ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika

A nem D-vitamin hiánnyal összefüggésben kialakuló oszteomalaciák. Szűcs János Dr Semmelweis Egyetem ÁOK, I.sz. Belklinika

A D vitamin hiányában kialakuló betegségeket gyermekkorban angolkórnak (rickets), felnőttkorban csontlágyulásnak (osteomalacia) nevezzük. Az angolkór a csontmatrix (osteoid) mineralizációs zavara a növekvő csontban, azaz a trabekulákban, a kortexben és a növekedési porckorongban (epiphysis).

Az oszteomalacia szintén a csontmátrix mineralizációjának zavara, a növekedés befejeződése után, vagyis ilyenkor a növekedési porc már nem lehet érintett. A csekély kalcium és foszfát lerakódás zavarának oka nem ismert, de azt tudjuk, hogy az extracelluláris térben kevés a kalcium és foszfát ión.

rachitis, osteomalacia tartós tumoros kalciumhiány osteomalacia osteomalacia D-vitamin hiány célszerv-érzéketlenség hypophosphataemia (D-vitamin-dependens II. típus valódi aktiválódási malabsorptio foszfátvesztés familiaris hiány zavar hypophosphataemiás rachits (táplálkozás, 25-hidroxiláz-hiány 1- a -hidroxiláz- kevés (májbetegség) hiány UV-sugárzás) szerzett veleszületett (uraemia) D-vitamin-dependens

A D vitamin dependens rachitisek Két csoportját ismerjük I. típusú D vitamin dependens rachitisben a vese nem tudja a kalcifediolt kalcitriollá alakítani II. típusú rachitis nem homogén kórkép, elegendő, sőt a megszokottnál is több kalcitriol keletkezik, de ez a célsejteken nem tud hormonhatást kifejteni.

Az I. típusban az 1 alfa hidroxiláz enzim a vesékből teljesen, vagy részlegesen hiányzik. A rachitis már korán, de legkésőbb két éves korig kialakul. Az öröklődés autoszomális recesszív. Igen nagy adag, százezer egység/nap D vitamin alkalmazása sikeres lehet, De az aktív hormon 1,25 kolekalciferol, vagy az 1 alfa hidroxikolekalciferol élettani adagban (0,25-0,5 ug) gyógyító hatású. A szérum 1,25 D tartalma kicsi, a 25 D-é nagy. Másodlagos hyperparathyreosis alakul ki.

A II. tipusban a szokásosnál több 1,25 D keletkezik, ez azonban hatástalan és feed-back hatást sem fejt ki, amit jól jelez a szérum kis 24,25 D tartalma. A csonttünetek a rachitiséval megegyeznek, a szérum kalcium kicsi, klinikailag totális alopécia, kis ciszták a bőrben a jellemzőek. Itt is másodlagos hyperparathyreosis a van, ami arra utal, hogy a mellékpjzsmirigy 1,25 D receptorai hiányoznak. Főként a mediterrán országokban fordul elő, gyógyítása nem megoldott, igen nagy, 30-60 ug aktív metabolit adása megkísérelhető, a szérum és vizelet Ca és P tartalmának ellenőrzése mellett.

Hypophosphataemiás, nemhez (X kromoszómához) kötötten öröklődő D vitamin rezisztens rachitis A foszfátvesztés (akár szerzett, akár veleszületett) rachitis, illetve oszteomalacia kialakulásához vezet. Öröklődő forma esetén a mutáns gén az X kromoszóma rövid karján található.

Tünetek (főként hemizigóta fiúkon) hypophosphatemia az alsó végtagok meggörbülése, (O láb), deformálódása lassú növekedés, törpeség a fogzománc fejlődése normális, a dentiné nem.

A betegség oka a foszfátvesztő vese A betegség oka a foszfátvesztő vese. A proximális tubulusban lévő sejtek kefeszegélye nem tudja a szervezet számára létfontos foszfátokat megfelelő mennyiségben visszaszívni. Ezért hypophosphataemia keletkezik, ami csökkenti a D vitamin aktív hormonná alakulásását.

A betegség kezelése kombinált: bélben oldódó foszfátot (1-3 g) és aktív D vitamint (30-70 ng/kg) kell adni, főként gyermekeknek. Később az epiphysis porc elcsontosodása után a foszfát többnyire elhagyható. Szerzett hypophosphataemiában viszont a foszfát adása nélkülözhetetlen.

Tumor indukálta osteomalacia Bizonyos jó-, vagy rosszindulatú főként mesenchymális eredetű) tumorok oszteomalaciára jellemző csontelváltozásokat hoznak létre. Tünetek 1. Hypophosphataemia 2. Nagy szérum alkalikus foszfatáze aktivitás 3. Normális szérum 25 OH D szint 4. Kis calcitriol szint 5. Jellegzetes Looser zónák 6. A tumor eltávolítását követően a betegség meggyógyul.

Kórszármazása vitatott 1. a daganat egy olyan anyagot (hormont) termel, ami gátolja a foszfát tubuláris reabszorpcióját 2. Lehetséges, hogy a tumor által termelt anyag az egyes antiepileptikumoknál észlelt D-vitamin anyagcsere-zavart okoz.