Derékfájdalom, proximális izomgyengeséggel Proximális alsó végtagi gyengeség differenciáldiagnosztikája TÁMOP C-13/1/KONV „AZ ÉLETTUDOMÁNYI-KLINIKAI FELSŐOKTATÁS GYAKORLATORIENTÁLT ÉS HALLGATÓBARÁT KORSZERŰSÍTÉSE A VIDÉKI KÉPZŐHELYEK NEMZETKÖZI VERSENYKÉPESSÉGÉNEK ERŐSÍTÉSÉRE” TÁMOP C-13/1/KONV PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM Derékfájdalom, akut ellátást igénylő syndromák

Előzmények 45. é. nőbeteg háziorvosa kezdeményezi neurológiai kivizsgálását derékfájdalom miatt beküldő dg: lumboischialgia Kórelőzmény: – krónikus betegsége nincs – gyógyszert nem szed TÁMOP C-13/1/KONV

Hallgassuk meg a betegünket! (Panaszok) TÁMOP C-13/1/KONV

Panaszok összefoglalása Deréktáji fájdalom – Hónapok óta meglévő, fokozódó panasz – Az alsó gerincszakasz, tomportájék, csípők körüli fájdalom, szimmetrikusan – Comb, lábszár, lábfej felé nem sugárzik – Mozgás fokozza, „elfárad” – Zsibbadás, hangyamászás, fonákérzés, villanyozás nincs – Vizelettartási panasz nincs TÁMOP C-13/1/KONV

Panaszok összefoglalása Gyengeség – Buszra nem tud felszállni – Lépcsőn nehezen megy fel – Gyengeség kezdete: „Talán egy éve?” – „Nem, nem a fájdalom miatt nem tudok menni – este jobban fáj!” – Ülve munkáját jól el tudja látni – Felső végtagra panasza nincs TÁMOP C-13/1/KONV

Kórtörténet - időrend TÁMOP C-13/1/KONV éve Könnyű fizikai munka, tömegközlekedés nem okozott gondot 1,5-2 éve Felfelé lépni egyre nehezebb A vizsgálat napja Ma átlagos napom van… Minden lépcsőfordulóban pihentem… Fél-1 éve Derékfájdalom, gyengeség fokozódik Iskoláskor Testnevelés órán átlagos teljesítmény, külön nem sportol TÁMOP C-13/1/KONV

Mire figyelek a vizsgálat során? A beteg panaszai alapján, még a vizsgálat előtt felmerül néhány lehetséges ok, tünet együttes. (A vizsgálat során célszerű keresni azokat a tüneteket, ami ezeket alátámasztja, vagy cáfolja…) Fő panasz: 1.Derékfájdalom 2.Proximális alsó végtagi izomgyengeség Lehetséges okok: 1.Lumboischialgia (?) 2.… 3.… Sorolj fel lehetséges okokat, azok jellegzetes tüneteit (amire figyelsz a vizsgálat során..)! (A következő dián a válaszokat látod.) TÁMOP C-13/1/KONV

Mire figyelek a vizsgálat során? - Válaszok 1.Lumboischialgia (egyéb gyöki irritáció) – Perifériás típusú gyengeség (alsó motoneuron) – Az érintett izmok egy (néhány szomszédos) gyökhez köthetőek – Dermatomális érzészavar, fájdalom 2.Degeneratív izületi/csonteltérések – A fájdalom lokális, általában aszimmetrikus – Mozgás/mozgatás kiváltja a fájdalmat – Nincs érzészavar – A „gyengeség” a fájdalom, esetleg atrophia következménye 3.Gerincvelő lézió – Centrális tünetek (spasticitás, reflexeltérés, Babinski,) – Vegetatív tünetek 4.Polyneuropathia – Érzészavar: kesztyű-harisnya – Paresis: perifériás típusú, disztális túlsúlyú 5.Primér izomgyengeség (myositis, izomdystrophia, stb.) – Nincs sem érzészavar, sem vegetatív tünet – A gyengeség és atrophia mintázatot követ (arc, törzs, stb.) – Egyéb „izomtünetek” : myotonia, 6.Kismedencei/hasi folyamat (esetleges plexus érintettség) 7.…. TÁMOP C-13/1/KONV

