Neurológiai kórképek, myopathiák csecsemő- és gyermekkorban

A mozgató szervrendszer a mozgás létrejöttében közreműködő szerveknek – csontok, ízületek, izmok, idegrendszer – komplex funkcionális egységét jelenti, melynek működése az izomtónus fenntartása, a testtartás, mozgás biztosítása.

Az általa beidegzett összes izomrost A neuromuscularis rendszer alap-építőeleme a motoros egység. Motoros egység Az általa beidegzett összes izomrost Mozgató sejt Mozgató idegrost

A motoros egység valamennyi izomrostja együttesen húzódik össze A motoros egység valamennyi izomrostja együttesen húzódik össze. A motoros egységhez tartozó izomrostok száma az izom funkciójától függ. ( A szemizmok motoros egységében az izomrostok száma 3-5, pl. a gastrocnemiusban kb.2000)

Minden harántcsíkolt izom I. típusú, oxidatív, lassú és II Minden harántcsíkolt izom I. típusú, oxidatív, lassú és II. típusú, glykolítikus, gyors izomrostokból épül fel. Ezek aránya az izmokon belül annak feladatától függően változó, de az egyes motoros egységek felépítése mindig homogén.

Myopathia Azokat az izomelváltozásokat, melyek létrejöttében idegrendszeri behatások előidéző szerepét nem lehet kimutatni, elsődleges izombetegségeknek nevezzük. Ezek összefoglaló neve a myopathia.

Congenitális myopathiák:   Oppenheim-féle amyotonia congenita nem önálló kórkép! „floppy infant” = „petyhüdt gyermek” sy. hypotoniás gyermek, a paresis alsó végtagi és proximális túlsúlyú. Pontos diagnózis csak izombiopsziával lehet!

„Central core” betegség : az izomrostok közepén hiányoznak az oxydatív enzimek. Csak az I.típusú izomrostokban van. Az izomgyengeség többnyire proximális, stacioner, csak kivételesen progrediál. Nemalin myopathia : (nema=fonal) Az izomképződés genetikai defektusa mindkét rosttípusban. Többnyire jóindulatú, de lehet progresszív is. Centronuklearis myopathia: öröklődő. Külső szemizmok, arc, rágó, nyelő izmok is érintettek. A vázizom-elváltozás proximalis túlsúlyú. 

Izom – dystrophiák = DMP Genetikusan meghatározott, progresszív vázizom-degenerációval járó megbetegedések. Az izompusztulás patogenezise tisztázatlan.

I. X chromosomális, nemhez kötött öröklődésű forma: I/a. Duchenne típus = az első életévekben kezdődik. Gyakorisága 60-70/1 millió Jellemző a gastrocnemiusok pseudohypertrophiája, a pelvifemoralis izomzat gyengesége. A járás „kacsázó”. Myopathiás típusú felállás. (Gowers jel) Gyorsan progrediál, 10-12 éves korra gyakran járásképtelenek, a felnőttkort nem érik meg. A CPK a normál érték százszorosa is lehet. Kezelés nincs, döntő a korai felismerés! I/b. Becker és Kiener típus = a klinikai kép a Duchenne-vel megegyező, csak kevésbé súlyos, 6-9 év közt kezdődik, és lassan progrediál.

II.Recesszív autosomalis öröklődésű forma: Leyden-Möbius típus = pelvifemoralis izom-dystrophia. 2-40 év közt kezdődik. Lassúbb és kedvezőbb lefolyás. Mindkét nemben előfordul. III. Domináns öröklődési forma: Facio-scapulo-humeralis típus ( FSH) 15-20 év közt jelentkezik, mindkét nemben előfordul. Jellegzetes a mimikai izmok működészavara.

Myasthenia gravis Az izomműködés hatására fokozódó izomgyengeség, mely pihenésre javul. Kórélettani alapja az ingerület-továbbítás zavara a neuromuscularis junctioban. Eldöntetlen, hogy a neuromuscularis blokkot létrehozó zavar pre- vagy postsynaptikus. Nőkön 2-4x gyakoribb, mint férfiaknál. Leggyakrabban 20 éves kor körül kezdődik.

Újszülöttkori formái: myastheniás anya gyermeke valódi congenitalis myasthenia    Jellegzetes az izomelváltozás lokalizációja: külső szemizmok, levator palpebrae superior. A betegek 10%-ában thymoma, 70%-ban thymus hyperplasia van jelen.

A komplex működési egységet képező mozgató-szervrendszer irányítását az idegrendszer végzi.

