkció Dg: másodlagos pulm. hypertonia Jav: O 2, Dobutamin 5 μg/kg/min

6 3. életnap LDH: 1929 U/l (↑), CK, laktát: 3,1 (↑) Se aminosav, ammónia (norm) Láz, irritabilitás → Agyi UH(neg) Vizelet tenyésztés + üledék, vérkép, nagylabor (neg) CRP: 7,34 mg/l LP: üledék, HSV, VZV (neg) TORCH, Coxsackie, Herpes PCR(neg) Acyclovir Mellkas Rtg: cardiomegalia

7 Következő napok Állapotjavulás: Vitális paraméterek normalizálódnak Fertőzésre utaló jelek nincsenek Per os táplálás Dopamin, O 2 csökk. Guthrie-teszt Gyógyszereit elhagyjuk Jól táplálható, tünetmentes Hazaadását terveztük

8 Pajzsmirigy funkció 4. nap9. nap10. nap12. nap13. nap15.nap23.nap TSH (mU/l) ↑ (15) N (↑) (5,31) N (0,99) N (3,55) ↑ (6,07) N (2,0) N (1,8) FT4 (μmol/l) ↑ (>77,2) ↑ (>77,2) ↑ (62,5) ↑ (75) ↑ (62,2) ↑ (68,3) T3 (nmol/l) ↑ (4,6) ↑ (5,68) ↑ (11,8) FT3 (pmol/l) ↑ (14,7)

9 Endokrinológiai konzultáció (10. nap) P: /min, RR: 100/69 Hgmm, MAP: 87 Hgmm TSH, FT 4 ismétlése Thyreoglobulin TSH-R antitest (TRAK) (N) Microsomalis thyreoid antitest Anyai TSH, FT 4 (N) Szoros observatio ? Újszülöttkori thyreotoxicosis

10 Differenciáldiagnózis: 1. Neonatalis hyperthyreosis (újszülöttkori Graves-betegség) Anyai Basedow-kór – TRAK átjut a placentán ↑ fT4, fT3, TRAK, ↓ TSH ↑P, ↑RR, nyugtalanság, ingerlékenység, exophthalmus, hányás, hasmenés, sárgaság, ↓súlygyarapodás, thrombocytopenia, hepatosplenomegalia, hypoprothrombinaemia, ritmuszavar, szívelégtelenség → craniosynostosis, cognitiv deficit, hypothyreosis veszélye 2. Autoimmun hypothyreosis (Hashimoto-thyreoiditis) korai fázisa 3. Hyperfunctiós göb 4. TSH termelő hypophysis adenoma 5. Hypophysis tiroxin- (T4) rezisztenciája 6. Generalizált thyreoid hormon rezisztencia

11 Diagnózis: generalizált thyreoid hormon rezisztenciát A molekuláris genetikai vizsgálat a generalizált thyreoid hormon rezisztenciát igazolta

12 Pajzsmirigy hormon rezisztencia (generalizált) 1:40000 ↑ FT 4, ↑ FT 3 ↔ N/↑ TSH Tünetmentes, normális metabolizmus Normális se. TBG, nincs ellenanyag Golyva, ADHD, tanulási nehézségek, fejlődésben való elmaradás, sinus tachycardia, alacsonynövés, halláscsökkenés TR β gén mutációja (3. kromoszóma) 75% örökletes (AD), 25% sporadikus

13

14 Következtetés Egyértelműnek látszó esetek ellátása során is jelentkezhetnek ritka kórképre utaló laboreredmények Ritka előfordulása ellenére gondoljunk thyreoid hormon rezisztenciára, ha a pajzsmirigy funkciós tesztek értékei ellentmondanak a klinikai képnek

15 Köszönöm a figyelmet!

16 Irodalom: Refetoff S, Weiss RE, Usala SJ The syndromes of resistance to thyroid hormone. Endocr Rev. 14: Beck-Peccoz P, Chatterjee VKK The variable clinical phenotype in thyroid hormone resistance syndrome. Thyroid. 4: N K Agrawal, R Goyal, A Rastogi, D Naik, S K Singh 2008 Thyroid hormone resistance Postgraduate Medical Journal 84: Chatterjee, V K Thyroid Hormone Resistance Syndrome Journal of Clinical Investigation (1991) S. Refetoff 1982 Syndromes of thyroid hormone resistance Am J Physiol Endocrinol Metab 243: E88-E98, /82 Refetoff S: Resistance to Thyroid Hormone, 28 Sep


Letölteni ppt "Dr. Baunok Ágnes 1, Dr. Asma Awadalla 2 Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia vagy valami más? 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged."

Hasonló előadás


Google Hirdetések