Genetika Leszek a klónom?!

Genetika-történet A gén szó a görög genos (eredet) szóból ered, és számos tudományág használja, beleértve a klasszikus genetikát, molekuláris genetikát, populációs genetikát és az evolúcióbiológiát is. Az élővilág genetikai anyaga nagyrészt a DNS molekulára épül, A gén az öröklődés egysége

Gén Az örökítő anyag működési egysége, amit a DNS hordoz. Egy gén meghatároz egy tulajdonságot, (egy fehérje építésére vonatkozóan), s biztosítja a szülőről utódra való információ átadást.

A gének létezésének megsejtése Gregor Mendel brünni apát nevéhez fűződik, aki az 1860-as években borsónövények öröklődését tanulmányozta, és felvetette a szülőkből az utódokba öröklődő tényezők jelenlétét. Habár nem használta a gén szót, megfigyeléseit örökíthető jegyekkel magyarázta. Mendel állította fel az öröklődés 3 alaptörvényét, ő tett először különbséget a domináns és recesszív jegyek, a heterozigóta és homozigóta, illetve a fenotípus és genotípus között. A gén szót 1909-ben Wilhelm Johannsen használta először. A természettudományok történetének egyik legemlékezetesebb felfedezésének számít, amikor 1953-ban James D. Watson és Francis Crick bemutatták a DNS molekuláris felépítését

Hogyan határoz meg minket a kromoszóma? DNS-RNS-polipeptidlánc ( fehérje) Az örökítőanyag a fehérjék- enzimek- révén határozza meg felépítésünket.

Genetikai kód DNS-ben 4 bázis: Adenin, guanin, timin, citozin 20féle aminosavat kell kódolniuk. A genetikai kód univerzális. A genetikai kód redudáns ( 1aminosavat több triplet is kódol) A genetikai kód visszaírhatatlan. 1 bázis 1 aminosav 4 aminosav 2 bázis 1 aminosav 16 féle aminosav 3bázis 1 aminosav 64 variáció Triplet az aminosav meghatározó egység

Fogalmak Tulajdonság=fen Adott élőlényre vonatkozó minőségi vagy mennyiségi jellemző, amit a gének meghatároznak. (testmagasság, testsúly, intellektus, ) A gén adott fen kialakulását határozza meg. Fenotípus Egy élőlény szemmel látható, tulajdonságainak összessége. Genotípus A genotípus egy egyed genetikai felépítése (lényegében maga genom), általában DNS formájában, ami az egyed fenotípusát kódolja. A sejt vagy a szervezet génjeiben tárolt információk összessége, amely részt vesz a fenotípus kialakításában

Genom A gének, a szabályozó régiók és a hulladék-DNS együttesen alkotják egy élőlény genomját, amely a legtöbb fajban kromoszómákra van osztva. A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva

Lókusz Egy gén helye a genomban, a kromoszómán a lokusz Homológ kromoszóma A kromoszómapár apai, ill. anyai eredetű tagjai. Ezek a kromoszómák külsőleg azonosak, genetikai tartalmuk azonban különböző.

Gén Az öröklődés egysége Az onkogén egy olyan gén, amely arra serkenti a sejtet, hogy tumorsejtté váljon, esetlegesen rákos megbetegedést okozva ezzel. Kromoszóma-kromatin A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva sejtosztódáskor. A sejt nyugalmi állapotában a sejtmagban található kromatin formájában tárolja a DNS-t. Allél Ezek a gének a kromoszóma azonos lókuszán helyezkednek el,azonos tulajdonságot határoznak meg, de különböző módon. 1 tulajdonság különbözőképp. Pl. szemszín kék, barna eukromatin heterokromatin

Kromoszóma-v.genommutáció A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Gén-v.pontmutáció Kromoszóma-v.genommutáció

Mutáció típusai

Terminális deléció

Intersticiális deléció

Duplikáció

Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidánál következik be változás. (albinizmus) Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak.(Down-kór) Spontán mutáció- természetes módon jönnek létre- vagy indukált mutáció – emberi behatásra-. A mutációk: Váratlanok – a mutáció ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá Nem irányítottak – a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre Tartósak – olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utónemzedékre átvivődnek Egyediek – mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet

Emberi genom

Diploid/haploid Egyes élőlények diploidok (2n), azaz homológ kromoszómapárokkal, azon belül pedig egy gén két kópiájával rendelkeznek a testi sejtjeikben.pl. hámsejt, izomsejt, mirigysejt, csontsejt) Az ivarsejtek csak egy kromoszómasorozattal rendelkeznek haploidok. (n) pl. petesejt, hímivarsejt) Egy olyan egyed, melyben ez a két kópia teljesen azonos, homozigótáról, melyben különbözik, heterozigótáról beszélünk. -Anyutól kék, aputól barna szemszín allélt kapunk=barna szem -Anyutól is, aputól is kék szemszín allél= kék szemszín

Heterozigóta A borsó színét egy génpár határozza meg, mindkét szülőtől egy-egy gént örökölve. Azok a borsószemek, melyek a két génjükre nézve más-más színt örökölték, heterozigóták.

