Myeloproliferatív betegségek gondozási gyakorlata Ambuláns betegellátási lehetőségek elmélet és gyakorlat Dr Süveges Erzsébet

A napi rutin Nyilvánvaló, hogy nem egyszerű és nem értéktelenebb az a munka a betegellátás lépcsőiben, amit a napi rutinban, szakrendelőben végez a hematológus. Fegyverzete a perifériás kenet, sternum punctió és csontvelő kenet mikroszkóposelemzése a laborvizsgálatok értékelése és a beteg vizsgálata mellett. Gyakori feladat annak eldöntése, hogy az abnormális leletek hematológiai betegséget diagnosztizálnak, vagy reaktív elemek. A gyors és jó diagnózis az előfeltétele, hogy a beteg a megfelelő helyre kerüljön a rendszerben.

Centrumok közelében dolgozni – az elérhető modern diagnosztikai lehetőségek miatt előnyös, de nem csökkenti annak a felelősségét, hogy kinél milyen diagnosztikát, elegendő és illik ma alkalmazni, és kit lehet a szakambulancián kezelni, kit kell a centrumba továbbküldeni !

Albert Schweitzer Kórház Nonprofit Közhasznú Zrt. Hatvan Centrumtól messze, hematologia osztályos háttér nélkül a munka jelentős része előszűrés és szervezés. Mintavétel 2008-2009 április elsejék közötti időszak myeloproliferatív betegei.

Myeloproliferatív megbetegedések 2008-as WHO felosztás ezeket a myeloid neoplasiák csoportba sorolta. Diagnosztikájukban az egyes entitások molekuláris patogenezisű felosztásáé a jövő. A már most alkalmazandó citomorfológia, immunhisztokémia, citogenetika és FISH technikák miatt a diagnózisnak hematopathologiai centrum- ban kell megszületnie! ( MBA 2008 febr. P.Dr Demeter)

Új myeloproliferatív betegek: kiket vizsgálunk? Kiket diagnosztizálunk? Stroke, TIA : PRV 36%,ET56% Thrombosis előzmény: PRV 18%. ET 33% beállíthatatlan hypertonia: PRV 41% Cardialis történés ET 27% Új esetekben a háziorvos által észlelt konzekvens vérképi elváltozás alapján történő beutalás: 65-70% Szakorvosi beutalás 25% a beteget is nyugtalanító jelzések a vérkép leletben, vagy tünetei miatt maga a beteg kéri vizsgálatát -10% - emelkedő!

Centrumhoz kötött lehetőség: JAK2 V617F mutáció kimutatása Diagnosztika PRV-ben Klinikum, leukocytosis, polycythaemia esetén a perifériás kenet vizsgálata! A rutin laborok, teljes vérkép és reticulocytaszám értelmezése. LDH Secundaer okok kizárása (légzésfunkció – pulmonológia, az anamnézis alapján kardiális eredet vizsgálata, pO2, CRP, gyulladásos megbetegedések lehetőségének kivizsgálása – góckeresés történhet ambulanter ) nem sürgető klinikum, quali alapján. Centrumhoz kötött lehetőség: JAK2 V617F mutáció kimutatása EPO szint mérés Csontvelő vizsgálata, crista biopszia Bcr/abl, FISH, cytogenetika kérése – általános állapot és korosztály szerint nem kötelezően a teljes spekrtumot alkalmazva a prognosztika megítélése céljából! Elmondhatjuk, hogy a kivizsgálásban a moder és centum lehetőségek szükségesek, ha familiárisnak imponál az eset, akkor centrumban kezelendő akár. A leukémiás transzformáció lehetőségét szem előtt kell tartani, de a Litalir, véna szekció kezelés, thrombocyta aggregáció gátló adása a szakrendeléseken elvégezhető.

