49-51. leckék Egy allélpár- több tulajdonság Génkölcsönhatások A nemhez kötött öröklődés

Egy allélpár- több tulajdonság Egy allélpár működése egynél több tulajdonság kialakulását is eredményezheti Pl.1. Egy allélpár határozza meg: - a vetemény borsó virág színét, maghéj színét - az AA, Aa allélpár az antocián nevű festék- anyag képződését váltja ki - az antociánt a virág sziromlevele és a maghéj is tartalmazhat sziromlevél: bordó (antocián tartalmú) fehér (nincs benne festékanyag) maghéj: szürke (antocián és egyéb festékek) fehér (nincs festéke)

Pl.2. Egy allélpár határozza meg: - a sarlósejtes vérszegénységgel kapcsolatba hozható tulajdonságokat - a gén recesszív allélja pontmutációval alakult ki, a recesszív allél hatására (Aa, aa allélpároknál) hibás aminosavsorrendű hemoglobin képződik, ezért megváltozik a hemoglobin térbeli szerkeze- te - vvsejtek sarló alakúak lesznek, - rendszeresen összekapcsolódnak és vérrö- göket képeznek a vérrögök akadályozzák a különböző szervekben a normális vérkeringést - a szervezet folyamatosan eltávolítja a vér- rögöket, ezért vérszegénység is kialakul

Pl.2. - a sarló alakú vvs-ek oxigénszállító képessége sokkal rosszabb, mint a normá- lis alakúaké a homozigóta recesszív genotípusúaknak: - csak hibás hemoglobinjuk - csak deformált alakú vörösvérsejtjük van, ezek az emberek rövid ideig élnek

Génkölcsönhatások: Genetikai háttere: A tulajdonságot kettő (vagy több) gén határozza meg, a gének kölcsönhatása eredményezi a tulajdon- ság fenotípusainak a kialakulását. A géneknek 2-2 génváltozata alakult ki, a génváltozatok dominánsak és recesszívek. A gének nem azonos kromoszómán vannak, illetve az allélpárok nem azonos kromoszóma pá- ron helyezkednek el. A génkölcsönhatások növelik a tulajdonságok változatos- ságát. Sok tulajdonság öröklődik így, pl.a házi tyúk tarajformája

Így öröklődik pl. a házityúk tarajformája genotípus fenotípus RRBB, RrBB RRBb, RrBb dió RRbb, Rrbb rózsa rrBB, rrBb borsó rrbb egyszerű (fűrészelt)

Számítási feladat: - Egy heterozigóta rózsatarajú kakasnak és egy egyszerű tarajú tyúknak milyen valószínűséggel lesznek egyszerű tarajú utódai? P: Rrbb x rrbb F1: 50% a valószínűsége az egyszerű tarajú utódnak G ½ Rb ½ rb 1/1 rb ½ Rrbb ½ rrbb

Génkölcsönhatások típusai: P: AaBb x AaBb F1: 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb F1 genotípus arány: 9 : 3 : 3 : 1 Az egyes génkölcsönhatás típusok neve és a fenotípusok hasadási aránya, ha mind a kettő allélpárra heterozigóta genotípusú egyedet keresztezünk:

G Genotípusok Génkölcsönhatás típusok A-B- A-bb aaB- aabb Domináns gének kölcsönhatása 9 Dió taraj 3 Rózsa taraj Borsó taraj 1 Egyszerű taraj Domináns epi-sztázis (lovak szőrzetszíne) 12 Szürke szőrzetszín Fekete szőrzet-szín Fehér szőrzetszín Recesszív epi-sztázis (rágcsá-lók szőrzetszíne Aguti Fekete 4 Fehér Alternáló gének kölcsönhatása (tök term. alak) Korong 6 Gömbölyű Hosszúkás Azonos hatású domináns gé-nek (pásztortáska) 15 Szív alakú becőke Ovális alakú becőke Komplementer gének kölcsön-hatása (lednek) Bíbor virágszín 7 Fehér virágszín

