Fejlődési rendellenességek, teratológia

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
A FÉRFIAK CSONTRITKULÁSA CSONTAKADÉMIA OKTÓBER 18 Dr. Barna Judit A FÉRFIAK CSONTRITKULÁSA CSONTAKADÉMIA OKTÓBER 18. Dr. Barna Judit.
Advertisements

Mutációk A betegségek, de a változatosság forrásai.
Szívbetegség és várandósság
A Drog és a Kábítószer fogalma
Daganatkeltő hatások A karcinogének egy adott populációban szignifikánsan emelik a daganatok gyakoriságát 2 fő típus: Mutagén (genotoxikus) daganatkeltő.
A csípőficam.
Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok
Mutációk.
Magzati alkoholszindróma Háttéranyag a Budakeszi felnőttképzési programhoz június 20. Dr. Sineger Eleonóra.
AIDS Acquired ImmunoDeficiency Syndrome (Szerzett Immunhiányos Tünetegyüttes)
Nemi úton terjedő betegségek
Varga Ritmus Sándor Nyakas Péter Dávid
Alkoholizmus.
Verejték - rendellenességek
Dr. Boda Márta főiskolai tanár
Icterus újszülött korban
Veleszületett és korai fejlődési rendellenességek csecsemő- és kisgyermekkorban Rokszin Mónika.
Fejlődést befolyásoló tényezők:
Intrauterin fejlődés 5. Organogenesis: szervek kialakukása
Posztnatális agyi ártalmak
Készítette:Kottlár Dóra
Autoimmun betegségek Raduly Georgina.
Immunrendszer Betegségei.
Az idegrendszer fejlődése Az agy
THALIDOMID SZEREPE MYELOMA MULTIPLEX KEZELÉSÉBEN
1 Szemléletváltás az ST-elevatióval járó acut myocardialis infarctus kezelésében a váci Jávorszky Ödön Kórház Kardiológiai Osztályán az elmúlt 35 év során.
Dohányzás okozta mrgbetegedések és halálozás
Laboratóriumi vizsgálatok Oroszlán György Seregélyes, Május 4-5.
Az alkohol Készítették Csébi Reni Ferenczi Maxim Gelléri Peti
Az immunrendszerrel kapcsolatos egészségügyi vonatkozások
Egészségügy a beteg szemszögéből Jogszabályi útmutató.
KORASZÜLÖTT PRAEMATURUS
MAGZATKÁROSíTÓ TÉNYEZŐK
Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika
Gyermekbetegségek A tipikus őszi gondok, a tanulási és koncentrációs problémák megelőzése jó táplálék-kiegészítőkkel.
SPECIÁLIS TANULÁSI NEHÉZSÉGEK
„Ez velünk nem fordulhat elő!”
Az áldott állapot csodái
Az OGYEI kiemelt programjai
B vitamin! A B-vitaminok vízben oldódó vitaminok, kiegyensúlyoz ott, változatos táplálkozással könnyen bevihetők így hiányállapot nem alakul ki. Legnagyobb.
A MÉHEN BELÜLI FEJLŐDÉS SZAKASZAI
Dr. Schuman Ádám 2008 március 20.
ÁNTSZ Dél-dunántúli Regionális Intézet megyei védőnői továbbképző nap
Kromoszómák, kromoszóma-aberrációk
Készítette: A No cigi csapata
Kard és pajzs viszonya az egészségügyben
Humán Papillóma Vírus (HPV)
CSALÁDI ÉLETRE NEVELÉS Abortusz – az élet tisztelete, védelme.
Korai fejlesztés a gyermekneurológus szemszögéből Készítette: Dr. Darvas Éva március 24.
Daganatok járványtana Készítette: Keilbach Józsefné, FMISZI Bicske Felhasznált irodalom: Ember I. (Szerk.) Népegészségügyi orvostan ben 5,3 millió.
Mutáció okozta genetikai betegségek Mutation-man Makó Katalin.
Kromoszómális rendellenességek
Az anyai táplálkozási szokások magzatra gyakorolt hatása Dr. Hajdú Júlia Med. Habil. Semmelweis Egyetem Budapest, Általános Orvostudományi kar I.sz. Szülészeti.
2. A dohányzás okozta betegségek- következmények, hatások.
CSALÁDI ÉLETRE NEVELÉS Egészséges életmód a születendő gyermek érdekében (az egészségtelen életmód, élvezeti cikkek használatának következményei a születendő.
rendellenességei, betegségei
Káros szenvedélyek.
A gyermekek testi fejlődése A növekedés és serdülés zavarai
A nemi betegségek napjainkban
KÁROS SZENVEDÉLYEK - Kábítószerek (illegális szerhasználat)
EMBRIONÁLIS FEJLŐDÉS.
Humángenetika Makó Katalin.
Fejlődési rendellenességek, Teratológia
Az arc fejlődése Dr. Nagy Nándor Semmelweis Egyetem
Semmelweis Egyetem, Humánmorfológiai és Fejlődésbiológiai Intézet
Semmelweis Egyetem, Humánmorfológiai és Fejlődésbiológiai Intézet
rendellenességei, betegségei
A gyermek biológia fejlődése
Előadás másolata:

