Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

A fejlődési rendellenességek nyilvántartásának és felügyeletének jelentősége a kórokok kutatásában Dr. Czeizel Endre és Dr. Béres Judit.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "A fejlődési rendellenességek nyilvántartásának és felügyeletének jelentősége a kórokok kutatásában Dr. Czeizel Endre és Dr. Béres Judit."— Előadás másolata:

1 A fejlődési rendellenességek nyilvántartásának és felügyeletének jelentősége a kórokok kutatásában Dr. Czeizel Endre és Dr. Béres Judit

2 Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) 1962-ben Berndorfer Alfréd és Sárkány Jenő (Heim Pál Gyermekkórház) alapította, a világon elsőként, az orvosok számára kötelezővé tett bejelentések alapján.

3 A VRONY adatait a klinikusok nem tudták értékelni, ezért a VRONY átkerült az Országos Közegészségügyi Intézetbe, ahol Dr. Czeizel Endre indította el a WHO elvei alapján 1970-ben és irányította egészen 1996-ig.

4 A VRONY célja 1.A különböző veleszületett rendellenességek (congenitalis abnormitások = CA-k) gyakoriságának megállapítása. 2.Az esetleges CA halmozódások („cluster”-ek) felismerése. 3.A CA-k közegészségügyi jelentőségének megállapítása és orvosi ellátásuk segítése.

5 A VRONY működési alapelvei I. A vizsgált populáció: élveszülöttek 1 éves korukig halvaszülöttek rendellenes magzatok terhességmegszakítás után, akiket a magzati diagnosztikával felismertek (1984 után)

6 A VRONY működési alapelvei II. Bejelentők 1. Szülészeti intézmények (minden születés kórházban történt) 2.Gyermekgyógyászati intézmények (minden CA-s gyermeket gyermekgyógyászok kezelnek) 3.Kórbonctani intézmények (minden csecsemő halott boncolásra kerül) 4.Magzati diagnosztikai központok 5.Egyéb orvosok

7 A VRONY eredményei I. 1.Minden CA magyarországi gyakorisága (1000 születésre számítva) ismert, pl. Cardiovascularis CA-k 10.2 Idegcső-záródási CA-k 2.8 Ajak ± szájpadhasadék 1.0

8 A VRONY eredményei II. 1.Több CA-halmozódás felismerésre került. Itt kettőt mutatunk be példaként.

9 Temporal cluster of congenital limb deficiencies YearNo. Rate per 1,

10 Végtaghiányos CA-k halmozódása között tisztázásra került: minden gyermek CA-ját személyesen ellenőriztük, többségüknek egy végtagot érintő amputációs típusú CA-ja volt; illesztett kontrollok: azonos évben és azonos településen született azonos nemű, nem CA-s gyermekek kiválasztása; ebben az eset-kontroll csoport kutatásban az édesanyák terhesség alatti eseményeit személyes interjú keretében vizsgáltuk.

11 Case-control study of congenital limb deficiencies (CLDs) Congenital limb deficiencies Cases Matched controls Attributable risk (%) N.EstrogenN.Estrogen No.%No.% RR (with 95%) Total ( ) Unimelic ( ) Terminal transverse High dose of abortifacient estrogens in the origin of CLDs

12 Terminal transverse = amputációs típusú végtaghiány

13 Következtetés 1973-ban megszigorították az abortusz lehetőségeit (a korábbi 206 ezer 100 ezer alá esett), ezért nagyon sok nő kérte nem-kívánt, de az „Abortusz Bizottság” által elutasított terhességmegszakítás kérelme után orvosát abortusz-indukcióra. Ezt akkor nagy adag ösztrogén (Limovan) injekcióval végezték. Abortuszt nem, de ritkán végtaghiányos CA-t okozott. Javaslatunkra betiltották e módszert és e járvány 1979-ben meg is szűnt.

14 Temporal cluster of congenital limb deficiencies YearNo. Rate per 1,

15 Rinyaszentkirály 456 lakos 1990-ben

16 Rinyaszentkirály, 1989/1990 Születések száma: 13 Rendellenes újszülöttek száma: 11 ↙ ↘ 7 izolált 4 Down kóros (228-szoros halmozódás Anyai meiosis II.)

17

18 Oka I. Összes szokásos ok kizárása Szülők: „halastó” Új igazgató kinevezése 1988 Kémiai gyors fürdetés márciusban és májusban 5-10 percig Filobil-lal (triklorfon)

19 Oka II. Triklorfon megengedett dózisa 0.01 mg/kg A halakban talált mennyiség 25 mg/kg (2500-szoros!!!) A 11 rendellenes gyermek anyja közül 10 (minden Down kóros anyja) evett a mérgezett halakból a kritikus időszakban

20 Oka III. Megtiltották a triklorfon használatát a halastóban, között 34 gyermek született, rendellenes közöttük nem volt. Német és angol kutatók igazolták állatkísérleteikben a triklorfon „aneugén”: a kromoszómák rendellenes meiosisát okozó hatását

21 A VRONY eredményei III. 3. A magyar adatok alapján végezhette el Czeizel Endre külföldi munkatársaival az egyes CA-k közegészségügyi jelentőségének becslését: a mortalitás helyett életév-vesztések értéke a morbiditás helyett károsodott életévek értéke alapján, először a világon. Korábban a cardiovascularis CA-k gyakoriságát 0.1%-nak vélték a valós 1.0% helyett és műtéti kapacitásukat e hibás gyakoriságra alapozták, ezért nagyon sokan meghaltak a műtétre várva.

