Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az élők komplexitása miatt azonban a törvényszerűségek nem mindig érvényesülnek.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az élők komplexitása miatt azonban a törvényszerűségek nem mindig érvényesülnek."— Előadás másolata:

1

2 Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az élők komplexitása miatt azonban a törvényszerűségek nem mindig érvényesülnek tisztán. Mint láttuk, a nemhez kötött öröklődés során, az első pillantásra a Mendel szabályoktól eltérő öröklésmenetben is tökéletesen érvényesülnek a hasadás és független kombináció elvei. Hasonlóképpen az alább bemutatott öröklődési típusokban is ezen törvények érvényesülését fogjuk látni.

3 inkomplett dominancia Mendel kísérleteiben a dominancia (és a recesszivitás) teljes mértékben érvényesült. Gyakran azonban a dominancia nem teljes. pl.: csodatölcsér vörös és fehér szirmú növény keresztezésének F1-e nem vörös, hanem rózsaszínű virágú, Vagyis a C 1 allél nem teljesen domináns a C 2 felett. F2-ben: 1/41/21/4 vörös 1C 1 C 1 rózsaszín 2C 1 C 2 fehér 1C 2 C 2 Az F2 nemzedék 1:2:1 aránya igazolja, hogy egy allélpár határozza meg a három fenotípust.

4 A dominancia viszonyok áttekintése A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.

5 A dominancia viszonyok áttekintése A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.

6 a heterozigóta mindkét allél homozigóta fenotípusát mutatja. pl.: M-N vércsoport kodomináns három vércsoport (fenotípus) van: N, M és NM, három genotípus okozza: L N L N, L M L M és L N L M A vörösvértest felületén lévő antigén okozza, az L N az egyik, L M a másik antigén jelenlétéért felelős, Az L N L M vörösvértest felületén mindkét antigén megvan. kodominancia

7 Másik példa a kodominanciára: Sarlós-sejtes vérszegénységet hemoglobin változatok okozzák. genotípusfenotípusok vérszegénységvörösvértest alakja Hb A nem vérszegénynormális Hb A Hb S nem vérszegénynormális alacsony O 2 tenzión sarlós Hb S súlyosan vérszegénysarló alakú

8 A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat. -Hb A allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából. genotípusfenotípusok vérszegénységvörösvértest alakja Hb A nem vérszegénynormális Hb A Hb S nem vérszegénynormális alacsony O 2 tenzión sarlós Hb S súlyosan vérszegénysarló alakú

9 Elekrtoforézis készülék

10 Sarlós-sejtes beteg, heterozigóta (hordozó) és egészséges személyekből származó hemoglobin elektroforézis képe. A színes foltok azokat a helyeket jelölik, ahova a hemoglobin vándorolt a keményítő gélben. Az elektroforetikus mobilitás fenotípus szempontjából Hb A és Hb S allélek kodominánsak.

11 A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat. -Hb A allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából. -a hemoglobin elektroforetikus mobilitása szempontjából a Hb A és a Hb S allél között kodominancia viszonyt tapasztalunk.

12 A nem teljes dominancia és kodominancia megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk. Tanulság. A teljes dominancia és recesszivitás nem lényegi vonása a mendeli törvényeknek; a törvények a gének öröklési mintázatát írja le, és nem a gének funkcióját.

13 Többszörös allélok Egy diploid organizmus egy génből csak két allélt hordozhat. Egy populációban azonban a különböző allélek száma nagyon nagy lehet. Ezt nevezzük többszörös allélizmusnak. Az allélek sorozatát allélsornak nevezzük. Az ember AB0 vércsoportja:négy vércsoport, három tagú allélsor Vércsoport fenotípusgenotípus 0 A B AB ii I A I A vagy I A i I B I B vagy I B i I A I B teljes dominancia (I A vagy I B és i között); kodominancia (I A I B ) is megfigyelhetö, I A és I B két különböző antigénért felelős, i az antigén hiányát okozza.