Statust bemutató video TÁMOP C-13/1/KONV

Fizikális vizsgálat összefoglalása - 1. „Lokális status” – alsó végtag Trophia: – Csípő körüli izmok: jelzetten csökkent – Alszár: kifejezett hypotrophia – Kislábizmok:jelzetten csökkent Tónus: normoton Izomerő: – proximálisan: 3/5 – disztálisan:dorsalflexio: 3/5, plantárflexio:4/5 Reflexek: Kp. élénkek Pyramisjel:nincs Érzészavar:nincs Izületek:Szabadon mozgathatók, nem fájdalmasak TÁMOP C-13/1/KONV

Fizikális vizsgálat összefoglalása - 2. Felső végtag Trophia: Alkar enyhén hypotroph Kiskézizmok, váll körül rendben Izomerő: Nincs eltérés Reflexek: Kp. élénkek Pyramisjel:nincs Érzészavar:nincs Arc:keskeny arc, magas homlok enyhén hypomimiás enyhe ptosis Agyidegtünet:nincs TÁMOP C-13/1/KONV

Milyen tünetegyüttes jön szóba? Miért? Nem valószínű: – Gyöki eredet (lumboischialgia) Nincs érzészavar, nem gyöki a mintázat – Centralis/gerincvelői eredet Nincsenek pyramisjelek, vegetatív zavar – Polyneuropathia Nincs érzészavar, nem disztális túlsúlyú – Has/kismedencei folyamat Nincs lokális tünet – Izületi/csontfolyamat Nincs lokális tünet Lehetséges: myopathia – az atrophia és gyengeség jellegzetes mintázata – arc érintettsége a fájdalom: » másodlagos, az izomgyengeség, izületi túlterhelés következménye lehet » Gyulladás, metabolikus myopathia velejárója lehet TÁMOP C-13/1/KONV MIÉRT?

Mikor sürgős az izombeteg ellátása? 1.Milyen izombetegségek igényelnek azonnali vagy néhány napon belüli ellátást? 2.Látsz-e jelen pillanatban sürgősséget betegünk ellátásában? – Kell-e további adat ennek eldöntéséhez? (A következő dián a válaszokat látod.) 13TÁMOP C-13/1/KONV

Mikor sürgős az izombeteg ellátása? 1.Milyen izombetegségek, ( -érintettségek) igényelnek azonnali vagy néhány napon belüli ellátást? – Bakteriális, virális myositis – dermatomyositis, polymyosits – Toxikus, gyógyszer okozta myositis (pl. statin) – Rhabdomyolysis (trauma) 2.Látsz-e jelen pillanatban sürgősséget betegünk ellátásában? Nem, mert: – A panaszok évekre mennek vissza, a progresszió lassú – Jó általános állapot – Nincs „riasztó” tünet, (pl. fenyegető légzési elégtelenség) 3.Továbbvihet (a fenti sürgős esetek kizárását segíti): – labor legfontosabbak: CK, CRP és We, vérkép, vesefunktió) TÁMOP C-13/1/KONV

Az anamnézis és fizikális vizsgálat speciális szempontjai izombetegek esetében 1.Mely panaszok, tünetek jellemzőek izombetegségre? 2.Melyek azok az (izom)panaszok, (izom)tünetek, amelyek nem izomeredetű betegség gyanúját erősítik? (A következő 3 dián a válaszokat látod.) TÁMOP C-13/1/KONV

Negatív és pozitív (izom)tünetek Negatív  Izomgyengeség  Izomatrophia Mintázat !  Fáradékonyság ( fatigue )  Teljesítőképesség csökkenése Pozitív  Myotonia  Tartós izomösszehúzódás  Myoglobinuria  Fájdalom (Myalgia)  Izomgörcsök TÁMOP C-13/1/KONV

