38-39. lecke A gének megváltozása. A génösszetétel megváltozása

z Egyedek fenotípusos változatossága, vagyis a genetikai diverzitás a genotípusok változatosságán alapul. A genetikai változatosság a genetikai változé- konyságra vezethető vissza. A genetikai változékonyság oka: - a gének megváltozása (mutáció) - a génösszetétel megváltozása (rekombináció)

Mutáció evolúciós szerepe: Mutáció fogalma: az örökítőanyag (DNS) megváltozása Mutáció evolúciós szerepe: mutációval a fajra jellemző örökítőanyagnak sokféle változata alakul ki a genetikai változatosság az evolúció feltétele a faj így tud alkalmazkodni a megváltozott körülményekhez

Mutagének: mutációt kiváltó hatások, főleg az osztódó sejtekre, illetve az intenzív anyag- cseréjű sejtekre hatnak fajtái: fizikai mutagének: pl. nagy energiájú sugárzások (UV, röntgen, radioaktív) kémiai mutagének: pl. azbeszt, mustárgáz, salétromossav Hatásuk csökkentésének vagy kivédésének lehetőségei: a káros hatás kerülése (pl. az erős UV B sugárzás) használatuk korlátozása, illetve betiltása

Mutáció felosztása: Kiváltó ok alapján: Mutált sejt szerint: Spontán: közvetlen emberi beavatkozás nélküli Indukált: mesterséges úton, emberi beavatkozásra történik (pl. egy kutatólaborban) Mutált sejt szerint: Ivarsejti: öröklődhet Testi sejti: nem öröklődik pl. a mozaicizmus a testi sejti mutáció az embrionális fejlődéskor történik a mutált sejtből kialakult sejtklón hordozza a megváltozott örökítő anyagot pl. eltérő szemszín alakul ki (a szivárványhártyák eltérőek)

- Örökítő anyag szerint: Génmutáció (pontmutáció): A génben történik változás, a DNS- molekula másolása közben - nukleotidcsere: kicserélődik nukleotid a DNS- ben - nukleotid beékelődés: egy felesleges nukleotid épül be a DNS láncba - nukleotidkiesés: egy nukleotid kiesik a DNS láncból A megváltozott szervesbázis sorrend miatt megváltozhat a fehérjelánc aminosav sorrendje, illetve térszerkezete. A fehérje, az új szerkezettel nem mindig tudja az eredeti működését elvégezni, a változás a fenotípusban is jelentkezhet

Példa a génmutáció következményére: Sarlósejtes vérszegénység: A hemoglobin fehérjeláncában egy aminosav eltérése, megváltoztatja a hemoglobin térszerkezetét A térszerkezet változása módosítja a vörösvérsej-tek alakját és oxigénszállító képességét

Kromoszómamutáció: a kromoszóma szerkezeti változása A kromoszómák kialakulása közben történik, mindig több gént érint, a gének nem változnak meg, csak a helyzetük vál- tozik egymáshoz képest - deléció: kromoszómarészlet kiesése - duplikáció: kromoszómarészlet betoldása - inverzió: kromoszómarészlet megfordulása - transzlokáció: áthelyeződés egyirányú: egy letört kromoszómarészlet átkerül egy másik kromoszómára kölcsönös (reciprok): homológ kromoszómák közötti átkereszteződéskor nem homológ kromoszómák közötti

Genommutáció: a kromoszómasorozat megsokszorozódása - A hibás sejtosztódás eredményezi - Triploid (3n) szervezetek: az emlősöknél életképtelenek a növényeknél életképesek, de szaporodásképtelenek, a nemesítés mag nélküli fajták kialakítására használja pl. banán - Teraploid (4n), és hexaploid (6n) szervezetek: sokszor nagyobb a termésük, mint a diploid egyedeknek pl. szőlő, narancs, alma, uborka Poliploid szervezet: 3- nál több genom van a testi sejtjeiben

A genetikai változékonyság oka: - a gének megváltozása (mutáció) - a génösszetétel (allélösszetétel) megváltozása (rekombináció) Genetikai rekombináció: Az egyedekben meglevő allélek új kombinációban (összetételben) jelennek meg az utódokban folyamatai: - az allélkicserélődés - kromoszómák véletlenszerű eloszlása

Allélkicserélődés: - Mikor történik? - az ivarsejtek képződésekor, a meiózisos sejtosztódás első főszakaszá- nak, előszakaszában - Hogyan történik? - az apai és az anyai homológ koromoszó- mák párokba rendeződnek - egy-egy kromatidáikkal átkereszteződnek - kromatida szakaszaikat (alléljaikat) kicseré- lik egyással

Következménye: - rekombináns alléltartalmú kromoszómák is kialakulnak és az ivarsejtekbe kerülnek

Kromoszómák véletlenszerű eloszlása: - Mikor történik? - az ivarsejtek képződésekor a meiózisos sejtosztódás során - Hogyan történik? - az első főszakaszban a kromoszómapárok apai és anyai kromoszómai véletlenszerűen kerülnek az utódsejtekbe

Következmény: - rekombináció, az apai és az anyai eredetű kromoszómák, illetve az alléltartalmaik véletlenszerű eloszlásban lesznek a kialakuló ivarsejtekben

Az apai és az anyai kromoszómák (alléltartalmak) véletlenszerű eloszlása az utódsejtekben meióziskor 1 kromoszóma párnál 1111 11 1 Apai és anyai kromoszómák eloszlása 2 féle

Az apai és az anyai kromoszómák (alléltartalmak) véletlenszerű eloszlása az utódsejtekben meióziskor 2 kromoszómapárnál 1111 2222 11 22 1 2 Apai és anyai kromoszómák eloszlása 4 féle

Az apai és az anyai kromoszómák (allél tartalmak) véletlenszerű eloszlása az utódsejtekben meióziskor 3 kromoszómapárnál l 1111 2222 3333 11 22 33 1 2 3 1 2 3 123 1 2 2 1 2 3 Apai és anyai kromoszómák eloszlása 8 féle

Az apai és az anyai kromoszómák (alléltartalmak) véletlenszerű eloszlása az utódsejtekben meióziskor 1 kromoszómapárnál 2 féle 2 kromoszómapárnál 4 féle 3 kromoszómapárnál 8 féle n kromoszómapárnál 2n féle 23 kromoszómapárnál (embernél) 223 féle