Kromoszómális ivarmeghatározás Egy ember testi sejtjeiben 22 testi kromoszómapár van testi kromoszóma (= autoszóma) A 23. kromoszómapár az ivari kromoszómapár ivari kromoszóma (= szex kromoszóma) Az ember kromoszómális ivarmeghatározása: Hím heterogamétás ivarmeghatározás a hímivarsejtek kétfélék az ivari kromoszóma tartalmuk alapján, mert a férfi diploid sejtek ivari kromoszómapárja eltérő: XY a nők diploid sejtjeiben egyforma ivari kromoszóma van: XX XX X

Az utód nemének meghatározódása: P XX x XY G 1/1 X ½ X ½ Y F1 ½ XX ½ XY A petesejtet megtermékenyítő hímivarsejt ivari kromoszóma tartalmától függ az utód neme. Így öröklődik a nem az ecetmuslicánál is. Női heterogamétás ivarmeghatározás jellemző pl. a madarakra, lepkékre

Nemi kromoszómához kötött tulajdonságok öröklődése (nemhez kötött öröklődés): Genetikai háttere: testi tulajdonság génje ivari kromoszómán lokalizált Morgan amerikai kutató ismerte fel a jelenséget ecetmuslica szemszínének öröklődését vizsgálva.

nőstény hím P piros x fehér F1 piros F1 piros x piros F2 ¾piros ¼fehér 2/4 piros nőstény ¼ piros hím nemenként a fenotípus arány eltért: nőstények: 2 : 0 hímek: 1: 1

nőstény hím P piros x fehér XAXA XaY G 1/1 XA ½ Xa ½ Y F1 XAXa XAY (XAY: hemizigóta genotípus!) piros piros F1 XAXa x XAY fenotípus megoszlás ¾ piros ¼ fehér nemenként: F2 nőstény: 2/4 piros hím: ¼ piros ¼ fehér gaméták ½ XA ½ Y ¼ XAXA ¼ XAY ½ Xa ¼ XAXa ¼ Xa Y

nőstény hím reciprok keresztezés P fehér x piros XaXa XAY G 1/1Xa 1/2XA 1/2Y F1 XAXa XaY piros fehér !!!!!!! F1 XAXa x XaY F2 fenotípus megoszlás ½ piros ½ fehér nemenként: megegyezik gaméták ½ Xa ½ Y ½ XA ¼ XAXa ¼ XAY ¼ XaXa ¼ Xa Y

A tulajdonság nemhez kapcsolt öröklődését jelzi: - Az utódnemzedéknél nem egyezik meg nemenként a fenotípus arány - A reciprok keresztezés utódnemzedéknél eltér a fenotípus arány az eredeti keresztezés utód-nemzedékéhez képest

Ecetmuslica genetikai vizsgálatokra való alkalmassága: Kicsi Igénytelen Könnyen szaporítható Kéthetenként váltják egymást a nemzedékek Kevés kromoszómája van (2n= 8) Jól megfigyelhető külső tulajdonságai vannak A lárva nyálmirigyének óriás kromoszómái fénymikroszkóppal is jól vizsgálhatók

Nemhez kötött öröklődés az embernél Y kromoszómán van a gén, a tulajdonság apáról fiúra öröklődik pl. szőrös fül

X kromoszómán lokalizált a gén pl. véralvadás génje A: normális véralvadás, a: vérzékenység (hemofília)

Véralvadás- vérzékenység öröklődése: nemek genotípusok fenotípusok nő XAXA egészséges XAXa egészséges, hordozó Xa Xa beteg férfi XAY XaY

Feladat: Milyen valószínűséggel milyen utóda születhet egy nem vérzékeny nőnek, akinek az apja hemofíliás volt és egy nem vérzékeny férfinak, akinek az anyja egészséges hordozó volt?

Barr-test: - az XX ivari kromoszómapár egyike az emlősök női egyedeinek testi sejtjeiben - már az embrionális fejlődés korai szakaszában működésképtelenné válik, nagyon tömör a kromatidája a sejtosztó- dást követően is - a sejtmag maghártyájának a közelében levő sötét színű kis rög, fénymikroszkóppal vizsgálva megfigyelhető - női sportolók szexvizsgálatánál felhasználják