Csecsemőkori neurológiai betegségek Herczegfalvi Ágnes Csecsemőkori neurológiai betegségek SE II. Gyermekklinika 2013.okt.07.

Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

A gyermekneurológia főbb irányvonalai 1 A gyermekneurológia főbb irányvonalai Újszülött neurológia a neonatológia rohamos fejlődése teremtette meg /1970-es évektől / Prechtl- az egészséges újszülött statusa és speciális reflexek és reakciók az újszülötteknél - az éretlen idegrendszer vizsgálata Korszerű újszülöttneurológia-80-as évektől/Volpe,Sarnat/ - hypoxiás-ischaemiás encephalopathia klin. felosztása - koraszülöttek vizsgálata /Lily Dubowitz, 1981/ - intracraniális vérzés modern szemlélete/ Lou, Levine/ A technika fejlődése- finomabb vizsgálatok,-koponya UH - intrauterin diagnosztika, magzati neurológia

A gyermekneurológia főbb irányvonalai 2 Csecsemőneurológia alapja az agyfejlődés során átmenetileg működő,de életkor szerint változó szabályozó rendszerek épségének vizsgálata A csecsemő idegrendszerének funkciói - adaptáció - táplálkozás - környezettel való kapcsolat - figyelmi és mozgásmagatartás - ebben szerepet játszik a - szinaptogenezis - funkcionális rendszerek kialakulása - basalis ganglionok, cortex, kisagy, agytörzs

FEJLŐDÉSNEUROLÓGIA -Magyarországon 1976 óta 3 FEJLŐDÉSNEUROLÓGIA -Magyarországon 1976 óta A fejlõdésneurológia feladata: az idegrendszeri károsodással születettek korai differenciáldiagnózisa és korai neuroterápiája mozgásterápia megtervezése, mely a csecsemõ agyának automatikus mozgás-szabályozását aktiválja, nincs köze a tornához, manuálterápiához, vagy bármely más rehabilitációs tevékenységhez FNO osztályon eszméletlen, epilepsziás, nyelésbénult csecsemõk ellátását is lehetõvé teszik

Betegségek, melyek a psychés-motoros fejlődés zavarával járnak Pre és perinatalis agysérülések Cerebralis paresis Vérzések KIR egyéb betegségei /gyulladás, degeneratív/ Fejlődési rendellenességek /spinalis dysraphiák/ Perifériás idegek betegségei /polyneuropathiák/ Izmok betegségei /izomdystrophiák/ Mentalis rendellenességek Magatartászavarok/ ADHD/, emotinális betegségek/ anxietas/, tanulási zavarok 6

Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

Az idegrendszer fejlődése Henzen csomó embriópajzs(2.hét) Development and fusion of the neural tube. (A) Thickening of the dorsal neuroepithelium results in formation of the neural plate. (B) The neuroepithelium bends dorsally to form the neural folds. (C) Further bending brings the neural folds in close opposition to each other. Non-neural ectoderm cells cover the edge of the neuroepithelium. (D) Separation of neural and non-neural ectoderm and fusion of these tissues results in formation of the closed neural tube covered by a sheet of ectoderm. Necessary (black lettering) and observed but not required (gray lettering) mechanisms of neural tube fusion are indicated. D, dorsal; V, ventral; A, anterior; P, posterior.

Az idegrendszer fejlődése Az elsődleges agyhólyagok vázlatos képe. Négyhetes emberi embrió agya.

A gerincesek agyhólyagjai és azok származékai: kezdetben három agyhólyag jelenik meg (A), majd a későbbiekben az előagyhólyag fejlődésével (az előagy féltekék megjelenésével) ezek száma ötre emelkedik (B). Az agyhólyagokból kifejlődő agyrészek (ember agyvelejének középsíkú metszete, V). (A két ábrán azonos színnel jelölt területek egymásnak megfeleltethetők)

Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai

Velőcsőzáródás (neuruláció) és caudális velőcsőképződés zavarai A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek csoportosítása Velőcsőzáródás (neuruláció) és caudális velőcsőképződés zavarai A ventralis indukció (prosencephalon fejlődés zavarai)- holosoprosencephalia A sejtproliferáció zavarai –microcephalia -macrocephalia -hemimegalencephalia A migráció zavarai - lissencephalia - subcorticalis heterotopia - polymicrogyria

Velőcsőzáródás zavarai- cranialis dysraphiák Occipitalis meningocele Lissencephalia, microgyria (sima agyfelszín,) (kis gyrus) Anencephalia (cephalikus velősáncok nem záródnak)

Koponya fejlődési rendellenességei Craniosynostosis- suturák elzáródása sutura sagittalis (30-50%)- scaphocepalia sutura coronaria féloldali synostosisa- plagiocephalia- ko-i- brachicephalia összes sutura i.e. elzáródása- microcephalia

Fejlődési rendellenességek /spinalis dysraphiák/ Prevalencia:1/1000grav oka: nem tisztázott multifaktoriális? - genetikai,környezeti hatások prevenció: folsav szűrés: AFP, UH Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmet a csontos védőburok- csigolyák meningovascularis rendellenességekkel társul

