Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Gyermekkori pajzsmirigybetegségek. Congenitalis hypothyreosis Pajzsmirigybeteg anyák újszülöttje Normofunkciós struma Hashimoto thryreoiditis Graves-Basedow.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Gyermekkori pajzsmirigybetegségek. Congenitalis hypothyreosis Pajzsmirigybeteg anyák újszülöttje Normofunkciós struma Hashimoto thryreoiditis Graves-Basedow."— Előadás másolata:

1 Gyermekkori pajzsmirigybetegségek

2 Congenitalis hypothyreosis Pajzsmirigybeteg anyák újszülöttje Normofunkciós struma Hashimoto thryreoiditis Graves-Basedow kór Pajzsmirigy carcinoma

3 Congenitalis hypothyreosis 1/4000 Biokémiai diagnózis: Vérfolt TSH>20 mE/l Kontroll vérfolt/szérum minta Ok: pajzsmirigy dysgenesis – ectopia 40-60% agenesia 25-35% hypoplasia 5% hormonképzési enzimdefektus 10% ( TSH receptor-cAMP rendszer defektus, jód felvétel, jód organizáció, dejodináció zavara, abnormis thyreoglobulin szintézis)

4 Congenitalis hypothyreosis Tünetek: Tátongó kutacs, nagy nyelv, myxodema, aluszékonyság, köldöksérv, székrekedés izomhypotonia

5 Congenitalis hypothyreosis II.

6 Thyroxin pótlás adagja életkor (év)ug/tsúlykg/napug/nap felett

7 Röntgen

8 Ultrahang

9 Kiegészítő lehetőségek Scintigráphia I 123, Tc 99

10 Congenitalis hypothyreosis Secunder hypothyreosis (1: ) -cerebrális középvonali fejlődési rendellenességek -hypophysis aplasia-hypoplasia -szülési trauma

11

12 Transiens hypothyreosis okai anyai Graves-Basedow kór, autoimmun thyreoiditis anyai thyreostaticus kezelés anyai jód hiány vagy anyai jód expositio koraszülöttség (éretlen hypophysis- pajzsmirigy tengely)

13 Pajzsmirigy beteg anyák újszülöttje Anyai hypothyreosis congenitalis: ismétlődés esélye 5% szerzett: TSH blokkoló antitestek Anyai hyperthyreosis: újszülöttkori átmeneti hyperthyreosis propycil kezelésnél (max.150 mg) hypothyreosis

14 Normofunkciós struma 0 nincs struma Ia csak tapintással Ib nyakat hátrahajtva látható II látható III kifejezetten nagy NormálisStruma

15

16 Ultrahang TSH<10 mE/l a b c

17 Kezelés:  g/nap iodid

18 Hypothyreosis autoimmun thyreoiditis Klinikai tünetek: - növekedési elmaradás, májbetegség, pericarditis, veseműködési zavar Laboratóriumi eltérések: TSH , fT4:  anti-TPO, anti-TG: poz

19 Kezelés: L-thyroxin: 2-3 ug/kg/nap

20

21 Kezelés: L-thyroxin 2-4  g/kg/nap

22 Hyperthyreosis Graves-Basedow kór Klinikai tünetek: fogyás, hasmenés, kézremegés, tachycardia, hypertonia, exophtalmus Laboratóriumi eltérések: TSH: , fT4:  (fT3:  ) TRAK: pozitív

23

24 Ultrahang

25 Kezelés Methimasol (Metothyrin) 0,5mg/kg max. 30 mg/nap Propranolol 0,5-2 mg/kg/nap Propilthiouracil (Propycil) 5 mg/kg/nap max 300 mg/nap + L-thyroxin

26 Pajzsmirigy göbök Gyerekek 1,0-1,8%-ban TSH, fT4, antitestek > 1 cm - aspirációs cytológia - biopszia

27 Pajzsmirigy göbök II. 50 % izolált göb % malignus - 90% papillaris – follicularis - 5% medullaris carcinoma

28

29 Papillaris carcinoma Follicularis carcinoma Terápia: műtét Műtétet követően L-thyroxin szubsztitúció I 131 scan +/- abláció ENDOKRINOLÓGUS + ONKOLÓGUS 20 éves összes túlélés % Halálozás <10% TSH 

30 20 éves összes túlélés % Halálozás <10%

31 Medullaris carcinoma C sejtekből indul ki % sporadikus - egygócú % familiaris - többgócú –FMTC –MEN szindróma

32 Medulláris pajzsmirigy carcinoma FMTC MEN2A medullaris pm.cc. phaeochromocytoma mellékpajzsmirigy hp MEN2B medullaris pm cc phaeochromocytoma ganglioneurinoma

33 Extracelluláris Intracelluláris RECEPTOR TIROZIN KINÁZ HIRSCHPRUNG MEN2A+FMTC H+ MEN2A MEN2B RET proto-onkogén (10q11.2) tirozin kináz receptor