Mozgató kéreg : a Br 4 és Br 6 area Mozgató kéreg : a Br 4 és Br 6 area. Az elsődleges mozgató kéregben (Br4, 4s, 6aalfa és 6b) szomatotopia érvényesül. A kérgi reprezentációs területek kiterjedése nem az izom tömegével, hanem az adott izom által végzett mozgások finomabb szabályozásának lehetőségével arányos. A másodlagos mozgató kéreg (Br 6beta) a komplex mozgások szervezéséért, az izomtónus szabályozásáért felelős.

A motoros kéreg projectios pályarendszerei: A. Pyramispálya – rendszer B. Extrapyramidalis rendszer   A. A pyramispálya a mozgató kéregből ered, 70-90%-a kereszteződik a nyúltvelő és a gerincvelő határán. A keresztezetlen rostok a végződésüknek megfelelő szelvényben lépnek át a túloldalra. A pyramispálya tehát egészében kereszteződik.

B. Extrapyramidalis rendszer: a Br6 motoros kéregtől a gerincvelőig menő, és nem kereszteződő pályák összessége. A kéregtől a basalis ganglionokon keresztül a kisagyhoz is mennek rostjai. A reticulospinalis pálya a gamma-rendszeren keresztül befolyásolja az izomtónust.

A kisagy a mozgások célszerű, idő- és térbeli legoptimálisabb megvalósításához koordinálja az agonista, antagonista és fixáló izmok működését. A motoros impulzusokat szenzoros feed-back révén összeveti a folyamatban lévő mozgással, és a kitűzött cél és a megvalósuló mozgás közötti eltérés alapján a végbemenő mozgást folyamatosan korrigálja. Ez a TOTE mechanizmus. (Test-Operation-Test-Exit)

Újszülött- és korai csecsemőkorban az éretlenül világra hozott agyban még tart a neuronok érése, az ideiglenes majd végleges neuronalis összeköttetések kialakulása. Az emberi agy érését a nagyfokú komplexitás és az érési folyamatok időzítése jellemzi. Az agy kialakulásának és működésének egyéni, normális variációs skálája természetes jelenség, míg az átlag minden funkcióra vonatkozóan statisztikai alapú.

Agykéreg = mozgásindíték Középagy = mozgásirányítás Agytörzs = izomtónus – szabályozás Labyrinthus = térbeli mozgás szabályozása központja

A motorium vizsgálata csecsemőkorban: Az életkornak megfelelő spontán mozgások vizsgálata Az érett újszülött végtagjait hajlított helyzetben tartja, és jellemző a mozgás-élénkség, vagy mozgásluxus. Reaktív mozgások primitív reflexek elemi mozgásminták

Primitív reflexek: Moro reflex – levegőben tartott háton lévő csecsemő fejének süllyesztése. Hiánya mindig kóros. 0-4 hónap között. 6 hónap felett egyértelműen kóros. Landau reflex – levegőben hason tartott csecsemő Gallant reflex – gerince mellett végighúzott ujj hatására medencéjét elfordítja kapaszkodás és függeszkedés – a hüvelykujj ebben a kapaszkodásban nem vesz részt Bauer reflex – a hason fekvő csecsemő végtagjait extendálja, ha talpát megtámasztjuk. A 3. hónaptól kialszik. Katona szerint a primitív reflexek nem humánspecifikusak.

Elemi mozgásminták: lebegő ültetés ülésbe húzódzkodás ülésbe rugaszkodás lejtőn lefelé kúszás lejtőn kúszás fejjel felfelé felfelé kúsztatás lejtőn asszisztált másztatás és támaszkodás oldalra fordulás lejtőn elemi járás (a 4. postnatalis hónaptól fokozatosan kialszik)

Az elemi mozgásminták gyakoroltatása a korai fejlődésneurológiai terápia lényege. Tehát nem az izom-letapadásokat kell masszírozni, ha a csecsemő nem tartja a fejét! „A terápiának a központi agyi mozgásszabályozást kell megcélozni, mert a központ sérült, nem az izom. Az izom felőli kezeléssel, tornával, masszázzsal nem lehet a sérült, hiányzó, rendellenesen működő szabályozást összerakni!” (Katona)

Idegrendszeri zavarok lehetnek: organikus: definitív szöveti destrukció funkcionális: működéskiesés, ahol még javulás lehetséges   A klinikai gyakorlatban a helyi elváltozások lokalizációja, a topikai diagnosztika alapvető feladat. Ez annál nagyobb pontossággal oldható meg, minél egyszerűbb működéskiesésről van szó.