A diagnosztikus vizsgálatok aránya PRV kivizsgálásában

Diagnosztika - essentialis thrombocytosisban Polycythaemiás vérkép, az egyéb myeloproliferatív lehetőségek kizárása Reaktív ( vashiány, fertőzés, RA, colitis, solid tumor) lehetőségek kivizsgálása, kizárása. Thrombocytafunkciós vizsgálatok – alig elérhető JAK2, bcr-abl mutációk vizsgálata – JAK2 63%-ban, bcr-abl 32%-ban került vizsgálatra Kromoszóma vizsgálatok - 2 esetben Crista biopszia - 50% felett, 50% sternum punctió, és ezeket elutasítók aránya csaknem 30%!! Rizikóbecslés ( 60 év, 1500 G/l plt, thrombosis, cardiovascularis rizikók) A betegmintát ugyan az utóbbi időszakből merítettem, de a betegség és gondozás ideje lehet már régebbi

A diagnosztikus vizsgálatok aránya ET kivizsgálásában

Diagnosztika – myelofibrosis eseteiben Általános tünetek, léptáji - hasi panasz, fogyás, láz. Hypercelluláris fázis vagy cytopenia, pancytopenia hasi UH: splenomegalia? izotópos lép-vizsgálat - hypersplenia ? A perifériás kenetben észlelhető vörösvérsejt vagy fehérvérsejt diszplasztikus jelek, magvas vvs keresése Myelofibrotikus esetekben – előzetes „diagnózis” a sicca sternum punctió! Crista biopszia, szövettan, cytogenetika Szükséges a szupportív terápia, tehát a jó transzfúziós háttér lehetőség nélkül a beteget nem illik gondozni. A lehetséges infektív szövődmények miatt is szükség lehet osztályos háttérre.

Diagnosztika – myelodysplasia eseteiben Anaemiás, cytopeniás esetek Perifériás kenetben is dysplasticus jelek, alacsony retikulocytaszám Már centrum lehetőségeket kihasználó csontvelő vizsgálatra készüljünk! A kromoszóma vizsgálatok prognosztikai értéke magas, MDS lehetőségénél különösen az 5q- keresése fontos. keresendőek a triszómiák vagy egyéb deléciók Idős és enyhe esetben a szupportáció kórházi hátteret igényel. Fiatal vagy súlyos esetben a centrum kemoterápiás lehetősége szükséges. Lehet, hogy a legtöbb döntési helyzetet a myelodysplasia adja?

Betegirányítás Tudnunk kell lehetőségeink határait, a már több vizsgálattal, beavatkozással „hozzánk szokott” beteget is centrumba kell irányítani az ott kontrollálható, kezelhető megbetegedésekkel

Mit gyógyítsunk szakrendelésen? Vállalhatóak aa myeloproliferatív betegségek úgynevezett nem Philadelphia pozitív csoportjából: pl a Ph negatív CML Vállalhatóak a PRV betegek, kis rizikónál rendszeres vena sectio és ASA kezelés elegendő, egyéb eseteiben hydroxyurea (Litalir) kezeléssel kiegészíthető. Vállalható az ET : kis rizikónál 60 év alatti, 1500 G/l plt szám alatti, thrombosis előzmény nélküli páciensek, akiknél jószerével csak ASA kezelés és ellenőrzés elégséges. A kp és nagy rizikóban hydroxyurea (Litalir) vagy anagrelide ( Thromboreductin), graviditásban INFα

Gondozott betegek – arányok: a diagnosztizált MDS betegek kb 25%-a jelenik meg szakrendelői gondozásban Jelenleg összesen egy Ph neg CML-es beteget kezelek Az ábra illetve az adatfeldolg nem tartalmazza a MDS betegeket, mivel a szubsztitúciós igényük miatt szakrendelői gondozásuk nem jellemző, konzíliáriusként vagy az enyhe formákban az ambulancián időnként a beteg állapotának ellenőrzéseként kérik vizsgálatukat.

Gondozás - kezelés vállalható Fiatal ET 5 – nők, thrombotikus ill TIA előzménye volt 2-nek, egy Thromboreductil szedő, a másik nem tolerálta- Litalirt kap- Ő thrombocytaferezisre is szorul, egy a családi thrombotikus anamnesis miatt a minimális Litalirt kapja.

Köszönöm a figyelmet!