Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok

Az előadások a következő témára: "Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok"— Előadás másolata:

1 Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok
Dr. Fekete György Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

2 A pontos genetikai diagnózis fontossága
Ismétlődési kockázat (genetikai tanácsadás) A várható tünetek azonosítása A phenotypus súlyossági foka Prognózis megítélése Kezelési lehetőségek Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

3 Genetikai kórképek osztályozása
Kromoszóma rendellenességek Monolocusos (monogénes) rendellenességek Mitochondrialis DNS hibák Multifaktoriális (polygénes, komplex) megbetegedések Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

4 Kromoszóma rendellenességek
Értelmi elmaradás Cranio-facialis dysmorphia Számos szerv fejlődési, működési zavara 21-es trisomia (Down-kór) 1: : 1000 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

5 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

6 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

7 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

8 Cytogenetika, karyotypus, fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

9 Monolocusos (monogénes)betegségek
Autosomális domináns Autosomális recesszív X kromoszómához kötött domináns X kromoszómához kötött recesszív Mintegy 8000 kórkép Számos szerv /szervrendszer zavarai Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

10 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

11 Apert syndroma(acrocephalosyndactylia I. típus)
Crouzon syndroma Apert syndroma(acrocephalosyndactylia I. típus) Gén: 10q26,fibroblast növekedési faktor receptor-2(FGFR-2), a calvaria gyorsult csontosodása, osteoblast praecursorok kóros aktivitása Idősebb apai életkor Pfeiffer syndroma(acrocephalosyndactylia V. típus) Gén: 10q26, 8p (FGFR-1) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

12 Craniofacialis dysostosis I. típus, Crouzon syndroma
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

13 Crouzon syndroma AD, gén: 10q26 Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

14 Tünetek Craniosynostosis Brachycephalia Frontalis domborulat
Maxilla hypoplasia Mandibula prognathia Palatum megvastagodása Fogfejlődési rendellenességek Mentalis retardatio (nem mindig) Papagájszerű orr Szűk orbiták, proptosis Látás- és hallás zavarok Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

15 Apert syndroma Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

16 Pfeiffer syndroma Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

17 Hurler- Scheie syndroma (MPS I.típus)
AR, gén: 4p16.3, alfa- L- iduronidáz Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

18 Hunter syndroma(MPS II. típus)
XR, gén: Xq28, iduronát- 2- szulfatáz Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

19 Chondrodystrophia punctata 1
XR, gén: Xp22.3, arilszulfatáz E Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

20 Chondrodysplasia punctata 1
Microcephalia Mentalis retardatio Alacsony termet Orrhypoplasia Ichthyosis Gerinc, végtagcsontok rendellenességei Hypogonadismus Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

21 Mitochondrialis DNS hibái
Anyai öröklés, kb. 60 kórkép Súlyos idegrendszeri, myopathiás tünetek, számos szerv megbetegedése Leber-féle opticus atrophia, MERF, MELAS, Kearns-Sayre sy., Leigh- kór Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

22 Multifaktoriális (polygénes) megbetegedések
Egyetlen szerv / szervrendszer fejlődési rendellenessége, működési zavara Ajak- szájpad hasadék, spina bifida, stb. Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

23 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

24 Orvos Genetika Fejlődéstan Gyógyító, megelőző Mit tehetünk?
Etiológiát tisztázó Miért történik? Fejlődéstan Leíró Mi történik? Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

25 Irodalom: Connor M., Ferguson-Smith M.: Essential medical genetics. Blackwell Science, London, Edinburgh, 1997 Dudenhausen J.W.: Down-Syndrom: Früherkennung und therapeutische Hilfen. Umwelt-Medizin Verlagsgesellschaft, Frankfurt/Main, 1992 Fekete Gy.: Rehabilitáció a gyermekkorban (in: A rehabilitáció gyakorlata, szerk.: Huszár I., Kullmann L., Tringer L.). Medicina, Budapest, , 2000 Murken J., Cleve H.: Humangenetik. Ferdinand Enke Verlag, Stuttgart, 1996 Vekerdy Zs., Oláh É.: A táplálás és gyarapodás zavarai. PRRO Bt., Debrecen,1999 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika