A genetika (örökléstan) tárgya Mivel foglakozik? A genetika a génekkel foglalkozó tudomány. A gének az öröklődés anyagi egységei. Néhány alapkérdés: Hogyan adódnak át a tulajdonságok nemzedékről nemzedékre (szülőktől az utódokba)? (Nem a tulajdonságok, hanem a gének öröklődnek.) Hogyan határozza meg a genetikai anyag (a gének) az egyedek tulajdonságait? Az egyes tulajdonságok milyen mértékben örökölhetők (gének és környezet)? Hogyan változik a genetikai anyag? Hogyan alakulnak ki új tulajdonságok? Milyen a molekuláris szerkezete a genetikai anyagnak (géneknek)?

A genetika részterületei Klasszikus genetika (mendeli genetika): az egyedek szintjén vizsgálja a tulajdonságok átörökítését. Sejtgenetika (citogenetika): az öröklődés törvényszerűségeinek sejtszintű vizsgálatával foglakozik. A fénymikroszkóppal megfigyelhető kromoszóma jellemzőket vizsgálja. Molekuláris genetika: a genetikai anyag molekuláris szerveződését és molekuláris működését vizsgálja. Magyarázattal szolgál a klasszikus genetika és a citogenetika törvényszerűségeire. Populáció- és evolúciógenetika: a populációk szintjén zajló genetikai folyamatokat vizsgálja: hogyan változik a populációk génállománya, mi az evolúció genetikai alapja? Alkalmazott genetika: orvosi genetika, állat és növénynemesítés, kriminológia stb. A molekuláris genetikai ismeretek alkalmazását jelenti a géntechnológia (genetikai mérnökség, genetikai manipuláció), amely az ismeretek birtokában a genetikai anyagot molekuláris szinten módosítja. A biotechnológia általánosabb fogalom: élő szervezet technológiai alkalmazását jelenti, és nem szükséges feltétele a genetikai manipuláció (pl. a C-vitamin baktériumokkal való termeltetése).

Mi a gén? A gén az öröklődés (anyagi) alapegysége. 1. A gén egy olyan része a kromoszómának, amely egy tulajdonság kialakulását meghtározza/befolyásolja (klasszikus genetikai génfogalom). Pl. a szemszín génje a genetikai anyag (kromoszóma, DNS) azon része, amely a szem pigmentanyagának kialakulását meghatározza. 2. Molekuláris értelmezés: A gén a DNS molekula olyan szakasza, amely egy polipeptidlánc szintézisét meghatározza = egy polipeptidlánc aminosav sorrendjét kódolja. (régebbi molekuláris genetikai génfogalom) 3. A gén egy működőképes DNS szakasz. A gén egy olyan DNS szakasz, amely valamilyen, a szervezet számára szükséges információt kódol. (modern mol. gen. génfogalom) Működése alapján lehet: - strukturgén: olyan gén, amely RNS-be átíródhat: egy polipeptidlánc aminosav sorrendjét határozza meg vagy az r- és t-RNS gének. - szabályozó régió

Emberi DNS, emberi gének Az emberi genom mérete 2 819 000 bázispár, ennek csak kb. 1%-a fehérjékbe átíródó strukturgén. Ezen gének száma 40 000 körüli. A genom 90%-a ismétlődő, nem funkcionális szakasz. A genom 2-3%-ának lehet hatása a fenotípusra (megfigyelhető tulajdonságokra). A többi rész pszeudogéneket és nem ismétlődő, valószínűleg funkció nélküli részeket tartalmaz. Az emberek közötti különbségekért hozzávetőlegesen 2-3 millió bázispárnyi különbség felel (ez a teljes genom 0,1%-a). A genom többi része mindenkiben azonos. Ezen különbségeknek kevesebb mint 1%-a esik a DNS géneket kódoló szakaszaiba, így a jelentéssel is bíró különbség jóval kisebb. Az egyes emberek közötti genetikai variabilitás forrása inkább csak néhány ezer bázis. Az ember és a csimpánz DNS-e kb. 99%-ban azonos.

Alapfogalmak Gén, genom Kromatin állomány, kromoszóma, homológ kromoszóma Genetikai információtartalom (ploidia): hapoid, diploid, poliploid: euploid, aneuploid Allél Genotípus és fenotípus Homozigóta és heterozigóta Allékölcsönhatások: domináns-recesszív intermedier kodominancia Keresztezés, tesztelő keresztezés Független és kapcsolt öröklődés Mutáció

a gén helye a kromoszómán (locus)

Homozigóta és heterozigóta A PP, pp genotípusú növény esetében az allélpár mindkét tagja azonos, így az egyedet az adott tulajdonságra nézve homozigótának nevezzük A Pp genotípusú növények esetben, a gén kétféle allélt tartalmaz, így az egyedet az adott tulajdonságra nézve heterozigótának nevezzük

Két különböző allél Azt az allélt, amely homo- (PP) és heterozigóta (Pp) állapotban is kifejeződik DOMINÁNS allélnak nevezzük Ha egy allélpár fenotípusosan csak homozigóta állapotban fejeződik ki, akkor az allél RECESSZíV

Géncsaládok* Néhány gén a genomban 2-nél több példányban található, ezeket géncsaládoknak nevezzük. Az ezen gének által kódolt fehérjék többnyire nagy mennyiségben szükségesek a sejtben. A gének lehetnek szétszórva vagy egymás mellett. Példák: Aktin 5-30 példány Keratin >20 példány Miozin nehéz lánc 5-10 példány Tubulin 3-15 példány Peteburok fehérje 50 példány Globinok 5 példány Immunglobulin variábilis szakasz 500 példány Egy családon belül a gének nukleotid sorrendje különbözhet, sőt az evolúció során a homológok eltérő funkciót is nyerhetnek. (pl. humán hemoglobinok). Egy családon belül egyes gének mutációk révén teljesen el is veszthetik a funkcióképességüket. Így keletkeznek az át nem íródó pszeudogének. *nem tananyag

Sokszorosan ismétlődő gének* Bizonyos gének nagy példányszámú ismétlődő kópiái mindig szorosan egymás mellett elhelyezkedő sorozatokat alkotnak. Ezek termékeiből minden sejtben nagy mennyiségű szükséges. Ilyenek például a riboszómális RNS-ek génjei a tRNS génjei és a hiszton gének (100-1000 példány) A riboszómális RNS-t kódoló gének helye a sejtmagvacskában lévő DNS, ami citológiailag a másodlagos befűződés helye a kromoszómán. *nem tananyag