Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Allél és génkölcsönhatások összeállította: Perczel Tamás.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Allél és génkölcsönhatások összeállította: Perczel Tamás."— Előadás másolata:

1 Allél és génkölcsönhatások összeállította: Perczel Tamás

2 HUMÁN GENOM 2 sorozat 23 kötetes szakácskönyv kötetenként átlagosan 1000 recepttel vagyis génnel

3 GENOTIPUS: ALLÉLOK vagy GÉNEK •allélok: a homológ kromoszómapárok azonos helyén található egyetlen gén változatai (homozigóta vagy heterozigóta) •gének, de nem allélok: a kromoszómák eltérő helyein található különböző feladatú fehérjéket kódoló szakaszok (receptek) diós tészta – mákos tészta diós tészta – bajai halászlé

4 ALLÉLKÖLCSÖNHATÁSOK •dominás-recesszív kölcsönhatás •intermedier kölcsönhatás (részleges dominancia) •kodomináns kölcsönhatás GÉNKÖLCSÖNHATÁSOK •együttműködő gének, kiegészítő gének •elnyomó gének (episztázis) •sok génes öröklődés

5 FENOTIPUS

6 Domináns-recesszív allélkölcsönhatások dominánstulajdonságrecesszív sötétszemszínvilágos sas, kampósorrgörög, egyenes felpöndöríthetőnyelvnem pöndörödik vangribedli arconnincs göndörhajegyenes pozitvRh vércsoportnegatív normáltestszínalbínó szabadfülcimpalenőtt egyeneshüvelykujjstoppos

7 Az egyenes hüvelykujj domináns a stoppos ujjal szemben A H gén két allélje: H és h. H = hüvelykujj egyenes h = hüvelykujj stoppos (Mindig ugyanazt a betűt használjuk egy gén alléljainak jelölésére, nem jó E = egyenes, s = stoppos) HH = Egyenes hüvelykujjú Hh = Egyenes hüvelykujjú hh = Stoppos hüvelykujjú Domináns-recesszív allélkölcsönhatás

8 Punnett-tábla Reginald Crundall Punnett •Haploid sejtek: minden kromoszómából csak egy példánnyal rendelkeznek(n=23) Hh HHHHh h hh petesejtek hímivarsejtek •Diploid sejtek: minden kromoszómából két példánnyal rendelkeznek (2n=46)

9 Intermedier allélkölcsönhatás •Jól működő gének számával összefüggésben változik a fenotipus •F 1 nemzedék tagjai egyik szülőre sem hasonlítanak, mert a heterozigóta átmenet a homozigóták között. P: V p V p x V f V f V p = piros festékanyagot termel V f = festékanyagot nem termel F 1 : V p V f

10 Intermedier allélkölcsönhatás •Jól működő gének számával összefüggésben változik a fenotipus nem teljes dominancia •F 2 nemzedék tagjaiban mindhárom fenotípus megjelenik 1:2:1 arányban VpVp VfVf VpVp VfVf V p = piros festékanyagot termel V f = festékanyagot nem termel F 1 : V p V f x V p V f F2:F2:

11 Laktóz intolerancia T b T b = felnőttként is bontja, ezért szereti a tejet T b T n = csak gyerekként bontja jól, felnőttként nem szereti T n T n = gyerekként sem tudja bontani Felnőttként tejet inni szerencsés mutáció? Nem inaktiválódó gén. a tejcukor érzékenység gyakorisága

12 Kodomináns allélkölcsönhatás •Gén két alléljának hatása egyformán megjelenik a fenotípusban FenotípusGenotípus A V A V A ; V A V 0 BV B V B ; V B V 0 AB VAVB VAVB O V 0 V 0

13 Együttműködő génkölcsönhatás •Hullámos papagájok tollszíne: 2 gén – 2 enzim •A festékanyagok egymástól függetlenül keletkeznek, de mindegyik génnek van recesszív allélja, amelyik nem alakít ki színanyagot

14 gén 1 gén 2 előanyagpigment 1 végső színanyag enzim 1enzim 2 AA vagy Aa genotípus BB vagy Bb genotípus pigment 2előanyag F2F2 ¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab ¼ AB AABBAABb AaBBAaBb ¼ AbAABbAAbbAaBb Aabb ¼ aBAaBBAaBbaaBBaaBb ¼ abAaBbAabbaaBbaabb 9/163/16 1/16 Együttműködő génkölcsönhatás

15 Kiegészítő génkölcsönhatás •Virágok antocián pigmentációja •A festékanyagok egymás utáni reakciókban keletkeznek, ezért ha valamelyik enzim hiányzik, nincs végső színanyag

16 gén 1 előanyagköztes termék végső színanyag AA vagy Aa genotípus BB vagy Bb genotípus Komplementer génhatás: a két gén együtt alakítja ki a közös végterméket Kiegészítő génkölcsönhatás odvas keltike aa genotípus gén 2 enzim 1enzim 2 bb genotípus F2F2 ¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab ¼ AB AABBAABb AaBBAaBb ¼ AbAABbAAbbAaBb Aabb ¼ aBAaBBAaBbaaBBaaBb ¼ abAaBbAabbaaBbaabb 9/167/16