Fejlődési rendellenességek, teratológia Dr. Nagy Nándor 1925-ben, az Egyesült Államokban felismerték, hogy a röntgensugárzás értelmi fogyatékosságot okoz 1941-ben Norman McAlister Gregg, ausztrál szemész felismerte, hogy a veleszületett szürkehályog (cataracta) esethalmozódásának hátterében az országon végigsöprő rubeola járvány állt. 1961. novemberében Widukind Lenz, nyugat-németországi genetikus bejelentette, hogy a végtaghiányos rendellenesség (phocomelia, e: fokomélia) okozója a terheseknek különösen ajánlott nyugtató, a Contergan volt. "semmi sem árt" időszakát a "minden árt" érája vette át. Norman McAlister Gregg

KÓROS FEJLŐDÉS: a normális embryonális fejődés elsődleges zavara, mely a szervek vagy szövetek kialakulását, morfogenezisét érinti.

teratologia: a szörnyek (torzok) tana, méhen belüli magzati ártalmakkal foglalkozik -Fejlődési rendellenességek felelősek a spontán abortuszok több mint feléért -Fejlődési rendellenességre vezethető vissza a csecsemőhalálozások 25%-a és a gyermekhalálozások 10%-a -A felnőttkori rokkantság és szellemi visszamaradottság gyakran fejlődési rendellenesség következménye

Fejlődési rendellenességek okai Genetikai Faktorok Chromosoma abnormalitás környezeti Faktorok Drogok (nikotin, gyógyszerek, stb) Vírusok Több faktor Gének + környezet 50 – 60% - etiology is unknown Most = MI

A szájpadhasadék (farkastorok) gyakorisága eltérő a különböző rasszok esetében: távol-keleti > (2x) kaukazoid > (2x) afro-amerikai

A Down kór gyakoriságát az anya életkora befolyásolja (bal görbe) míg az Apert szindrómáét (jobb oldali kék görbe) az apa életkora Apert szindr.: turricephalus

Down kór: a 21. kromoszóma három példányban (21 trisomia). Tünetei: Mongolredő, arcfejlődési rendellenesség, mentalis visszamaradottság, majomredő (tenyéren)

Az ivari kromoszómák aneuploidiái: Turner szindróma: 45 X,O (másként X monoszómia): nő, de gyenge női fenotípus, sterilitás Egyéb mutációk: XXY: Klienefelter szindróma: férfi, de kis herék, steril, hosszú végtagok XYY: normálisnak tűnő férfi, magas termet, túl heves (robbanékony) viselkedés XXX: „szupernő”: normálisnak tűnő, nagyon nőies testalkat, de gyakran szellemileg visszamaradott.

Androgénérzéketlenségi szindróma (androgen insensitivity syndrome) Hermaphrodite Hermes és Aphrodite bájos fia volt. Salmakis Nympha szerelme volt, aki az istenekhez imádkozott, hogy örökre vele lehessen. Az istenek egyike meghallgatta kívánságát és a két formát egybe öntötte, mely egyszerre volt férfi és nő. Androgénérzéketlenségi szindróma (androgen insensitivity syndrome) férfi !!!!!! (heréi vannak) prosztata, ondóhólyag, ondóvezeték nincs! nincs petefészke, petevezetője, méhe, csak vakon végződő hüvelye… Nem ritka fotómodelleknél…