Homozigóta A borsó színét egy génpár határozza meg, mindkét szülőtől egy-egy gént örökölve. Azok a borsószemek, melyek mindkét génjükre nézve ugyanazt a színt örökölték, homozigóták.

Az allél lehet domináns vagy recesszív Az allél lehet domináns vagy recesszív. Egy domináns allél akkor is kifejeződik, ha egy allél van jelen; míg egy recesszív allél csak párban tudja kifejteni hatását. Pl. szemszín barna-domináns kék-recesszív Domináns domináns recesszív öröklésmenet esetében csak kétféle fenotípus tartozik a háromféle genotípushoz. Az egyik homozigóta és a heterozigóta kinézetében nem különbözik egymástól. Ezt az allélt nevezzük uralkodónak (domináns), míg azt, amelyik csak homozigóta formában fejeződik ki, visszahúzódónak (recesszív). Recesszív a recesszív allél által meghatározott fehérje működésképtelen (funkcióvesztő mutáció), amíg jelen van a domináns működőképes fehérje kódja is, addig ez nem jelenik meg a fenotípusban genotípus fenotipus

Öröklődés-típusok

Domináns-recesszív

Domináns-recesszív öröklésmenet genotípus fenotípus

Intermedier-öröklésmenet Az intermedier öröklésnél a háromféle genotípus háromféle fenotípussal jár együtt. A heterozigóták általában valamiféle köztes állapotot képviselnek a kétféle homozigóta között. Gyakran találunk ilyen öröklődést a színeknél, hiszen ebben az esetben kétféle színanyag termelődik egyszerre és a hatásuk összeadódik.

Mennyiségi-minőségi tulajdonságok öröklése Poligénes öröklődés= Adott tulajdonságot több gén határozza meg, s ezek együtthatása alakítja ki. Pl. bőrszín, testsúly, testmagasság= mennyiségi tulajdonságok

Kodominancia A kodominancia jelensége, ami az AB0 vércsoportnál mutatkozik meg, amiknek a létrejöttét két domináns - A és B - és egy recesszív allél – 0- határozza meg. Tehát a két domináns allél találkozásakor mindkettő hatása érvényesül, és AB vércsoport jön létre.

HETEROZIGÓTA SZÜLŐK P A B AB B0 A0 00

Mendeli-öröklődés törvényei Uniformitás-törvénye Ha homozigóta szülőket keresztezünk, a megjelenő első utódnemzedékben 100%-ban domináns allél érvényesül.

Hasadás-törvénye A második utód-generációban megjelennek a szülői tulajdonságok 25%-50%-25% arányban.

Szabad kombinálódás törvénye Itt két v. több tulajdonság egyidejű keresztezését figyeljük. Eredményeként kapjuk, hogy a tulajdonságok egymástól függetlenül variálódhatnak.

Kromoszómához kötött megbetegedések Pontmutáció esetén: Sarlósejtes vérszegénység, fenilketonúria, kreténizmus, albinizmus, hermafroditizmus, vörös-zöld színtévesztés, hemofília Genommutáció: Down-kór, Patau-kór, Edwards-kór,chimérizmus,

A betegség/rendellenesség neve Következményei Albinizmus A festékképződés hiánya. Fényérzékenység, szemtengelyferdülés. Sarlósejtes vérszegénység A vörösvérsejtek alakjának megváltozása, oxigénhiány és az abból adódó szövetkárosodások. Fenilketonuria Súlyos idegrendszeri károsodás Akondroplázia A kar és a láb csontjainak korai elcsontosodása miatt kialakuló törpenövés. Sokujjúság Számfeletti ujj a kézen és/vagy a lábon. Huntington-kór Az idegrendszer gyors és visszafordíthatatlan leépülése. A tünetek általában csak 40 éves kor felett jelentkeznek, így gyakori az átörökítés. Hemofília Súlyos véralvadási zavar Izomsorvadás A vázizomzat fokozatos leépülése, sorvadása. A tünetek hatéves kor táján jelentkeznek, a betegek rendszerint nem érik meg a 20. életévüket. Vörös-zöld színtévesztés A színlátás zavara Az ember néhány öröklődő betegsége, rendellenessége

Sarlósejtes vérszegénység Normál ß-globin amnisav-szekvencia: -val-his-leu-thr-pro-val-glu- Sarlósejtes sejt ß-globin aminosav-szekvenciája -val-his-leu-thr-pro-glu-glu-

Down-kór Egy Down-kórban szenvedő férfi kromoszómaszerelvénye, ahol egy plusz 21. kromoszóma látható.

