Alkalmas kísérleti objektumot választott Körültekintően tervezte meg a kísérleteit Sok adatot gyűjtött Matematikailag értékelte az adatait.

Az előadások a következő témára: "Alkalmas kísérleti objektumot választott Körültekintően tervezte meg a kísérleteit Sok adatot gyűjtött Matematikailag értékelte az adatait."— Előadás másolata:

1

2 Alkalmas kísérleti objektumot választott Körültekintően tervezte meg a kísérleteit Sok adatot gyűjtött Matematikailag értékelte az adatait

3 Sok változata van A növény öntermékenyítő, de könnyen keresztezhető is Kis helyet igényel Rövid tenyészidejű

4 Tiszta vonalakat választott. A vizsgált tulajdonságpárok: –A virág színe: bíbor és fehér –Borsószem alakja: kerek és szögletes –Sziklevél színe: sárga és zöld –Hüvely alakja: felfújt és szemre símuló –Hüvely színe: zöld és sárga –Virágok helyzete: axiális és terminális –Szár hossza: hosszú és rövid

5 Az F1 nemzedék csak az egyik szülő tulajdonságait mutatta. Szülői vagy parental nemzedék Első utód vagy filal nemzedék,F1 Nem keverednek a szülői jellegek! Elvégezte a reciprok keresztezéseket is, és ugyanilyen eredményeket kapott

6 Az F1 nemzedéket beltenyésztette F2 nemzedékben 929 borsószemet kapott Az F2 növények között fehér virágúakat is talált. MEGSZÁMOLTA! 705 bíbor és 224 fehér virágú növényt kapott Az F1 növények hordozzák a potenciált, hogy fehér növényeket hozzanak létre. Miért nem fejeződik ki a fehér genotípus az F1-ben? Mert a bíbor szín domináns, a fehér recesszív. Domináns az az allél, ami két tiszta vonal keresztezéséből származó F1 nemzedék fenotípusát adja.

7 Megismételte a keresztezéseket a többi hat tulajdonságra, és mindig 3 : 1 arányt kapott Szülői fenotípusokF1F2F2 arány Kerek x szögletes szemmind kerek5474 kerek : 1850 szögletes2,96 : 1 Sárga x zöld szemmind sárga6022 sárga : 2001 zöld3,01 : 1 Bíbor x fehér virágmind bíbor705 bíbor : 224 fehér3,15 : 1 Felfújt x befűzött hüvely mind felfújt882 felfújt : 299 befűzött2,95 : 1 Zöld x sárga hüvelymind zöld428 zöld : 152 sárga2,82 : 1 Axiális x terminális virágmind axiális651 axiális : 207 terminális3,14 : 1 Hosszú x rövid szármind hosszú787 hosszú : 277 rövid2,84 : 1

8 Sárga és zöld szemű borsónövényeket keresztezett PsárgaXzöld F1mind sárga Az F1 növényeken önbeporzás után termő F2 nemzedéket képviselő szemek 3/4-e sárga, 1/4-e zöld színű. Elvetett 519 sárga F2 borsószemet. Ezekből fejlődő növényeken önbeporzás után: 166 növényen csak sárga borsószemek teremtek 353 növényen sárga és zöld szem egyaránt teremett. F2 zöld borsószemekből kinövő növények önbeporzás után csak zöld szemeket teremtek. F3 nemzedék Hogyan magyarázható a 3 : 1 arány? Egységes-e a domináns fenotípust mutató F2 nemzedék? NEM

9 Az F3 nemzedék vizsgálata tisztázta, hogy az F2 nemzedék 3 : 1 aránya valójában 1 : 2 : 1. 1/4 tiszta vonalú sárga 3/4 sárga 2/4 „nem-tiszta” sárga 1/4 zöld1/4 tiszta vonalú zöld Valójában az 1 : 2 : 1 arányt kell megmagyarázni!

10 Magyarázat A meghatározók részecske természetűek, amiket ma géneknek nevezünk. Minden egyed gén párokat hordoz. Az F1 nemzedék egy domináns és egy recesszív gént hordoz. A gén párok tagjai szétválnak, szegregálnak, és így jutnak a csírasejtekbe. Következésképpen a gaméták a gén párok csak egy tagját hordozzák. A gaméták zigótává egyesülése véletlenszerű, nem függ a hordozott gének természetétől.

11

12

13

14

15

16

17

18 Ellenőrizhető-e az elmélet? A magyarázat helyességének ellenőrzése: ha modell helyes, az F1 sárga borsószemekből nevelt növényeket x zöld magból nevelt növényekkel keresztezve 1 : 1 arányban kell utódként sárga és zöld borsószemeket kapni. Ebben a kísérletben Mendel 58 sárga (Yy) és 52 (yy) zöld borsószemet számlált.

19 Mendel első törvénye: Egy gén allél párjának tagjai egymástól szétválva jutnak az ivarsejtekbe, így a gaméták egyik fele az allél pár egyik, a gaméták másik fele a allél pár másik tagját hordozza. Terminológia: Aa heterozigóta, hibrid tiszta vonal = homozigóta AA homozigóta domináns aa homozigóta recesszív A és a ugyanazon gén allélai Monohibrid keresztezés

20 Egyszerű mendeli örökletesség megállapításának módszere Kisérleti eljárás Eredmények Következtetések 1.Különböző tulajdonságokat mutató (bíbor és fehér virág) tiszta vonalak kiválasztása. 2.A vonalak keresztezése. 3.Az F1 egyedek beltenyésztése. F1 mind bíbor. F2 ¾ bíbor, ¼ fehér. 1.A tulajdonságok különbözőségét a virág színesség egy fő génje szabályozza. 2.Ezen gén domináns allélja okozza a bíbor pártát, recesszív allélja a fehér pártát.