34

35 Irradiáció utáni állapot

36 Diabetes mellitus

37 Diabetes mellitus osztályozása I. típusú (autoimmun eredetű béta sejt destrukció) II. típusú (inzulin rezisztencia talaján kialakuló szekrécis zavar) Egyéb (béta sejt öröklött zavara, pancreas betegség, gyógyszer ártalom) Gestatios diabetes

38 Diabetes mellitus - földrajzi eloszlás (Mo-n 20 év alatt  3x  ) - életkori eloszlás 5-7 év év - szezonális eloszlás

39 E.K. Gyurus 1,*, C. Patterson 2, Gy. Soltesz 1, the Hungarian Childhood Diabetes Epidemiology Group Twenty‐one years of prospective incidence of childhood type 1 diabetes in Hungary – the rising trend continues (or peaks and highlands?) Pediatric Diabetes , 8 NOV 2011

40

41 Béta sejt destrukció - genetikai predispozíció: HLA DR3 v. DR4:2- 3 x kockázat HLA DR3 + DR4:7-10 x kockázat védelem:HLD DQ ß57 -Asp HLA DQ  52 -Asp - autoimmun tényezők: trigger: vírus: mumpsz, rubeola,coxsackieB4 korai tehéntej táplálás BSA (ICA, GAD, IA2 )

42 A bétasejt pusztulás vázlata Genetikai háttér Immunológiai folyamatok Normális inzulin szekréció Inzulin szekréció progresszív károsodása Diabetes mellitus „Mézeshetek” születés Idő (évek)

43 Diagnózis - jellegzetes tünetek: polyuria (enuresis) polydipsia fogyás - laboratóriumi leletek: éhomi vc ismételten >7,0 mmol/l vércukor >11,1 mmol/l glukozúria, ketonúria (acidózis, pH<7,3)

44 Diabeteses ketoacidózis - diagnóziskor gyakorisága 25% -tünetei: középsúlyos exsiccozis -(  7-10%) DE: polyuria Kussmaul légzés - leletei: pH<7,3 vércukor > 15 mmol/l HCO 3 - <15 mmol/l

45 Diabeteses ketoacidózis kezelése 1. FOLYADÉKPÓTLÁS Mennyit? 1. óra 20 ml/ttkg óra szükséglet fele óra szükséglet 2. fele Mit? Salsol (0,9% NaCl) Rindex-5, 10 (0,45% NaCl + 5%,10% glukóz)

46 Diabeteses ketoacidózis kezelése 2. INZULINPÓTLÁS: 0,1 IU/kg/ó, majd 0,05IU/kg/ó K-PÓTLÁS mEq/l Na-BIKARBONÁT pH< 7,1 40 mEq 2 óra alatt pH< 7,0 80 mEq 2 óra alatt

47 Diabeteses ketoacidózis kezelése 3. VESZÉLY: agyoedéma!!! Szoros monitorozás Óránként: vércukor, (csökkenés max.5,5 mmol/l/h) RR, pulzus, tudati szint 3 óránként Na,K, Astrup

48 Kezelés I. – Inzulinok 1. Humán rekombináns inzulinok (gyors: Actrapid, Humulin R, Insuman Rapid közepes: Insulatard, Humulin N, Insuman Basal keverék: Humulin M3, Insuman Comb15,25,50)

49 Kezelés I.- Inzulinok 2 Analóg inzulinok ultragyors: Novorapid, Humalog, Apidra elhúzódó: Lantus, Levemir keverék: Novolog Mix 70/30, Humalog Mix75/25,50

50 Kezelés I. – Inzulinok 3 Inzulinpumpa - CSII

51 Diéta Kalóriaszükséglet - 55 % szénhidrát - 30 % zsír - 15 % fehérje Napi eloszlás 3 főétkezés 2-3 mellékétkezés

52 Olaj, zsír édesség Tej, joghurt, sajt Hús, tojás, felvágott gyümölcs Kenyér, gabona, rizs,tészta

53 Követés Akut szövődmény: hypoglycaemia recidiváló ketoacidózis Késői szövődmények: mikroangiopáthia: retinopáthia nephropáthia (mikroalbuminúria) neuropáthia: vegetatív zavarok macroangiopáthia

54 2TDM típusú diabetes mellitus a gyerekkorban ban 195 millió felnőtt a földön - a diagnózis felállításakor 37%-ban szövődmények - gyermekekben gyakoriság 8-45% - rizikofaktorok: obesitas csökkent fizikai aktivitás pozitív családi anamnesis

55 2TDM szűrése gyermekkorban Kritériumok: túlsúly (BMI  85%, hosszsúly  85% testsúly ideális hosszsúly 120%a pozitív családi anamnesis inzulin rezisztencia jele (acanthosis nigricans, PCOS, hypertonia, dyslipidaemia) Életkor  12 év 2 évente éhomi vc vagy OGTT