22 A CA esethalmozódások után az okok feltárása nagyon idő- és munkaigényes volt, ezért a világon először egy új CA Surveillance rendszert hoztunk létre: a Fejlődési Rendellenességek Eset- Kontroll Felügyelet-ét (FREKF-t) 1980-ban.

23 A FREK vizsgálati csoportjai 1.A CA-val sújtott „esetek” (VRONY-ból) 2.„Illesztett” un. populációs kontrollok (KSH Népességnyilvántartási Intézetből) minden esetre 2-3 illesztett kontroll 3.Rendellenes kontrollok (Down-kórosok a VRONY- ból)

24 A FREK teratogén „exposure” adatgyűjtése 1.Bekért terhesgondozási könyvecske – prospektív orvosi adatok 2.Anyának kiküldött kérdőív – retrospektív anyai információ 3.A nem válaszolókat a területi védőnő meglátogatta és a szükséges adatokat feljegyezték Jelenleg ez a világ legnagyobb ilyen jellegű adatbázisa.

25 The data set of the HCCSCA Study groups Total Cases22,843 7,079 7,07929,922 Population controls 38,15114,44852,599 Patient controls ,067 1,067

26 A FREK évi adatbázisa A várandósság alatti influenzabetegség (kritériumok: csak a járványos években, csak a Terhesgondozási Könyvecskében regisztrált csak magas lázzal járó állapotok esetében) hatásának értékelése a magzatok CA-gyakoriságára 1,328 eset és 1,838 illesztett populációs kontroll összehasonlítása alapján.

27 Eredmények Fejlődési rendellenességTerhességi hónap Kockázat növekedés Nyitott-gerinc és agy/koponya-hiány (Spina bifida és anencephalia) II.90% Ajak + szájpadhasadék (Nyúlajak + farkastorok) II-III.220% Szájpadhasadék (Farkastorok) III-IV.120% SzívrendellenességIII-IV.80% Veleszületett szürkehályogII-IX.1050% Többszörös rendellenességII-IV.50%

28

29

30 Zárt nyitott-gerinc ( spina bifida)

31

32 Eredmények Fejlődési rendellenességTerhességi hónap Kockázat növekedés Nyitott-gerinc és agy/koponya-hiány (Spina bifida és anencephalia) II.90% Ajak + szájpadhasadék (Nyúlajak + farkastorok) II-III.220% Szájpadhasadék (Farkastorok) III-IV.120% SzívrendellenességIII-IV.80% Veleszületett szürkehályogII-IX.1050% Többszörös rendellenességII-IV.50%

33

34

35

36 Eredmények Fejlődési rendellenességTerhességi hónap Kockázat növekedés Nyitott-gerinc és agy/koponya-hiány (Spina bifida és anencephalia) II.90% Ajak + szájpadhasadék (Nyúlajak + farkastorok) II-III.220% Szájpadhasadék (Farkastorok) III-IV.120% SzívrendellenességIII-IV.80% Veleszületett szürkehályogII-IX.1050% Többszörös rendellenességII-IV.50%

37

38 Érvek az influenza-oltás mellett a várandósokban 1. A pándémiákban a várandósok halálozása sokkal magasabb, mint a hasonló korú női népességben

39 Érvek az influenza-oltás mellett a várandósokban 2. A magzatokban kialakuló fejlődési rendellenességek gyakorisága 50%-kal (4%-ról 6%-ra) emelkedik Az influenza-vírus nem okoz fejlődési rendellenességet Az influenza-megbetegedést kísérő magas láz azonban súlyos kockázatot jelent a magzatra.

40 Érvek az influenza-oltás mellett a várandósokban 3. A várandós oltása után a csecsemő élete első 6 hónapjában védett az influenza megbetegedéssel szemben.

41 A korszerű orvoslás alapelve A szakember feladata a felvilágosítás az orvosi kezelés hasznáról/kockázatáról Az influenza-oltás hasznakockázata jelentősminimális A várandós/páciens joga és felelőssége a döntés

42 Végső következtetés A megelőzhető fejlődési rendellenességeket meg kell előznünk, ezért a várandósok influenza-oltása szükséges!

43 A VRONY és FREK adatbázisából 2 akadémiai doktori (1 külföldi) 7 kandidátusi (4 külföldi) 5 Ph.D értekezés készült A WHO az 1980-as években e két magyar rendszert a világ legszínvonalasabb közegészségügyi regiszterének, illetve surveillance-nak tartotta, amit sok ország használt mintának. Hungarikumok?


Letölteni ppt "A fejlődési rendellenességek nyilvántartásának és felügyeletének jelentősége a kórokok kutatásában Dr. Czeizel Endre és Dr. Béres Judit."

Hasonló előadás


Google Hirdetések