Nemi kromoszómák és nemhez kötött öröklődés Általános Genetika Nemi kromoszómák és nemhez kötött öröklődés

1891 Henking egy rovar sejtmagban figyelt fel egy páratlan, erősen festődő képletre, amit X testnek nevezett el McClung felismerte, hogy az X test kromoszóma. Innen származik az X kromoszóma elnevezés. McClung azt is észrevette, hogy a nősténynek egyel több kromoszómája van, mint a hímnek, és ezt kapcsolatba is hozta a nem meghatározással. Más rovarok hímjeiben és nőstényeiben azonos számú kromoszómákat láttak. - a hímekben egy X és egy kisebb, más alakú kromoszóma (ezt az abc következő betűjéről Y kromoszómának neveztek el) - a nőstényekben két X kromoszóma van.

A hímekben és nőstényekben rendhagyó kromoszóma szerelvények, heteromorf vagy párnélküli kromoszómák találhatók Két rovarfaj hímjeinek és nőstényeinek kromoszóma szerelvényei

A nőstény ivarsejtjeinek mindegyike egy X kromoszómát kap. Stevens és Wilson megfigyelték, hogy az X és az Y kromoszómák a gaméta képződés során nem jutnak ugyanabba az ivarsejtbe, az egyik ivarsejtbe X, a másikba Y kerül. A nőstény ivarsejtjeinek mindegyike egy X kromoszómát kap. Ebből arra következtettek, hogy, miután a nemi jellegek ugyanúgy öröklődnek, mint más tulajdonságok, azokat a kromoszómák közvetítik. Vagyis az X és az Y kromoszómák a nemi kromoszómák. A többi, nem-nemi kromoszómát, autoszómának nevezzük. A heteromorf kromoszóma-pár (X és Y) szegregációja a Tenebrio hímek meiózisa során

Háromféle, kromoszómákon alapuló, nem-meghatározást ismerünk: XX-X0 XX-XY ZZ-ZW XX-X0 nem-meghatározás pl. Protenor a nőstények két X kromoszómát (XX) a hímek egy X kromoszómát (X0-nak jelöljük) hordoznak Az ivarsejt képzéskor a nőstényekben minden petesejtbe kerül egy X kromoszóma, a hímekben a spermiumok egyik felébe kerül X, másik felébe nem. Vagyis a petesejtek egyfélék, a spermiumok kétfélék. A nőstényeket homogamétás (egyforma gamétájú), a hímeket heterogamétás (kétféle gamétájú) nemnek nevezik. Az utódok nemét a hímivarsejt szabja meg.

XX-XY nem-meghatározás a nőstények XX (homogamétás: a petesejtek mindegyike X kromoszómát hordoz) a hímek XY (heterogamétás: a spermiumok fele X, másik fele Y kromoszómát hordoz) Az utód nemét a spermium szabja meg Pl. Emlősök (ember), Drosophila, kétlaki növények Mécsvirág (Melandrium album) kromoszóma szerelvénye 22 autoszómából és 2 nemi kromoszómából áll. A termős növény XX, a porzós növény XY.

Az X és Y kromoszómák citológiailag jól megkülönböztethetők: az Y kromoszóma jóval kisebb az X-nél. Mindkét kromoszóma tartalmaz homológ és nem-homológ (differeciális=megkülönböztető) részeket A nem-homológ szakaszok olyan géneket hordoznak,amelyeknek nincs megfelelője a másik nemi kromoszómán A nem-homológ szakaszokra eső gének hemizigóta (pár nélküli) állapotban vannak a hímekben Humán X és Y kromoszóma

Az X és Y kromoszómák párosodása és szétválása a spermium képződése során párosodnak szétválnak Az X és Y heteromorf kromoszómák mendeli módon szegregálódnak az ivarsejt képzés során. X és Y kromoszómát hordozó spermiumok fele-fele arányban jönnek létre. Megtermékenyítéskor a spermiumok véletlenszerű részvétele eredményeképp az utódok fele-fele arányban hím vagy nő ivarú egyedek.

ZZ-ZW nem-meghatározás - a hímek ZZ (homogamétás nem) a nőstények ZW (heterogamétás nem) fordítottja, amit az XX-XY nem meghatározás esetén láthattunk Pl. madarak, lepkék, ezen kívül hüllők, kétéltűek, halak egy részénél

Kromoszómális ivarmeghatározás típusai A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan meghatározott Kromoszómális ivarmeghatározás típusai szervezet nőstény hím Legtöbb emlős, néhány rovar, növény Protenor és egyéb rovarok Madarak, hüllők, lepkék XX ZW XY X0 ZZ XX, ZZ = homogamétás nem XY, ZW = heterogamétás nem

Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban Turner szindróma, X0 1/3000 gyakoriságban fordul elő az újszülött lányok között a nőkre jellemző nemi sajátosságokat mutatnak sterilek alacsony növésűek, vaskosak hajuk a homlokukba nő gyakran bőrredő húzódik a nyakuk mindkét oldalán a vállukra szellemi képességeik általában normálisak

Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban Tripla- és poliX szindróma 1/1000 gyakorisággal születnek három X kromoszómát (XXX) hordozók nem jár súlyos abnormális állapottal, általában magas, karcsú alkatúak és fertilisek a szellemi visszamaradottság gyakoribb, mint az XX nők között

Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban Klinefelter szindróma, XXY 1/1000 gyakoriságú a fiú újszülöttek között női másodlagos nemi jellegeket mutatnak, általában magasak sterilek, arcszőrzetük ritka Intelligenciájuk normális

A nemi kromoszómák szerepe az emberben XX XY XXY X0 ivar ♀ ♂ 1. Az X kromoszóma nélkülözhetetlen géneket hordoz mindkét nem számára. 2. Egyetlen Y kromoszóma elegendő a férfiasság kialakulásához, még akkor is, ha több X kromoszómával együtt fordul elő. A férfi nemi jellegeket meghatározó géneket az Y kromoszóma hordozza. 3. Az Y kromoszóma hiánya nő jelleget eredményez. 4. Mindkét nemi kromoszóma fontos termékenységi géneket hordoz. A nők termékenységéhez két X kromoszóma szükséges. A férfiak termékenységéhez szükséges és elégséges egy Y kromoszóma. 5. Az X kromoszóma hordoz olyan géneket, melyekből kettőnél több káros hatású mindkét nemben.

Az ember „férfi-meghatározó” génje a férfi jellegekhez az Y kromoszóma jelenléte nélkülözhetetlen Előfordulnak Y kromoszóma nélküli, két X kromoszómát hordozó férfiak. Ezekben a férfiakban az Y kromoszóma egy kis darabja beékelődött az X kromoszómába. A férfi jelleghez nem szükséges a teljes Y kromoszóma, annak elég az Y egy kis darabja. Ez a kromoszóma szakasz hordozza a SRY (sexdetermining region on Y, vagy sex reversal on Y) gént. Ez a gén a főkapcsoló. A SRY hatására a gonádkezdemény herévé fejlődik. A here az androgén hormont, a tesztoszteront és a Müller-féle gátló faktort termeli. A tesztoszteron jelenlétében a férfi jellegek kifejlődnek, a Müller-féle gátló anyag hatására a női szaporító vezeték visszafejlődik. A SRY hiányában a gonádkezdeményből petefészek lesz, és női jellegek alakulnak ki. Az egérben a SRY gén beültetése XX embrióba hím fejlődést vált ki.

Dóziskompenzáció, X kromoszóma inaktiváció Az XX egyedekben az X kromoszómához kötött gének dózisa kétszerese az XY egyedekéhez képest A dóziskülönbség kompenzálódik (ennek többféle módja ismert) Az emlősökben a kompenzáció az egyik X kromoszóma inaktiválásával valósul meg. Az inaktivált X heterokromatikus rögként látszik, amit Barr testnek nevezünk. Barr test egy nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük. Barr test

A dóziskompenzáció miatt az X-hez kötött recesszív allélok a nőstényekben mozaikos fenotípust eredményezhetnek nőstény A teknőctarka macska mindig nőstény. Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén (O orange = vörös) alléljaira: O/o genotípus A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. ha XO/XBarr vörös ha XBarr/Xo fekete (A fehér színt egy másik gén okozza.) kandúr

Az X-inaktiváció okozta mozaikos fenotípus embernél Az X-hez kötött egy anhydrotic ectodermal dysplasia-t (verejtékmirigy hiányt) okozó allélre heterozigóta nőkben (aed/aed+) megfigyelhető szomatikus mozaicizmus. A verejtékmirigy hiányos területek kékkel jelöltek

A cikkcakk öröklésmenet Mendel borsó kísérleteiben a reciprok keresztezések mindig azonos eredményt adtak. Az ivari kromoszómákhoz kapcsolt jellegek esetében a keresztezés irányától függően eltérő utódokat látunk

Cikkcakk öröklésmenet muslicában 1. keresztezés P piros szemű nőstény X fehér hím F1 2. keresztezés P fehér szemű nőstény X piros hím F1 A piros szemszín domináns Cikk-cakk öröklésmenet

1. keresztezés P piros nőstény X fehér hím F1 2. keresztezés P fehér Xw+Xw+ nőstény X fehér XwY hím F1 Xw+Xw Xw+Y 2. keresztezés P fehér XwXw nőstény X piros Xw+Y hím F1 XwXw+ XwY Az öröklésmenet magyarázata az, hogy az X kromoszóma örökíti a szemszín gént. A nőstényekben a white gén homo- vagy heterozigóta állapotba kerülhet. A hímeknek egyetlen X kromoszómája hemizigóta. Ezért a hímekben a white recesszív változata is közvetlenül megnyilvánul.

1. Keresztezés F1 beltenyésztése piros Xw+Xw nőstény X Xw+Y hím F2 Xw+Xw+ fehér XwY ¾ piros ¼ fehér ½ nőstény ½ hím Az XX-XY nem meghatározáshoz tartozó utód hímek az apjuktól öröklik az Y, az anyjuktól pedig az X kromoszómájukat. Az utód nőstények egyik X kromoszómája az apától, a másik az anyától származik.

Cikkcakk öröklésmenet Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk öröklésmenete X P F1 A sötét szín domináns Cikkcakk öröklésmenet X P F1 A kendermagos mintázat domináns Cikkcakk öröklésmenet

Cikkcakk öröklésmenet Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk öröklésmenete X P F1 A sötét szín domináns Cikkcakk öröklésmenet X P F1 A kendermagos mintázat domináns Cikkcakk öröklésmenet

X X X Y Z Z Z W A cikkcakk öröklésmenet akkor tapasztalható, ha a homogamétás szülő recesszív homozigóta, és a heterogamétás szülő hordozza a domináns allélt