Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok Dr. Fekete György Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

A pontos genetikai diagnózis fontossága Ismétlődési kockázat (genetikai tanácsadás) A várható tünetek azonosítása A phenotypus súlyossági foka Prognózis megítélése Kezelési lehetőségek Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Genetikai kórképek osztályozása Kromoszóma rendellenességek Monolocusos (monogénes) rendellenességek Mitochondrialis DNS hibák Multifaktoriális (polygénes, komplex) megbetegedések Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Kromoszóma rendellenességek Értelmi elmaradás Cranio-facialis dysmorphia Számos szerv fejlődési, működési zavara 21-es trisomia (Down-kór) 1: 700- 1: 1000 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Cytogenetika, karyotypus, fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Monolocusos (monogénes)betegségek Autosomális domináns Autosomális recesszív X kromoszómához kötött domináns X kromoszómához kötött recesszív Mintegy 8000 kórkép Számos szerv /szervrendszer zavarai Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Apert syndroma(acrocephalosyndactylia I. típus) Crouzon syndroma Apert syndroma(acrocephalosyndactylia I. típus) Gén: 10q26,fibroblast növekedési faktor receptor-2(FGFR-2), a calvaria gyorsult csontosodása, osteoblast praecursorok kóros aktivitása Idősebb apai életkor Pfeiffer syndroma(acrocephalosyndactylia V. típus) Gén: 10q26, 8p11.2-11.1(FGFR-1) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Craniofacialis dysostosis I. típus, Crouzon syndroma Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Crouzon syndroma AD, gén: 10q26 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Tünetek Craniosynostosis Brachycephalia Frontalis domborulat Maxilla hypoplasia Mandibula prognathia Palatum megvastagodása Fogfejlődési rendellenességek Mentalis retardatio (nem mindig) Papagájszerű orr Szűk orbiták, proptosis Látás- és hallás zavarok Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Apert syndroma Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Pfeiffer syndroma Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Hurler- Scheie syndroma (MPS I.típus) AR, gén: 4p16.3, alfa- L- iduronidáz Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Hunter syndroma(MPS II. típus) XR, gén: Xq28, iduronát- 2- szulfatáz Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Chondrodystrophia punctata 1 XR, gén: Xp22.3, arilszulfatáz E Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Chondrodysplasia punctata 1 Microcephalia Mentalis retardatio Alacsony termet Orrhypoplasia Ichthyosis Gerinc, végtagcsontok rendellenességei Hypogonadismus Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Mitochondrialis DNS hibái Anyai öröklés, kb. 60 kórkép Súlyos idegrendszeri, myopathiás tünetek, számos szerv megbetegedése Leber-féle opticus atrophia, MERF, MELAS, Kearns-Sayre sy., Leigh- kór Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Multifaktoriális (polygénes) megbetegedések Egyetlen szerv / szervrendszer fejlődési rendellenessége, működési zavara Ajak- szájpad hasadék, spina bifida, stb. Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Orvos Genetika Fejlődéstan Gyógyító, megelőző Mit tehetünk? Etiológiát tisztázó Miért történik? Fejlődéstan Leíró Mi történik? Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Irodalom: Connor M., Ferguson-Smith M.: Essential medical genetics. Blackwell Science, London, Edinburgh, 1997 Dudenhausen J.W.: Down-Syndrom: Früherkennung und therapeutische Hilfen. Umwelt-Medizin Verlagsgesellschaft, Frankfurt/Main, 1992 Fekete Gy.: Rehabilitáció a gyermekkorban (in: A rehabilitáció gyakorlata, szerk.: Huszár I., Kullmann L., Tringer L.). Medicina, Budapest, 148-157, 2000 Murken J., Cleve H.: Humangenetik. Ferdinand Enke Verlag, Stuttgart, 1996 Vekerdy Zs., Oláh É.: A táplálás és gyarapodás zavarai. PRRO Bt., Debrecen,1999 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika