Új jel a spina bifida occulta diagnosztikájában: a conus medullaris Dr. Tidrenczel Zsolt, Dr. Timmermann Gábor Magzati Diagnosztikai Központ MSZNUT XII. Nemzeti Kongresszusa, Debrecen 2013.09.05-07.

Spina bifida Típusai - spina bifida cystica súlyos komplex neurológiai - a velőcsö csontos részének záródási zavara - incidenciája 1-2/1000 élveszülésre - döntően lumbalis, sacralis lokalizáció - VRONY 2010-ben 24 esetből 17 felismert (70.8%) Típusai - spina bifida cystica súlyos komplex neurológiai - spina bifida aperta tünetek, jellegzetes UH jelek - rachischisis /meningocele, myelomeningocele az idegelemek függvényében/ - spina bifida occulta

Spina bifida UH jelek

Spina bifida occulta Kisebb defektus, ép bőrrel fedve lumbosacralisan Tünetei: tünetmentes → krónikus derékfájás → urológiai problémák, alsó végtag deformitás, neurológiai problémák Prevalencia ~ 2-4/1000 ?? (Dick EA, Patel K, Owens CM, De Bruyn R. Spinal ultrasound in infansts, Br J Radiol 2002; 75: 384-392) Tünetek függenek - a gerincvelő és a kilépő idegek trakciójától - a társuló rendellenességektől (lipoma, lipomeningocele, dermoid sinus, filum terminale elváltozások) Diagnosztikája nehéz, gyakran hiányoznak a jellemző UH jelek

A magzati gerinc fejlődése 1. Az első csontosodási magvak a terhesség 8. hetében jelennek meg (csigolya test és csigolyaívek magvai) A csontosodás caudális→→ craniális irányú 12 hetesen a csigolyatest csontos, a csigolyaívek döntő része porcos→ ultrahangon median sagittálisan 2 echogén vonal látszódik, felette ép bőr 12 hetesen a magzati gerinc épsége biztonsággal nem ítélhető meg

A magzati gerinc fejlődése 2. II. trimeszterben a csontosodási folyamat lezajlik, a gerinc jól vizsgálható hosszmetszetben /szagittálisan/ a csigolyatest és a hátsó csigolyaív csontosodási magjai 2 párhuzamos echogén vonalat rajzolnak ki transzverzális /axiális/ metszetben a csigolyák anatómiai megjelenése az egyes gerinc szakaszon változó : - 1.és 2. nyaki csigolya négyszög alakú - mellkasi és lumbáris csigolyák háromszög alakúak - a sacrális csigolyák laposak Coronalis metszetben (3D UH) 1-2 vagy 3 párhuzamos echogén vonal formájában látható a gerinc az UH nyaláb beesési iránya függvényében

A magzati gerinc fejlődése 2. II. trimeszterben a csontosodási folyamat lezajlik, a gerinc jól vizsgálható hosszmetszetben /szagittálisan/ a csigolyatest és a hátsó csigolyaív csontosodási magjai 2 párhuzamos echogén vonalat rajzolnak ki transzverzális /axiális/ metszetben a csigolyák anatómiai megjelenése az egyes gerinc szakaszon változó : - 1.és 2. nyaki csigolya négyszög alakú - mellkasi és lumbáris csigolyák háromszög alakúak - a sacrális csigolyák laposak Coronalis metszetben (3D UH) 1-2 vagy 3 párhuzamos echogén vonal formájában látható a gerinc az UH nyaláb beesési iránya függvényében

A conus medullaris (CM) A gerincvelő legalsó pontja a conus medullaris, mely posztnatálisan a L2 csigolya magasságában helyezkedik el Intrauterin median sagittalis síkban vizsgálva gerincet az UH nyaláb a gerinc nem csontosodott processus spinosusán halad át → jól vizsgálható a gerinc csatorna és a benne futó gerincvelő A CM az intrauterin UH képen hypoechogén háromszög alakú képlet, melyet két echogén vonal határol.

A conus medullaris (CM) A CM pontos elhelyezkedése pontosan nehezen meghatározható, az intrauterin fejlődés során cranialis irányba tolódik, a tanulmányok között nincs egyezés: - Robbin et al. L 1/3 - Zalel et al. L4 vagy lejjebb - Perlitz et al. L 2/3 a 18-24 gesztációs héten /→ a különbség a magzati helyzet, a gerinc görbülete, a csigolyatestek magasságának pontos meghatározási problémájából fakadhat / Kagan és munkatársai megpróbálták standardizálni a CM helyzetét - 300 terhesen vizsgálva 85%-ban a CM könnyen vizsgálható - Conus távolság (CD): median sagittálisan a CM legcaudálisabb pontja és a legutolsó sacrális csontosodási mag közötti távolság Hoopmann M, Abele H, Yazdi B, Schuhmann MU, Kagan KO, Prenatal evaluation of the fetal conus medullaris, Ultrasound Obstet Gynecol 2011;38:548-552

Conus távolság (CD) a CD arányos a gesztációs korral, koponya körfogattal és a femur hosszával (FL) A terhesség 22. hetében CD=FL-8 mm normál esetben Spina bifida esetén a gerincvelő kóros „húzás” alá kerül, a CM abnormális poziciót vesz fel, elemelkedve gerinc csatorna falától a defektusra mutat A CM caudális irányba tolódik, a CD megrövidül

CD megrövidülése (Hoopmann M, Abele H, Yazdi B, Schuhmann MU, Kagan KO, Prenatal evaluation of the fetal conus medullaris, Ultrasound Obstet Gynecol 2011;38:548-552

Saját tapasztalataink A II. trimeszteri 2D UH szűrést rutinszerűen kiegészítjük a gerinc 3, ill.4D vizsgálatával (3D skeleton vagy VCI-C omniview- bone) A conus medullarist 2013 tavasz óta vizsgáljuk a szűrés során Ábrázolhatósága nagyban függ a terhességi kortól, 18. héten ~50 %-ban, 22. héten kb. 80-90%-ban látható A CD= FL-8 mm könnyen mérhető

Saját tapasztalataink

Összefoglalás A conus medullaris vizsgálata a terhesség 22-23 hetében jól kivitelezhető A standard vizsgálati módszer, mérés rendelkezésre áll A conus távolság /CD/ megrövidülése és a conus medullaris rendellenes helyzete a velőcső záródási zavarára utalhat A genetikai tanácsadásban a várható neurológiai-urológiai problémák előrejelzésében segít Segítséget nyújthat az egyébként nehezebben kimutatható spina bifida occulta diagnosztikájában kiegészítő vizsgálatként Hátránya A 18- 20 heti Uh során a CM gyakran még biztonsággal nem ábrázolható, korai diagnózisra nem alkalmas

Köszönöm a megtisztelő figyelmet