14 Nyulak C génje Nyulak szőrszínét okozó allélsor: C sötét egyszínű, c ch csincsilla, c h himalája ( hideg-érzékeny), c albínó. Egymáshoz képest dominánsak C, c ch, c h, c sorban. szőrszín fenotípus genotípus sötét, egyszínű CC vagy Cc ch vagy Cc h vagy Cc Csincsilla c ch c ch vagy c ch c h vagy c ch c himalája c h c h vagy c h c albínó cc

15 Himalája fenotípus

16 Allélizmus megállapítása Hogyan állapíthatjuk meg, hogy különböző fenotípusokat ugyanazon gén allélei okozzák-e? Ha követik a mendeli egyfaktoros öröklésmenetet, akkor igen. pl.: növényi tiszta vonalak, három különböző fenotípus: 1. fenotípuskerek sziromfolt 2. fenotípusovális sziromfolt 3. fenotípusfolt nélküli szirom KeresztezésF1F2 1 X 2mind kerek sziromfoltú ¾ kerek ¼ ovális 1 X 3mind kerek sziromfoltú ¾ kerek ¼ folt nélküli 2 X 3mind ovális sziromfoltú ¾ ovális ¼ folt nélküli

17 Azaz, ugyanannak a génnek a három allélével van dolgunk. Jelölhetjük pl.: S kerek foltúvagy pl.: S r kerek foltú s 0 ovális foltú S 0 ovális foltú s folt nélküli

18 Vannak önbeporzó és önmeddö növények. Az önmeddöség okai genetikaiak, az S gén allélei felelősek érte. Az S allélek száma több száz. Az S gén azonos alléleit hordozó bibén a pollen nem képes növekedni. Növények önmeddőségi allélei önmeddő növények: cseresznye, dohány, petúnia

19 Letális allélok Sárga egér normálissal keresztezve 1:1 arányban fial sárga és normális utódokat; ez azt jelenti, hogy a sárga szülő heterozigóta ( A Y a ) volt, és a sárga szőrszín domináns. A sárga egerek beltenyésztve sárga ( A Y a ) és normális ( aa ) színű utódokat adnak 2 :1 arányban. Mindez eltér a várt 1: 2 : 1 mendeli aránytól. Magyarázat: a sárga homozigóták ( A Y A Y ) in utero elpusztulnak. A sárga színt okozó allél (A Y ) letális.

20 A két dózisban letális sárga bundaszín allélt hordozó egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

21 Pleiotrópia A Y allél dominánsan viselkedik a szőrszín tekintetében, és recesszív az életképesség tekintetében. Ha egy allél több jelleg fenotípus változását okozza, azt pleiotrop allélnak nevezzük.

22 szubletálisnak Gyakori, hogy Aa x aa keresztezés nem 50 : 50 arányt, hanem 55 : 45, vagy 60 : 40 arányt eredményez. Az a allélt szubletálisnak nevezzük. További példák letális allélokra: ember esetén ilyen allélek okozzák a spontán abortuszok jelentős hányadát. Manx macska - farok nélküli, homzigóta letális. A letalitás sokszor környezetfüggő: hőérzékeny - a genetikusok gyakran használnak hőérzékeny letális alléleket - a mezőgazdaságban termesztett növények legtöbbje nem képes gondoskodás nélkül a természetben megélni.

23 Minden ilyen macska heterozigóta egy domonáns allélre, ami a farka kifejlődésének elmaradását okozza. Az allél homozigóta állapotban letális. A szemek különböző színe nincs kapcsolatban a farkatlansággal. Manx macska

24 Több gén befolyása ugyanarra a jellegre Gyakori, hogy egy jelleget több gén is befolyásol. A gének nem magukban hatnak. Kölcsönhatásuk megváltozott mendeli arányokban jelentkezik. Emlősök bundaszíne Az egér a genetikailag legjobban tanulmányozott emlős állat. Az egér szőrszínét meghatározó fő gének hasonlóan hatnak a többi emlősben. A legismertebbek A, B, C, D és S gének.

25 A gén allélei, aguti sorozat A- aguti a- nem aguti A y - sárga B gén alléljai, fekete sorozat B- fekete b- barna C gén alléljai - albinó sorozat C- intenzív szín c ch - csincsilla c h - himalája cc- albínó S gén allélei - foltosság S- egyszínű ss- foltos, tarka D gén allélei - halványító sorozat D- teljes szín dd- fakó, tipikus módosító gén

26 Az aguti és fekete bundaszín öröklődése Az aguti szőr kialakulásáért a domináns A allél felelős. Az A allél hiányában a szőrszálak egyenletesen pigmentátak teljes hosszukban. A pigment fekete, ha a B allél jelen van. A B allél hiányában a festék barna PAA bb (fahéj) AABB (aguti) XXXX aa BB (fekete) aa bb (barna) F29 A- B- 3 A- bb 3 aa B- 1 aa bb 9 aguti 3 fahéj 3 fekete 1 barna F1mind Aa Bb (aguti)