17 Cirmos cica haj! Hogyan is alakul ki akkor a macskák szőrszíne? Ismétlés és kiegészítés Forrás:

18 Egy gén – három allél (dominancia sorrend) A macska színét alapvetően egy B gén határozza meg, ennek három allélja között a dominancia sorrend alakul ki: B > B t > b A B gén alakítja ki a fekete színt A B t allél világosabb, csokoládé színt alakít ki. A b allél a legvilágosabb, fahéj szín kialakításáért felelős. BB,BB t,Bb = B_ B t B t,B t b Bb

19 Több gén – egy tulajdonság Az alapszínt módosíthatja a halványító gén, ennek recesszív változata d az alapszínt halványítja, míg a domináns változatnál D marad az eredeti szín. A fekete színből kékes a csokoládéból lilás a fahéjból őzbarna lesz. B_dd B t B t dd, B t bdd bbdd

20 Domináns episztázistól vörös szín A szőr színanyagát azonban megváltoztathatja egy másik gén, ennek domináns allélje egy újfajta, vöröses színezetű melanin termelését indítja be. Ha egy macska rendelkezik az O alléllel, vöröses színezetű lesz, függetlenül attól, hogy milyen B allélokkal rendelkezik. O_D_ O_dd Erre a génre is hat viszont a halványító gén, ennek hatására jön létre a krém szín.

21 X kromoszómához kötött tulajdonság a mozaikosság Az O gén az X kromoszómán található. Mivel a nőstényekben az egyik X kromoszóma inaktiválódik, a heterozigóta X O X o genotípusú nőstények genetikai mozaikok lesznek. Vörös és más szín keveredésével létrejövő teknőctarka színek lehetnek, mivel foltokban érvényesül csak az O gén hatása. De ilyen teknőctarkák csak a nőstények lehetnek. XOXoXOXo

22 Recesszív episztázis a cirmosságban Egy T gén háromféle allélja szabja meg a mintázatot. A_T t T t, A_T t t ö A_T a, A_T a t ö A_t ö t ö A T t tigris cirmos t ö örvényes cirmos T a abesszin cirmos A cirmos mintázat azonban csak akkor látható, ha a szőrben a színanyag csak sávokban jelenik meg, vagyis aguti szőrzet esetén. Az aguti allél A domináns. A aa genotípusú macskákban tehát nem jelenik meg a mintázat, függetlenül attól, milyen T alléljük van.

23 Intermedier öröklés a foltok kialakulásában Az alapszín mellett a macskán megjelenhetnek fehér foltok is, ezeket az S gén határozza meg. Az ss genotípus mellett nincsenek foltok, az Ss genotípusnál kevés folt van. SS Ss Az SS genotípusnál akár a test egészét is boríthatja a fehét folt, bár a hát és fej leggyakrabban megtartja színét.

24 Domináns episztázis + pleiotróp hatás Fehér színt nem csak a jókora fehér folt (az S gén) alakíthat ki, van egy olyan gén, melynek domináns formája W fehér színt eredményez. _ _, _ _, _ _,W_ A szem ilyenkor általában kék. A W allél sajnos gyakran okoz süketséget is (pleiotróp hatás).

25 Recesszív episztázis + környezeti hatás Nem csak az S és W gének hatására lehet fehér egy macska, előfordulnak valódi albínók is. A domináns C allél esetében normális színezet alakul ki, de a recesszív allél esetében nem képződik színanyag, ezeknek a macskáknak vörös a szeme a pigmenthiány miatt. _ _, _ _, cc

26 burmai szőrzet c b c b sziámi szőrzet c s c s C > c b > c s > c nerc bunda c b c s A C génnek létezik azonban két hőérzékeny változata is, ezeknél a színtermelő enzim csak a átlagosnál alacsonyabb hőmérsékleten működik, így csak ott termelődik kölyök korban színanyag, ahol a testhőmérséklet alacsonyabb az átlagnál, a farkon, lábak végén, pofán. Kétféle allélnál eltérő hőérzékenység: c b (burmai kevésbé hőérzékeny) c s (sziámi erősen hőérzékeny)

27 Domináns letalitás A Manx-szigeti farkatlan macska farkatlanságáért az M gén felelős. Az allél homozigóta formájában letális, vagyis az MM genotípusú egyedek meg sem születnek. A farkatlan macskákat ezért sosem keresztezik egymás között. Mm

28 Végül egy jó tanács! Mielőtt nekikezdenénk a macskák genetikai elemzésének ne feledjük, hogy az azonos alomból származó utódok gyakran több apától származnak, vagyis csak féltestvérek!


Letölteni ppt "Allél és génkölcsönhatások összeállította: Perczel Tamás."

Hasonló előadás


Google Hirdetések