Utazás a sejtben Egy átlagos emberi sejt magja megközelítőleg 510-15 gramm mennyiségű és 1,8-2 méter hosszúságú (3000 millió bázispárnyi) DNS-ből,

Az előadások a következő témára: "Utazás a sejtben Egy átlagos emberi sejt magja megközelítőleg 510-15 gramm mennyiségű és 1,8-2 méter hosszúságú (3000 millió bázispárnyi) DNS-ből,"— Előadás másolata:

1

2

3 Utazás a sejtben Egy átlagos emberi sejt magja megközelítőleg 5 gramm mennyiségű és 1,8-2 méter hosszúságú (3000 millió bázispárnyi) DNS-ből, illetve a DNS mennyiségének másfélszeresét-kétszeresét kitevő különböző fehérjékből áll

4 A kromatinfonal (DNS) , a sejtmag alapanyaga
A kromatinfonal (DNS) , a sejtmag alapanyaga. E fonalas állományból lesz – a sejt osztódásakor – a kromoszóma. Sejtmag

5 Az eukarióta szervezetek többségének sejtmagja 10 ezredmilliméter átmérőjű, a kromoszómáik mindössze néhány ezredmilliméter hosszúságúak. Magvacska

6 Kromoszóma: a DNS sejtosztáskor kialakuló formája
(1) Kromatid. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromoszóma kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar.

7 A 23 pár emberi kromoszóma közül a legkisebb a 21
A 23 pár emberi kromoszóma közül a legkisebb a 21. számú, ebben körülbelül másfél centiméter (mintegy 50 millió bázispárnyi) DNS van, míg a legnagyobb, az 1. számú kromoszómánk megközelítőleg 7 centiméternyi DNS-t hordoz. Az emberi sejtekben a mintegy 2 méter hosszú DNS hordozza azt a körülbelül gént, amely gyakorlatilag valamennyi öröklött és öröklődő tulajdonságunkért felelős.

8 Látványos a méretkülönbség az X és az Y kromoszóma között

9 Mindkét szál nukleotidoknak nevezett építõkövekbõl álló, hosszú polimerlánc, melynek gerincét egymást váltogató foszfátcsoportok és egy bizonyos cukor, a dezoxiribóz molekulái alkotják. A két szál a duplexben párhuzamosan, de egymással ellenkezõ irányban fut, jobbmenetes csavarvonalban. Az egyes nukleotidok cukorgyûrûihez az adenin (A), a guanin (G), a timin (T), vagy a citozin (C) nevû bázisok valamelyike kapcsolódik. A láncbeli nukleotidbázisok sorrendje tartalmazza az élõ szervezet összes fehérjemolekulájának összetételét meghatározó információt. A bázisok szerkezete és mérete megszabja, hogy az egyik szálban található A bázis a másik szálon csak T-vel, míg G bázis csak C-vel kapcsolódhat.

10 DNS kondenzáció szintjei (1) DNS szál (2) Kromatin szál (DNS hisztonokkal). (3) Kromatin interfázis alatt centromér. (4) Kondenz kromatin profázis alatt. (5) Kromoszóma metafázis alatt.

11 Az emberi ideogram

12 Egy nő kariogramja.

13 Mitosis Meiosis

14

15

16 Transzkripció: DNS-RNS
Transzláció: RNS-aminósav GÉNEK: Struktúrgének Operator gének Represszor gének Reguláló gének

17

18

19 Fehérjeszintézis A génünk az összes DNS mennyiségének csak mintegy 10 százalékát foglalja el, azaz DNS-ünk döntő többségét úgynevezett nem kódoló szakaszok teszik ki.

20

21

22

23

24

25

26

27

28

29 deléció

30

31 Egy hordozó és egy nem hordozó szülő

32 Ha mindkét szülő hordozó

33

34

35

36 A génterápia amely a SCID (súlyos, kombinált immunhiány) megelőzésére szolgál. A kezelést 1993 márciusában végezték el a londoni Great Ormond Street Kórházban. Egy gént pótoltak, amely az ADA enzim készítéséért felelős. A gént a gerincvelősejtekbe helyezték, ahonnan a kereletkező sejtek már termelték az ADA gént.

37