27 Recesszív episztázis B – C gének egymásrahatása PBB cc (albínó) BB CC (fekete) XXXX bb CC (barna) bb cc (albínó) F29 B- C- 3 bb C- 3 B- cc 1 bb cc 9 fekete 3 barna 3 albínó 1 albínó F1mind Bb Cc (fekete)

28 Domináns episztázis Gyűszűvirág pártaszinét befolyásoló gének egyike (D) domináns formában lehetővé teszi a festék lerakódását, egy másik gén (W) domináns allélja megakadályozza a festék lerakódást. PDD ww (sötét vörös)Xdd WW (fehér) F29 D- W- 3 dd W- 3 D- ww 1 dd ww 9 fehér 3 fehér 3 sötét vörös 1 fakó vörös F1mind Dd Ww (fehér)

29 A gyűszűvirág három különböző gén által meghatározott pigment fenotípusai. Az M gén egy a pártát pirosra színező antocián termelésért felelős enzimet kódol; az mm pigment hiányt okoz, aminek zöldes foltokkal albínó fenotípus a következménye. D fokozza az antocián mennyiségét sötétebb pigmentációt eredményezve; dd nem sötétít. A harmadik lókuszban ww lehetővé teszi a festék lerakódását a pártában; W azonban a foltok kivételével megakadályozza a festék lerakódását és fehér foltos fenotípust okoz. A genotípusok (és fenotípusok) balról jobbra: M - W (fehér vöröses foltokkal), mm (fehér sárgás foltokkal), M - w w d d (fakó piros), és M - w w D - (sötét piros).

30 Komplementer öröklésmenet PAA bb (fehér)Xaa BB (fehér) F29 A- B- 3 A- bb 3 aa B- 1 aa bb 9 bíbor 3 fehér 1 fehér 9 F1mind Aa Bb (bíbor) 7 Két fehér virágú borsó vonal keresztezése

31 Domináns szupresszió A kankalin (Primula) virágok lilás színét egy malvidin nevű festék okozza. A malvidin termeléséért egy gén domináns K allélja a felelős. Az allél hatását egy másik gén domináns D allélja elnyomhatja, szupresszálja. PKK dd (malvidin)Xkk DD (malvidin hiány) F29 K- D- 3 kk D- 1 kk dd 3 K- dd 9 malvidin hiány 3 malvidin hiány 1 malvidin hiány 3 malvidin F1mind Kk Dd (malvidin hiány) 13 3

32 Duplikált génhatás A pásztortáska (Capsella bursa- pastoris) becőke termése vagy „kerek” vagy „hosszú”. A különböző termésű vonalak keresztezésének eredménye F2-ben módosult mendeli arányt ad. Az arány arra utal, hogy a termés alakját két azonos funkciójú gén szabja meg.

33 Génkölcsönhatások okozta módosult fenotípus arányok Gén kölcsönhatás típusa 9 A- B- 3 A- bb 3 aa B- 1 aa bb nincs93319 : 3 : 3 : 1 komplementer979 : 7 domináns szupresszió : 3 recesszív episztázis 9349 : 3 : 4 domináns episztázis : 3 : 1 duplikált gének15115 : 1

34 A „ pigmentáltság erőssége ” fetételezett jelleg segítségével szemléltetve a penetranciát és az expresszivítást bemutató diagram. A genom további része, vagy a környezet módosíthatja az egyes egyedekben a festék termelését. Penetrancia és expresszivítás Minden sorban minden egyed ugyanazt a P allélt hordozza, így azoknak azonos esélyük van, hogy színesek legyenek.

35 Expresszivítás: azonos genotípusú egyedeknek azon hányada egy adott populációban, amelyeknek genotípusa megnyílvánul fenotípus szintjén. Penetrancia: egy adott genotípus kifejeződésének mértéke a fenotípus szintjén P allél 50% penetrancia 100% penetrancia változó expresszivítás változó penetrancia változó expresszivítás

36 Az S P, a foltosságért felelős allél változó expresszivításá t, penetranciáját szemlélteti a kopó foltosságának mértéke.

37 Törvényszerűségek Egy génnek lehet több mint két allélja is lehet. Bizonyos heterozigóták fenotípusa megmutatja, hogy a teljes dominanciától eltérő dominancia viszonyok is lehetségesek. Számos génnek lehet olyan allélja, amely letális az élőlény számára. Sok jelleget több, egymással és a környezettel kölcsönható gén szab meg (poligénes öröklődés). A módosult mendeli arányok gén kölcsönhatásokra utalhatnak.


Letölteni ppt "Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az élők komplexitása miatt azonban a törvényszerűségek nem mindig érvényesülnek."

Hasonló előadás


Google Hirdetések