A neurológiai diagnosztika alapkérédései: Hol van a góc? Egy góccal magyarázhatóak-e a tünetek, vagy multifocalis az elváltozás? Milyen kórformának felel meg az észlelt kép?

A neurológiai betegvizsgálat: (Az ép intellektusú nagyobb gyermekek neurológiai vizsgálata a felnőttekével megegyező) Anamnesis: Statusz:

Anamnesis: tünetek kezdete hogyan kezdődtek a folyamat dinamikája B. Statusz: agyidegek reflexkör motorium érzőkör mozgáskoordináció vizsgálata

Aetiológia: Trauma Gyulladás Daganatok Vascularis eredet Systemás betegségek Roham-betegségek

(5.) Systemás betegségek: ahol azonos eredetű, azonos lefutású, végződésű és működésű neuronok csoportja betegszik meg. (6.) Roham-betegségek: hirtelen kezdődő, heves tünetek, melyek hirtelen oldódnak. A roham-betegségek aetiológiája különböző, de egységes lefolyási típusúak. ( epilepszia, migrén, neuralgia, Megniere-sy.) A legtöbb esetben tisztázatlan az aetiológia, ezért létezik tünettani vagy topikus alapon történő besorolás is.

Lefolyási típusok: Progrediáló Intermittáló (hol van, hol nincs) Shubokban zajló – shubok vagy exacerbatiok és remissiók váltják egymást (SM) Lépcsőszerű lefolyás (lassú vagy hirtelen rosszabbodás, azután plato. Rendszerint vascularis eredetű.) Stationer (fejlődési rendellenességek)

Tünetképzési mechanizmus: kiesési tünet: ha a struktúra károsodása esetén a funkció kiesik (pyramis pálya, peripheriás idegek) izgalmi tünetek (pyramis pálya) liberatios tünetek: ha a károsodás a gátló köröket érinti dezintegrációs tünet: a magasabb rendű funkciók zavara

Minden mozgásnak van elsőd-, másod- és harmadlagos központja Minden mozgásnak van elsőd-, másod- és harmadlagos központja. A harmadlagos központ a felelős a legbonyolultabb mozgásokért. Ezek kiesésekor dezintegrációs tünet jelenik meg. Az elsőd- és másodlagos központok károsodása izgalmi és kiesési tüneteket okoz.

Reflexek – mechanizmus szerint: Fiziológiásan jelenlévő saját reflex Adekvát ingerre adott válasz a megfelelő izomban. FV-i: biceps, triceps, radialis AV-i: patella, Achilles, mély-talpi Fokozott a reflex, ha kiterjedtebb területről váltható ki. Élénk a reflex, ha a kp. élénknél kifejezettebb a válasz

Fiziológiásan jelenlévő idegen reflex Mayer – a IV. ujj alappercének nyomására a hüvelyk opponálódik. Hasbőr-reflex – 6 db. a hat sextáns-felosztásnak megfelelően Mindegyik akkor kóros, ha nincs! (Pyramis laesiora utal.)

Kóros reflexek : FV-on: Hoffmann-Trömmer AV-on: dorsalflexios reflexek = Babinski, Gordon, Oppenheim Plantarflexios reflexek = Rossolimo, Mendel-Bechterew

A motorium vizsgálata: Izomerő Izomtónus Atrophia van-e Fasciculatio van-e Akarattól független mozgások Járástípusok

Az izomerő vizsgálata 0-5 skála, inkább izomcsoportokra, semmint egyes izmokra vonatkozóan! nyakizmok: fej felemelése m.deltoideus: a kar felemelése m.pectoralis – előrenyújtott karokat szétfeszítjük hajlítókat, feszítőket külön hasizmok: üljön fel segítség nélkül m.gluteus med.et min.: aktív abductio az oldalán fekvő betegnél m.psoas: hanyatt fekvő beteg nyújtott végtagját emelje fel m.biceps fem., m.quadriceps: térd hajlítása, nyújtása a láb plantar- dorsalflexiojának, pro-, supinationak vizsgálata.

A m. tibialis anteriort a n. peroneus profundus,a mm. peroneit a n A m.tibialis anteriort a n. peroneus profundus,a mm. peroneit a n.peroneus superficialis idegzi be. Latens paresis kimutatása: felső Mingadzini: előrenyújtott karok supinalt helyzetben, csukott szemmel. Kóros, ha pronalódik, süllyed és divergál. alsó Mingadzini: semiflectalt alsó végtagok, becsukott szemmel. Pozitív, ha süllyed, vagy nagyon fárad. „Zászlólengetés”, ha süllyed, de emelgeti. Barré – próba: hasonfekvésben, semiflectalt térdek. 

