Mutáció okozta genetikai betegségek Mutation-man Makó Katalin

Kariotípus = a fajra jellemző összes kromoszóma bemutatása. embernél : 2n= 2x23 = 46 kromoszóma található meg Ebből: - 22 pár autoszóma (azonosak mindkét nemnél) : pár ivari kromoszóma = heteroszóma: X, Y Az X, Y nemi kromoszomák határozzák meg az egyed nemét: ♀ : XX nő  44 +XX kromoszóma ♂ : XY férfi  44 +XY kromoszóma A normál emberi kariotípus

heteroszomák A jellegzetes sávozottság különböző festési eljárások során alakítható ki. Az ivari kromoszómák heteroszomák, mivel szerkezetileg, műkődésileg különbőznek:  az X kromoszóma nagyobb, jóval több gént tartalmaz, jelenléte kötelező. A kariogramm lehetővé teszi a genetikai rendellenességek azonosítását.

Genetikai rendellenességek Különböző mutációk során lépnek fel. I. Genommutációk. Embernél a poliploidia (többszörös kromoszómakészlet, pl. 3n.....) halálos Az aneuploidia (egy kromoszóma száma rendellenes) súlyos betegségeket okoz. Kialakulásának okai: a sejtosztódás során a homolog kromoszomák nem válnak szét.

Leggyakoribb aneuploidia típusok: monoszómia triszómia Meiozis TriszómiaMonoszómia Hibás kromoszóma szétvállás Meiozis: ivarsejtek képződését biztosító sejtosztódás XX XY ♀ (nő) ♂ (férfi) XX-(0)XY ♀ ♂ ♀ elhal! XXXXXY X0Y0 ha a női kromoszómák nem válbak szét...

1. XXX szindróma = x triszómia: szupernő 44 + xxx = 47 Jellemzői: Átlagnál magasabb, vékony alkat Néha alacsony IQ szint Tanulási nehézségek Beszéd- és viselkedés zavarok Gyakorisága: 1/ 1000 fertilisek és normál kromoszómaszámú gyerekeket szülhetnek  leggyakrabban nem diagnosztizálják ?? Nincs feltünő fizikai megnyilvánulása !!

2: Klinefelter- kór 44 + xxy = 47 Jellemzői: Gyakoriság: 1/1 000 Gyremekkorban normális Sterilitás Karcsú alkat Nőies nemi jellegek Gyengén fejlett izomzat Szellemi visszamaradottság Tesztoszteron kezeléssel javítható az állapota

3. Turner-kór: X0, azaz hiányzik egy nemi kromoszóma: 44 +x = 45 Jellemzői: Meddőség = sterilitás Fejletlen női nemi jellelgek Széles mellkas Alacsony termet Mentális állapota leggyakrabban normális Hormonkezeléssel normál életet folytathat 1/ gyakorisággal jelenik meg

Jacob-szindróma: XYY + 44 = 47 gyakoriság: 1/ 1000 normál fizikai megjelenés nagyon magas lehet alacsony intelligencia fertilis, normál gyereket nemzhet XX XY ♀ (nő) ♂ (férfi) XXXY- (0) ♀ ♀ XXYX0 XXYX0 ha a hím kromoszómák nem válbak szét...

Ugyancsak triszómia : Down-kór: a 21-es kromoszóma van jelen 3 példányban Szellemi visszamaradottság: IQ=70 Mongoloid arc Belső szervek elváltozása: szív, vese, emésztőkészülék, pajzsmirigy gyakran sterilek (főleg a fiúk)

II. Kromoszóma mutációk az 5. kromoszóma egy részének deléciója okozza. Jellemzői: Születéskor nyávogásszerű sírás ( 2 éves korig) Fejlettlen gége Szellemi fogyatékosság Tápcsatorna torzulása, emésztési zavarok Cri-du-chat = macskanyávogás:

Cri-du-chat

Polidaktilia : hatujjúság Dominánsan öröklődik III. Génmutációk

Szindaktilia: összefort ujjak Szintén dominánsan öröklődik

Marfan szindróma Egy génmutáció okozza: kötőszöveti rendellenesség dominánsan öröklődik Magas, vékony alkat, megnyúlt végtagok Rendkivüli hajlékonyság arachnodaktilia= pókujjuság: nagyon hosszú ujjak

Marfan szindróma Tágult aorta = aneurizma: elvékonyodik az aortaér kötőszövete  elszakadhat  halál Beesett mellkas Szemlencse elmozdulás Alvás közbeni légzéskihagyás

Albinizmus : a melanin pigment hiányában nyilvánul meg Hiányzik a hajból, bőrből, szem iriszéből =szivárványhártya Recesszíven öröklődik

Érdekességként: albinizmus az állatoknál.....

Sarlós sejtes vérszegénység: a vörös vértest hemoglobinjának a génje egy pontmutációt tartalmaz (egyetlen nukleotid módosul) Oxigén hiányos környezetben az vörös vértestek eltorzulnak Recesszíven öröklődik SS - egészséges egyed Ss - vérszegény DE ellenálló a maláriával szemben! ss - halálos Afrikában elterjedtebb Kevés oxigén

X kromoszómához kapcsolt betegségek: az X kromoszóma mutáns recesszív alléljai okozzák: 1.Hemofilia = vérzékenység : bizonyos műkődésképtelen véralvadási faktorok okozzák :ha 2 példányban van jelen a mutáns gén, akkor letális hatású  halált okoz Csak a hím egyedeket érinti A hordozó anya adja át a fiának XX- egészséges nő X X h – hordozó, egészséges nő X h Y- hemofiliás férfi X h X h – beteg nő lenne, de elhal

Bár a betegséget hordozó allél recesszív, mégis megnyilvánul a férfiaknál, mivel az Y kromoszóma sokkal kisebb és ebből kifolyólag sokkal kevessebb gént is tartalmaz.  nincs az Y kromoszomán semmilyen allélja az adott génnek, így az egyetlen X kromoszomán levő gén fogja meghatározni az adott egyén tulajdonságát

2. Daltonizmus: a vörös és zöld színek megkülönbőztetésének képtelensége Hasonlóan öröklődik, mint a hemofilia. Daltonizmus tesztelése.

Szintén színtévesztés teszt...