Velőcső záródás rendellenességei Oka: genetikai- familiáris halmozódás környezeti tényezők – folsavhiány - gyógyszerek /valproát/ - 60%-ban ismeretlen Prevenció: prenatalis szűrés: AFP meghatározzás/ gr.12. hét/ UH folsav adás/ a ogamzás előtt 3 hónappal és a gr. Első 3 hónapjában Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmet a csontos védőburok- csigolyák meningovascularis rendellenességekkel társul

Myelomeningokele Tünetek: függnek a lokalizációtól sphincter detrusor működés károsodik gyakran társul egyéb malformációkkal Chiari II hydrocephalus (90%)‏

Klinikai tünetek Idegrendszeri izomhypotonia, izomatrophia járászavar érzészavar kóros propr. reflexek neurogén hólyag/végbél Bőrtünetek meningokele lipoma hypertrichosis dermalis sinus sacralis fistula Orthopaediai scoliosis, kyphosis, lordosis csipő dyslocatio végtaghossz differencia pes valgus/varus

Betegségek Spina bifida Spina bifida cystica Spina bifida occulta (80%- apró rendellenességek) Myelokele Myelomeningokele Meningokele

Spina bifida occulta „tethered cord” spinalis lipoma lipomyelomeningokele diastematomyelia intraduralis lipo/meningokele filum term.fibrolipoma „tethered cord” dermalis sinus

Spina bifida occulta „tethered cord” spinalis lipoma lipomyelomeningokele diastematomyelia intraduralis lipo/meningokele filum term.fibrolipoma „tethered cord” dermalis sinus

Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok Képalkotó vizsgálatok Rtg - pl. fejlődési zavarok, fractura, stb. esetén agyi UH- kórfolyamatok nyomomkövetése CT - subdurális tér tágulása, meszesedések kimutatása MRI –fejl. rendell. , neurális proliferáció, migráció zavarainak vizsgálata MRA-AV malformáció, aneurisma, érfejl. rendellenességek vizsgálata PET és SPECT-agyi átáramlás vizsgálata epilepsziás góc hypo-hyperperfiziós terület kimutatása/SPECT

Témák: » A gyermekneurológia főbb irányvonalai » Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai » Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

A csecsemőkor neurológiai betegségei Kórképek Neuromusculáris – izomhypotonia, izomgyengeség - mozgásszegénység - gyenge fejkontroll - myotacticus reflexek csökkentek Musculáris - floppy baby tünetek - arcizmok gyengesége - iut. magzatmozgások +/- - izületi kontracturák Metabolikus - encephalopathia tünetei

Metabolikus betegségek tünetei Encephalopathia Krónikus progresszív Akut encephalopathia lizosomális intermedier acs. zavara peroxysomális betegségek egyes mitohcondriális mitohcondriális betegségek szürkeállomány betegségek gangliosidosisok MPS tünetek: regresszió görcs Leucodystrophiák tünetek: pyramis laesio Csecsemőkorban keveredhetnek

Az anyagcsere-betegségek tünetei újszülöttkorban nem specifikusak számos más betegségben is megfigyelhetők: l légzészavar hypotonia evési nehézség, hányás dehidráció görcsök anyagcserebetegségre kell gondolni, ha a normális születési súlyú, az élet első óráiban/napjaiban kóros tünetet nem mutató újszülött váratlanul, minden kimutatható ok nélkül súlyos állapotba kerül!!

A jellemző klinikai állapotok a tünetegyüttesek alapján A jellemző klinikai állapotok a tünetegyüttesek alapján négy nagy csoportra oszthatók 1. Újszülöttkori akut tünetek („metabolikus distress”) 2. Késői heveny és intermittáló tünetek. 3. Progresszív neurológiai tünetek 4. Szervspecifikus tünetek

Anyagcserezavarok Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról Kiváltó tényező Betegség Szoptatás elhagyása Fructose intolerancia Fructose diphosphatase hiány Karbamid-ciklus zavarai Lysinuriás fehérje intolerancia Jávorfaszörp betegség Organikus aciduriák Fructose adás Galactose adás Galactosaemia Fehérje táplálás Hiperinzulinizmus (hyperammonaemiával)

Szénhidrát táplálás Pyruvat dehydrogenase hiány Légzési-lánc betegség Hiperinzulinizmus Fertőzés, katabolizmus, láz, éhezés Aminosav anyagcsere zavarai Organikus aciduriák Zsírsavoxidáció zavarai Karbamid-ciklus zavarai Gluconeogenesis zavarai Glikogenosisok Anaesthesia, sebészeti beavatkozás Homocystinuriában thromboemboliás szövődmény, malignus hyperthermia Gyógyszer Porphyria Glucose-6-phosphate dehydrogenase hiány

Diagnózis: - A betegségre jellemző kóros metabolit kimutatása. A kóros működésű enzim aktivitásának vizsgálata Genetikai vizsgálat: ahol erre lehetőség van, mutáció analízis, családfaelemzés

Köszönöm a figyelmet