Veleszületett és korai fejlődési rendellenességek csecsemő- és kisgyermekkorban
Fejlődést befolyásoló tényezők: Biológiai Környezeti tényező
I. Biológiai tényezők 1. Prenatális tényezők - (születés előtti) a. genetikai rendellenességek: kromoszóma-rendellenességek, génhibák, családban előfordult különböző betegségek, rokonházasság, szülő pszichés betegsége b. intrauterin hatások - (méhen belüli): akut vagy krónikus betegség), vagy gyógyszerfogyasztás, alkohol, drogfogyasztás, fertőzések, mérgezések, placentaleválás, zavaros magzatvíz, megelőző vetélések, anya fiatal életkora (>15), nem gondozott terhesség)
2. Neonatális tényezők – (szülés közben): szülési szövődmények, koraszülöttség, méhen belüli sorvadás, iker magzat, neurológiai kóros tünetek, koponyaűri vérzés, görcsök, gépi lélegeztetés, biokémiai rendellenességek (sárgaság), anyagcsere betegségek, sepsis (vérmérgezés), meningitis (agyhártyagyulladás) 3. Szülési körülmények, szülés közbeni sérülések: elhúzódó vajúdás, nagy kitolási szak (hypoxiát okozhat), szülés mesterséges beindítása, vákuumos szülés, cephalhaematoma (fejtetői vérömleny), kulcscsonttörés, alacsony Apgar érték (8-as Apgar alatt fokozottan figyelni kell a gyerek fejlődését!) 4. Postnatális tényezők – (szülés utáni): központi idegrendszeri gyulladások betegségek, traumák, eszméletvesztéssel járó állapotok, toxikus hatások, gyakori fertőzések (krónikus középfülgyulladás), krónikus betegségek
II. Környezeti tényezők 1.Család: Anya-gyerek kapcsolat; családstruktúra, válás, egyedülálló szülő, család szocioökonómiai státusza (nem megfelelő táplálkozás, orvosi ellátás, szellemi fejlődés, stb.), szülők mentális betegsége (kiemelten a posztpartum depresszió), nevelési módszerek 2. Tágabb szociokulturális környezet: Kortársak, gyermekintézmények (bölcsőde, óvoda, iskola), média, társadalmi kultúra
Mutációk és örökletes rendellenességek A mutáció a gének lemásolásában keletkező hiba, amely a DNS molekuláris megváltozását eredményezi. Ha testi sejtekben történik nem öröklődik Ha ivarsejtekben, igen.
Down-kór: 47, azaz a normálisnál egyel több kromoszómájuk van, a 21 Down-kór: 47, azaz a normálisnál egyel több kromoszómájuk van, a 21. kromoszómából 2 helyett 3 van. Értelmileg és testileg visszamaradottak, ferde szem, redő a szemhéjakon, lapos arcél, fülek alacsony elhelyezkedése, rövid nyak, kiugró nyelv, rövid, széles kéz, kicsi görbe ujjak, a tenyéren keresztben végigfutó ránc jellemzi őket. Klinefelter – szindróma: csak fiúknál, XXY kromoszómával születnek, fejlődésük normális serdülőkorig, de később nem mutatják az érés jeleit, terméketlenek. Fragilis X szindróma: X kromoszóma sérül, értelmi fogyatékosságot okoz.
Turner szindróma: csak nőkben, csak X kromoszómával születnek, nem termelődik bennük ösztrogén, nem fejlődnek nővé, terméketlenek maradnak. Fenilketonúria (PKU): anyagcserezavar, súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet, ha nem kezelik. Hiányzik egy enzim, mely lebont bizonyos fehérjéket, emiatt fenil-alanin és fenil-piroszőlősav halmozódik fel a vérükben, mely megakadályozza az agysejtek normális fejlődését. Prader-Willi –szindróma: a 15-ös kromoszóma károsodása, gyakran elhízással, alacsonynövéssel, rövid végtagokkal jár, magatartási rendellenességekkel együtt fordul elő.
Terratogének Olyan környezeti tényezők, melyek eltérítik a normális fejlődést, és amelyek súlyos rendellenességekhez vagy akár halálhoz vezethetnek. (Drogok, fertőzések, sugárzások stb.)
Drogok gyógyszerek (szinte az összes gyógyszer veszélyes lehet a magzatra), koffein, alkohol (magzati alkoholszindróma tünetei: kis fej, fejletlen agy, szemrendellenességek, szívbetegségek, izületi bántalmak, torz arc), cigarettafüst (alacsonyabb születési súlyt okoz, gyakoribb halálozás) kokain (spontán vetélés, szívroham, a csecsemők ingerlékenyek, mozgáskoordinációjuk károsodott) metadon és heroin (Heroinista csecsemőkleszoktatás! légzőszervi betegségek, koraszülöttek, kis súly)
MAGZATI ALKOHOL SZINDRÓMA
Fertőzések és egyéb körülmények Rubeola Rh összeférhetetlenség (Rh- nő; Rh + ff. Rh+ gy) AIDS Sugárzások
Fejlődési zavar gyanúja A fejlődési zavar gyanúja akkor merül fel, ha a vizsgálat időpontjában a gyermek 1 vagy több fejlődési területen megkésett vagy kóros fejlődést mutat. Megkésett fejlődésre utaló gyanújelek:
Csecsemőkorban: Alvás-ébrenlét nem megfelelő aránya Látási magatartás Hallási magatartás Figyelem, érdeklődés Szociális fejlődés Nagymozgások Finommozgások, szem/kéz koordináció zavara
Kisdedkor: Beszédértés Beszédprodukció Játék Viselkedés Zavara
Fejlődési zavarra utaló fizikális vizsgálati jegyek Szomatikus retardáció, növekedés figyelése Fejkörfogat-koponya, különböző növekedési paraméterek Bőr és belső szervek vizsgálata, csontrendszer állapota Egyéb neurológiai vizsgálatok
Sérült gyermeknél vizsgálati gócpontok: Fokozott sírósság Alvás Evés Szobatisztaság Speciális magatartási problémák Speciális egészségügyi problémák
Kiegészítő!!! + ide tartozik az értelmi fogyatékosság is + Inteligencia +TÁBLÁZAT (nyomtatott!!!)
Köszönöm a figyelmet!!!