Neurológia 2. Encephalopathiák

Encephalopathiák Az agyi funkció generalizált zavara Lehet acut vagy chronicus Progresszív vagy statikus Ethiológia: Infekciós Toxikus (alkohol) Metabolikus (hypoxia, hypoglicaemia…) Ishaemiás 5 éves lány AIDS encephalopathia Spasticus, eszméletlen

Hypoxiás ischaemiás encephalopathia Krónikus magzati hypoxia és szülés utáni hypoxias ischaemias károsodás kombinációja A gestatiós kortól függően sajátos perinatalis KIR-i károsodást okoz. Érett újszülöttnél A kéreg neuronjainak necrosisa ➙ kéreg atrophia Parasagittalis ischaemiás károsodás Agykéreg fokális, multifokális necrosisa ➙ görcs Koraszülött Periventricularis leucodytrophia ➙ spasticus paraplegia (diplegia) Intraventricularis vérzés Súlyos esetben agyoedema, görcs

Ábra

Cerebrális paresisek (2/1000) Staticus encephalopathia A testtartás és a mozgás nem progresszív zavara Gyakran epilepsiával, a beszéd, látás, intellektus zavarával is jár. Oka a fejlődő agy hibája vagy sérülése Little írta le 150 éve. Elsődleges oknak a szülési sérülést, asphyxiát és koraszülést tartotta. Azóta lényegesen javult a szülészeti ellátás, de a cerebrális paresis gyakorisága nem csökkent. Szülési asphyxia < 10%-ban okozza A koraszülöttek magasabb túlélése sem fokozta az arányt. Gyakran nem tudják az okát!

A cerebrális paresis első tünetei

Cerebrális paresisek topográfiai osztályozása diplegia hemiplegia quadriplegia kevésbé érintett erősen érintett

Cerebrális paresisek kórélettani osztályozása Spasticus – 70% Athetoid – 20% Ataxiás – 10% Gyakori a kevert forma is, főleg a spasticus és athetoid forma keveréke.

Spasticus cerebrális paresis Leggyakoribb kb. 70% Felső motoneuron érintettség az oka Különböző fokban érintheti a motoros funkciókat. Az érintett végtag merev és nehezen mozgatható. Ez a végtag általában dystrophiás Fokozott ínreflexek Izom hypertonia Contracturára való hajlam

Spasticus hemiplegia Éretteknél finom mozgások károsodnak csökkent a spontán mozgás Korai életnapokban inkább a kézen A kar gyakrabban érintett 1 éves korra szembetűnő a manipuláció nehézsége A járás késik (18-24 hó) Érintett végtagok elmaradnak a fejlődésben Spasticitás Gyakran lábujjhegyen járnak Extensor gyengeség Achilles clonus, Babinski poz., fokozott ínreflexek 25%-ban mentális retardáció, cognitív eltérés

Spasticus paraplegia - diplegia Mindkét láb spasticitása Nehéz pelenkázni a csípő kifejezett adductiója miatt Felemelve nyújtott lábát keresztezi Lábfejek equinovarus tartásúak Mászáskor lábait maga után húzza Lábujjhegyen jár Alsó végtag atrophiás Normál intellektus Periventricularis leukomalacia (lábat innerváló rostok) – korszülöttek

Spasticus quadriplegia Little kór Legsúlyosabb forma Mind a 4 végtag kifejezett motoros funkciózavara – spasticus tónusfokozódás Gyakran súlyos mentális retardációval, epilepsiás rohamokkal Nyelészavar ➙ aspiratio Gyakori beszéd és látászavarok Athetosis is társulhat (kevert forma) Ha jár, gyakran keze, feje, szája rángatózik Gyakran olyan súlyos az agykárosodás, hogy sosem fog járni

Athetoid cerebrális paresis Athetoid vagy dyskineticus szindroma - 20% Általában basalis ganglion érintettség okozza Lassú írás Akaratlan, kontrolálatlan nagymozgások, melyek általában a végtagok dystalis (athetoid), illetve proximális részét és a törzset érintik. Nem tudja Orrát megvakarni Poharat, ceruzát tartani

Ataxiás cerebrális paresis Az ataxiás szindróma nagyon ritka - 10% Oka a cerebellum vagy kapcsolatainak érintettsége Izom hypotonia - gyengeség Mozgáskoordinációs zavar Intenciós tremor (pl. nyúláskor) Széles alapú járás Egyensúlyzavar Mélyérzés zavara

Therápiás lehetőségek

Hyperbaric oxigen therapy HBOT

Anencephalia

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK A spinalis motoneuronokat, az azokból kiinduló gyököket, a plexusokat, a perifériás idegeket, a neuromuscularis junctiot vm. az izmokat érintő kórképek. Anamnézis prae- és perinatális - magzatmozgások, újszülött sírása, légzési zavar, spontán mozgások, szopás családi anamn. - betegség, vérrokonság panaszok

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK megtekintés tartási rendellenességek izomfejlődési anomáliák járás jellege izomgyengeség - helye, ideje (akut, krónikus, periodikus) izomatrophia, hypertrophia (pseudohypertrophia) - néha nehéz megítélni (UH, CT) fasciculatio - egyes izomnyalábok akaratlan gyors összehúzódása (denervációra utal, mellső szarvi motoneuron megbetegedését jelzi)

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK fájdalom - főleg acut kórformákban, gyulladásos kórképekben - nyugalmi, munkavégzéskor, állandó izomgörcs contractura hypotonia reflexek - saját reflexek gyengülnek, kialszanak a perifériás motoneuron betegségeiben ill. myopathiákban járás - kialakulásának késése, lépcső, guggolás, fáradás

