Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Fejezetek a genetikából Perczel Tamás. Genetika tudománytörténet dióhéjban összeállította: Perczel Tamás.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Fejezetek a genetikából Perczel Tamás. Genetika tudománytörténet dióhéjban összeállította: Perczel Tamás."— Előadás másolata:

1 Fejezetek a genetikából Perczel Tamás

2 Genetika tudománytörténet dióhéjban összeállította: Perczel Tamás

3 Johann Gregor Mendel

4 The Monastery Garden with the greenhouse which Gregor J. Mendel, O.S.A., had built in Its appearance before Courtesy of Villanova University Archives. Huszonegy évesen belépett az Ágoston-rendbe, a brnoi Szent Tamás-kolostorba. A híres veteményeskert

5 a legkedvesebb növénye a veteményborsó

6 az általa vizsgált tulajdonságpárok

7 8 év alatt keresztezést végzett

8

9 Az eredményeket németes precizitással rögzítette

10 Az öröklődés „génekhez” köthető (fizikai egységek) Minden génből két példánnyal rendelkezik minden élőlény: anyai és apai gének (diploid sejtek) Ivarsejtek csak haploidok Génváltozatok = allélok Domináns – recesszív allélkölcsönhatás Mendel törvények I. UNIFORMITÁS, II. HASADÁS, III. FÜGGETLEN ÖRÖKLŐDÉS

11 Uniformitás elve Mendel I. törvénye Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának geno- és fenotípusa egyforma

12 Hasadás (szegregáció) elve Mendel II. törvénye Első utódnemzedék heterozigóta egyedeit egymás között továbbkeresztezzük: a második utódnemzedékben az eredeti szülői tulajdonságok elválnak egymástól, illetve mindkettő megjelenik. szülők AA Gömbölyű magvú x aa Szögletes magvú A a ivarsejtek Aa Gömbölyű magvú F1F1 ivarsejtek½ A ½ a F2F2 hímivarsejt petesejt ½ A½ a ½ A¼ AA¼ Aa ½ a¼ Aa¼ aa

13 Tesztelő keresztezés A domináns fenotípus vajon milyen a genotípus? Keresztezés homozigóta recesszív egyeddel szülők Aa Gömbölyű magvú x ½ Aa aa Szögletes magvú ½ a ivarsejtek hímivarsejtek petesejt ½ A½ a a½ Aa1/2 aa Ha az egyed homozigóta domináns (AA), a tesztelő keresztezés után minden egyed domináns fenotípusú lesz (Aa), ha heterozigóta domináns (Aa) 50%-ban lesznek recesszívek is.

14 Független kombinálódás elve Mendel III. törvénye A szülők két génben különböznek – dihibrid kereszteződés Gömbölyű, sárga – domináns; szögletes zöld – recesszív A két különböző tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, mert az F 2 –ben az eredeti tulajdonság- párokon kívül, új kombinációk is megjelennek Bidomináns – mindkét jellegre nézve domináns – 9/16 Csak egyik jellegre domináns – 3/16 + 3/16 Birecesszív – 1/16

15 szülők AABB gömbölyű, sárga magvú x ABab ivarsejtek aabb szögletes, sárga magvú AaBb gömbölyű, sárga F1F1 ivarsejtek ¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab hímivarsejtek petesejtek F2F2 ¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab ¼ AB1/16 AABB1/16AABb1/16 AaBB1/16 AaBb ¼ Ab1/16AABb1/16 AAbb1/16 AaBb1/16 Aabb ¼ aB1/16 AaBB1/16 AaBb1/16 aaBB1/16 aaBb ¼ ab1/16 AaBb1/16 Aabb1/16 aaBb1/16 aabb gömbölyű, sárgaGömbölyű, zöldSzögletes, sárgaSzögletes, zöld

16 Thomas Hunt Morgan 1910 USA legkedvesebb állata a muslica

17 Drosophila melanogaster (Drozi) A gének a sejtmagban lévő kromoszómákon helyezkednek el 3 pár autoszóma, 1 pár ivari kromoszóma

18 Eltérések az egyszerű mendeli arányoktól: kapcsoltság 2 génhelyet vizsgált egyszerre a muslicán: vad típus dominánsmutánsok: pr+ → piros szem pr → bíbor szem vg+→ normál szárny vg → csökevényes szárny P: pr+pr+ vg+vg+ x prpr vgvg homozigóta vad típusú homozigóta mutáns F 1 : pr+pr vg+vg heterozigóta vad típusú

19 A testcross Az F 1 egyedeit tesztelő keresztezéssel vizsgálta, vagyis a homozigóta recesszív genotípussal keresztezte őket: F 1 : pr+pr vg+vg x prpr vgvg

20 A kapcsoltság F 1 : pr+pr vg+vg x prpr vgvg F 2 fenotípusok: pr + vg szülői típus pr vg 1159 szülői típus pr+ vg 151 rekombináns típus pr vg+ 154 rekombináns típus Eltér a várt 1:1:1:1 aránytól!!!

21 A kapcsoltság A szülői típusok a várt ¼-es aránynál sokkal nagyobb arányban vannak jelen. Morgan következtetése: a két gén egy kromoszómán helyezkedik el, egymáshoz közel, ezért nem öröklődik függetlenül. Mendel III.törvénye csak akkor teljesül, ha a vizsgált gének különböző kromoszómán vannak.

22 A kísérlet magyarázata: az F 1 generáció kétszeresen heterozigóta

23 az F 1 generációban rekombináció zajlik F 1 kromoszómáiF 1 gamétaképzése átkereszteződéssel

24 A kromoszómák független megoszlásából származó genetikai rekombináció Testcross utódok

25 A molekuláris rekombinációból származó genetikai rekombináció Testcross utódok

26 Kromoszómatérképet készít 18 év kitartó munkájával, amiért 1933-ban orvosi Nobel-díjat kap rekombinaciós = rekombináns egyedek száma gyakoriság összes egyed száma 1% rekombináció = 1 térképegység = 1 centimorgan (cM)

27 Az örökítőanyag a kromoszóma DNS tartalma és nem a fehérjetartalma Griffith-Avery 1928 transzformáció

28 M.Chase és A.Hershey izotóppal jelöltek bakteriofágokat

29 Rosalin Franklin röntgendifrakciós képe a DNS-ről felülnézetben (1952)

30 James D. Watson és Francis Crick 1952 a DNS szerkezete kettős spirál, Nobel-díj

31

32 Human Genom Project Két ember közti eltérés 0,01% Ember és csimpánz között 0,1% Ember és egér között 1% Genom: a teljes DNS szerelvény A 23 db kromoszóma 3 milliárd nukleotidból épül fel (szakácskönyv sorozat 23 kötetben, kb. 50 ezer oldal/kötet) kb gén meghatározott sorrendben (receptek), de a kódolt fehérjék funkciójának többsége még nem ismert Gének között nagy mennyiségben szabályzást végző szakaszok találhatók, illetve hulladék DNS szakaszok (98,5%) Hogy működnek ezek? I’m Watson the project manager


Letölteni ppt "Fejezetek a genetikából Perczel Tamás. Genetika tudománytörténet dióhéjban összeállította: Perczel Tamás."

Hasonló előadás


Google Hirdetések