Marfan syndroma Mutáció a 15q21 területen Abraham Lincoln fibrillin (extracellularis matrix protein) defektusa: ‘ Cutis hyperelastica’ Előfordulása 1 : 10000 - 1 : 20000 Megjelenése: magas, vékony testalkat, hosszú végtagok hyperflexibilis izületek mitralis prolapsus dissecáló aorta aneurysma Abraham Lincoln

HoxD13 mutáció (polysyndactylia)

Holt-Oram syndroma: -TBX5 mutáció -1:100.000 -végtag (100%) szív (67%) -phocomelia -radius

Ganglionléc sejtek----bél idegrendszer

albino Albinizmus c-kit tirozináz defektus

Hirschprung kór (aganglionosis) -fejlődési rendellenesség; bél idegrendszer hiányzik -1:5000 MUTÁCIÓK: GDNF (glial cell line-derived factor) Endothelin-3 ENDRB: (BMPs, neurotrophin-3, hedgehog, netrin, etc.) Human megacolon ( 1892. ) ET-3 mutáció.

KÖRNYEZET Természetes Tengerszint feletti magasság - O2 koncentráció Hőmérséklet UV sugárzás Táplálék Fertőző ágensek Mesterséges Élvezeti szerek Gyógyszerek Vegyszerek Sugárzás Környezetszennyező anyagok Fertőző ágensek

A THALIDOMIDE MA IS HASZNÁLATOS Pl. A MYELOMA MULTIPLEX TERÁPIÁJÁBAN HATÉKONY GYÓGYSZER!! Pl. A MYELOMA MULTIPLEX TERÁPIÁJÁBAN

évente 5-6000 magzat életébe kerül Magyarországon Gyógyszerek: évente 5-6000 magzat életébe kerül Magyarországon Hormonok (vetélés), citosztatikumok (autoimmun betegségek) Retinoidok (szív, fül fejl. rendel., hidantoin Trimetadion, valproátok 1960-as évek: Thalidomide botrány (phocomelia) Drugs: Thalidomid (Contergan), Thalidomid (Contergan), nyugtató (altatóként és hányáscsillapytóként szedte sokezer terhes anya, mígnem kiderültek a rémisztő hatásai. A becslések szerint körülbelül 40 ezer emberben fejlődött ki perifériás ideggyulladás; 8-12 ezer fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek született, akik közül több, mint 5 ezren érték meg a felnőttkort…

THOMAS QUASTHOFF Grammy-díjas bassz-bariton énekes 1959-ben született Németországban. Édesanyját a reggeli rosszullétek ellen Thalidomide-dal kezelték. Nagyon alacsony (134 cm), felső végjai phocomelia-sak, csak 7 ujja van.

TERATOGÉN ÁGENESEK GYÓGYSZEREK ÉS VEGYSZEREK Alkohol Cigaretta füst Kokain Heroin Ólom Higany Kadmium Dioxin Diethylstylbestrol (DES) Retinsav DDT Tetracyclin (Tetrán) Streptomycin Gentamycin Thalidomide Diphenylhydantoin FERTŐZŐ ÁGENSEK, MIKROORGANIZMUSOK Rubeola Herpes Cytomegalovírus Toxoplasma gondii Treponema pallidum (szifilisz) ANYAI ANYAGCSERE HATÁSAI Diabetes Fenilketonuria Hiánybetegség, éhezés Autoimmunbetegség (Rh összeférhetetlenség) IONIZÁLÓ SUGÁRZÁS HYPERTHERMIA

A VITAMIN Normális egér embrió Retinsav: számos csigolya hiánya Nagy dózisú Retinsav: nem fejlődik hátsó végtag

Hedgehog útvonal Hh kötődésé- nek hatására proteolízis történik és a TF leválik a citoszolikus komplexről majd bejut a sejtmagba

cyclopia

DES= diethylstilbestrol katasztrófa 1945-1971 1. Hüvelyrák vagy méhnyakrák (adenocarcinoma) 2. A méh és a hüvely fejlődési rendellenességei, amelyek: Sterilitáshoz (meddőség) Spontán vetéléshez Koraszüléshez Halva szüléshez Méhen kívüli terhességhez vezethetnek Az anyai DES kezelés következményei a lány utódokban