Izomtónus = teljes ellazulásban az izom passzív ellenállása Izomtónus = teljes ellazulásban az izom passzív ellenállása. Vizsgálata: ellazítás után az ízületek passzív mozgatásával. A tónus lehet csökkent, normális vagy fokozott.

A tónusfokozódás típusai: Az antigravitációs izmokban nő a tónus. FV flexióban – abductioban. AV extendalt. Ez a spasticitás vagy Vernike-Mann típusú bénulás. Fokozatai: belövelltség enyhe súlyos Pyramis laesiot kísérő jelenség. Jellemző a „bicskatünet” (Hirtelen megszűntethető)

Rigor – agonisták és antagonisták egyidejű tónusfokozódása Rigor – agonisták és antagonisták egyidejű tónusfokozódása. Csak fokozatosan lehet betörni „fogaskerék-tünet” Főként a könyökben és a csuklóban észlelhető, extrapyramidalis károsodás jele.

Atrophia: degeneratív jelenség Hypotrophia. atrophia Atrophia: degeneratív jelenség Hypotrophia atrophia inaktivitási atrophia Hypertrophia pseudohypertrophia   Fasciculatio: egyes izomrostok összehúzódása. Nem izommozgás! Lényege: a mellső szarvi motoros neuronok aszinkron sülnek ki.

Akarattól független mozgások: extarpyramidalis hyperkinesis: éber állapotban akarattól függetlenül, állandóan. (chorea, athetosis, myoclonus, tic, tremor) pyramidalis clonizálás: csak akkor, ha kiváltom

Járástípusok: paretikus = csúsztatott láb. Nem emeli meg, de nem circumdukál. ataxiás = széles alapú (a részeg ember járása is ilyen!) kacsázó = Trendelenburgos járás („wedding gait”) Vernicke-Mann = spasticus járás, extendalt AV, circumdukál spastico-pareticus-ataxiás = kisagyi laesiora utal, széles alapon, circumducal

stepper-járás = peroneus bénulásnál stepper-járás = peroneus bénulásnál. Magasra emeli a lábát, azután lecsapja. A láb esik. kakasjárás = tabeses járás. Nincs helyzet-mozgás érzés. (Goll-Burdach magok) Magasra emeli, de nem lóg a lába és nem csapja le. parkinzonos (rigoros) járás = semiflectalt kar, apró léptek, előredőlt felsőtest, mereven tartott fej. Extrapyramidalis károsodás. senilis járás = vascularis eredetű pyramis és extrapyramidalis károsodás.

A pyramis laesio jellemzői: paresis vagy plegia fiziológiás saját reflex fokozott fiziológiás idegen reflex kiesik (hasbőrreflex, mélytalpi) kóros reflexek jelennek meg

Centralis motoneuron Peripheriás motoneuron Paresis kiterjedt körülírt Reflexek saját idegen kóros fokozott kiesett van csökkent vagy kiesett nem változik nincs Tónus csökkent Izomatrophia lassan kialakuló, inaktivitási körülírt, gyorsan kialakuló Fasciculatio Károsodások

Agresszió az agyban

Poliomyelitis anterior acuta = Heine Medin kór Enterovírus okozta járványos, fertőző megbetegedés. A Salk, majd a Sabin cseppek (oltás) bevezetése óta akut megbetegedés Magyarországon gyakorlatilag nem fordul elő. Utolsó nagy járványok 1955,-57, és 1959-ben voltak. A vírus az emésztőcsatornán keresztül fertőz, lappangási idő 5-35 nap. A betegség 1-2%-ban bénulásokat okoz.

Az enterovírus a gerincvelő elülső szarvi mozgató sejtjeit, illetve az agyidegmagvakat betegíti meg. Az akut szakban a fellépő oedema miatt a bénulás kiterjedtebb, de nem feltétlenül végleges. A kialakuló bénulás kizárólag mozgató jellegű, változatos kiterjedésű petyhüdt paresis. Sem szegmentalitása, sem oldalisága nincs!

Heine Medin ped. d.

  Záródási zavarok - nyitott gerinc - Myelodysplasia A magzati életben kialakul a három csíralemez, ( ecto-, endo-, és a közöttük lévő endoderma) ezután a velőlemez két széle velősánc formájában kiemelkedik, és a nyitott könyv becsukására emlékeztető mechanizmussal összezárul, majd felette az ectoderma összenő, így alakul ki a velőcső.