Negatív és pozitív (izom)tünetek – 2. TÁMOP C-13/1/KONV

TÁMOP C-13/1/KONV

Az izomérintettség eloszlása – gyakori formák -A mintázat felismerése 1. Proximalis végtagövi Végtagövi izomdystrophiák 2. Distalis Diff. dg.: neuropathia DM, FSHD, 3. Proximalis Fvtg./Distalis Avtg. FSHD, Pompe 4. Distalis Fvtg./Proximalis Avtg. Zárványtestes myositis Dystrophia myotonica 5. Ptosis/Ophtalmoplegia o Ophtalmoplegia nékül: Dystrophia myotonica Congenitalis myopathiák o Ophtalmoplegiával együtt: OPMD (oculopharyngealis izomdystrophia) CPEO (mithochondriális) MG, LEMS, botulismus 6. Nyak extensor TÁMOP C-13/1/KONV

Teendők izomérintettség, izombetegség gyanúja esetén 1.Sürgősség megítélése 2.Laborvizsgálatok: a.CK (GOT, GPT, gGT, seBi) b.Gyulladásos értékek (CRP, We, Vérkép) c.Egyéb szervi érintettség vizsgálata (vese, stb.) 3.Speciális vizsgálatok: a.EMG/ENG b.Izombiopszia c.Genetikai vizsgálatok d.Egyéb speciális differenciáldiagnosztika TÁMOP C-13/1/KONV

Izombetegségek kivizsgálásának menete Anamnezis és fizikális vizsgálat LaborvizsgálatokEMG/ENG Izombiopszia Egyéb Diff. Dg. Genetikai vizsgálatok TÁMOP C-13/1/KONV Az egyre szélesebb körben hozzáférhető genetikai vizsgálatok egyes esetekben feleslegessé tehetik az izombiopsziát. (Pl. Duchenne, FSHD)

CK (Kratin kináz) vizsgálata -1. Kisebb izomsérülés (i.m. injectio, kis zúzódás, GM roham) esetén is jelentős (több száz-több ezres) CK emelkedés lehet! Kontroll: 1 (-4) héttel később (nem akut esetben) GOT/GPT emelkedés is van izomsérülés estén – Ismeretlen (nem hepatikus) GOT/GPT emelkedés esetén gondoljunk izomeredetre! – Korábbi laborokban emelkedett GOT/GPT utalhat izomsérülésre is (CK nem része a rutin laborban) TÁMOP C-13/1/KONV

CK emelkedés időbeli lefolyása (egyszeri izomgörcs, izomsérülés után) Alapérték8 órával a görcs után 2. nap3. nap4. nap5. nap TÁMOP C-13/1/KONV CK Muscle and Nerve, 2003, Gilchrist Napok Emelkedik: GOT GPT LDH Nem változik: gGT bilirubin ≈

CK vizsgálata -2. A CK mennyisége a sérült izomrostok számával arányos – Pl. Duchenne 3 évesen: évesen: (Már alig van izomrost) Egyes izomdystrophiákban normális vagy jelzetten emelkedett a CK ( )! – Pl. FSHD, DM-1. TÁMOP C-13/1/KONV

CK vizsgálata -2. A CK mennyisége a sérült izomrostok számával arányos – Pl. Duchenne 3 évesen: évesen: (Már alig van izomrost) Egyes izomdystrophiákban normális vagy jelzetten emelkedett a CK ( )! – Pl. FSHD, DM. TÁMOP C-13/1/KONV

EMG/ENG Miben segít az EMG az izombetegek kivizsgálása során? vagyis: Milyen kérdéseket válaszolhat meg? (A következő dián a válaszokat látod.) TÁMOP C-13/1/KONV

EMG/ENG Miben segít az EMG az izombetegek kivizsgálása során? vagyis: Milyen kérdéseket válaszolhat meg? 1.Van-e myopathia és/vagy neuropathia? 2.Van-e myositisre utaló adat? 3.Van-e egyéb tünet, pl. myotonia? TÁMOP C-13/1/KONV

