CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt.

Az előadások a következő témára: "CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt."— Előadás másolata:

1 CPEO differenciáldiagnózisa

2 Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt szekvenálás laktát, MRI,MRS,liquor,pld.SURF1,POLG1,ANT1,Twinkle tandem-MS, etc. nincs gyanú olyan betegségre, mely direkt génanalízissel igazolható lenne Izombiopszia: RRF, COX-, SDH+ rostok, izom biokémiai vizsgálata célzott génanalízis, linkage vizsgálat, kutatási projektek

3 2004 Genetikai dg súlypontja: nukleáris genom -nukleáris alegységgének -nukleáris assembly gének -nukleáris gének, melyek a mtDNS transzkripcióját- transzlációját szabályozzák -egyéb, eddig ismeretlen funkciójú gének mutációi humán betegségek esetében -a mtDNS vizsgálata kiválasztott esetekben a teljes mt genom szekvenálása Ellenanyagok kifejlesztése a kanditátusproteinek ellen Génterápia 1995 - Autoszomális recesszív gén még nem ismert. - egyetlen kandidátusgén: mtDNS - mtDNS mutációanalízis, polymorphismusok igazolása

4 Terápia?? Vitaminok CoenzymeQ10 Idebenone Symptomás terápia Èlevezetési tanácsadás Szemhéjfelvarrás (ptosis) Aerob training Génterápia: gene shifting, peptide nucleic acid, allotopic expression Réz (SCO2) Spontán??

5 Köszönetnyilvánítás M. JakschMünchen H. LochmüllerMünchen P. FreisingerMünchen E. ShoubridgeMontreal C. ScharfePalo Alto N. HornGlostrup.....és munkatársaik