Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)"— Előadás másolata:

1 Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)

2 Esetismertetés 2 Daniel, 12 éves, kisegítô iskolába jár 6 éves kora óta fokozódó izomgyengeség Fokozódó ataxia és apraxia Psychomotoros Retardáció J.o-i fejfájás és dysaesthesia Myoklonusok Anya: 43 éves koráig nem vizsgálták Myklonusos Epilepsia Fokozódó izomgyengeség Ataxia

3 Vizsgálati eredmények: Sokszorosára emelkedett szérum laktát Izombiopszián: ragged red rostok komplex III és IV csökkent aktivitása A8344G (tRNS-Lysin) - MERFF-mutáció vérben és izomban egyaránt 90%

4

5 Esetismertetés 3 Ingrid, 44 éves 20 éves kora óta fokozódó izom-gyengeség, ko ptosis,idôszakos légzési nehezítettség laktát enyhén emelkedett számos RRF súlyos kombinált RC def. Southern blot, 3243, 8344 RFLP negatív

6 tRNS szekvenálás, majd RFLP: A3251G tRNS Leucin Ingrid 2 gyermeke, Marcus - 22 éves, enyhe j.o-i ptosisa van Julia - 25 éves egészséges, gyermeket szeretne


Letölteni ppt "Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)"

Hasonló előadás


Google Hirdetések