A Mendel-i öröklődés Falus András

Az örökléstan kezdeti elméletei Aristoteles: pangenezis (Lamarck és Darwin) Aton van Leeuwenhoek: „homunculus” a spermiumban – minden tulajdonság apai eredetű Regnier de Graaf: virágok, ovárium vizsgálata - minden tulajdonság anyai eredetű XIX. sz: mindkét szülő részt vesz a tulajdonságok örökítésében

Gregor Johann Mendel 1822-1884 1856-1863 Brünn – 28.000 borsó palánta 1865. febr. 8. – előadás a Brünn-i Természettudományi Társaságban 1866. Mendel, G., Versuche über Pflanzen-Hybriden. (Verh. Naturforsch. Ver. Brünn 4: 3–47) 1900. Mendel munkássága jelentőségének felismerése (Hugo de Vries, Carl Correns és Erich von Tschermak)

További mérföldkövek W. S. Sutton és Theodore Boveri (1903) -kromoszómák = mendel faktorok Frederick Griffith (1928 ), Alfred Hershey és Martha Chase (1952) – DNS örökítőanyag James Watson és Francis Crick (Maurice Wilkins) (1953) – DNS szerkezete

Fenotípus Genotípus Tulajdonság / FÉN Környezeti hatások FEHÉRJE DNS/GÉN Genotípus

Alapfogalmak Genotípus: Gén lókuszok Domináns allél Recesszív allél PP Homozigóta domináns Bb Heterozigóta aa Homozigóta recesszív Genotípus:

Identikus allélok - egyazon gén két allélja pontosan azonos Nem identikus allélok – amennyiben a fenotípus csupán hasonló Izoallélok - csak különleges környezeti tényezők között lehet megkülönböztetni Multiplex allélia - számos gén többszörös változatban létezik

Meiotikus osztódás és megtermékenyítés

Crossing over

Modell-növény (Pisum satium) és tulajdonságai I.

Modell-növény tulajdonságai II.

A keresztezés technikája

Mendel első szabálya: Uniformitás P1 nemzedék F1 nemzedék Keresztezés

Punnet-féle kombinációs tábla Egyik szülő genotípusa Utódnemzedék lehetséges genotípusai Másik szülő genotípusa

3:1 arány Mendel második szabálya: Szegregáció – független hasadás elve P1 nemzedék F1 nemzedék F2 nemzedék Keresztezés Önbeporzás 3:1 arány

P1 nemzedék F1 nemzedék F2 nemzedék F3 nemzedék Önbeporzások

Következtetések: A fenotípus nem mindig követi a genotípusban adott jelleget Domináns jellegek képesek a recesszív jellegek hatásának elnyomására – ld. F1 nemzedék – heterozigóták A recesszív jelleg fenotípusos megjelenésének gyakorisága heterozigóták keresztezésekor 25% (ld. 3:1 arány) Homozigóta recesszívek keresztezésével a recesszív jelleg gyakorisága 100% marad

Tesztelő keresztezés 100% Homozigóta domináns 50% Heterozigóta Az ú.n. „visszakeresztezés” (backcross) egyik típusa. Recesszív, homozigóta szülői genotípussal keresztezve kideríthető a kérdéses genotípus: VAGY 100% Homozigóta domináns 50% Heterozigóta domináns

Több tulajdonság öröklődésének vizsgálata

Mendel harmadik szabálya: a tulajdonságok egymástól független öröklődése

Mendel harmadik szabálya - Független öröklődés a kapcsolódási csoportokra csak korlátozottan érvényes

Nem csak a borsók…

Inkomplett dominancia (Intermedier öröklődés) Heterozigóták köztes fenotípust mutatnak

Gének egymásra hatása - B* C* - bb C* - ** cc

Kodominancia Mindkét allél expresszálódik Egyik allél a vörös, másik a fehér színért felelős enzimet kódolja – heterozigótában a két szín keveréke jön létre ld. még ABO vércsoportok öröklődése – AB vércsoport

Öröklődő tulajdonságok, betegségek csoportosítása gyakoriság Kromoszómális 3,8/1000 Monogénes 20/1000 Multifaktoriális 600/1000

Poligénes öröklődés 1 lókusz-2 allél 2lókusz - 2-2 allél sok lókusz – 2-2 allél

Emberi bőrszín