Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG.

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
AZ EMELKEDŐ PSA JELENTŐSÉGE RADIKÁLIS PROSTATECTOMIA UTÁN
Advertisements

PRA.
KLINIKAI ALAPISMERETEK
Thrombosis a gyermekkorban
Genetikai vizsgálatok jelentősége
A sejtmag szerkezete és működése és működéseI. Dr. habil. Kőhidai László SE, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet 2008.
Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok
A VASTAGBÉL CARCINOMA DIAGNÓZISA
Malignus Lymphomák Molnár Zsuzsa O.O.I..
Myotonia dystrophica (Steinert-Curschmann)
Polycystas vesebetegségek klinikuma és genetikája
A Hem bioszintézis zavarai
Perifériás érbetegségek
A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága
AZ IDEGRENDSZERI SZÖVŐDMÉNY OKA
A biológiai óra genetikája. Kezdeti eredmények I. az SCN transzplantációnál szó volt a tau-mutáns hörcsögökről 1985-ben egy Martin Ralph nevű kutató furcsán.
Vérzékenység, haemophilia
Vérzékenység, haemophilia
CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta.
GENETIKA- GÉN-ETIKA?? Falus András
RADVÁNSKÝ János1, BAŤOVÁ Monika3, REŠKO Péter1, PÁLFFY Roland2
A PMP22 gén mutációs analízise
Napóleontól a Li-Fraumeni-szindrómáig
Neuromuscularis betegségek
Az öröklődő polycystás vesebetegség mint dialízishez vezető állapot
A hyperuricaemia kardiovaszkuláris kockázatértéke és kezelésének
Felnőttkorban felismert hereditaer nephropathiák
Az amyloidosis klinikuma
LDL-aferezis a klinikai habilitált egyetemi docens
Betegség, mely nem csak a tankönyvekben létezik: Wilson- kór gyermekkorban Veres Enikő, Guthy Ildikó, Pozor Julianna Jósa András Megyei Kórház, Nyíregyháza,
Golgi complex Dr. habil. Kőhidai László, egyetemi docens Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet 2008.
Glikogén.
Az intermedier anyagcsere alapjai 10.
Ivari kromoszómás jellegek és humángenetika
Lizoszóma Enzimek Membrán proteinek Transzport molekulák a membránban
Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében
Béres J, Vas Sz, Kalmár L, Sényi K, Andrikovics H, Tordai A
A szívelégtelenség elméleti és gyakorlati vonatkozásai
Spinocerebellaris ataxiák: genomika, proteomika
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép
5’ (CAG)n 3’ 4p 16.3 IT 15 gén DR. GEORGE HUNTINGTON ( ) Huntington was born in the U.S. and was trained here in medicine. His interest in hereditary.
A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) – Charcot-Marie-Tooth betegségek (CMT) genetikai háttere Karcagi Veronika FJ Országos Közegészségügyi Központ.
Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!
CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt.
Congenitalis Myasthenia Syndroma magyar, bolgár és német populációban
Dr. Domján Gyula Dr. Gadó Klára. WEGENER GRANULOMATOSIS BELGYÓGYÁSZATI VONATKOZÁSOK Dr. Domján Gyula, Dr. Gadó Klára Szent Rókus Kórház I. Belgyógyászat.
Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE ÁOK I. Belklinika.
A SEJTCIKLUS ÉS A RÁK KAPCSOLATA
Sérülések és gyakori problémák az állatgyógyászatban
Alsó tagozat és napközi a számok tükrében
A haemostasis és betegségeinek genetikai vonatkozásai
Az elfelejtett halálos pszichózis: esetismertetés Eur Child Adolesc Psychiatry (2014) D. H. Mazzei, S.M. Rodriguez, H. P Moltó, J. R. Izquierdo, I. Baeza.
Kromoszómák, kromoszóma-aberrációk
Zsolt Péter Atomerőművek, katasztrófakommunikációk, játékelmélet Miskolc, 2011 MSZT.
Tudománytörténeti bevezetés A Mendel-i öröklődés 2015.
The Methylation Cycle. Cytosine and dervatives Synthesis of SAM SAM is the methyl donor in biological rxn-s.
Autosom domináns tubulointerstitiális vesebetegségek új beosztása Dr. Pucsok Klára belgyógyász, nephrologus klinikai szakorvos Debreceni Egyetem KK. Belgyógyászati.
A nem szerepe az öröklődésben
A sejtmag szerkezete és működése I. Dr. habil. Kőhidai László
Az alacsony termetű gyermek ( Short stature )
Gyakran felvetődő kérdés
Eosinophil tüdőbetegségek Cystas fibrosis
A vastagbél gyulladásos betegségei
Szeptemberi versenyeredmények
CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta.
Előadás másolata:

Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG  -DG Glikozilációs zavarok

Muscle-Eye-Brain Disease

Emery-Dreifuss izomdystrophia - klinikai tünetek Könyök és Achilles kontraktúrák lassan progrediáló humero- peroneális izomatrophia Cardiomyopathy vezetési blokkal

Az EDMD heterogén genetikai háttere öröklôdésmenet GéntermékGén LocusIrodalom X-linked EmerinXq28Bione et al Autoszomális domináns Lamin A/C1q21.2Bonne et al Autoszomális recesszív Lamin A/C1q21.2di Barletta et al A heterozygóta LMNA mutációk klinikailag nagyon különbözôen manifesztálódhatnak

Emerin: X-EDMD EDMD - sejtmag proteinek defektusa A különbözô szöveti manifesztáció oka ismeretlen Lamin A/C: AD-EDMD AR-EDMD LGMD1B cardiomyopathia CMT1B2 familiáris lipodystrophia mandibuloacral dysplasia progeria