Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Kromoszómák. A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Kromoszómák. A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló."— Előadás másolata:

1 Kromoszómák

2 A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló méretű és szerkezetű két különböző nemű ivarsejt között, az a sejtmag. Mivel a szülők hozzájárulása az utódok tulajdonságaihoz egyenértékű, a gének a sejtmagban lehetnek. Milyen fizikai szerkezetek hordozzák a Mendel által feltételezett géneket?

3 A haploid genomok mérete bázispárban* ÉlőlényCsoportGenom méret T4 fágbakteriofág2,0 x 10 5 E. coli (köz. bélbakt)baktérium4,2 x 10 6 Saccharomyces cerevisiaeélesztő1,8 x 10 7 Neurospora crassatömlősgomba2,7 x 10 7 Dictyostelium discoideumnyálkagomba5,4 x 10 7 Caenorhabditis elegansfonálféreg1,0 x 10 8 Arabidopsis thaliananövény1,0 x 10 8 Drosophila melanogaster (ecetmuslica) rovar1,4 x 10 8 Mus musculus (házi egér)emlős3,0 x 10 9 Homo sapiens (ember)emlős3,3 x 10 9 Zea mays (kukorica)növény5,4 x 10 9 Ophioglossum petiolatumpáfrány1,6 x ,3 mm 1 m 43 mm 50 m DNS hossz * nem tananyag

4 Egy élőlény összes DNS-e hatalmas méretű* Egy ember ~ sejtet tartalmaz, ami 2 x m össz. DNS-t jelent. Nap-Föld távolság = 1,5 x m Egy ember össz. DNS tartalmának hossza ~ 100 Nap-Föld távolságnyi. Egy ember össz. DNS hossza mentén a fény 6 órát utazna. Ezt az utat a replikációs gépezet ténylegesen is megteszi. (De nem egy hanem nagyon sok enzim végzi a másolást). A DNS „ vattacsomó-szerű ” módon többszörösen tömörödik a sejtmagban. * nem tananyag

5 A diploid genom mérete (sejtenként) 2m = 2 x 10 6 μm hosszú emberi DNS (kromoszómánként átlag 4,3 x 10 4 μm = 4,3 cm) 6 μm átmérőjű sejtmag Ez körülbelül 10 4 szeres tömörítést feltételez

6 Mi a kromoszóma? Egy eukarióta sejt genetikai anyagát alkotó DNS több molekula formájában van jelen a sejtmagban. A DNS különálló darabjai (a hozzá kapcsolódó fehérjékkel együtt) alkotják a sejt kromoszómát. A kromoszóma tehát egy folytonos DNS molekula. Osztódások között (interfázisos) sejtekben a kromoszómák laza szövedéket alkotnak a magban, amit kromatin állománynak nevezünk. Az osztódó sejtekben a mag helyén kromoszómák figyelhetők meg. Ezek úgy jönnek létre, hogy a kromatin állomány fonalai feltekerednek (spiralizálódnak). A kromoszómaszám a faj minden egyedének minden sejtjében azonos és állandó. (Ez alól csak kevés kivétel van.) Az ember haploid kromoszómaszáma 23. Ebből 22 autoszóma és 1 ivari kromoszóma. Az ivar kromoszómák (szex kromoszómák) határozzák meg az egyed nemét, de más géneket is tartalmaznak. A kromoszómák száma megegyezik az egymástól függetlenül öröklődő tulajdonság csoportok számával.

7 rövid kar hosszú kar (elsődleges) befűződés [= centromeron (centroméra) ] végdarab [=telomeron (teloméra) ] kromoszóma fél = kromatida A két kromatida alakja és mérete azonos és (ha a mutációktól eltekintünk) teljesen azonos DNS-t tartalmaz (tehát azonos gének, azonos allélek vannak rajta), mivel egy DNS molekula replikációjával keletkeztek. Kromoszóma szerkezete (metafázisos kromoszóma)

8 nukleoszóma A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva helyezkedik el a kromoszómákban. DNS kettős spirál szolenoid

9 •A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva helyezkedik el a kromoszómákban •Az éppen nem működő szakaszokon nukleoszómák alakulnak ki, amelyek kromatin fonalakká rendeződnek •ezek a kromoszóma vázfehérjéin hurkokat alkotva alakítják ki a kromoszóma csíkjait

10 A nukleoszóma A nukleoszóma vázát bázikus fehérjék (hisztonok) alkotják, erre tekeredik fel a DNS kettős spirálja. A DNS aktív (működő) szakaszain a nukleo- szóma lebomlik, a DNS az enzimek számára hozzáférhetővé válik.

11 A telomerek feladata 1., A szabad DNS vég védelme a lebomlástól (degradációtól) 2., A replikációs rövidülés megakadályozása.

12 A telomereken nagyszámú G-C gazdag repetitív szekvencia található. Az ember telomerein a repetitív szekvenciák hossza 10Kb. Ezeket a telomeráz enzim szintetizálja a kromoszóma végekre. 10 Kb hosszú telomer hurok 5’ 3’ Végül egy enzimrendszer hurokká hajlítja vissza a kromoszóma véget úgy, hogy a 3’ túlnyúló vég betűrődik a kettős szál közé. A szerkezetet fehérjekomplexek stabilizálják. A DNS-nek így nem marad degradációt lehetővé tevő szabad vége. A telomer szerkezete* * nem tananyag

13 A kromoszómális ivarmeghatározás

14 A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan meghatározott. XX, ZZ = homogamétákXY, ZW = heterogaméták

15 XXXYX0XXY embernőférfinő Turner szindróma férfi Kleinefelter szindróma muslicanőstényhím Steril nőstény A muslica és az emlősök XY ivar meghatározása különböző Emlősöknél Y kromoszóma szükséges a hím jellegek kialakulásához. Az Y kromoszómán lévő „mestergén” az főkapcsoló génként működik. Drosophilánál a nemi jellegek kialakításáért felelős „mestergén” nem az Y, hanem az X kromoszómán található. Itt az X kromoszóma/autoszóma számarány működik „főkapcsolóként”.

16 A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma egy normális nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük. A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes X kromoszóma száma mínusz egy. X kromoszóma inaktiváció

17 A „kalikó” mintájú tarka macska mindig nőstény. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete). (A fehér színt egy másik gén okozza.) Az X-hez kötött recesszív allélek fenotípusaira a nőstények mozaikos fenotípust mutathatnak* * nem tananyag

18 A genetikai anyag a vírusokban, prokariótákban és az eukariótákban

19 A vírusokban az örökítő anyag lehet DNS és RNS is. RNS vírus pl. a HIV vagy az influenza vírusa. A genetikai anyag egy vagy több molekula lehet. Prokariótákban a DNS kör alakú és (az ivaros folyamat idejét kivéve) mindig egy példányban van jelen (haploid sejt). Hisztonfehérjék nincsenek benne és a gének átfedés és kihagyásmentesek (nincs exon-intron szerkezetük). Nem létfontosságú gének rövid, kis méretű gyűrűs DNS molekulákban (a plazmidokban) is lehetnek. A plazmidok a genetikai manipuláció kedvelt objektumai. Eukariótákban egy sejt genetikai anyagát a sejtmagban lévő több DNS molekula alkotja. A DNS fehérjékkel együtt kromoszómákat alkot. Az eukarióták génjei átfedésmentesek, de exon-intron szerkezetűek. Az állatok és a hajtásos növények testi sejtjei diploidok (két homológ kromoszómaszerelvényt tartalmaznak).

20 A képen egy bakteriofág fejéből illetve egy baktériumból kiszabadult DNS látszik (EM kép).

21 Az öröklődés kromoszóma elmélete azt állítja, hogy a mendeli gének a kromoszóma részei. A kromoszómák tehát genetikai szempontból a legfontosabb sejtalkotó részek. A kromoszómaszám állandóságát a mitózis és meiózis biztosítja.


Letölteni ppt "Kromoszómák. A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló."

Hasonló előadás


Google Hirdetések