56 Obesitas

57 BMI percentilisek Lányok 2-20 éves korig Életkor (évek) let Életkor (évek) Fiúk 2-20 éves korig

58 Túlsúly Gyakorisága év fiúk3,911,418,1 lányok4,39,919, év fiúk4,611,415,9 lányok4,59,9 7,9

59

60 Obesitás Genetikai szindrómák: Prader-Willi:1/ (hypotonia, növekedési elmaradás, hypogonadismus, ment.ret.)

61

62 Prader-Willi szindróma

63

64 Laurence-Moon-Bardet-Biedl retina degeneráció, polydactylia, alacsonynövés, ment.ret., hypogonadismus, vese rend.

65 Laurence-Moon-Bardet-Biedl szindróma

66 Obesitás következményei - inzulinrezisztencia (IGT, 2-es típusú DM) - hypertónia - sec. zsíranyagcserezavarok - hyperandrogenizmus (hirsutismus, vérzészavar, PCOS)

67 Hypoglycaemia

68 tremor, görcsök, izzadás, tachycardia, irritabilitás, apnoe, sápadtság, táplálási nehezítettség, ágymelletti vércukormérés vc< 2,6 mmol/l 2 ml/ttkg 20% gl iv. Laboratóriumi meghatározás HYPOGLYCAEMIA Szérum inzulin, C peptid, kortizol, növekedési hormon, FFA, ketontestek vizelet keton

69 negatív redukáló anyag Szénhidrát anyagcsere zavaroka negatív szérum inzulin HyperinzulinizmusZsírsav oxidációs zavar pozitív GH, kortizol vizelet keton pozitív  normális hepatomegália van alacsony nincs Glycogén tárolási zavarok Ketotikus hypoglycaemia mindkettő Hypopituitarismus kortizol Hypadrenia

70 Szénhidrát anyagcsere zavar Galaktozémia Fruktóz intolerancia Fruktóze 1,6 difoszfatáz hiány Piruvát karboxiláz hiány Foszfoenol piruvát karboxikináz defektus

71 Zsírsav oxidáció zavarai Közepes szénláncú acyl-CoA dehidrogenáz hiány Hosszú szénláncú acyl-CoA dehidrogenáz hiány Rövid szénláncú acyl-CoA dehidrogenáz hiány HMG-CoA liáz hiány HMG-CoA szintetáz hiány

72 Glikogén tárolási betegségek I. típus (Glukóz-6-foszfatáz hiány) III. típus (Amilo-1,6-glukozidáz hiány) VI. típus (máj foszforiláz hiány) Glikogén szintetáz hiány

73 Idiopáthiás ketotikus hypoglycaemia 18 hó – 5 év 9-10 éves korra eltűnik Étkezés kihagyása után, előzményben felső léguti hurut Ketontest, FFA , inzulin 

74 Gyermekkori hyperinsulinizmus Tartós hypoglycaemia leggyakoribb oka. 1/ élve születésre Elnevezései: nesidioblastosis persistens csecsemő-és gyermekkori hyperinsulinaemiás hypoglycaemia (PHHI) „Inappropriate insulin szekréció”

75 Diagnózis - glukóz igény > 15 mg/kg/ perc -vércukor < 2,6 mmol/l -hypoglycaemiában mérhető inzulin és C- peptid szint -FFA, ketontest  -glucagon adására vércukor  -ketonuria nincs

76 Patomechanizmus I. glukóz ATP/ADP  K+K+ Kir6.2 SUR depolarizáció Ca 2+ inzulin glutaminsav-  -ketoglutarát Glutaminsav dehydrogenáz  Hyperinzulinizmus- hyperammonaemia Glukokináz  L-3hydroxyacyl-Coa dehydrogenáz  L-3-hydroxybutyryl CoA  Fizikai terhelésre megjelenő hyperinzulinizmus glutaminsav N-acetylglutamát-  -ketoglutarát + NH3

77 Diagnózis Szelektív intraoperatív szérum inzulinszint meghatározás Maniati-Christidis et al. Hormones 2003

78 18-Fluoro Dopa PET/CT Von Rohden Ultraschall Med 2011

79 Terápia I. Diazoxid K-csatorna nyitása (10-20 mg/kg/nap) Mellékhatás: vízretenció, hypotensio, hypertrichosis leukopenia, thrombocytopénia Hypothiazid K-csatorna nyitása (1-2 mg/kg/nap) Mellékhatás: hyponatremia, hypokalaemia Nifedipin Ca-csatorna blokkoló (0,25-2,5mg/kg/nap) Mellékhatás: hypotensio

80 Terápia II. Glucagon glukóz mobilizálás DE: inzulin szekretagóg is (5-10  g/kg/min- iv.) Mellékhatás: hányinger, hányás, gastrointestinalis tünetek Somatostatin membrán hyperpolarizáció (1-10  g/kg/min- sc) Mellékhatás: zsírszéklet, epekő, növekedési hormonszuppresszió Glukokokortikoidok glukoneogenesis 


Letölteni ppt "Gyermekkori pajzsmirigybetegségek. Congenitalis hypothyreosis Pajzsmirigybeteg anyák újszülöttje Normofunkciós struma Hashimoto thryreoiditis Graves-Basedow."

Hasonló előadás


Google Hirdetések