leckék Néhány emberi tulajdonság öröklődése Genetikai eredetű megbetegedések

Egygénes öröklődésű tulajdonságok - ABO vércsoportrendszer: I A allélnak több változata van a változatok dominancia sort képeznek I A1 I A2 I A3 I A4 I A5 Vércsoportok/ fenotípusok alcsoportjai és a genotípusok A1A1 I A1 I A1, I A1 I A2, I A1 I A3, I A1 I A4, I A1 I A5 A2A2 I A2 I A2, I A2 I A3, I A2 I A4, I A2 I A5 A3A3 I A3 I A3, I A3 IA 4, I A3 I A5 A4A4 I A4 I A4, I A4 I A5 A5A5 I A5

Rh vércsoportrendszer A D-antigén örökletesen meghatározott: egy autoszómán levő gén domináns allélja alakítja ki. Rh + : DD, DdRh - : dd Vércsoport/ Fenotípus Vvs felszínén D-antigén (fehérje) Vérplazmában D-antitest (fehérje) Rh + D-antigénnincs Rh - nincs

A D-antitest immunreakció során alakul ki. - Ha egy Rh - vcs-ú ember Rh + vcs-ú vért kap, a D-antitestek hozzákapcsolódnak a vvs-ek felszínén a D-antitestek hozzákapcsolódnak a vvs-ek felszínén levő D-antigénekhez, így a vvs-ek összekapcsolódnak. levő D-antigénekhez, így a vvs-ek összekapcsolódnak. Fordított esetben Rh + ember Rh - vércsoportú vért kap, Fordított esetben Rh + ember Rh - vércsoportú vért kap, Rh - vérben nincs Rh antigén (idegen fehérje), Rh - vérben nincs Rh antigén (idegen fehérje), ezért ekkor nincs immunreakció, nincs vvs kicsapódás ezért ekkor nincs immunreakció, nincs vvs kicsapódás - Terhességi Rh összeférhetetlenség: anya Rh - magzat Rh + első terhesség zavartalan második terhesség magzatkárosodás napjainkban a második és a következő terhességek magzatkárosodásai kivédhetők

Feladat: Egy Rh- anyának és egy Rh+ apának, akinek az apja Rh- volt, milyen valószínűséggel születik Rh+ gyermeke? További egygénes öröklődésű tulajdonságok: Domináns jellegek: - állgödör - arcgödör - elöl csúcsos haj - szabad fülcimpa - sas orr - bőr foltosság

Többgénes öröklődés: - Az ember szemszínének öröklődése: - szemszín: a szivárványhártya - szemszín: a szivárványhártya - festéktartalmától - festéktartalmától - festékanyagot tartalmazó sejtek elhelyez- - festékanyagot tartalmazó sejtek elhelyez- kedésétől függ kedésétől függ - poligénes, domináns-recesszív módon öröklődik - poligénes, domináns-recesszív módon öröklődik - sok féle a geno- és a fenotípus is - sok féle a geno- és a fenotípus is

Világoskék0 domináns allél Kék1 domináns allél Türkiz2 domináns allél Zöld3 domináns allél Világosbarna4 domináns allél Barna5 domináns allél Sötétbarna ill. fekete6 domináns allél

Többgénes öröklődés: - Az ember hajszínének öröklődése: - a hajszín a melaninból képződő kétféle festék- anyag mennyiségétől és arányától függ anyag mennyiségétől és arányától függ - poligénes, domináns-recesszív módon öröklődik - sok féle a geno- és a fenotípus is - sok féle a geno- és a fenotípus is - az eumelanin (barna színű festékanyag) kialaku- lása 4 géntől függ, lása 4 géntől függ, minél több a domináns allél az allélpárokban, minél több a domináns allél az allélpárokban, annál sötétebb a hajszín annál sötétebb a hajszín a legsötétebb barnától a világos szőkéig a legsötétebb barnától a világos szőkéig - a feomelanin (vörös színű festékanyag) kialakulá- sa 1 gén függvénye sa 1 gén függvénye AA sok, Aa kevesebb, aa nincs vörös festékanyag AA sok, Aa kevesebb, aa nincs vörös festékanyag

Többgénes öröklődés: - Az emberi haj jellege is poligénes, domináns- recesszív módon öröklődik módon öröklődik Fenotípusok: spirálisan gyapjas, gyapjas, göndör, eny- hén hullámos, egyenes hén hullámos, egyenes - Az ujjbegy bőrléceinek a száma is poligénes öröklődé- sű A bőrlécrendszernek három alaptípusa van: ív, hurok, örvény Az egyedi rajzolat miatt lehet a bűnüldözésben a tettes azonosítására használni a tettes azonosítására használni