A velőcső záródása az emberi embrióban a 21. napon kezdődik meg.   A velőcső-záródási rendellenességek multifaktorialisan öröklődőek. Gyakoriságuk 1,5 : 1000. Aetiológiájában a környezeti tényezők hatása bizonyított.

A spina bifida / gerinchasadék = a gerincoszlop záródásának elmaradása. A gerinchasadék az ágyéki, az alsó háti-, vagy keresztcsonti szakaszon a leggyakoribb, általában 3-6 csigolyát érint.   Súlyossága Rejtett hólyagos gerinchasadék

Spina bifida cystica: az előtüremkedő zsák tartalma szerint agyhártya tartalmú = meningocele gerincvelő tartalmú = myelocele ( ez a legritkább forma) mindkettő = meningomyelocele ( kétszer olyan gyakori, mint a meningocele)

Amennyiben a gerinchasadék a gerincvelőt és az ideggyököket is érinti, a hasadék alatti szakaszok különböző fokban bénulnak. A bénulások az alsó végtagokban rendszerint szimmetrikusan jelentkeznek, és többnyire a hólyag- illetve a végbélműködés zavara kíséri.  

A velőcsőzáródási zavar késői tünetei:   A gerinccsatorna tartalma a születéskor még sértetlennek tűnhet, de a borító szövetek fejlődési zavara progresszív károsodást idézhet elő a gerincvelőn, vagy a cauda equinan. tractios sérülés – a cauda ascensusa során, adhesio, csontos septum vagy feszülő filum terminale miatt kompressziós sérülés – többnyire intratechalis lipoma miatt

Heredodegeneratív idegrendszeri kórképek Ebbe a csoportba soroljuk azokat az idült, öröklődő, egy vagy több neuronrendszert érintő kórképeket, melyek többségének biokémiai alapját még nem ismerjük. Oki kezelés nincs.

Spinalis izomatrophia: oka a gerincvelő mellső szarvi ganglionsejtjeinek fokozatos pusztulása, következményes izomatrophiával és petyhüdt bénulással. Autosomalis recesszív öröklődésű. Formái: infantillis (Werdnig-Hoffmann) típus Juvenilis (Kugelberg-Welander) típus Átmeneti típus

Polyneuropathiák : a mozgató neuron mellett csaknem mindig az érző rostok is károsodnak. Összefoglaló nevük: HMSN (Herediter motoros – senzoros neuro pathia) I-V. típus Charcot-Marie-Tooth (HMSN I. típus) peronealis izomatrophia. Már az első évtizedben kialakul a stepper-járás.

A centralis mozgató neuron betegsége : Paralysis spinalis spastica Öröklődő, a pyramispálya károsodása következtében a járás fokozatosan válik spastikussá, rendszerint óvodáskorban.

Heredoataxiák = Cerebellaris tünetcsoport Friedrich-ataxia : öröklődő, progresszív. Gyakori a Friedrich láb, nystagmus, szédülés, az izomsorvadás distalis típusú. Ataxia teleangiectasia Congenitalis cerebellaris ataxia – nem progrediáló, statikus forma. Nem szülési sérülés, cerebellaris malformáció következménye.

MAD = Minimális agyi diszfunkció (Hyperkinetikus vagy hyperaktivitási szindróma) Nem tekinthető egységes kórképnek. Nyugtalan magatartással jellemzett hyperaktivitási állapot: fokozott mozgékonyság, figyelemzavar, csökkent frusztrációs tolerancia, iskoláskorban tanulási nehézség, magatartási zavar a típusos tünete. Hátterében feltételeznek anoxiás agyi károsodást, de a MAD ez nélkül is előfordulhat. Kialakulásához vezethet az anya alkoholfogyasztása, esetleg dohányzása. (Ólom, genetika?)

ICP = Infantilis cerebralis paresis = Cerebral palsy = Little kór Jellemzői: A perinatalis időszakban a még fejlődő idegrendszert éri a károsodás. A betegség nem progrediál, de a panaszok illetve a tünetek a gyermek fejlődésével változnak. A mozgászavar lehet bénulás ( spastikus vagy hypotoniás), extrapyramidalis mozgás zavar, a koordináció zavara vagy ezek kombinációi. Gyakoriak az értelmi és magatartásproblémák.

Mozgáskészség megközelítő osztályozása: GMFCS Gross Motor Function Classification System járása spastikus, de segítség nélkül jár önállóan, de segítséggel jár segédeszközzel önellátó segédeszközzel és segítségre szorul ültethető, szállítandó