21 TulajdonságFenotípusGenotípusAllélGén VirágszínBíbor (domináns) CC (homozigóta domináns) C (domináns)Virágszín gén Cc (heterozigóta) C (domináns) c (recesszív) Fehér (recesszív) cc (homozigóta recesszív) c (recesszív)

22 Két tulajdonságban különböző növények Eddig monohibrid keresztezéseket vizsgáltunk. Mi történik dihibrid keresztezésekben? Két tulajdonság pár: sárga (Y) és zöld (y) szem szín, gömbölyű (R) és szögletes (r) szem alak. Monohibrid keresztezésekben ¾ és ¼ hasadást mutatnak. RRyy növények beltenyésztve kerek zöld szemeket teremnek. rrYY növények beltenyésztve szögletes sárga magot hoznak. Kettős homozigóta egyedek

23 Mendel keresztezte a kerek zöld törzset a szögletes sárgával. F1 egységes, kerek sárga F2-ben 9:3:3:1 fenotípus arányt kapott Más tulajdonság párokkal is 9:3:3:1 arányt kapott.

24 9:3:3:1 arány bonyolultnak látszik és magyarázatot igényel. Mendel tulajdonságonként is ellenőrizte az arányokat: Kerek 315+108=423, szögletes 101+32=133 Sárga 315+101=416, zöld 108+32=140 Mindkettő közel 3 : 1 arány. 9 : 3 : 3 : 1 a két független 3 : 1 arány kombinációja!

25 Levezethető az arány másképpen is. Az F1 heterozigóták gamétái: Y gaméták = y gaméták = ½ R gaméták = r gaméták = ½. RrYy növény négyféle gamétát hozhat létre, amik valószínűsége: p(RY) = 1/2 x 1/2 = ¼ p(Ry) = 1/2 x 1/2 = ¼ p(rY) = 1/2 x 1/2= ¼ p(ry) = 1/2 x 1/2 = ¼ A gaméták találkozásából létrejövő F2 nemzedéket Punnett táblázatban ábrázolhatjuk szemléletesen.

26

27 Mendel második törvénye:Dihibrid keresztezés A gaméták képződése során az egyik gén alléljanak szegregálása függetlenül történik a másik gén alléljaitól, amennyiben a vizsgált gének különböző kromoszómákon helyezkednek el.

28 Hogyan ellenőrizhetjük Mendel második törvényének igazát? Az F1 dihibrid keresztezésével a kétszeresen homozigóta recesszívhez. Rr Yy X rr yy A dihibrid ivarsejtjei: RY, Ry, rY, ry rr yy csak egyféle ivarsejtet: ry-t képez. Az utódok várt fenotípus eloszlása 1 : 1 : 1 : 1 A kísérleti eredmények az elvárást igazolták. Az ilyen keresztezést ellenörző vagy teszt keresztezésnek nevezzük.

29 Mendel második törvénye:Dihibrid keresztezés Mendel első törvénye: Monohibrid keresztezés

30 Genetikai arányok számolási módjai „n” szegregáló génpár beltenyésztése során az utódokban a különböző genotípusok száma 3 n a különböző fenotípusok száma 2 n A Punnett tábla nagyon szemléletes módszer az F2 nemzedék geno- és fenotípus arányainak leírására, de kettőnél több faktor esetén kényelmetlen.

31 Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására. AaBb beltenyésztésével szemléltetve: Beltenyésztés utódainak genotípusai Beltenyésztés utódainak fenotípusai Gaméták ¼ BB¾ B-½ B ¼ AA½ Bb¾ A-½ A ¼ bb ½ b ¼ BB¾ B-½ B ½ Aa½ Bb¼ aa½ a ¼ bb ½ b ¼ BB ¼ aa½ Bb ¼ bb

32 Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét egyszerűen számíthatjuk. Pl.: Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő AA bb Cc DD ee Ff genotípus? Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei: AA ¼ bb ¼ Cc ½ DD ¼ ee ¼ Ff ½ A keresett ganotípus előfordulásának valószínűsége az allél párok valószínűségének szorzata: p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/1024.

33 Egyszerű mendeli genetika a növénynemesítésben Az ösztönös növénynemesítésben ritka, kimagasló tulajdonságú egyedeket kerestek a populációban, és azokat tenyésztették tovább. A haszonnövények jó része (rizs, búza, stb.) önmegtermékenyítő, így könnyen jönnek létre homozigóták: Így a tiszta vonalak az évek során maguktól előállnak Hatékonyabb nemesítés érhető el, ha nem csak a természetben előforduló változatokra alapozunk, hanem különböző tiszta vonalakat keresztezünk. Az F1 beltenyésztése után a kívánatos változatokat kiválogatjuk, és azokat hozzuk homozigóta állapotba.

34 A paradicsom példája: rezisztencia allélek : Verticillium, Fuzarium, nematoda rezisztenciák a determinált (alacsony) növekedésért egy recesszív allél (sp) a felelős a paradicsom bogyó egyenletes éréséért recesszív allél (u) a felelős. A mendeli genetika tudatosan alkalmazható hatékony módszereket adott a növénynemesítésnek. Állatgenetikában az utódok alacsony száma korlátozza a nemesítést. Járulékos módszerek segítik a modern állatnemesítés hatékonyságát: spermium konzerválás mesterséges megtermékenyítés embriófagyasztás embrió darabolás, stb.

35 Megmutatja, hogyan lehetséges tanulmányozni a biológiai folyamatokat gének használatával; Megmutatja, hogyan tisztázható egy gén funkciója alléljai révén; Messze ható következményei vannak a mezőgazdaságra és a gyógyításra. Mendel munkája a genetikai analízis prototípusa. Mint ilyennek, a következőkben van a jelentősége: