Klasszikus genetika

Genetikai alapfogalmak GÉN = a DNS értelmes információt kódoló szakasza STRUKTÚRGÉN = egy fehérjét kódoló DNS szakasz A fehérjekódoló szekvenciák a humán genomnak mindössze 1,5%-át teszik ki. Az emberi DNS 20 000-25 000 génre osztható

Genom Genom = egy élőlény génjeinek összessége Genomika = vizsgálja az egyes genomok szerkezetét, a gének eloszlását, számát, méretét, elhelyezkedését, biológiai szerepét, összehasonlítja a különböző genomokat egymással.

Human Genom Projekt Mit tudtunk meg a Human Genom Projectnek köszönhetően? • 9 ember (1 nő és 8 férfi) genomi bázissorrendjét írták le • a humán genom 3,3 milliárd bázisból áll az emberi DNS csak 20 000-25 000 génre osztható • 1990-2000 között zajlott, költsége: kb. 3 milliárd $ volt

Érdekességek az egyes élőlények genomjáról Hány génünk van? Ember: 25.000 Egér: 23.000 Muslica: 14.000 C. elegans fonálféreg: 20.000 gén

Kromoszómaszám HAPLOID: a sejtben minden kromoszómából 1 van DIPLOID: a sejtben minden kromoszómából 2 van

Lókusz Lókusz = a gén helye a kromoszómán

Allél Allél: a géneknek a természetben előforduló változatai Az allélok mutációval keletkeznek és egymástól bázissorrendjükben eltérnek.

Allélok jelölése Ha egy génnek 2 allélja van: Ha kettőnél több allélja van:

Genotípus, fenotípus Genotípus: az élőlényt a génjeivel jellemezzük Fenotípus: az élőlényt a megjelenő tulajdonságával jellemezzük

Homozigóta, heterozigóta Homozigóta: ha adott lókuszon két azonos alléllal rendelkezik a diploid egyed Heterozigóta: ha két eltérő allélja van

Párosítsd! A, gén B, allél C, homozigóta D, heterozigóta E, genotípus F, fenotípus A génnek a természetben előforduló változata Egy élőlény megjelenő tulajdonsága Egy tulajdonságért felelős DNS szakasz AA vagy aa genotípus Az egyed egy génnek két eltérő alléljával rendelkezik. Az egyed génjeinek összessége

Allélok közti viszony Domináns-recesszív: Az egyik gén elnyomja a másikat

Allélok közti viszony Intermedier: a két allél kölcsönösen gyengíti egymást és egy köztes tulajdonság jelenik meg

Allélok közti viszony Kodominancia: mindkét allél hatása megjelenik a fenotípusban

Allélok közti kölcsönhatások Egy gén két allélja közti viszony 3 féle lehet. …(1)…… esetben a két allél erőssége megegyezik és kölcsönösen gyengítik egymást. Ilyenkor egy ……(2)…. tulajdonság jelenik meg. ……(3)….. öröklődésről akkor beszélünk, ha az egyik allél elnyomja a másikat. Az elnyomott allél a …(4)… allél, az uralkodó a …(5)… A harmadik típus esetén szintén egyforma erősségű mindkét allél, és mind a kettő kifejeződésre jut a fenotípusban. Ezt … (6)….. viszonynak nevezik.

Keresztezések jelölése P: parentes (szülői nemzedék) G: gaméták (ivarsejtek alléljai) F1: filiales (első utódnemzedék)

Feladat A borsó mag színe lehet sárga vagy zöld. A szín domináns-recesszív öröklődést mutat és egy gén 2 allélja felel érte. A sárga színt okozó allél a domináns. Írjuk fel a lehetséges genotípusokat és a hozzá tartozó fenotípusokat! Homozigóta sárga és zöld magvú borsókat keresztezve milyen lesz az első és a második utódnemzedék?

Feladat A csodatölcsér virágszíne intermedier öröklődést mutat. A virágszín lehet piros, fehér és heterozigóta formában rózsaszín. - Írjuk fel a lehetséges genotípusokat és a fenotípusokat. Milyen virágú növények csíráznak ki két rózsaszín csodatölcsér keresztezéséből származó magokból?