Értelmi fogyatékosságok kórtana 1. Központi idegrendszer lassú fejlődése 2. Ok: genetikai vagy környezeti 3. értelmi képesség elmarad az átlagtól 4. önálló életvezetés akadályozott lehet Intelligencia 1. logikus gondolkodás 2. célszerű cselekvés 3. eredményes alkalmazkodás

IQ Normál eloszlás: Gauss görbe Ért. fogy zseni ± 2 SD: 95% Intelligencia hányados (IQ) Eltérés az átlagtól >2 SD-val. < -2SD: ért. fogy. > +2SD: zseni Ért. fogy zseni ± 2 SD: 95%

Értelmi fogyatékosság IQ 50-69: enyhe 35-49:kpsúlyos <34 súlyos Enyhe Kpsúlyos Súlyos ± 2 SD: 95%

Értelmi fogyatékosság szempontjai Sokféle szempont Jogi: cselekvőképesség (Gyógy)pedagógiai: iskoláztatás, nevelés Pszichológiai: feladat-megoldás Szociális: beilleszkedés, munkavégzés Súlyos

Nomenklatúra Értelmi fogyatékos Szellemi fogyatékos Mentálisan retardált Szellemi sérült Idióta - imbecil - debil Értelmileg akadályozott (Tanulásban akadályozott) angol: „challenged”

Értelmi akadályozottság okai Szerzett Veleszületett Epilepszia Fertőzések Trauma Vérzések Vérellátási zavarok Anyagcsere betegségek Genetikai eltérés Magzati ártalom Perinatális sérülés

Értelmi akadályozottság okai Szerzett Veleszületett Epilepszia Fertőzések Trauma Vérzések Vérellátási zavarok Anyagcsere betegségek Genetikai eltérés Magzati ártalom Perinatális sérülés

Kromoszómák Kromoszóma: sejtmagban DNS-ből áll. A DNS fehérjéket, enzimeket kódol.

Normál kromoszóma-összetétel (nő)

Normál kromoszóma-összetétel (ffi)

kromoszóma-rendellenességek KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX Strukturális változások Delécio: törés. Duplikáció: egy részének megkettőződése Inverzió megfordult rész Transzlokáció: kromoszóma egy darabja másik, nem homológ kromoszómához ragad. 15/21 transzlokáció (Down).

kromoszóma-rendellenességek KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX

Down szindróma Tünetek: ferde szemrés, epicanthus lapos orr nagy nyelv négyujjas barázda laza izületek lehet: vitium Alzheimer-kór (<40 év) leukémia atlanto-axiális instabilitás

Vitium (szívfejlődési rendellenesség) Terhelés óvatosan!

Atlanto-axialis instabilitás atlasz = 1. nyakcsigolya axis = 2. nyakcsigolya

Down szindróma Tünetek: születéstől fogva

kromoszóma-rendellenességek KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX

Turner szindróma Tünetek: Alacsony növés Kéz- és lábfejödéma Lenőtt haj Nyaki redő Lehet hallászavar Csak 10%-uk ért fogy Amenorrhea (nincs petefészek)

Turner szindróma Tünetek: Alacsony növés Kéz- és lábfejödéma Lenőtt haj Nyaki redő Lehet hallászavar Csak 10%-uk ért fogy Amenorrhea (nincs petefészek)

Turner szindróma Tünetek: Alacsony növés Kéz- és lábfejödéma Lenőtt haj Nyaki redő Lehet hallászavar Csak 10%-uk ért fogy Amenorrhea (nincs petefészek)

kromoszóma-rendellenességek KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX

Klinefelter szindróma Tünetek: Magas növés, hosszú végtagok Ért. Fogy. Gynecomastia Kis herék Nőies alkat és szőrzet Kóros szexualitás

Klinefelter szindróma Tünetek: Magas növés, hosszú végtagok Ért. Fogy. Gynecomastia Kis herék Nőies alkat és szőrzet Kóros szexualitás

fogarasi@bethesda.hu KÓRTAN TÉTELEK 1. Értelmi fogyatékosság definíciója, osztályozásának szempontjai 2. Értelmi fogyatékossághoz vezető okok csoportosítása 3. Kromoszóma rendellenességek típusai 4. Down syndroma oka, tünetei 5. Intrauterin élet ártalmai 6. Foetopathiák fogalma, típusai 7. Embriopathiák fogalma, típusai 8. Perinatalis agyi sérülések 9. Koraszülés fogalma, okai, következményei 10. Cerebrális parézis okai, típusai, tünetei 11. Értelmi fogyatékosságot okozó posztnatális ártalmak 12. Epilepszia definiciója, okai 13. Epilepszia felosztása, rohamtípusok 14. A frontális lebeny károsodásának tünetei 15. A temporális lebeny károsodásának tünetei 16. A parietális és occipitális lebeny károsodásának tünetei fogarasi@bethesda.hu