Egyéb vizsgálati eredmények betegünknél – 1. 1.CK: 300 (norm: 200 alatt) ismételve: között 2.Egyéb labor: normális CRP, We, Fvs. 3.EMG/ENG Myopathia Myotonia 4.Izombiopszia: Myopathia - dystrophia 5.Családi anamnézis: neg. TÁMOP C-13/1/KONV

Milyen genetikai vizsgálatot kérjünk? 1.Duchenne-féle izomdystrophia 2.Dystrophia myotonica 3.FSHD (facioscapularis izomdystrophia) 4.Spinális izomatrophia, felnőttkori típus 5.LGMD panel (végtagövi izomdystrophiák csoportja) (A következő dián a válaszokat látod.) TÁMOP C-13/1/KONV

Milyen genetikai vizsgálatot kérjünk? 1.Duchenne-féle izomdystrophia XR öröklődésű, fiúk érintettek tünetek kezdete 2-5. életév hordozó nők nagyon enyhe tüneteket és emelkedett CK-t mutathatnak! 2.Dystrophia myotonica Myotonia Jellegzetes mintázatú az izomgyengeség és atrophia: arc, alkar, csípő körüli és alszárizmok 3.FSHD (facioscapularis izomdystrophia) Izomfogyás és atrophia mintázata eltérő Nincs myotonia 4.Spinális izomatrophia, felnőttkori típus EMG: nem myopathia Izomszövettan: neurogen atrophia 5.LGMD panel (végtagövi izomdystrophiák csoportja) Izomfogyás és atrophia mintázata eltérő – csípő és váll körüli izmok Nincs myotonia TÁMOP C-13/1/KONV

Genetikai eredmény Dystrophia myotonica 1. típus A DMPK gén vizsgálata során egy normál és egy kóros, expandált allélt detektáltunk. A DM autoszómális domináns öröklődésű, anticipáció jellemzi – azaz a tünetek generációról generációra súlyosabbak. A betegség molekuláris oka a DMPK génben egy trinukleotid repeat expanziója. A meghosszabbodott repeat az mRNS-be átíródik, a fehérjébe azonban már nem. Az RNS-ben a meghosszabbodot repeat számos, RNS-érésben szerepet játszó fehérjét megköt, ezáltal inaktivál. E miatt számos RNS, illetve fehérje működése károsodik, többek között a Cl-csatornájé (myotonia, szívritmuszavar), az inzulin-receptoré (diabetes), szemlencse-struktúrfehérjéé (cataracta). TÁMOP C-13/1/KONV

Terápia ? Gondozás! Multiszisztemás betegség 1. Szív – Cardiomyopathia – Vezetési zavarok 2. Szem – Cataracta 3. Endokrin – Diabetes – Pajzsmirigy – Fertilitás 4. Légzés 5. Egyéb Fatigue Napközbeni álmosság Anaesthesia nehézségei Cognitive zavarok TÁMOP C-13/1/KONV Mi legyen a diagnózis után?

DM1 cardiális manifesztációi - metaanalízis DM1Lakosság 1. fokú AV-block 28 % 1,6% Pitvarfibrillatio5,1% 1,9% EF < 50%7,2% 3.0% Hirtelen szívhalál8,7% 2,9 % Átlagélettartam53,2 év25 év 78,2 év Int. J Cardiol. (2011) Petri et al 18 tanulmány 1828 DM1 beteg. TÁMOP C-13/1/KONV

Utógondozás / beteg sorsa / életmódi tanácsok 1.Családtagok szűrése, genetikai tanácsadás AD öröklődés, anticipatio 2.Rendszeres szűrővizsgálatok szükségesek: Holter, echo, légzésfunctio, labor, cataracta 3.Gondozni a felismert extramuscularis manifesztációkat és következményes elváltozásokat Esetünkben: chr. derékfájdalom többszörös esés, csönttörések miatt degenaratív izületi panaszok TÁMOP C-13/1/KONV