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK vizsgálata laboratóriumi intracelluláris enzimek - izomrost pusztulásakor a vérbe kerülnek (LDH - laktátdehydrogenáz, CK - kreatinkináz…) izomdystrophiában a legmagasabb - hordozóban is emelkedett lehet myoglobinuria szérum elektrolitok EKG - társuló cardiomyopathia EMG - az izomrostok elektromos tevékenységét vizsgálja ENG - motoros és sensoros idegek vezetési sebességét méri Izom biopsia - szövettan, hisztokémiai, elektronmikroszkópos vizsg. Képalkotó eljárások - UH, CT

Heine - Medin kór – poliomyelitis járványos gyermekbénulás Spinális motoneuron betegsége Ok: polio vírus fertőzés Minden 200. fertőzöttnél bénulás (főleg láb) – irreversibilis! A bénultak 5-10%-ában légzésbénulás Többi akár észrevétlen, influenza szerű Oki terápia nem ismert Supportív és tüneti kezelés 15-40 év múlva is kifejlődhet Post-Polio szindroma (PPS) progresszív izomgyengeség súlyos fáradtság izom fájdalmak MEGELŐZÉS!!! OPV, IPV

Spinális izomatrophiák Ok: melső szarvi motoneuron degenerálódása petyhüdt paresis, alsó végtagon kezdődik, proximális túlsúlyú, súlyos esetben areflexia Werdnig - Hoffman - 3-4 hónaposan, esetleg már újszülött korban kezdődik - figyel, táplálható, de gyengén sír, békatartás, fejét, lábát nem tudja emelni

Plexusok sérülése Újszülöttkori sérülés Guillain - Barré-szindroma Légúti infekció után fájdalom, gyengeség az alsó végtagokon, proximális túlsúllyal. Súlyosbodik, felfelé terjed (Landry-tipus). Vizelési, székelési problémák, vérnyomás, szívritmuszavar társulhat. Az enyhe eseteket kivéve plasmapheresis, ill. nagy dosisú steroid th. jó hatású.

A neuromusc. ingerületátvitel zavarai Myasthenia gravis Legtöbbször autoimmun eredetű Ellenanyag termelődik az acetilkolin receptorok ellen. Ritkább a veleszületett forma. Izmok fáradékonysága - EMG repetitív ingerlés (akc. pot. csökken) Szemhéj, szemmozgató izmok Rágó izmok Generalizált Kezelés kolinészteráz bénítókkal.

Dystrophia musculorum progressiva DMP Duchenne-féle tipusa leggyakoribb, élveszületett fiúknál 1:3600 X-hez kötött recesszív általában 3 éves kor körül ismerik fel medenceövi gyengeség (lépcső, létrázás) de már a járás is megkésett alszárak pseudohypertrophiája CK többezerszeres kacsázó járás, lumbális lordosis 10 éves kor körül járásképtelen kontraktúrák bokában, térdben csípőben, könyökben rohamosan romló scoliosis légzési, garatizmok érintettsége - aspiratió, infekciók

DMP Duchenne-féle tipusa

Spina bifida

Meningomyelocele

Agysérv - encephalocele

Facialis paresis

Intracranialis vérzések Subduralis Subarachnoidalis Állományi, kamrába törő vérzés

Mentalis retardatio okai 1. Genetikai trisomia: 13, 18, 21 trisomia, Klinefelter 47 XXY, Turner 45 XO) Metabolikus PKU Galactosaemia MPS hypothyreosis Prenatalis teratogén - alkohol, anticonvulsiv th., antocoaguláns, chemotherapia fertőzés - toxoplazma, rubeola, CMU, syphilis fizikai: sugár, trauma

Mentalis retardatio okai 2. Perinatális: anoxia, trauma, koraszülés Újszülött állapot: anoxia, magicterus, hypoglycaemia Postnatalis: infekció - meningitis, encephalitis mérg: CO agyvérzés post –immunizációs encephalopathia

Mentalis retardatio fokozatai Subnormálitás: IQ 85 – 71 Irányítás, nevelés → beilleszkedik Debilitás: IQ 70 – 50 Motoros aktivitás később Gyógypedagógia Imbecilitás: IQ 49 – 20 Nem önálló Idiotia: IQ 20 alatt Felügyelet, ápolás

Mentalisan retardalt gondozása Nem betegség, hanem ÁLLAPOT IQ felmérés, fejlesztési terv Család oktatása Képek használata fogalom helyett SZÍNEK Lépésről lépésre Segédeszközök: evőeszköz, stb. Önellátás: nem szabad egészségessel összehasonlítani, csak önmagához ! Normál fejlődés biztosítása Játék: zenélő, vízi, stb. Mozgásterápia Arc – archoz pozícióban beszélni

Mentalisan retardalt ápolása Az érzékszervek hibája az állapotot tovább ronthatja Nem verbális kommunikációs jelrendszer kialakítás Speciális képzés Szocializáció, integrációs kísérlet Szex- educatio, fogamzás kérdése, egyénileg

Szükségletek Nyelés aspiráció megelőzés kereső, szopóreflex erősítése Légzés légzótorna váladék eltávolítás Széklet, vizelet ürítés WC mellett kapaszkodó hólyag ürítés segítése, előre hajlás, kézzel nyomás a hólyagra elegendő folyadékbevitel elegendő rost fiziotherápiás módszerek

Down syndroma 21-es trisomia Mentális retardáció Congenitalis vitium Hypotonia – obstipatio Dysmorphiás arc Kilógó nyelv Laza izületek Szemtünetek fénytörési rendellenességek (főként rövidlátás) szemtekerezgés (nystagmus), kancsalság, könnycsatorna-elzáródás, felnőttkori szürkehályog

Down syndroma