Egy elrettentő kezelési protokoll

A gyógyszerek teratogén hatásával kapcsolatban hallható legnagyobb tévedés az antibiotikumokkal kapcsolatos. Emberben teratogén antibiotikum nem létezik. A magas láz viszont súlyosan magzatkárosító. 38,5 °C feletti hőmérséklet mellett az anatómiai rendellenességek kockázata elérheti a 14%-ot! A magzat későbbi élete során a tartósan magas anyai láz értelmi és mozgászavarokat, tanulási nehézséget, viselkedészavarokat okozhat. Ezért antibiotikum, lázcsillapító terhes nőtől való megtagadása ma már műhibának minősülhet! Más esetekben maguk a gyógyszergyártók írják rá az ártalmatlan készítményeikre, hogy terhességben ellenjavallt. Ha ugyanis aszpirinszedés mellett mondjuk hatujjú gyermek születik, a szülő bepereli a gyógyszergyárat. Természetesen a pert nem nyerheti meg, mert a rendellenesség és a gyógyszerszedés között nincs ok-okozati összefüggés, - "így a vétkes hanyagság törvényi tényállása sem valósul meg" - , a szenzációhajhász média mégis tönkre teheti a gyógyszergyár jó hírnevét, melyet peres úton nem lehet visszaszerezni.

Vegyszerek/gyógyszerek: Etilalkohol: Fetales Alcohol Syndrome (FAS): a terhesség alatti ivás elsősorban az előagy fejlődését zavarja meg. Az ilyenkor kialakuló tünetek elnevezése: holoprosencephalia FAS – born to chronic alcoholic mothers Thin upper lip Short palpebral fissures Flat nasal bridge Short nose Philtrum – vertical groove in medial part of upper lip poorly formed Most common cause of mental retardation – especially if the drinking is associated with malnutrition - takes skill to make an accurate dx – mild – severe Safest = total abstinence!!! Higany(Minamata Bay Disease) -idegrendszer

MAGZATI AGYAK Fötális alkohol szindrómás Normális

AZ ALKOHOL HATÁSA A SEJTADHÉZIÓRA (AZ L1 SEJTADHÉZIÓS MOLEKULA GÁTLÁSA)

Cytomegalovirus (CMV) Herpes Simplex Virus (HSV) Varicella Rubeola German or Three-Day Measles First trimester – most serious Cytomegalovirus (CMV) Herpes Simplex Virus (HSV) Varicella Human Immunodeficiency Virus (HIV) Toxoplasmosis Congenital Syphilis EYES – glaucoma, cataracts, retinopathy EARS – loss BRAIN – psychomotor retardation, mental retardation HEART – congenital heart defects

Sugárzás Commonly believed – large dosages – harm the developing CNS – BUT – no conclusive proof that human congenital anomalies are caused by DIAGNOSTIC levels of radiation. Injure embryonic cells – cell death – chromosome injury, retard mental development and physical growth. Past – hundreds – several 1000’s of rads – pregnant women – CA of cervix – malformed / killed BOMB: After week 16 – most neuronal proliferation is complete – decreased risk of mental retardation

Mechanikai faktorok Normálisan kialakult szerv teljes vagy részleges pusztulása miatti torzfejlôdés Okai: Amnionszalag miatti leszorítás Intrauterin érelzáródás és infarctus atresiák, porencephaliák Protect the embryo from most external trauma

TERATOGÉNEK IRÁNTI ÉRZÉKENYSÉG Központi idegrendszer Szív Fül Szem Felső végtag Alsó végtag Ajak Fogak Szájpad Külső nemiszervek Halál Major malformációk Funkc. def. - minor malform.

A különböző szervtelepek eltérő érzékenységi periódusa Tetraciklin: - az anya kezelése a 120. embrionális napot (ED) követően: a tejfogak színeződnek el; -az anya kezelése az ED250-t követően: csak a maradó fogak színeződnek el. Rubeola fertőződés: ED0 - ED60: Katarakta és szívfejlődési rendellenességek ED0 - ED120: süketség

Gyakori rendellenességek veleszületett csípőficam dongaláb (pes equinovarus) nyúlajak (cheiloschisis) farkastorok (palatoschisis) szív sövényhibái congenitalis pylorus stenosis velőcső záródási rendellenességek phenolketunuria