Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB -DG -DG -DG Glikozilációs zavarok
Muscle-Eye-Brain Disease
Emery-Dreifuss izomdystrophia - klinikai tünetek Könyök és Achilles kontraktúrák lassan progrediáló humero- peroneális izomatrophia Cardiomyopathy vezetési blokkal
Az EDMD heterogén genetikai háttere öröklôdésmenet GéntermékGén LocusIrodalom X-linked EmerinXq28Bione et al Autoszomális domináns Lamin A/C1q21.2Bonne et al Autoszomális recesszív Lamin A/C1q21.2di Barletta et al A heterozygóta LMNA mutációk klinikailag nagyon különbözôen manifesztálódhatnak
Emerin: X-EDMD EDMD - sejtmag proteinek defektusa A különbözô szöveti manifesztáció oka ismeretlen Lamin A/C: AD-EDMD AR-EDMD LGMD1B cardiomyopathia CMT1B2 familiáris lipodystrophia mandibuloacral dysplasia progeria