Szakértői videó Dr. Sebők Ágnes TÁMOP C-13/1/KONV

Megbeszélés / Tanulságok 1.A deréktáji fájdalomnak számos oka lehet – lumboischialgia, gyöki érintettség csak egy a sok közül! 2.Izombetegségre elsősorban speciális mintázatot mutató izomfogyás és izomgyengeség esetén gondoljunk. A proximális izmok, nyakizomok, szem és arcizmok érintettsége gyakori. Jellemző, de nem kizárólagos a szimmetrikus tünettan. 3.Izombetegség gyanúját először a CK vizsgálatával támasszuk alá. 4.Vessük fel a kezelendő betegségek lehetőségét: gondoljunk myositisre és toxin indukálta myopathiára. 5.Alapos gyanú esetén szakambulancián, centrumban folytassuk a kivizsgálást. 6.Az izombetegségek többsége multiszisztémás betegség! Az extramuscularis manifesztációkat jól lehet kezelni! 7.A herediter izombetegségeket nem tudjuk még gyógyítani, de a betegeink gondozásával javíthatjuk életminőségüket. TÁMOP C-13/1/KONV

Tesztkérdések (1-3) TÁMOP C-13/1/KONV A következő kérdések esetén több helyes válasz is lehetséges! Többszörös választás A.1. és 3. helyes B.1., 2. és 3. helyes C.2. és 4. helyes D.4. helyes E.Egyik sem helyes

Tesztkérdések – 1. (Többszörös választás) Dystrophia myotonicára jellemző: 1.Az arc- és rágóizmokat is érinti 2.Az izomszövettan nem mutat eltérést 3.Gyakori a szívritmuszavar, emelkedett a cardiális halálozás 4.X-hez kötött recesszív öröklődés TÁMOP C-13/1/KONV

Tesztkérdések – 2. (Többszörös választás) Betegünket izomérintettség, öröklődő izomdystrophia gyanúja miatt vizsgáljuk. Az első laborban CK: 600-as értéket mérünk (norm.: 200-ig), azonban betegünk elmondja, hogy a vérvétel előtt 3 nappal elesett, jó 10 cm átmérőjű „kék folt” volt a combján. Mikor érdemes megismételni a vérvételt ill. CK mérést? 1.Nem szükséges ismételni, ennyi idő alatt már kiürült az izomsérülés során felszabadult CK 2.1 nap múlva 3.1 hét múlva 4.1 és 2 hónap múlva TÁMOP C-13/1/KONV

Tesztkérdések – 3. (Többszörös választás) Betegünket hetek-hónapok óta fennálló, progrediáló alsó végtagi izomgyengeség panasza miatt vizsgáljuk. Mely vizsgálati eredmények, tünetek utalnak kifejezetten izombetegségre? 1.Általános fáradtságérzés (fatigue) panasza 2.Emelkedett GOT/GPT az elmúlt 2 év során levett laborokban 3.Renyhe alsó végtagi reflexek 4.Gyakori elesés, főleg hirtelen elindulásnál (pl. hirtelen zöldre vált a lámpa) TÁMOP C-13/1/KONV

Válaszok és magyarázatok következnek! TÁMOP C-13/1/KONV A helyes válaszok piros színnel jelölve!

Kvízkérdések – 1. (Többszörös választás) Válasz és magyarázat Dystrophia myotonica 1. típusára jellemző: 1.Az arc- és rágóizmokat is érinti – Jellegzetes a hosszú, keskeny arc, ptosis (a rágóizmok hypotrophiája mellett a frontális kopaszodás is erősíti a benyomást) 2.Az izomszövettan nem mutat eltérést – DM1-re súlyos dystrophia, az I-es rostok atrophiája jellemző – Egyes öröklött izombetegségek szövettana mutathat igen enyhe eltérést, lehet aspecifikus 3.Gyakori a szívritmuszavar, emelkedett a cardiális halálozás – Ezért rendszeres Holter/Echo szűrés szükséges - ezek kezelhető problémák! – A hirtelen szívhalál gyakorisága majd háromszorosa, mint az átlagpolpulcióé! 4.X-hez kötött recessszív öröklődés – AD öröklődés, és anticipáció jellemzi a DM1-et (betegünk is nő!) TÁMOP C-13/1/KONV