Genetikai eredetű betegségek Dominánsan öröklődő betegségek: A gén testi kromoszómán van AA, Aa: beteg fenotípus aa: egészséges fenotípus - könnyen nyomon követhető, mert a heterozi- góták is betegek lesznek góták is betegek lesznek - az egészséges utód nem örökíti a betegséget - ezek a betegségek ritkák - főleg a csontváz, a kötőszövet és az izomzat rendellenességei rendellenességei - pl. a sokujjúság, az ujjak részleges összenö- vése (rákolló ujjak), a törpeség egyik fajtája vése (rákolló ujjak), a törpeség egyik fajtája

Recesszíven öröklődő betegségek: Testi kromoszómán van a génje: AA, Aa: egészséges aa: beteg Ivari kromoszómán van a génje: X A X A, X A, X A Y: egészséges, Y: beteg X A X A, X A X a, X A Y: egészséges X a X a, X a Y: beteg - nyomon követése nehezebb, mint a dominán- san öröklődő betegségnek san öröklődő betegségnek - egészséges szülőktől is származhat beteg gyermek, ha a szülők heterozigóták gyermek, ha a szülők heterozigóták - pl. albinizmus, a siketnémaság egyik fajtája, tejcukor érzékenység (laktóz intolerancia), tejcukor érzékenység (laktóz intolerancia), fenilketonuria, veleszületett csípőficam, fenilketonuria, veleszületett csípőficam, zöld-piros színtévesztés, vérzékenység zöld-piros színtévesztés, vérzékenység

Tejcukor érzékenység, fenilketonuria: - anyagcserezavar - enzimbetegség, a hibás aminosavsorrendű enzim nem működik nem működikfenilketonuria: - a fenilalanin nevű aminosav anyagcseréje, átala- kítási folyamata nem megfelelő kítási folyamata nem megfelelő - mérgező anyagcsere termékek (fenilketonok) kerülnek a vérbe, a vizeletbe, kerülnek a vérbe, a vizeletbe, károsítják az agyvelő idegsejtjeit, gyenge elméjű- károsítják az agyvelő idegsejtjeit, gyenge elméjű- ség alakul ki ség alakul ki - védekezés a tünetek kialakulása ellen: - védekezés a tünetek kialakulása ellen: szigorú fenialanin-hiányos diéta

Csípőficam: - genetikai okra visszavezethető fejlődési rendellenes- ség ség - a magzati korban a csípőízületet felépítő csontok és az ízületi felszínek nem fejlődnek megfelelően az ízületi felszínek nem fejlődnek megfelelően a combcsont feji részének gömbfelülete túlságosan a combcsont feji részének gömbfelülete túlságosan kicsi, kicsi, a medencecsont ízületi vápája a szükségesnél seké- a medencecsont ízületi vápája a szükségesnél seké- lyebb, lyebb, ezért a combcsont kimozdul a helyéről és így rögzül ezért a combcsont kimozdul a helyéről és így rögzül - lányoknál 3-6 x gyakoribb, mint a fiúknál élve születettből 1-2 csípőficamos

Zöld-piros színtévesztés, vérzékenység: - X kromoszómán levő recesszív allél alakítja ki - a rendellenesség főleg a fiúknál alakul ki, - a rendellenesség főleg a fiúknál alakul ki, mert csak egy X ivari kromoszómájuk van, mert csak egy X ivari kromoszómájuk van, a rajtalevő recesszív allél, hemizigóta formában kiala- a rajtalevő recesszív allél, hemizigóta formában kiala- kítja a rendellenességet, illetve a betegséget kítja a rendellenességet, illetve a betegséget

Vérrokonok házasságát tiltják a törvények - Különösen veszélyeztetettek az elsőfokú vérrokonok utódai, utódai, - az elsőfokú vérrokonok allélállománya 50%-ban kö- zös, zös, ezért számos recesszív, rendellenességet, betegséget ezért számos recesszív, rendellenességet, betegséget okozó allél homozigóta genotípusban jelenik meg az okozó allél homozigóta genotípusban jelenik meg az utódokban utódokban Mennyiségi jelleg: Vérnyomás: - több génes tulajdonság, a környezet is befolyásolja - a magas vérnyomás betegségnél csak a hajlam örök- lődik, lődik, megfelelő életmóddal a betegség kialakulása megfelelő életmóddal a betegség kialakulása megelőzhető megelőzhető

Kromoszóma rendellenességek: - A testi kromoszómaszám hibás pl. Down-kórnál a 21. kromoszómából három van a testi sejtekben van a testi sejtekben (21. kromoszóma triszómiája)

Külső jegyek: Lapos arc Mongolredős szem Benyomott orrgyök Kicsi orr Elálló fülek Nagy nyelv Tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas redő) A nagylábujj és a mellette lévő ujj szétálló Rövid végtagok Alacsony növés

