Down szindrómás kisgyermekek egészségügyi ellátása Dr. Merő Gabriella, Dr.Kupay Márta Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Jósa András Oktató Kórház. Gyermekosztály

„A Down - szindróma nem betegség, hanem egy életkörülmény, amellyel a társadalom sokszor nem tud mit kezdeni…”

Down - szindróma 1866-ban Sir Langdon Down írta le először 21-es kromoszóma triszómia Jellegzetes fenotípusos jegyek (ferde (mongoloid) szemrések, lapos arcél, a szivárványhártya pontozottsága,szokásosnál távolabb elhelyezkedő szemek, kis, mélyen ülő fülkagylók, kis orr,  benyomott orrgyök, nagy, barázdált, a nyitott szájból kilógó nyelv,tenyéren négyujjas barázda, rövid nyak, hypotonia…stb)

A Down - szindróma megítélése régen Középsúlyos értelmi fogyatékosság Nehezen beszélnek,kommunikálnak Nem lehet változtatni a helyzetükön Intézeti elhelyezés preferálása Szívfejlődési rendelleneség-kb.63%(nem operálták) Otitisek miatt rosszul megtanult és használt szavak Fogászati kezelés--foghúzás

A Down – szindróma megítélése napjainkban Elvégzik a szükséges műtéteket Plasztikai sebészeti beavatkozások is Jól fejleszthetők, érdemes foglalkozni velük Integrált oktatás,fejlesztőprogramok, gyógytorna Egészségügyi gondozás  Így  Elmaradottság mértéke csökkenthető,segített önálló élet, hasznos tagjai a társadalomnak

A fejlődés feltételei 1.Egészségesek legyenek 2.Megkapják a megfelelő fejlesztést, gyógytorna kezelést 3.Családban nevelkedjenek ( Prof.W.Storm) Minden gyermek alapvető joga, hogy megfelelő körülmények biztosításával elősegítsük optimális fejlődését!

Gyakrabban előforduló kórképek I. Veleszületett szívfejlődési rendelleneségek Endocardialis párna defektus(43%), VSD(32%), ASD (10%), Fallot teralogia (6%), Nagyér transpositio,izolált PDA(4%), pulmonalis stenosis(9%) Érmalformációk Pajzsmirigy hyperfunkció (Hashimoto thyroiditis) Pajzsmirigy hypofunkció (sokkal gyakoribb)

Gyakrabban előforduló kórképek II. GI rendszer Anus atresia, Oesophagus atresia, Duodenum stenosis/atresia Pancreas anulare Gastrooesophagealis reflux betegség (GOR) Hirschsprung-kór Cöliakia (lisztérzékenység, 5-15%) Obstipatio Meckel diverticulum Omphalocele

Gyakrabban előforduló kórképek III. Mozgásszervi eltérések Habituális patella ficam Csípőizületi subluxatio-hajlam (6%) Perthes-kór Pectus excavatum Atlanto-axialis instabilitás(15%)  Pes planus Arthritis, JRA Osteoporosis

Gyakrabban előforduló kórképek IV. Szemészeti kórképek Cataracta Congenitalis glaucoma Kancsalság Könnycsatorna-szűkület Myopia, Astigmia Cornea betegségei Gégészeti betegségek Gégeporc fejletlensége Gyulladások Otitis media Halláscsökkenés FLH-ok ( fertőzésre való hajlam)

Gyakrabban előforduló kórképek V. Leukaemiák (ALL, AML 1:150) Immundeficiencia Neurologiai betegségek Mentalis retardatio Alzheimer-kór Epilepszia Pszichiátriai komorbiditás:18-38% Bőrbetegségek (xerosis, hyperkeratosis, elastosis serpiginosa, alopecia areata (<10%), vitiligo, folliculitis, abscessusok, bőrfertőzések)

Down Ambulancia Down gyakoriság: 1:700 Nyíregyházi Ambulancia 2008 dec 1-től működik Gondozott betegek száma : 52 Életkor: 0-18 év

Down Ambulancia-szűrőprogram 0-2 hónap: cardiologia (echocardiographia,EKG) csípő UH, szemvizsgálat (cataracta,szemfenék), hallásvizsgálat,vérkép,vizelet,pajzsmirigyfunkció, kromoszómavizsgálat a Down szindróma bizonyítására és fejlődésneurológiai vizsgálat 3.hónap Koponya-Csípő-Hasi UH fejlődésneurológiai vizsgálat és therápiás javaslat 2-12.hónap u.a.,mint 0-2hó + objektív hallásvizsgálat gastroenterológiai vizsgálat allergia panel (tej,glutén,szója), laborvizsgálatok (Se.Fe,teljes vérkép,We, Pm funkció)

Down Ambulancia-szűrőprogram 1-12évig évente hallásvizsgálat, fül-orr-gégészet, szemészeti vizsgálat (visus,könnycsatorna) fogorvosi vizsgálat, orthopedia (gerincferdülés,lúdtalp…) , neurológia , laborok (pajzsmirigy hormonok,vérkép,vizelet ) 12-18évig évente cardiologia (echocardiographia) neurológia, szemészet , orthopedia 3,12,18 évesen: nyaki rtg (atlanto-axialis instabilitás)

Down Dada Szolgálat DS gyermeket nevelő szülők Országos hálózat,önkéntes Továbbképzések Jogi,oktatási-nevelési,mindennapi problémákban nyújt segítséget Minden megyében, régióban van elérhető Dada

Down Ambulancia előnyei Egyértelműen javul a DS-ok teljesítménye A szűrőprogram segítségével a betegségek korai felismerése,kezelése  egy kézben összefogott gondozás  szakspecialisták team munkája ( gyermekkardiológus, -endokrinológus,-gasztroenterológus,-bőrgyógyász,-pulmonológus,-szemész,-fül-orr-gégész,-sebész,-radiológus, orthopéd szakorvos) A szülő számra megnyugtató,koncepciót ad a gyermek egészségügyi ellátásához, ill. a DS-val kapcsolatos egyéb kérdésekben Biztos pont az egészségügyi személyzetnek is,van ahová a szülőket irányíthatják,munkájukat megkönnyíti  Budapest, Nyíregyháza !

Korai fejlesztés, gyógytorna I. Katona-módszer ( extrapyramidális neurotherápia) Dévény (DSGM) Vojta-módszer (Mo.-on még nincs) HRG (hydrotherápiás rehabilitációs gimnasztika) Ayres-terápia

Korai fejlesztés, gyógytorna II. Finommotorika és az intellektus fejlesztése játékos feladatokkal Cél: a lemaradás minél nagyobb mértékű csökkentése, késleltetése (Gond: spontán tanulásuk sérült,több gyakorlással sajátítanak el mindent) Iskolai intergráció előkészítése

Családban nevelkedjenek Évente országunkban közel 160 DS-baba születik 50-ről lemondanak Intézeti ellátás  családban történő nevelés Eü. dolgozók felelőssége! Első útmutatás  Informálódás lehetősége  megalapozott döntés Várható élettartam 1987  27 év 1997  43 év

Információ hiánya a DS-ok lehetőségeiről  elavult szemlélet ma is sok helyen (kikhez,hová irányíthatják az „új” szülőket???!!!)  Elfogadás erősítése! Pozitív változások

Köszönöm a figyelmet