Down szindróma

21 triszómia

Patau-szindróma Ritka és általában halálos rendellenesség, mely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. A sújtott magzatok 95%-a méhen belül, 5 %-uk a születést követően 1 hónapon belül meghal. Átlagos gyakorisága 1:7600

Patau szindróma

A 13-as kromoszóma triszómiája-genommutáció Edwards-szindróma A 13-as kromoszóma triszómiája-genommutáció Letális. 1:4500

Edwards szindróma

Chimérizmus Adott szervezetben idegen- kromoszóma-összetételű- sejttömörülés található. Kettős megtermékenyítés Kétpetéjű ikrek sejt-keveredése

Nemhez kötött öröklődés A klasszikus öröklésmenetek különleges fajtája a nemhez kötött öröklődés. Ebben az esetben a tulajdonságot meghatározó gén a nemet meghatározó (23.) kromoszómán van. A nemet egy különleges kromoszóma határozza meg. Ez a kromoszóma két változatban létezik (X és Y), az egyes egyedek genotípusa XX vagy XY lehet. Emlősökben az XX a nőstény és az XY a hím.

Fragilis X kromoszóma

Az X kromoszómához képest az Y csökevényes, alig tartalmaz géneket. Jelentősége Az X kromoszómához képest az Y csökevényes, alig tartalmaz géneket. Egy X kromoszómán található gén recesszív változata az X'X /nő/ genotípus esetében rejtve marad, míg az X'Y /férfiben/ esetben kifejeződik. Ennek köszönhetően az XY genotípusúakban gyakrabban jelenik meg az adott tulajdonság. Míg az Y kromoszómán alig vannak fontos gének, az X kromoszóma hemzseg tőlük. A legnevezetesebb talán a vörös-zöld színtévesztés és a vérzékenység, de a mániás-depressziótól, rákos megbetegedésre való hajlamig sok mindent meghatároznak az X kromoszóma génjei.

Nemi kromoszómához kötött megbetegedések

Hemofília

SZÁMBELI NEMI KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEK Kromoszóma Szindróma Gyakoriság 1/2500 újsz. lány 1/ 850 újsz. fiú 1/1250 újsz. lány 1/ 950 újsz. fiú

Turner-szindróma A tipikus  két nemi kromoszóma (XX) helyett csak egy  X kromoszóma van, a másik hiányzik.  Ezt X0-nak hívják. Az okát nem ismerjük.  Egy másik X kromoszóma hiánya ritkán fordul elő. Külső alacsony termet extra bőr a nyakon széles mellkas mellbimbók egymástól távol   gerinc esetleg ferdült  (scoliosis) a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől rövid ujjak kövér kezek és lábak Belső fejletlen petefészkek meddőség nincs menstruáció Lehetséges problemák: szív- problémák magas nyomás fül- és hallási problemák rövidlátás tanulási nehézségek pajzsmirigy problemák vese problemák diabetes osteoporosis

Tripla-X kromoszóma Az X kromoszómák növekedésével nem fokozódik a nőies jelleg, hanem éppen ellenkezőleg, csökken. Gyakran az értelmi képességek is csökkentek. A női nemi szervek lehetnek szabályosak vagy gyengén fejlettek. Jellemző a cikluszavar, vagy a korai menopauza. A betegek 75%-a fogamzóképes (fertilis)

XYY-szindróma Az XYY szindrómás fiúknak nagyobb eséllyel vannak lemaradásaik a beszéd- és mozgásfejlődés terén, valamint a tanulásban. A viselkedésbeli problémák gyakoriak A kettőnél több humán Y kromoszóma esetleg a mentális retardáció bizonyos fokaival jellemezhető, de más tünetet nem okoz. Az XYY szindróma nem örökölhető

Klinefelter-szindróma A tipikus  XY kromoszómapár helyett  van egy többlet X kromoszóma (XXY vagy néha  XXXY). nyulánkság keskeny vállak nagyobb mellek széles csipő hosszú karok és lábak Nincs magas homlok vékony vagy hiányzó szakáll mellszőrzet is alig van nőies szeméremszőrzet kis herék

Turner szindróma 139,5 cm

Turner szindróma Hydrops fetalis

Klinefelter szindróma

VÉRCSOPORT RENDSZEREK ABO Rh Duffy Kell Kidd Lutheran

ABO VÉRCSOPORT ANTIGÉNEK

Rh(esus) VÉRCSOPORT ANTIGÉNEK

VÉRCSOPORTOK A Anti-B AA vagy AO B Anti-A BB vagy BO AB A és B Antigének a vvt-k felszínén Antitestek a serumban Genetikai típusok A Anti-B AA vagy AO B Anti-A BB vagy BO AB A és B Egyik sem O Anti-A és anti-B OO

AB0 vércsoport rendszer

AB0 vércsoportok gyakorisága Átömlesztési lehetőségek

AZ AB0 VÉRCSOPORTOK ÖRÖKLŐDÉSE Szülői vércsoportok AB A B Lehetséges gyermek X

Rh INCOMPATIBILITÁS Az első terhesség és a szülés utáni állapot

Rh INCOMPATIBILITÁS A következő terhesség

A MEGELŐZÉS

Rh összeférhetetlenség