Előforduló szervi elváltozások: Pajzsmirigy-működési zavarok Szívhibák Gyomor- és bélrendszeri panaszok Szem- és látási problémák Fül- és hallási problémák A vérképző rendszer zavarai Szellemi fogyatékosság

Kromoszóma rendellenességek: - Az ivari kromoszómaszám hibás pl. tripla X- szindrómánál 3 X ivari kromoszóma pl. tripla X- szindrómánál 3 X ivari kromoszóma a testi sejtekben a testi sejtekben - tünetek: szellemi visszamaradottság - tünetek: szellemi visszamaradottság menstruációs zavarok menstruációs zavarok fejletlen emlők általában termékenyek Klinefelter-szindróma: XXY - tünetek: férfi nőies másodlagos nemi jellegek magas, hosszú végtagok fejletlen herék, kevés nemi hormon reumás panaszok, cukorbetegség

Kromoszóma rendellenességek: - Az ivari kromoszómaszám hibás szuper férfi: XYY szuper férfi: XYY tünetek: magas tünetek: magas nemi szervek fejletlenek nemi szervek fejletlenek szellemileg visszamaradott szellemileg visszamaradott agresszív agresszív

Az emberi öröklődés vizsgálata Humángenetika: a genetikának az emberi öröklődés vizsgálatá- val foglalkozó területe vizsgálati módszerei: Családfaelemzés (pedigré vizsgálat): Családfaelemzés (pedigré vizsgálat): az elődöket és a leszármazottakat ábrázolja, az öröklődő betegséget a férfi vagy a nő jelé- nek a besötítésével adja meg, az egészséges hordozót, a heterozigótát csak fele részben sötétíti be jelentősége: segítségével megállapítható a be- tegség öröklődése dominánsan, recesszíven, autoszómás, sexkromoszómás

Családfa (pedigré)

Ikerkutatás: Ikerkutatás: egypetéjű és kétpetéjű ikrek vizsgálata együtt élő, illetve egymástól távol élő egypeté- jű ikreket vizsgálnak együtt élő, illetve egymástól távol élő egypeté- jű ikreket vizsgálnak annak a felderítésére, hogy a tulajdonság csak a genotípus által meghatározott (öröklődő) annak a felderítésére, hogy a tulajdonság csak a genotípus által meghatározott (öröklődő) vagy környezeti hatások is szerepet játszanak a kialakulásában vagy környezeti hatások is szerepet játszanak a kialakulásában egypetéjűek adatait összevetik a kétpetéjűek adataival is

Genetikai tanácsadás: feltétlenül javasolt: - ha a családban öröklődő betegség van - ha a gyermekvállalás 40 feletti korban tör- ténik ténik tisztázható a veszély mértéke, a szülők mérlegelhetik, hogy vállalják-e gyer- mekük betegségének a kockázatát

Feladat: Egy házasulandó pár elmegy genetikai tanácsa- dásra, mert attól tartanak, hogy a születendő gyermekük fenilketonuriában szenvedhet. Mindketten egészségesek, de a lány családjában már előfordult fenilketonu- riás megbetegedés, a fiú családjában még soha. Milyen választ kapnak ?

MEGOLDÁS: A fiú valószínű homozigóta domináns genotípusú (AA), egészséges. A lány lehet AA, vagy heterozigóta genotípusú (Aa), egészséges. 1. P: AA x AA F 1 : AA egészséges F 1 : AA egészséges 2. P: AA x Aa F 1 : ½ AA ½ Aa egészséges F 1 : ½ AA ½ Aa egészséges

A magzat méhen belüli vizsgálata: A magzat méhen belüli vizsgálata: - többféle formája napjainkban rutineljárás - a tények birtokában a szülők dönthetnek a terhesség megtartásáról vagy megszakítá- a terhesség megtartásáról vagy megszakítá- sáról sáról vizsgálatok fajtái: - magzatvíz vizsgálat: a terhesség 16. hetében helyi érzéstelenítés, hasfalon át beszúrt tűvel mintavétel mintavétel a magzati sejtekből kromoszóma rendellenességek a magzati sejtekből kromoszóma rendellenességek (öröklődő betegségek) mutathatók ki (öröklődő betegségek) mutathatók ki

- ultrahangos vizsgálat: nyomon követhető a magzat fejlődése A zavartalan terhesség aktív elősegítése: - magzatvédő vitaminkomplex szedése összetétele: folsav (B 4 - vitamin) + B 6 -, B 12 és C- vitamin + B 6 -, B 12 és C- vitamin Meddő házastársak gyermekvállalását lehetővé tevő módszerek (pozitív családtervezés): - mesterséges megtermékenyítés - lombikbébiprogramban való részvétel - béranyaság

A tudomány és az üzleti érdek összekapcsolása figyelmen kívül hagyhatja az etikai megfontoláso- kat, és veszélyt jelenthet az emberiség jövőjére is