Kvízkérdések – 2. (Többszörös választás) Válasz és magyarázat Betegünket izomérintettség, öröklődő izomdystrophia gyanúja miatt vizsgáljuk. Az első laborban CK: 600-as értéket mérünk,azonban betegünk elmondja, hogy a vérvétel előtt 3 nappal elesett, jó 10 cm átmérőjű „kék folt” volt a combján. Mikor érdemes megismételni a vérvételt ill. CK mérést? 1.Nem szükséges ismételni, ennyi idő alatt már kiürült az izomsérülés során felszabadult CK – Egyszeri, kisebb izomsérülés esetén 5-7 nap múlva normalizálódik a CK értéke, a 3. napon várhatóan a legmagasabb az érték 2.1 nap múlva – Akár még magasabb értéket is mérhetünk… 3.1 hét múlva – Ha sürgős a diagnosztika, a 10 napos adat már jól tájékoztathat, de egyszeri érték nem jellemez jól egy krónikus folyamatot 4.1 és 2 hónap múlva – Ez az ajánlott protokoll. Érdemes felhívni a beteg figyelmét, hogy a tervezett vérvétel előtt nem végezzen szokatlan, megerőltető mozgást TÁMOP C-13/1/KONV

Mikor kontrolláljuk a CK értéket? (egyszeri izomgörcs, izomsérülés után) CK 1.Nem szükséges ismételni, ennyi idő (3 nap) alatt már kiürült az izomsérülés során felszabadult CK Egyszeri, kisebb izomsérülés esetén 5-7 nap múlva csökken vissza a CK értéke, a 3. napon várhatóan a legmagasabb az érték 2.1 nap múlva A 4. napon akár még magasabb értéket is mérhetünk, mint a 3.-on … 3.1 hét múlva Ha sürgős a diagnosztika, a 7-10 napos adat már jól tájékoztathat De egyszeri érték nem jellemez jól egy krónikus folyamatot! 4.1 és 2 hónap múlva Ez az ajánlott protokoll. Érdemes felhívni a beteg figyelmét, hogy a tervezett vérvétel előtt nem végezzen szokatlan, megerőltető mozgást MIÉRT? 44TÁMOP C-13/1/KONV c

Kvízkérdések – 3. (Többszörös választás) Válasz és magyarázat Betegünket hetek-hónapok óta fennálló, progrediáló alsó végtagi izomgyengeség panasza miatt vizsgáljuk. Mely vizsgálati eredmények, tünetek utalnak kifejezetten izombetegségre? 1.Általános fáradtságérzés (fatigue) panasza – Lehet az izombetegség része, akár másodlagosan is, az izomgyengeség következménye, de gondoljunk depresszióra, szív- és – tüdőbetegségre, gyulladásos folyamatra, daganatra – a gyakoribb okokra!, 2.Emelkedett GOT/GPT az elmúlt 2 év során levett laborokban – Lehet izomkárosodás jele (ha a CK-t nem vették le, ebből következtethetünk erre) – a normális SeBi és gGT májkárosodás ellen szól – ebben az esetben először májkárosodást kell kizárnunk! 3.Renyhe alsó végtagi reflexek – Súlyos izomkárosodás, gyengeség mellett lehetnek renyhe reflexek, de az izombetegség kezdeti szakaszában nem jellemző, gondoljunk polyneropathiára! 4.Gyakori elesés, főleg hirtelen elindulásnál (pl. hirtelen zöldre vált a lámpa) – A hirtelen mozgásindításra jelentkező merevség (és elesés) a myotonia egyik jellemző megjelenése. (Természetesen a fenti panasz nem bizonyítja a myotoniát!) – Myotoniás jelenség gyakorlatilag csak izombetegségben (de nem csak dystrophia myotonicaban) fordul elő. TÁMOP C-13/1/KONV

Készítők Készítette: Dr. Sebők Ágnes PTE Neurológia Közreműködött: Dr. Pál Endre PTE Neurológia Lektorálta: Prof. Komoly Sámuel MTA doktora TÁMOP C-13/1/KONV